Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

متلازمة ماكوسيك كوفمان

متلازمة ماكوسيك كوفمان
McKusick–Kaufman syndrome
معلومات عامة
من أنواع اضطراب صبغي جسدي متنحي  [لغات أخرى]‏،  ومتلازمة،  ومرض  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات

متلازمة ماكوسيك كوفمان هي حالة وراثية مرتبطة بMKKS (هو بروتين يشفر بواسطة جين MKKS في الإنسان).

متلازمة McKusick - كوفمان موروثة بطريقة مقهورة جسدية متنحية

سميت هذه الحالة باسم الدكتور روبرت ل. كوفمان وفيكتور ماكوسيك.[1] ويُعرف أحيانا بالاختصار [2]MKS. وفي مرحلة الطفولة، قد يكون من الصعب التمييز بين متلازمة MKS و متلازمة بارديت-بيدل ،حيث أن الأعراض الأكثر شدة للحالة الأخيرة نادراً ما تتجسد قبل البلوغ.[2]

وتصيب متلازمة ماكوسيك كوفمان واحد من بين كل 10 آلاف شخص في سكان نظام الآميش القديم. ولم تحدد الأبحاث حالات خارج هذا القطاع من السكان.[2]

العرض

سريريًا (اكلنيكيًا)، تتميز متلازمة مكوسيك كوفمان بمزيج من ثلاث ملامح: تعدد الأصابع، وعيوب في القلب، وتشوهات في الأعضاء التناسلية:

علم الوراثة

يتم توريث MKS في نمط صفة متنحية مهيمنة.[3] ويجب أن يكون كلا والدين المصاب حاملين متخالفين للبديل المرضي. لا يظهر حاملين المتخالفين لـ MKS أي أعراض للاضطراب، ولا يمكنهم  تطوير هذا الاضطراب. ويكون لكل طفل من هؤلاء الحاملين(الناقلين) لديه 1/4 فرصة للإصابة ب MKS، وفرصة 1/2 من أن يكونوا ناقلين أنفسهم، وفرصة 1/4 لعدم الإصابة وعدم النقل.

التشخيص

تدعم النتائج السريرية تشخيص MKS ، بما في ذلك تحديد الأمراض التي تصيب الصبغات الوراثية متضادة الصفات. بالإضافة إلى ذلك، يتطلب التشخيص استبعاد متلازمة باردو-بيديل.[3]

العلاج

وتتوفر العلاجات المصاحبة لأعراض MKS ، بما في ذلك معالجة عيوب تعدد الأصابع والعيوب الخلقية في القلب.[3]

ُانظر ايضًا

مراجع

  1. ^ "McKusick-Kaufman syndrome". www.whonamedit.com. مؤرشف من الأصل في 2018-08-14. اطلع عليه بتاريخ 2018-12-18.
  2. ^ ا ب ج Reference, Genetics Home. "McKusick-Kaufman syndrome". Genetics Home Reference (بالإنجليزية). Archived from the original on 2018-11-08. Retrieved 2018-12-18.
  3. ^ ا ب ج Slavotinek، Anne M. (1993). Adam، Margaret P.؛ Ardinger، Holly H.؛ Pagon، Roberta A.؛ Wallace، Stephanie E.؛ Bean، Lora JH؛ Stephens، Karen؛ Amemiya، Anne (المحررون). GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle. PMID:20301675. مؤرشف من الأصل في 2017-01-18.

Read other articles:

This article is about the award for performing arts. For the award for visual arts, see Honored Artist of the RSFSR (visual arts). Honored Artist of the RSFSR medal Honored Artist of the RSFSR (Russian: Заслуженный артист РСФСР, Zasluzhenny artist RSFSR) was an honorary title granted to Soviet artists, including theatre and film directors, choreographers, music performers, and orchestra conductors, who had outstanding achievements in the arts, and who lived in the Russian S…

Peta pembagian administratif tingkat pertama Kosta Rika Pembagian administratif Kosta Rika terdiri atas 7 provinsi pada tingkat pertama, 81 kanton pada tingkat kedua, dan 473 distrik pada tingkat kedua lbsPembagian administratif Amerika Amerika Utara Amerika Selatan Negara berdaulat Amerika Serikat Antigua dan Barbuda Argentina Bahama Barbados Belize Bolivia Brasil Chili Dominica Republik Dominika Ekuador El Salvador Grenada Guatemala Guyana Haiti Honduras Jamaika Kanada Kolombia Kosta Rika Kuba…

