EXT1

EXT1
معرفات
أسماء بديلة	EXT1, EXT, LGCR, LGS, TRPS2, TTV, exostosin glycosyltransferase 1
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 608177 MGI: MGI:894663 HomoloGene: 30957 GeneCards: 2131
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• نشاط انتقالي; • heparan sulfate N-acetylglucosaminyltransferase activity; • acetylglucosaminyltransferase activity; • protein homodimerization activity; • glycosyltransferase activity; • N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase activity; • glucuronosyltransferase activity; • glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity; • ربط أيون فلزي; • protein heterodimerization activity;
مكونات خلوية	• مكون تكاملي للغشاء; • جهاز غولجي; • endoplasmic reticulum membrane; • غشاء; • Golgi membrane; • integral component of endoplasmic reticulum membrane; • شبكة إندوبلازمية;
عمليات حيوية	• skeletal system development; • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process, polysaccharide chain biosynthetic process; • endoderm development; • embryonic skeletal joint development; • تعظم; • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process; • axon guidance; • ‏GO:0033578، ‏GO:0033577، ‏GO:0033575، ‏GO:0033576 protein glycosylation; • brain development; • تكون المعيدة; • olfactory bulb development; • mesoderm development; • cellular polysaccharide biosynthetic process; • ‏GO:0072468 توصيل الإشارة; • glycosaminoglycan biosynthetic process;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	; ;
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	Q16394
	P97464
	NM_000127
	NM_010162
	NP_000118
	NP_034292
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

EXT1‏ (Exostosin glycosyltransferase 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين EXT1 في الإنسان.^[1]^[1]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ ^ا ^ب "Entrez Gene: EXT1 exostoses (multiple) 1". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

Wuyts W، Van Hul W (2000). "Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes". Hum. Mutat. ج. 15 ع. 3: 220–7. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K. PMID:10679937.
Duncan G، McCormick C، Tufaro F (2001). "The link between heparan sulfate and hereditary bone disease: finding a function for the EXT family of putative tumor suppressor proteins". J. Clin. Invest. ج. 108 ع. 4: 511–6. DOI:10.1172/JCI13737. PMC:209410. PMID:11518722.
Ogle RF، Dalzell P، Turner G، وآخرون (1992). "Multiple exostoses in a patient with t(8;11)(q24.11;p15.5)". J. Med. Genet. ج. 28 ع. 12: 881–3. DOI:10.1136/jmg.28.12.881. PMC:1017169. PMID:1757967.
Ahn J، Lüdecke HJ، Lindow S، وآخرون (1995). "Cloning of the putative tumour suppressor gene for hereditary multiple exostoses (EXT1)". Nat. Genet. ج. 11 ع. 2: 137–43. DOI:10.1038/ng1095-137. PMID:7550340.
Cook A، Raskind W، Blanton SH، وآخرون (1993). "Genetic heterogeneity in families with hereditary multiple exostoses". Am. J. Hum. Genet. ج. 53 ع. 1: 71–9. PMC:1682231. PMID:8317501.
Hou J، Parrish J، Lüdecke HJ، وآخرون (1996). "A 4-megabase YAC contig that spans the Langer-Giedion syndrome region on human chromosome 8q24.1: use in refining the location of the trichorhinophalangeal syndrome and multiple exostoses genes (TRPS1 and EXT1)". Genomics. ج. 29 ع. 1: 87–97. DOI:10.1006/geno.1995.1218. PMID:8530105.
Hecht JT، Hogue D، Wang Y، وآخرون (1997). "Hereditary multiple exostoses (EXT): mutational studies of familial EXT1 cases and EXT-associated malignancies". Am. J. Hum. Genet. ج. 60 ع. 1: 80–6. PMC:1712567. PMID:8981950.
Lüdecke HJ، Ahn J، Lin X، وآخرون (1997). "Genomic organization and promoter structure of the human EXT1 gene". Genomics. ج. 40 ع. 2: 351–4. DOI:10.1006/geno.1996.4577. PMID:9119404.
Philippe C، Porter DE، Emerton ME، وآخرون (1997). "Mutation screening of the EXT1 and EXT2 genes in patients with hereditary multiple exostoses". Am. J. Hum. Genet. ج. 61 ع. 3: 520–8. DOI:10.1086/515505. PMC:1715939. PMID:9326317.
Wuyts W، Van Hul W، De Boulle K، وآخرون (1998). "Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses". Am. J. Hum. Genet. ج. 62 ع. 2: 346–54. DOI:10.1086/301726. PMC:1376901. PMID:9463333.
Raskind WH، Conrad EU، Matsushita M، وآخرون (1998). "Evaluation of locus heterogeneity and EXT1 mutations in 34 families with hereditary multiple exostoses". Hum. Mutat. ج. 11 ع. 3: 231–9. DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3<231::AID-HUMU8>3.0.CO;2-K. PMID:9521425.
McCormick C، Leduc Y، Martindale D، وآخرون (1998). "The putative tumour suppressor EXT1 alters the expression of cell-surface heparan sulfate". Nat. Genet. ج. 19 ع. 2: 158–61. DOI:10.1038/514. PMID:9620772.
Lin X، Gan L، Klein WH، Wells D (1998). "Expression and functional analysis of mouse EXT1, a homolog of the human multiple exostoses type 1 gene". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 248 ع. 3: 738–43. DOI:10.1006/bbrc.1998.9050. PMID:9703997.
Lind T، Tufaro F، McCormick C، وآخرون (1998). "The putative tumor suppressors EXT1 and EXT2 are glycosyltransferases required for the biosynthesis of heparan sulfate". J. Biol. Chem. ج. 273 ع. 41: 26265–8. DOI:10.1074/jbc.273.41.26265. PMID:9756849.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
Bovée JV، Cleton-Jansen AM، Wuyts W، وآخرون (1999). "EXT-mutation analysis and loss of heterozygosity in sporadic and hereditary osteochondromas and secondary chondrosarcomas". Am. J. Hum. Genet. ج. 65 ع. 3: 689–98. DOI:10.1086/302532. PMC:1377975. PMID:10441575.
Xu L، Xia J، Jiang H، وآخرون (1999). "Mutation analysis of hereditary multiple exostoses in the Chinese". Hum. Genet. ج. 105 ع. 1–2: 45–50. DOI:10.1007/s004390051062. PMID:10480354.
Simmons AD، Musy MM، Lopes CS، وآخرون (1999). "A direct interaction between EXT proteins and glycosyltransferases is defective in hereditary multiple exostoses". Hum. Mol. Genet. ج. 8 ع. 12: 2155–64. DOI:10.1093/hmg/8.12.2155. PMID:10545594.
McCormick C، Duncan G، Goutsos KT، Tufaro F (2000). "The putative tumor suppressors EXT1 and EXT2 form a stable complex that accumulates in the Golgi apparatus and catalyzes the synthesis of heparan sulfate". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 97 ع. 2: 668–73. Bibcode:2000PNAS...97..668M. DOI:10.1073/pnas.97.2.668. PMC:15388. PMID:10639137.
Kobayashi S، Morimoto K، Shimizu T، وآخرون (2000). "Association of EXT1 and EXT2, hereditary multiple exostoses gene products, in Golgi apparatus". Biochem. Biophys. Res. Commun. ج. 268 ع. 3: 860–7. DOI:10.1006/bbrc.2000.2219. PMID:10679296.