Share to: share facebook share twitter share wa share telegram print page

Disautonomía familiar

Disautonomía familiar

Características faciales, a través del tiempo, de una paciente de origen judio askenazi con disautonomía familiar. Nótese el aplastamiento del labio superior. A la edad de 10 años, la prominencia de la mandíbula inferior es evidente, y a los 19 años de edad hay una leve erosión de la fosa nasal derecha, debido a una auto-mutilación accidental.
Especialidad neurología
Sinónimos
Disautonomía familiar
Síndrome de Riley-Day

La disautonomía familiar o síndrome de Riley-Day es un trastorno hereditario que afecta la función de los nervios. Los síntomas están presentes desde el nacimiento y van empeorando con el tiempo y ocasiona que las personas no sientan dolor alguno.[1]​ Desde que esta condición se descubrió, 595 casos han sido descritos en la literatura médica, y de todos estos casos solo 340 pacientes siguen vivos.[2]

Nombres Alternativos

El síndrome de Riley-Day tiene diversos nombres:

Síntomas

Insensibilidad al Dolor

La insensibilidad al dolor conduce a lesiones que no pueden percibir o lesiones que podrían no haber ocurrido si la persona hubiera sentido la molestia de esa lesión. Las personas que padecen este síndrome no pueden darse cuenta de que han sufrido quemaduras, heridas o roturas de miembros, por lo que generalmente mueren muy jóvenes a causa de accidentes o de acumulación de heridas.[5]

Tratamiento

Las personas con este síndrome debe seguir un tratamiento que puede incluir:

  • Tratamiento de la neumonía por aspiración
  • Terapia anticonvulsante si se presentan convulsiones
  • Gotas para los ojos para prevenir su resecamiento
  • Antieméticos para controlar el vómito

Pronósticos

Con los avances a que se han llegado actualmente en el diagnóstico y el tratamiento de este síndrome, la supervivencia de los involucrados continúa mejorando. Hoy en día un recién nacido con el síndrome de Riley-Day tiene un 50% de posibilidades de que pueda llegar a los 30 años.

Prevención

Buscar asesoría genética para informarse sobre el riesgo que puede haber y someterse a algunas pruebas cuando se considere apropiado.

Las pruebas genéticas son precisas para el síndrome de Riley-Day y pueden ser utilizadas para el diagnóstico de los individuos afectados, también para detectar portadores y un diagnóstico prenatal.

Referencias

  1. «Cinco enfermedades muy extrañas». 
  2. «FD History & Statistics - Dysautonomia Foundation - Familial Dysautonomia (FD)». web.archive.org. 18 de abril de 2009. Archivado desde el original el 18 de abril de 2009. Consultado el 21 de mayo de 2022. 
  3. «Síndrome de Riley-Day - Síntomas». Archivado desde el original el 11 de febrero de 2009. Consultado el 6 de enero de 2009. 
  4. «Síndrome de Riley-Day: MedlinePlus enciclopedia médica». 
  5. «healthbasis.com». Archivado desde el original el 21 de febrero de 2009. Consultado el 6 de enero de 2009. 

Bibliografía

Enlaces externos

Read more information:

French count (1756–1845) Vaublanc redirects here. For this person's brother, see Jean-Baptiste Bernard Viénot de Vaublanc. Vincent-Marie Viénot de Vaublanc31st Minister of the InteriorIn office26 September 1815 – 7 May 1816MonarchLouis XVIIIPreceded byÉtienne-Denis, baron PasquierSucceeded byJoseph, vicomte Lainé Personal detailsBorn(1756-03-02)March 2, 1756Fort-Dauphin, Saint-DomingueDiedAugust 21, 1845(1845-08-21) (aged 89)Paris, Kingdom of FranceNationalityFrenchPoli…

Escherichia coli Pewarnaan GramGram-negatif TaksonomiSuperdomainBiotaSuperkerajaanProkaryotaKerajaanBacteriaSubkerajaanNegibacteriaFilumPseudomonadotaKelasGammaproteobacteriaOrdoEnterobacteralesFamiliEnterobacteriaceaeGenusEscherichiaSpesiesEscherichia coli Mig., 1895 Tata namaSinonim taksonBacillus coli communis. Escherich 1885lbs Escherichia coli (biasa disingkat E. coli) adalah salah satu jenis spesies bakteri manusia. Kebanyakan E. Coli tidak berbahaya, tetapi beberapa, seperti E. Coli tipe …

Russian beach soccer and footballer Marina Fedorova Fedorova in April 2021Personal informationFull name Marina FedorovaDate of birth (1997-05-10) 10 May 1997 (age 26)Place of birth Sevastopol, Ukraine[1]Height 1.65 m (5 ft 5 in)Position(s) ForwardTeam informationCurrent team Lokomotiv MoscowSenior career*Years Team Apps (Gls)2015 FC Zorky 6 (4)2016 NiceFutis 7 (5)2017 Ryazan VDV 14 (4)2018 FK Yenisey Krasnoyarsk 11 (3)2019 FC Metz 4 (0)2019–2020 Real Betis 8 (0)2020…

