Liste des maladies génétiques à gène identifié
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Cette liste est celle de maladies génétiques auxquelles un ou plusieurs gènes ont été associés,
- soit que le(s) gène(s) ou leur(s) / sa mutation(s) est / sont nécessaire(s) et responsable(s) de la maladie,
- soit qu'il(s) y sont / est statistiquement associé(s) dans quelques cas, sans toutefois qu'un lien de causalité soit prouvé ou nécessaire.
Par exemple, une mutation du gène NOD2 a été associée dans 15 % des cas à la maladie de Crohn, et son effet est suspecté, mais 70 autres gènes y ont aussi été associés ; sa présence n'est donc pas nécessaire pour que la maladie se déclenche, et probablement non suffisante à elle seule.
Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM).
L'information est répartie de la façon suivante :
- mom de la maladie (le nom français est celui utilisé par Orphanet),
- code MIM (afin d'éviter des confusions),
- mode de transmission,
- chromosome en cause,
- gène en cause,
- type de mutation.
Autres listes de maladies génétiques
Par organe ou fonction
- Les maladies génétiques de l'os sont regroupées ici et les articles ici ;
- les articles sur les maladies métaboliques congénitales ici ;
- les articles sur les maladies neuromusculaires héréditaires ici.
Par chromosome
En cliquant sur tel ou tel chromosome ci-dessous, maladies génétiques supportées par lui.
Liste complète
Avec un nom commençant par un numéro
Avec un nom commençant par une lettre
A
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR LA LETTRE A
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Aarskog, syndrome d'
|
(en) 305400
|
|
X
|
|
|
Aase syndrome d
|
(en) 105650
|
Dominante
|
4
|
|
|
ABCD syndrome
|
(en) 600501
|
Récessive
|
13
|
|
|
Abêtalipoprotéinémie
|
(en) 200100
|
Récessive
|
1
|
|
|
Absence congénitale d'utérus et de vagin voir Anomalies du canal de Müller galactosémie
|
|
|
|
|
|
Acanthocytose voir Abêtalipoprotéinémie
|
|
|
|
|
|
Acatalasémie
|
(en) 115500
|
|
11
|
|
|
Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Acéruléoplasmine
|
(en) 604290
|
Récessive
|
3
|
|
CP
|
Achalasie-addisonisme-alacrimie voir Triple A syndrome
|
(en) 231550
|
Récessive
|
12
|
|
AAAS
|
Achalasie alacrimie syndrome voir Triple A syndrome
|
(en) 231550
|
Récessive
|
75
|
|
AAAS
|
Acheiropodie
|
(en) 200500
|
Récessive
|
7
|
|
|
Achondrogenèse
|
|
|
|
|
|
Achondroplasie
|
(en) 100800
|
|
4
|
|
|
Achromatopsie complète
|
|
Récessive
|
1- 2- 8
|
|
|
Acidémie isovalérique
|
(en) 243500
|
Récessive
|
15
|
|
|
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
|
(en) 251100
|
Récessive
|
4
|
|
|
Acidémie propionique
|
(en) 232000
|
Récessive
|
13
|
|
|
Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en
|
(en) 107930
|
|
7
|
|
|
Acidose tubulaire distale
|
(en) 179800
|
Dominante
Récessive
|
17
|
|
SLC4A1 (en) 109270
|
Acidose rénale tubulaire avec surdité progressive
|
(en) 267300
|
Récessive
|
2
|
|
ATP6B1
|
Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique
|
(en) 246450
|
Récessive
|
1
|
|
|
Acidurie 3 hydroxy-isobutyrique
|
(en) 236795
|
Récessive
|
|
|
|
Acidurie 3-méthylglutaconique type 1
|
(en) 250950
|
Récessive
|
|
|
|
Acidurie 3-méthylglutaconique type 2
|
(en) 302600
|
Récessive
|
|
|
|
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3
|
(en) 258501
|
Récessive
|
19
|
|
|
Acidurie 3-méthylglutaconique type 4
|
(en) 250951
|
Récessive
|
|
|
|
Acidurie 4 hydroxy-butyrique
|
(en) 271980
|
Récessive
|
6
|
|
SSADH
|
Acidurie argininosuccinique
|
(en) 207900
|
Récessive
|
7
|
|
ASL
|
Acidurie formiminoglutamique
|
(en) 229100
|
Récessive
|
21
|
|
|
Acidurie fumarique
|
(en) 136850
|
|
|
|
|
Acidurie glutarique type 1 voir Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Acidurie glutarique type 2 voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple de
|
|
|
|
|
|
Acidurie malonique
|
(en) 248360
|
Récessive
|
16
|
|
|
