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AMPD2
Estructuras disponibles
PDB	Búsqueda ortóloga: PDBe RCSB
Lista de codigos id de PDB
	4NO3, 4NO5
Identificadores
Alias	AMPD2, PCH9, SPG63, adenosine monophosphate deaminase 2
IDs externos	OMIM: 102771 MGI: 88016 HomoloGene: 2979 GeneCards: AMPD2
Enfermedades genéticamente relacionadas
	pontocerebellar hypoplasia type 9, hereditary spastic paraplegia 63
Ontología génica
Función molecular	• hydrolase activity; • metal ion binding; • deaminase activity; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • AMP deaminase activity;
Componente celular	• componente celular; • citosol;
Proceso biológico	• purine ribonucleoside monophosphate biosynthetic process; • IMP salvage; • cyclic purine nucleotide metabolic process; • nucleotide metabolic process; • purine-containing compound salvage; • IMP biosynthetic process; • energy homeostasis; • AMP metabolic process;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	271
	109674
	ENSG00000116337
	ENSMUSG00000027889
	Q01433
	Q9DBT5
NM_001257360; NM_001257361; NM_001308170; NM_004037; NM_139156;
	NM_203404; NM_001368809
	NM_001289719; NM_001289720; NM_028779; NM_001346665
NP_001244289; NP_001244290; NP_001295099; NP_004028; NP_631895;
	NP_001355738
	NP_001276648; NP_001276649; NP_001333594; NP_083055
	Wikidata
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La adenosina monofosfato desaminasa 2 es una enzima que en humanos está codificada por el gen AMPD2,^[4] es importante en el metabolismo de las purinas, ya que convierte el AMP en IMP. Esta proteína, que actúa como homotetrámero, es una de las tres AMP desaminasas presentes en mamíferos.^[5]

Los niveles altos de expresión de AMPD2 pueden servir como un marcador pronóstico para el sarcoma pleomórfico indiferenciado (UPS).^[6]

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with AMPD2 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (Nov 1992). «Cloning of human AMP deaminase isoform E cDNAs. Evidence for a third AMPD gene exhibiting alternatively spliced 5'-exons». J Biol Chem 267 (29): 20866-77. PMID 1400401. doi:10.1016/S0021-9258(19)36768-7.
↑ «Entrez Gene: AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 (isoform L)».
↑ Orth MF, Gerke JS, Knösel T, Altendorf-Hofmann A, Musa J, Alba-Rubio R, Stein S, Hölting TL, Cidrea-Aranaz F, Romero-Pérez L, Dallmayer M, Baldauf MC, Marchetto A, Sannino G, Knott MM, Wehweck F, Ohmura S, Li J, Hakozaki M, Kirchner T, Dandekar T, Butt E, Grünewald TG (September 2018). «Functional genomics identifies AMPD2 as a new prognostic marker for undifferentiated pleomorphic sarcoma». International Journal of Cancer 144 (4): 859-867. PMID 30267407. doi:10.1002/ijc.31903.

Otras lecturas

Bausch-Jurken MT, Mahnke-Zizelman DK, Morisaki T, Sabina RL (1992). «Molecular cloning of AMP deaminase isoform L. Sequence and bacterial expression of human AMPD2 cDNA.». J. Biol. Chem. 267 (31): 22407-13. PMID 1429593. doi:10.1016/S0021-9258(18)41686-9.
Van den Bergh F, Sabina RL (1996). «Characterization of human AMP deaminase 2 (AMPD2) gene expression reveals alternative transcripts encoding variable N-terminal extensions of isoform L». Biochem. J. 312 (Pt 2): 401-10. PMC 1136276. PMID 8526848. doi:10.1042/bj3120401.
Mahnke-Zizelman DK, van den Bergh F, Bausch-Jurken MT (1996). «Cloning, sequence and characterization of the human AMPD2 gene: evidence for transcriptional regulation by two closely spaced promoters». Biochim. Biophys. Acta 1308 (2): 122-32. PMID 8764830. doi:10.1016/0167-4781(96)00089-9.
Haas AL, Sabina RL (2003). «N-terminal extensions of the human AMPD2 polypeptide influence ATP regulation of isoform L». Biochem. Biophys. Res. Commun. 305 (2): 421-7. PMID 12745092. doi:10.1016/S0006-291X(03)00787-3.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA (2006). «A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization». Nat. Biotechnol. 24 (10): 1285-92. PMID 16964243. S2CID 14294292. doi:10.1038/nbt1240.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F (2006). «Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks». Cell 127 (3): 635-48. PMID 17081983. S2CID 7827573. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026.

Enlaces externos

En HomoloGene: AMPD2

En Genome:AMPD2
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:AMPD2

Datos: Q17825468

[1] «Diseases that are genetically associated with AMPD2 view/edit references on wikidata».

[2] «Human PubMed Reference:».

[3] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid1400401-4] Mahnke-Zizelman DK, Sabina RL (Nov 1992). «Cloning of human AMP deaminase isoform E cDNAs. Evidence for a third AMPD gene exhibiting alternatively spliced 5'-exons». J Biol Chem 267 (29): 20866-77. PMID 1400401. doi:10.1016/S0021-9258(19)36768-7.

[entrez-5] «Entrez Gene: AMPD2 adenosine monophosphate deaminase 2 (isoform L)».

[6] Orth MF, Gerke JS, Knösel T, Altendorf-Hofmann A, Musa J, Alba-Rubio R, Stein S, Hölting TL, Cidrea-Aranaz F, Romero-Pérez L, Dallmayer M, Baldauf MC, Marchetto A, Sannino G, Knott MM, Wehweck F, Ohmura S, Li J, Hakozaki M, Kirchner T, Dandekar T, Butt E, Grünewald TG (September 2018). «Functional genomics identifies AMPD2 as a new prognostic marker for undifferentiated pleomorphic sarcoma». International Journal of Cancer 144 (4): 859-867. PMID 30267407. doi:10.1002/ijc.31903.

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AMPD2

Referencias

Otras lecturas

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