Arsy WidiantoArsy pada tahun 2023LahirMuhammad Arsy Widianto26 November 1999 (umur 23)Jakarta, IndonesiaKebangsaanIndonesiaNama lainArsy Utungga WidiantoPendidikanSTIKOM The London School of Public RelationsPekerjaanPenyanyiTahun aktif2018KaryaDiskografiOrang tuaYovie Widianto (bapak)PenghargaanDaftar penghargaanKarier musikGenrePopbaladaInstrumenVokalTahun aktif2018–sekarangLabelUniversalArtis terkaitYovie WidiantoBrisia JodieTiara Andini Arsy Widianto (lahir 26 November 1999) …

Isaäc Rammelman Elsevier Jhr. mr. Isaäc Johannes Rammelman Elsevier (Amsterdam, 14 december 1770 - Ede, 6 mei 1841) was gezaghebber van Curaçao. Elsevier, lid van de familie Rammelman Elsevier, kwam in 1784 als student aan de Gelderse hogeschool, werd aldaar tot doctor in de rechten bevorderd, en werd in 1795 secretaris van Harderwijk. Later vinden wij hem als advocaat-fiscaal op Curaçao, waar hij in 1820 ad interim met het bestuur werd belast. Na het vertrek van Paulus Roelof Cantz'laar naa…

Landorf Gemeinde Stallwang Koordinaten: 49° 4′ N, 12° 40′ O49.0660812.67298440Koordinaten: 49° 3′ 58″ N, 12° 40′ 23″ O Höhe: 440 m ü. NHN Einwohner: 185 (25. Mai 1987)[1] Eingemeindung: 1. Januar 1977 Die 1986 errichtete MarienkapelleDie 1986 errichtete Marienkapelle Landorf ist ein Gemeindeteil der Gemeinde Stallwang im niederbayerischen Landkreis Straubing-Bogen. Das Dorf liegt zwischen St…

留萌駐屯地 位置 所在地 北海道留萌市緑ヶ丘1-6座標 北緯43度55分48秒 東経141度40分06秒 / 北緯43.93000度 東経141.66833度 / 43.93000; 141.66833座標: 北緯43度55分48秒 東経141度40分06秒 / 北緯43.93000度 東経141.66833度 / 43.93000; 141.66833概要駐屯地司令 第26普通科連隊長 開設年 1953年テンプレートを表示 留萌駐屯地(るもいちゅうとんち、JGSDF Camp Rumoi)とは…

此條目需要补充更多来源。 (2014年1月22日)请协助補充多方面可靠来源以改善这篇条目,无法查证的内容可能會因為异议提出而被移除。致使用者:请搜索一下条目的标题(来源搜索:HOME (樂隊) — 网页、新闻、书籍、学术、图像),以检查网络上是否存在该主题的更多可靠来源(判定指引)。 HOME乐队出道地点 香港活跃年代2008年-网站Facebook: Home现任成员Vocal: Frederick Ch…

Film Titel Sie nannten ihn Mücke Originaltitel Lo chiamavano Bulldozer Produktionsland Italien, Deutschland Originalsprache Englisch[1] Erscheinungsjahr 1978 Länge 110 Minuten Altersfreigabe FSK 12 Stab Regie Michele Lupo Drehbuch Marcello Fondato,Francesco Scardamaglia,Rainer Brandt Produktion Elio ScardamagliaLeone Film,Horst WendlandtRialto Film Musik Guido & Maurizio De Angelis Kamera Franco Di Giacomo Schnitt Antonietta Zita Besetzung Bud Spencer: Mücke Raimund Harmstorf…

2008 film directed by Anees Bazmee Singh Is KinngTheatrical release posterDirected byAnees BazmeeScreenplay by Anees Bazmee Suresh Nair Story byAnees BazmeeProduced byVipul Amrutlal ShahStarring Akshay Kumar Katrina Kaif Om Puri Ranvir Shorey Neha Dhupia Javed Jaffrey Sonu Sood CinematographyChaudhary Rakesh ValiyaMusic bySongs: Pritam RDB Background Score: Salim-SulaimanProductioncompaniesHari Om Entertainment[1]Blockbuster Movie EntertainersAdlabs FilmsDistributed by Indian Films[1…

Історія Японія Назва: Кінай-Мару (Kinai Maru)Власник: Osaka Shosen Імперський флот Японії Будівник: верф Mitsubishi у НагасакіБудівельний номер: 471Закладений: 1 жовтня 1929Спуск на воду: 1 квітня 1930Завершений: 15 червня 1930Доля: 11 травня 1943 потоплене при слідуванні з Трука до Йокосуки Основні ха…

«You'll Be in My Heart» Canción de Phil CollinsÁlbum TarzanPublicación 15 de junio de 1999Género pop rock y popDiscográfica Walt Disney RecordsCompositor Phil CollinsLetrista Phil CollinsProductor(es) Phil CollinsIdioma original inglés[editar datos en Wikidata] «You'll Be in My Heart»Sencillo de Phil Collinsdel álbum Tarzan: An Original Walt Disney Records SoundtrackLado B «Trashin' the Camp»Publicación 15 de junio de 1999.Formato Sencillo en CDGrabación 1998Género(…