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
|
(en) 251000
|
Récessive
|
6
|
|
|
Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible
|
(en) 251110
|
Récessive
|
12
|
|
|
Acidurie mévalonique
|
(en) 251170
|
Récessive
|
12
|
|
|
Acidurie orotique héréditaire
|
(en) 258900
|
Récessive
|
3
|
|
|
Acidurie oxoglutarique
|
(en) 203740
|
Récessive
|
7
|
|
|
Acidurie pyroglutamique
|
(en) 231900
|
Récessive
|
20
|
|
|
Aconitase, déficit en
|
(en) 100880
|
|
|
|
|
Acrocalleux de type Schinzel, syndrome
|
(en) 200990
|
Récessive
|
7
|
|
|
Acrodermatite entéropathique
|
(en) 201100
|
Récessive
|
8
|
|
|
Acromégalie
|
(en) 102200
|
|
16
|
|
|
Acroosteolyse neurogénique voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
|
|
|
|
|
|
Acropigmentation de Dohi
|
(en) 127400
|
Dominante
|
1
|
|
|
ACTH, résistance à l' voir Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
|
|
|
|
|
Activité continue de la fibre musculaire
|
(en) 160120
|
Dominante
|
12
|
|
|
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
|
(en) 201470
|
Récessive
|
12
|
|
ACADS voir (en) 606885
|
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
|
(en) 201450
|
Récessive
|
1
|
|
|
Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en
|
(en) 201475
|
Récessive
|
17
|
|
|
Acyl-CoA oxydase, déficit en voir Pseudoadrénoleucodystrophie néonatale
|
|
|
|
|
|
Addison liée à l'X, maladie d' voir Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Adénosine désaminase, déficit en
|
(en) 102700
|
Récessive
|
20
|
|
|
Adénosine monophosphate désaminase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en voir 2,8 dihydroxy-adénine urolithiase
|
|
|
|
|
|
Adénylosuccinase, déficit en voir Adénylosuccinate lyase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Adénylosuccinate lyase
|
(en) 103050
|
Récessive
|
22
|
|
|
Adhésion leucocytaire, déficience d'
|
(en) 116920-(en) 266265
|
Récessive
|
21-11
|
|
|
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
|
(en) 300100
|
Récessive liée à l'X
|
|
|
|
Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique
|
(en) 202370
|
|
|
|
|
Adrénomyéloneuropathie
|
|
|
|
|
|
ADULT syndrome
|
(en) 103285
|
Dominante
|
3
|
|
|
Adynamie épisodique de Gamstorp
|
|
|
|
|
|
AEC syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
|
|
|
|
|
|
Afibrinogénémie familiale voir Fibrinogène, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
Agammaglobulinémie liée à l'X
|
(en) 300300 (en) 300310
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
Agammaglobulinémie type alymphocytosique voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
|
|
|
|
|
|
Agammaglobulinémie type autosomique récessif
|
(en) 601495
|
|
|
|
|
Agénésie bilatérale des canaux déférents
|
(en) 277180
|
Récessive
|
7
|
|
|
Agénésie du corps calleux - retard mental - colobome - micrognathie
|
(en) 300472
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
Agénésie du pancréas
|
(en) 260370
|
Récessive
|
13
|
|
|
Alagille syndrome d'
|
|
Dominante
|
20
|
Microdélétion-Mutation
|
|
Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1)
|
|
|
|
|
|
Albers-Schonberg, maladie d'
|
(en) 166600
|
|
16
|
|
|
Albinisme déficit immunitaire voir Griscelli, maladie de
|
|
|
|
|
|
Albinisme oculaire
|
(en) 203310 (en) 300600
|
|
6-X
|
|
|
Albinisme oculaire lié à l'X
|
(en) 300500
|
|
X
|
|
|
Albinisme oculo-cutané
|
(en) 203100
|
Récessive
|
11
|
|
|
Alcalose hypokaliémique avec hypercalciurie voir Bartter, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Alcaptonurie
|
|
|
|
|
|
Aldolase A musculaire, déficit en
|
(en) 103850
|
Dominante
|
16
|
|
|
Aldostérone synthétase, déficit en
|
(en) 203400
|
Récessive
|
8
|
|
|
Alexander, maladie d'
|
(en) 203450
|
Dominante
|
17-11
|
|
|
Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
|
(en) 300523
|
Dominante liée à l'X
|
X
|
|
SLC16A2(en) 300095
|
Allgrove, syndrome d' voir Triple A syndrome
|
|
|
|
|
|
