DNA-profilointi (myös geneettinen sormenjälkitutkimus, DNA-testi) tarkoittaa tekniikoita, joilla eliöyksilön identiteetti määritetään sen kudoksesta tai eritteestä otetusta näytteestä eristetyn DNA:n perusteella. Profilointi perustuu yksilöiden välisiin DNA:n rakenteen eroihin, joita nykyisillä menetelmillä voidaan löytää lähes rajaton määrä; näin jokainen yksilö voidaan kiistattomasti erotella. DNA-testeillä voidaan esimerkiksi selvittää sukulaisuussuhteita ja periytymistä. DNA-identifiointi hyväksytään useimmissa maissa todisteeksi oikeudenkäyntiprosesseissa, ja DNA-testit ovat syrjäyttämässä sormenjäljet henkilöllisyyden varmistamisessa luotettavuutensa takia.[1]
Vastaavia tekniikoita voidaan käyttää myös karkeammin lajitasolla eliölajien määrittämiseen DNA-viivakoodaus-tekniikalla.
Profilointia ei tule sekoittaa sekvensointiin, joka laajimmillaan tarkoittaa yksilön koko perimän, eli genomin ja siten yksilön kaikkien geenien selvittämistä. Profilointia voi verrata esim. auton rekisterin selvittämiseen joka yksinkertaisuudestaan huolimatta on kaikille autoille uniikki. Genomisekvensointi puolestaan vastaa yksityiskohtaista ja pitkää kuvausta kaikista auton piirteistä: väri, merkki jne.
Ensimmäisen DNA-sormenjälkitekniikan kehitti Sir Alec Jeffreys Leicesterin yliopistosta vuonna 1985. Tämä perustui minisatelliiteiksi kutsuttuihin suhteellisen pitkiin DNA-sekvenssin toistojaksoihin, joiden lukumäärä vaihtelee runsaasti eri yksilöiden ja kromosomien välillä. Kun tutkitaan useita merkkilokuksia, on äärimmäisen epätodennäköistä, että kahdella yksilöllä olisi täysin samanlainen minisatelliittien yhdistelmä.[2][3]
Minisatelliitit ja eräät muut aiemmin rikostutkimuksessa käytetyt metodit perustuivat RFLP-analyysiin (restriction fragment length polymorphism). Uudemmat menetelmät perustuvat yleensä PCR-tekniikkaan (polymerase chain reaction). Tärkeimpiä menetelmiä ovat olleet mikrosatelliitteihin perustuva STR-analyysi (short tandem repeats) sekä nykyisin käytetty SNP-merkkeihin perustuvaa profilointi. Vaikka yksittäisten SNP-lokusten vaihtelevuus on rajallinen, niiden suuri lukumäärä kompensoi tilanteen.
Erityistapauksissa käytetään poikkeavasti periytyviä genomin osia: Y-kromosomin tai mitokondrio-DNA:n analyysia. Y-kromosomi periytyy isältä pojille, mitokondrio äidiltä kaikille lapsille. Näitä käytetään esimerkiksi onnettomuuden uhrien tunnistamisessa.[4] Mitokondrio-analyysiä käytetään myös pitkälle hajonneiden näytteiden tapauksessa, koska mtDNA:ta on soluissa enemmän kuin muita merkkigeenejä.
Käyttö
DNA-testiä käytetään usein oikeustapauksissa verrattaessa epäiltyjen näytteitä rikospaikalta saatuihin veri-, hius-, sylki- ja siemennestenäytteisiin. Testaus on johtanut myös useisiin tuomittujen epäiltyjen vapauttamiseen jälkikäteen. Muita käyttötarkoituksia ovat ruumiiden tunnistaminen, isyystestit, elinluovutuksen varmistus, villieläinten populaatioiden tutkiminen sekä ruoan alkuperän tai koostumuksen selvittäminen.[4] Vastaavia tekniikoita käytetään jäljitettäessä ihmisen ja muiden lajien leviämishistoriaa esihistoriallisena ja historiallisena aikana, mukaan lukien sukututkimus.[5][6] Esimerkiksi koiran kesyttämisestä on hankittu tietoja vertailemalla DNA-näytteistä erirotuisista koirista ja susista ympäri maailmaa.[7]
Testaukselle voidaan asettaa lainvoima etsinnöissä tai virkavallan määräyksestä ja useat maat ovat alkaneet koota tietopankkeja tuomittujen henkilöiden DNA:sta. Esimerkiksi Yhdysvalloilla oli vuonna 2011 maailman laajin DNA-tietokanta, nimeltään Combined DNA Index System (CODIS), jossa oli lähes kymmenen miljoonaa näytettä.[8] Tämä on herättänyt keskustelua paikallisissa ihmisoikeusjärjestöissä, erityisesti siitä miten laajat valtuudet poliisilla on ottaa näyte.[9]
Kotieläinten DNA-tutkimukset
Kotieläimillä geneettistä profilointia vastaavia DNA-testejä käytetään polveutumisen varmistamiseen. Esimerkiksi hevosilla tutkimus voi kuulua rekisteröintiprosessiin.
Toisessa tarkoituksessa DNA-testejä eli geenitestejä käytetään haluttuihin tai vältettäviin ominaisuuksiin kuten perinnöllisiin sairauksiin tai tiettyihin värityksiin liittyvien genotyyppien selvittämiseen. Tavoite ei ole tällöin yksilön identifiointi vaan tietyn ominaisuuden tai taipumuksen aiheuttavan geenin paljastaminen sen perimästä. Esimerkiksi koirien perinnöllisiä sairauksia voidaan näin todeta jo aikaisessa vaiheessa DNA-testillä, tavoitteena ettei vikaa piilossa kantavaa eläintä käytettäisi jalostukseen. DNA-tutkimus nopeuttaa jalostustyötä huomattavasti erityisesti hitaasti lisääntyvillä lajeilla.[10]