Vista de un moai en la Isla de Pascua, a más de 3600 kilómetros de distancia de la costa sudamericana. Las islas de Chile son una de las principales características de la geografía de dicho país. Sin contar el reclamado Territorio Chileno Antártico, Chile cuenta con 43.471 islas, la mayoría ubicadas en la región de Magallanes y en la región de Aysén del General Carlos Ibáñez del Campo, en la patagonia chilena. totalizando 105 561 km²,[1]​ equivalentes al 13,94&#…

Montañas Ruby Ruby Mountain Vista de los picos más altos de las Ruby (tomada desde la cima de la montaña Snell hacia el sur)Ubicación geográficaContinente América del NorteÁrea protegida Ruby Mountains WildernessCordillera Provincia geológica de Basin and RangeCoordenadas 40°37′19″N 115°28′30″O / 40.6219, -115.475Ubicación administrativaPaís  Estados UnidosDivisión  NevadaSubdivisión Condados de Elko y White PineCaracterísticasOrientación N-SMáx…

Aantal geregistreerde hybride en elektrische voertuigen in Nederland van 2011 tot 2021.[1][2][3] De elektrische auto in Nederland wordt door de Nederlandse overheid gestimuleerd. Door fiscale maatregelen, subsidies en een verbeterde laadinfrastructuur is het beleid erop gericht op termijn in Nederland uitsluitend auto's te verkopen die emissievrij kunnen rijden.[4] Vanaf 2030 zullen er in Nederland volgens het regeerakkoord uit 2017 alleen nog emissieloze auto's v…

У Вікіпедії є статті про інші значення цього терміна: Арканзас (значення). Штат Арканзас Прапор Печатка Прізвисько: Природний Штат,Штат Дикої Свині, Земля Можливості(англ. The Natural State) Девіз: Regnat Populus Карта США з відміченим штатом АрканзасОфіційна мова англійська[1]Стол

Plat nama Decauville. Selembar saham Etablissements Decauville, diterbitkan tahun 1894 Decauville (bahasa Prancis: [dəkovil]) dulunya adalah sebuah perusahaan manufaktur yang didirikan oleh Paul Decauville (1846–1922), seorang pelopor perkeretaapian industri asal Prancis. Inovasi besar Decauville antara lain penggunaan serangkaian rel bersepur sempit yang telah diikat ke bantalan baja, sehingga rangkaian rel tersebut dapat dibongkar pasang dan diangkut dengan mudah. Jalur kereta api pert…

Johann Bernoulli Johann Bernoulli (Basel, 6 Agustus 1667 - 1 Januari 1748) ialah matematikawan Swiss. Ia adalah saudara Jakob Bernoulli, dan ayah Daniel Bernoulli dan Nicolaus II Bernoulli. Ia juga dikenal sebagai Jean atau John Bernoulli. Bernoulli mengajukan mesin gerak terus-menerus berenergi fluida. Lihat pula Guillaume de l'Hospital Pranala luar Entri di Mathematics Genealogy Project John J. O'Connor and Edmund F. Robertson. Johann Bernoulli di MacTutor archive. Golba, Paul, Bernoulli, Joha…

2019 film AntigoneTheatrical release posterDirected bySophie DeraspeScreenplay bySophie DeraspeBased onAntigone by SophoclesProduced byMarc DaigleStarringNahéma RicciRawad El-ZeinHakim BrahimiRachida OussaadaNour BelkhiriaCinematographySophie DeraspeEdited byGeoffrey BoulangéSophie DeraspeMusic byJad Orphée ChamiJean MassicotteProductioncompanyACPAVDistributed byMaison 4:3Release dates 9 September 2019 (2019-09-09) (TIFF)[1] 8 November 2019 (2019-11-0…

Sprinter from Sri Lanka Dilip RuwanRuwan at the 2017 Asian ChampionshipsPersonal informationBorn4 July 1991 (1991-07-04) (age 32)[1]Colombo, Sri Lanka[2]Height175 cm (5 ft 9 in)[2]Weight70 kg (154 lb)SportSportAthleticsEvent(s)200 m, 400 mClubSri Lanka ArmyAchievements and titlesPersonal best(s)200 m – 21.15 (2017)400 m – 46.39 (2018)[1] Medal record Representing  Sri Lanka Asian Athletics Championships 2017 Bhubaneswar …