Alopécie dégénérescence maculaire petite taille
|
(en) 225280
|
Récessive
|
16
|
|
|
Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
|
(en) 106260
|
Dominante
|
3
|
|
|
Alpha-1,4-glucosidase acide, déficit en
|
|
|
|
|
|
Alpha-1 antitrypsine, déficit en
|
(en) 107400
|
|
|
|
|
Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en voir Acidurie oxoglutarique
|
|
|
|
|
|
Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en
|
|
|
|
|
|
Alpha-galactosidase A, déficit en
|
|
|
|
|
|
Alpha-L-fucosidase, déficit en voir Fucosidose
|
|
|
|
|
|
Alpha-L-iduronidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Alpha-mannosidose
|
(en) 248500
|
Récessive
|
19
|
|
|
Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en Bêta-cétothiolase, déficit en voir
|
|
|
|
|
|
Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en voir Schindler, maladie de
|
|
|
|
|
|
Alpha-sarcoglycanopathie
|
(en) 600119
|
|
17
|
|
|
Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d' voir Fechtner, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Alport avec léiomyomatose, syndrome d'
|
(en) 308940
|
|
X
|
|
|
Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
|
(en) 153650
|
Dominante
|
22
|
|
|
Alport, syndrome d'
|
(en) 203780
|
Récessive
|
2
|
|
|
Alström, syndrome d'
|
(en) 203800
|
Récessive
|
2
|
|
|
Alzheimer (forme familiale), maladie d'
|
|
|
|
|
|
Amaurose congénitale de Leber
|
(en) 204000
|
Récessive
|
1-6-14 17-19
|
|
|
Amélie
|
(en) 273395
|
Récessive
|
17
|
|
|
Amélogenèse imparfaite liée à l'X
|
(en) 301200
|
|
X
|
|
|
Aminoacidurie dibasique type 2
|
|
|
|
|
|
Amish-cheveux épars, syndrome d' voir BIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Amyloïdose voir Amylose
|
|
|
|
|
|
Amylopectinose voir Glycogénose type 4
|
|
|
|
|
|
Amylose
|
(en) 105120
|
|
|
|
|
Amyotrophie bulbospinale, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Amyotrophie spinale proximale
|
(en) 158590
|
|
|
|
|
Anasarque fœtale idiopathique
|
(en) 236750
|
|
|
|
|
Andermann syndrome de
|
|
|
|
|
|
Andersen, maladie d' voir Glycogénose type 4
|
|
|
|
|
Andersen, syndrome d' voir Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
|
|
|
|
|
|
Anémie à hématies falciformes
|
|
|
|
|
|
Anémie de Cooley voir Thalassémie bêta
|
|
|
|
|
|
Anémie de Fanconi
|
(en) 227645
|
|
|
|
|
Anémie mégaloblastique congénitale
|
|
|
|
|
|
Anémie mégaloblastique thiamine-sensible
|
(en) 249270
|
|
|
|
|
Anémie pernicieuse progressive voir Biermer, maladie de
|
|
|
|
|
|
Anémie pouce triphalangique
|
|
|
|
|
|
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie
|
(en) 301310
|
Récessive liée à l'X
|
|
|
|
Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'
|
(en) 257300
|
|
|
|
|
Angelman, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
Angiœdème voir Œdème angioneurotique
|
|
|
|
|
|
Angiokératose de Fabry
|
|
|
|
|
|
Angiomatose caverneuse du cerveau voir Cavernomes cérébraux
|
|
|
|
|
|
Angiomatose kystique syndrome de seip
|
(en) 269700
|
|
|
|
Aniridie sporadique
|
(en) 106210
|
Dominante
|
11
|
|
PAX6
|
Aniridie-tumeur de Wilms voir WAGR syndrome
|
|
|
|
|
|
Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
|
(en) 106260
|
|
|
|
|
Anomalies du canal de muller galactosemie
|
(en) 158330
|
Dominante
|
17
|
|
TCF2
|
Antigen-peptide-transporter, déficit en voir TAP, déficit en
|
|
|
|
|
|
Antithrombine, déficit congénital en
|
(en) 107300
|
|
1
|
|
|
Antley-Bixler, syndrome d'
|
(en) 207410
|
Récessive
|
7
|
|
|
Antley-Bixler, syndrome d' - ambigüité génitale - troubles de la stéroïdogenèse
|
(en) 124015
|
|
|
|
|
Aortique annulo-ectasiante, maladie voir Dissection aortique familiale
|
|
|
|
|
|
Apert, syndrome d'
|
(en) 101200
|
|
10
|
|
|
Apo A-I, déficit en voir Hypoalphalipoprotéinémie familiale
|
|
|
|
|
|
Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
|
(en) 107730
|
|
|
|
|
Apolipoprotéine C-II, déficit en
|
|
|
|
|
|
ARC syndrome voir Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