Ця стаття не містить посилань на джерела. Ви можете допомогти поліпшити цю статтю, додавши посилання на надійні (авторитетні) джерела. Матеріал без джерел може бути піддано сумніву та вилучено. (січень 2016) Прикладни́й програ́мний інтерфе́йс (інтерфейс програмування заст…

Das römische Palästina bestand von 63 v. Chr. bis etwa 634 n. Chr. Es durchlief während dieser sieben Jahrhunderte verschiedene Grade der Abhängigkeit vom Römischen Reich. Obwohl die Levante insgesamt römisch und Palästina der Provinz Syria zugeschlagen wurde, bestand dort zunächst eine Herrschaft des Hohepriesters von Jerusalem, dann ein Klientelkönigtum, das zwischen den Großmächten und den Kontrahenten der Spätphase der römischen Bürgerkriege lavierte. Dessen bekanntester Herrsc…

Сен-Венсан-дю-ЛоруерSaint-Vincent-du-Lorouër Країна  Франція Регіон Пеї-де-ла-Луар  Департамент Сарта  Округ Ла-Флеш Кантон Ле-Гран-Люсе Код INSEE 72325 Поштові індекси 72150 Координати 47°49′31″ пн. ш. 0°29′21″ сх. д.H G O Площа 27 км² Населення 832 (01-2020[1]) Густота 34,81 ос./км² Розм…

تشايرايفل (بالإسبانية: Chirivel)‏[1]   - بلدية -    تقسيم إداري البلد إسبانيا  [2] المقاطعة المرية خصائص جغرافية إحداثيات 37°35′46″N 2°16′05″W / 37.5959771°N 2.2679281°W / 37.5959771; -2.2679281[3]  [4] المساحة 197 كيلومتر مربع  الارتفاع 1034 متر  السكان التعد…

Category theory constructs Kan extensions are universal constructs in category theory, a branch of mathematics. They are closely related to adjoints, but are also related to limits and ends. They are named after Daniel M. Kan, who constructed certain (Kan) extensions using limits in 1960. An early use of (what is now known as) a Kan extension from 1956 was in homological algebra to compute derived functors. In Categories for the Working Mathematician Saunders Mac Lane titled a section All Concep…

Polish philosopher, cosmologist, Roman Catholic presbyter, awarded Templeton Prize For those of a similar name, see Michael Heller (disambiguation). The ReverendMichał HellerHeller in 2016Born (1936-03-12) 12 March 1936 (age 87)TarnówNationalityPolishAlma materCatholic University of LublinOccupation(s)Philosopher, theoretical physicistAwardsTempleton Prize (2008)Order of Polonia Restituta (2009)Order of the White Eagle (2014)Era20th-century philosophy21st-century philosophyRegionWest…

Die Villa Augusta liegt in der Bodelschwinghstraße 2 im Stadtteil Niederlößnitz der sächsischen Stadt Radebeul. Sie wurde um 1895 errichtet. Die gleichnamige Villa in der Niederlößnitzer Dr.-Rudolf-Friedrichs-Straße 13 findet sich unter dem Alternativnamen Villa Bohemia. Villa Augusta Inhaltsverzeichnis 1 Beschreibung 2 Literatur 3 Weblinks 4 Einzelnachweise Beschreibung Villa Augusta, 1901, in noch lückenhafter Villenbebauung Villa Augusta, 1898 Blick von der Friedensburg auf das ehe…

Este artigo não cita fontes confiáveis. Ajude a inserir referências. Conteúdo não verificável pode ser removido.—Encontre fontes: ABW  • CAPES  • Google (N • L • A) (Janeiro de 2020) Ermida de Nossa Senhora de Lurdes, Beira, Velas. A Ermida de Nossa Senhora de Lurdes, é uma ermida Portuguesa, localizada no povoado da Beira, concelho de Velas. Esta ermida foi dedicada à evocação de Nossa Senhora de Lurdes, e edificada em 19…

BlackBerry Curve 8520ManufacturerBlackBerryCompatible networksGSM 800/900/1800/1900 MHzAvailability by regionSeptember 2009TypeCandybar smartphoneForm factorBarDimensions109 x 60 x 13.9 mmMass106 g (with battery)Operating systemBlackBerry OS 5.0CPU512 MHzMemory256 MB flash, 256 MB RAMRemovable storagemicroSDHC Hot-swappable, support for up to 32 GBBatteryLi-Ion 1150 mAh battery lithium-polymerDisplay320×240 px (0.1 megapixels), 2.46 in, up to 65 k colours[1]Rear camera2-megapixel (1600 …

Kembali kehalaman sebelumnya