Glykogeenin varastoitumissairaudet eli glykogeenin kertymäsairaudet ovat harvinaisia, perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, joissa entsyymipuutokset aiheuttavat glykogeenin poikkeavaa kertymistä elimistöön. Ryhmään kuuluvia tauteja on monia. Ne voidaan jaotella sen mukaan, mitä entsyymiä puutos koskee. Jokaisen sairauden kliininen kuva on erilainen. Tyypillisiin oireisiin ryhmän sairauksissa kuuluvat hypoglykemia, maksavaurio ja lihasheikkous.[1]
Varhain todettu ja hyvin hoidettu glykogeenin varastoitumissairaus on yleensä hyväennusteinen. Jotkin ryhmän taudit ovat kuitenkin vaikeampihoitoisia. Elinajanodote vaihtelee suuresti tarkan diagnoosin mukaan, minkä lisäksi siihen vaikuttavat toteamisen ajankohta ja hoidon taso. Myös saman diagnoosin sisällä voi esiintyä erilaisia alatyyppejä.[1]
Diagnooseja
[1]
Lähteet
