Gène SRY

Sry
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB
	1HRY, 1HRZ, 1J46, 1J47, 2GZK
Identifiants
Aliases	SRY, Facteur déterminant des testicules
IDs externes	OMIM: 480000 MGI: 98660 HomoloGene: 48168 GeneCards: SRY
Position du gène (Homme)
Chr.	Chromosome Y
Fin	2,787,682 bp
Position du gène (Souris)
Chr.	Y chromosome (souris)
Fin	2,663,658 bp
Expression génétique
	Fortement exprimé dans
	gonade; ; tendon of biceps brachii; ; right testis; ; left testis; ; skin of abdomen; ; îlot de Langerhans; ; tendon calcanéen; ; skin of leg; ; ventricular zone; ; right adrenal cortex;
	Fortement exprimé dans
	articulation talo-crurale; ; aorte ascendante; ; valve aortique; ; epithelium of small intestine; ; cumulus cell; ; Ileal epithelium; ; noyau supraoptique; ; glande salivaire; ; condyle; ; glande lacrymale;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	DNA-binding transcription factor activity; transcription factor binding; fixation de la calmoduline; transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; liaison ADN; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; liaison protéique; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
Composant cellulaire	cytoplasme; nuclear speck; nucléoplasme; noyau;
Processus biologique	différenciation cellulaire; regulation of transcription, DNA-templated; différenciation sexuelle; transcription, DNA-templated; régulation positive de la transcription dépendante de l'ADN; positive regulation of male gonad development; détermination du sexe masculin; regulation of transcription by RNA polymerase II; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; central nervous system development; positive regulation of gene expression; différenciation d'un neurone;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	6736
	21674
	ENSG00000184895
	ENSMUSG00000069036
	Q05066
	Q05738
	NM_003140
	NM_011564
	NP_003131
	NP_035694
	Wikidata
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Le gène SRY (sigle de l'anglais Sex-determining region of Y chromosome) est un gène architecte présent sur le chromosome Y de la plupart des mammifères thériens, et impliqué dans la différenciation sexuelle des mâles. Chez Homo sapiens, il est situé sur le bras P (le bras court du chromosome), en position Yp11.31.

Découverte

En 1989, une étude a démontré la présence d'un gène responsable du déclenchement du mécanisme de différenciation sexuelle des gonades chez Homo sapiens. Après observation sur le caryotype de certaines femmes XX et d'hommes XY, il a été démontré qu'une partie du haut du chromosome Y était responsable de la différenciation sexuelle gonadique. Ce gène est alors appelé SRY pour Sex-determining Region Y^[5].

Mode d'action

La protéine qu'il code est le facteur déterminant des testicules, ou TDF, qui est un facteur de transcription de la famille des protéines SOX.

La synthèse de cette protéine active sa propre expression et celle d'autres gènes notamment le gène SOX9 qui induit alors l'expression des gonades en testicules ^[6]. Sans le gène SRY, le développement des gonades indifférenciées en testicules est impossible.

Anomalies génétiques

Les troubles du développement sexuel (DSD) sont des maladies rares de nature génétique atypique dont l'incidence estimée est d'une personne sur 4 500^[7]. Il s'ensuit que, très rarement, des individus peuvent présenter un phénotype sexuel en contradiction avec leur caryotype : anatomiquement femelle ou mâle (leur sexe étant défini par leurs caractères anatomiques), mais génétiquement de l'autre sexe^[8]. Ainsi, des individus XY peuvent posséder un gène SRY porteur d'une mutation ponctuelle qui génère un codon-stop. La protéine codée par le gène SRY sera alors raccourcie et non fonctionnelle. Le phénotype sera dans ce cas celui d'une femelle alors que le caryotype est celui d'un mâle^[9]. Tous les individus XX possèdent également un gène SRY, qui est normalement inhibé. Cependant, quand il est atteint d'une mutation le rendant fonctionnel, cela peut donner un phénotype mâle pour un caryotype femelle.

Le gène SRY est responsable du sexe gonadique d'une partie des animaux, principalement chez les mammifères.

Évolution

Le gène SRY pourrait provenir d'une duplication du gène SOX3, lié au chromosome X et faisant lui aussi partie de la famille des gènes SOX. Cette duplication serait survenue chez un ancêtre commun aux Thériens, après la séparation entre ceux-ci et les monotrèmes. Les monotrèmes ne possèdent pas ce gène et présentent un système de détermination sexuelle différent de celui des Thériens. SRY est un gène évoluant rapidement. Un petit nombre de Thériens ne le possèdent pas et montrent d'autres formes de détermination sexuelle.

Notes et références

↑ ^{a b et c} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000184895 - Ensembl, May 2017
↑ ^{a b et c} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000069036 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ Sinclair, A. H., Berta, P., Palmer, M. S., Hawkins, J. R., Griffiths, B. L., Smith, M. J., ... & Goodfellow, P. N. (1990). A gene from the human sex-determining region encodes a protein with homology to a conserved DNA-binding motif. Nature, 346(6281), 240.
↑ Barbaux, S., Vilain, E., McElreavey, K., & Fellous, M. (1995). Le point sur le déterminisme du sexe chez les mammifères.
↑ https://cordis.europa.eu/article/id/159661-care-improvement-of-sex-development-disorders-dsd/fr
↑ https://fr.chatelaine.com/societe/intersexualite-un-phenomene-meconnu-mais-repandu
↑ (en) « How Science Is Helping Us Understand Gender », national geographic,‎ 19 décembre 2016 (lire en ligne, consulté le 23 février 2018)