Heterochromia

Heterochromia adalah variasi pewarnaan yang paling sering digunakan untuk menggambarkan perbedaan warna pada iris mata, namun juga dapat diterapkan pada variasi warna rambut^[1] atau kulit. Heterochromia ditentukan oleh produksi, pengiriman, dan konsentrasi melanin (pigmen). Penyakit ini mungkin diturunkan atau disebabkan oleh mosaikisme genetik, chimerisme, penyakit, atau cedera.^[2] Hal ini terjadi pada manusia dan beberapa jenis hewan peliharaan.

Heterochromia mata disebut heterochromia iridum atau heterochromia iridis. Bisa lengkap, sektoral, atau pusat. Pada heterokromia lengkap, salah satu iris mempunyai warna yang berbeda dari yang lain. Pada heterokromia sektoral, bagian dari satu iris mempunyai warna yang berbeda dari bagian lainnya. Pada heterokromia sentral, terdapat cincin di sekitar pupil atau mungkin lonjakan warna berbeda yang memancar dari pupil.

Meskipun banyak penyebab yang dikemukakan, konsensus ilmiah adalah bahwa kurangnya keragaman genetik adalah alasan utama di balik heterochromia, setidaknya pada hewan peliharaan. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen yang menentukan distribusi melanin pada jalur 8-HTP, yang biasanya hanya rusak karena homogenitas kromosom.^[3] Meskipun umum terjadi pada beberapa ras kucing, anjing, sapi, dan kuda karena perkawinan sedarah, heterokromia jarang terjadi pada manusia, menyerang kurang dari 200.000 orang di Amerika Serikat, dan tidak terkait dengan kurangnya keragaman genetik.^[4][5]

Mata yang terkena mungkin mengalami hiperpigmentasi (hiperkromik) atau hipopigmentasi (hipokromik).^[3] Pada manusia, peningkatan produksi melanin di mata menunjukkan hiperplasia jaringan iris, sedangkan kekurangan melanin menunjukkan hipoplasia.

Istilah ini berasal dari bahasa Yunani Kuno: ἕτερος, héteros "berbeda" dan χρῶμα, chrôma "warna".^[6]