1985 single by Onyanko ClubSailor Fuku o Nugasanai deSingle by Onyanko Clubfrom the album Kick Off LanguageJapaneseEnglish titleDon't Make Me Take Off My Sailor UniformB-sideHaya Sugiru SedaiReleasedJuly 5, 1985 (1985-07-05)Recorded1985GenreJ-popkayōkyokuteen popLength3:48LabelCanyonComposer(s)Jun Satō [ja]Lyricist(s)Yasushi AkimotoProducer(s) Hiroshi Ishida [ja] Kazuji Kasai Hiroshi Watanabe Onyanko Club singles chronology Sailor Fuku o Nugasanai de (1…

Railway Station in West Bengal, India This page is about the main railway station in Kalyani, West Bengal. For the other railway stations in Kalyani, see Kalyani Silpanchal railway station, Kalyani Simanta railway station and Kalyani Ghoshpara railway station. Kalyani Kolkata Suburban Railway junction stationKalyani railway stationGeneral informationLocationStation Road, Kalyani, Nadia, West BengalIndiaCoordinates22°58′08″N 88°28′03″E / 22.968963°N 88.467575°E…

Main article: Battle of Jutland Battle of JutlandPart of World War IThe Battle of Jutland, 1916Date31 May 1916 – 1 June 1916LocationNorth Sea, near DenmarkResult British dominance of the North Sea maintainedBelligerents Grand Fleet of theRoyal Navy High Seas Fleet of theKaiserliche MarineCommanders and leaders Sir John JellicoeSir David Beatty Reinhard ScheerFranz HipperStrength 28 battleships9 battlecruisers8 armoured cruisers26 light cruisers78 destroyers1 minelayer1 seaplane carrier 16 …

Yang Amat Berbahagia TunEndon Mahmood AmbakSSMايندون محمود امبقPasangan Perdana Menteri MalaysiaIn role31 Oktober 2003 – 20 Oktober 2005 (wafat)Penguasa monarkiSirajuddinPerdana MenteriAbdullah Ahmad BadawiPendahuluSiti Hasmah Mohamad AliPenggantiJeanne AbdullahPasangan Deputi Perdana Menteri MalaysiaIn role29 Januari 1999 – 31 Oktober 2003Penguasa monarkiSirajuddinPerdana MenteriMahathir MohamadWakilTun Abdullah Ahmad BadawiPendahuluWan Azizah Wan IsmailPeng…

У этого термина существуют и другие значения, см. ЧАЗ. Чка́ловский авто́бусный заво́д Автобус Таджикистан-3205 в Томске в мае 2014 года Год основания 1953 Прежние названия Чкаловский авторемзавод Расположение  Таджикистан, Бустон, ул. Гурьянова, 1 Ключевые фигуры Додоходжаев …

أنجدان انجدان  - قرية -    تقسيم إداري البلد  إيران[1] المحافظة مركزي المقاطعة أراك الناحية الناحية المركزية القسم الريفي أمان أباد خصائص جغرافية إحداثيات 33°58′38″N 50°01′54″E / 33.97722°N 50.03167°E / 33.97722; 50.03167 الارتفاع 1986 متر  السكان التعداد السكاني 446 …

2013 video by Susumu HirasawaPhonon 2555 VisionVideo by Susumu HirasawaReleasedAugust 19, 2013 (2013-08-19)Recorded6 – 8 June 2012VenueU-Port Hall, Nishigotanda, Shinagawa, TokyoGenreChoralcollageelectronicanew-ageprogressive rocksymphonic rocktechnopopworldLength1:45:07LabelChaos Union, TESLAKITE CHTE-0072DirectorMasanori ChinzeiProducerSusumu HirasawaSusumu Hirasawa video chronology Tokyo I-jigen Kudou(2011) Phonon 2555 Vision(2013) Interactive Live Show 2013Nomonos an…

Empire Football LeagueEmpire Football League logoSportAmerican footballFounded1969No. of teams5Country United StatesMost recentchampion(s)Watertown Red & Black (4)Official websiteOfficial Site The Empire Football League (EFL) is a semi-professional American football league with franchises based primarily in New York State. The league was established in 1969. Many franchises have come and gone including in locations such as Pennsylvania, Vermont, and Connecticut as well as Quebec, Montre…

Boku Dake ga Inai MachiSampul manga volume pertama僕だけがいない街(Boku Dake ga Inai Machi)GenreFantasi, Misteri, Thriller MangaErasedPengarangKei SanbePenerbitKadokawa ShotenPenerbit bahasa IndonesiaElex Media Komputindo (Level Comics)MajalahYoung AceDemografiSeinenTerbit4 Juni 2012 – 4 Maret 2016Volume8 (Daftar volume) MangaErased: RePengarangKei SanbePenerbitKadokawa ShotenPenerbit bahasa IndonesiaElex Media Komputindo (Level Comics)MajalahYoung AceDemografiSeinenTerbitJune 4, 2016 …

Kembali kehalaman sebelumnya