|
|
|
|
|
|
Arginine:glycine amidinotransférase, déficit en
|
(en) 602360
|
|
|
|
|
Argininémie
|
|
|
|
|
|
Argininosuccinate synthétase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Arginosuccinase, déficit en voir Acidurie argininosuccinique
|
|
|
|
|
|
Aromatase, déficit en
|
(en) 107910
|
Récessive
|
15
|
|
|
Amyotrophie spinale
|
(en) 253300
|
|
|
|
|
Arthrogrypose anomalies rénales cholestase
|
(en) 208085
|
|
|
|
|
Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique
|
(en) 108110 (en) 208100
|
|
|
|
|
Arthrogrypose distale type I
|
(en) 108120
|
Dominante
|
9
|
|
|
Arthrogrypose distale type II
|
(en) 601680
|
|
|
|
|
Arthrogrypose distale type Moore Weaver voir Arthrogrypose distale type II
|
|
|
|
|
|
Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase voir Nezelof syndrome de
|
|
|
|
|
|
Arthroophtalmoplégie héréditaire progressive
|
|
|
|
|
|
Arthropathie camptodactylie voir Péricardite arthrite camptodactylie
|
|
|
|
|
|
Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
|
(en) 208230
|
|
|
|
|
ARVD
|
|
|
|
|
|
Arylsulfatase A, déficit en
|
(en) 250100
|
Récessive
|
|
|
|
Arylsulfatase B, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 6
|
|
|
|
|
|
Aspartoacylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Aspartylglucosaminidase, déficit en voir Aspartylglucosaminurie
|
|
|
|
|
|
Aspartylglucosaminurie
|
(en) 208400
|
|
|
|
|
Astrocytome
|
(en) 137800
|
|
|
|
|
Ataxie acidose lactique 1 voir Pyruvate décarboxylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Ataxie - apraxie oculomotrice
|
(en) 208920
|
Récessive
|
9
|
|
|
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
Ataxie cérébelleuse type 6
|
|
|
|
|
Ataxie de Friedreich
|
|
|
|
|
|
Ataxie épisodique avec myokymie voir Ataxie épisodique type 1
|
|
|
|
|
|
Ataxie épisodique type 1
|
(en) 160120
|
Dominante
|
12
|
|
|
Ataxie épisodique type 2 voir Ataxie paroxystique familiale
|
|
|
|
|
|
Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E
|
(en) 277460
|
Récessive
|
8
|
|
|
Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central
|
|
|
|
|
|
Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire
|
|
|
|
|
|
Ataxie paroxystique familiale
|
(en) 108500
|
Dominante
|
19
|
|
|
Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay
|
(en) 270550
|
|
|
|
|
Ataxie spinocérébelleuse voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
Ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante voir Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
Ataxie télangiectasie
|
(en) 208900
|
|
|
|
|
Atélostéogenèse type 1
|
(en) 108720
|
|
|
|
|
Atélostéogenèse type 2
|
|
|
|
|
|
Atélostéogenèse type 3
|
(en) 108721
|
Dominante
|
|
|
|
ATR 16, Syndrome
|
(en) 141750
|
Dominante
|
16
|
|
|
Atransferrinémie
|
(en) 209300
|
Récessive
|
3
|
|
|
Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire voir Cardiopathie conotroncale familiale
|
|
|
|
|
|
Atrophie gyrée choriorétinienne voir Hyperornithinémie
|
|
|
|
|
|
Atrophie dentato-rubro-pallido-luysienne
|
|
|
|
|
|
Atrophie lobaire cérébrale voir Pick, maladie de
|
|
|
|
|
|
Atrophie musculaire spinale et bulbaire
|
|
|
|
|
|
Atrophie optique
|
(en) 165500
|
Dominante
|
3
|
|
|
Atrophie optique de Leber
|
(en) 535000
|
|
|
|
|
Axenfeld-Rieger, syndrome
|
(en) 601631
|
Dominante
|
|
|
|
B
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UNE LETTRE B
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Bamforth, syndrome de
|
(en) 241850
|
|
|
|
|
Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de
|
(en) 153480
|
Dominante
|
10
|
|
|
Barakat, syndrome de voir Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
|
|
|
|
|
|
Barber–Say, syndrome de
|
(en) 209885
|
Dominante
|
2
|
|
TWIST2
|
Bardet-Biedl syndrome de
|
|
|
|
|
|
Barth, syndrome de
|
(en) 300069
|
|
|
|
Bart Pumphrey, syndrome de voir Nodosités calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire
|
|
|
|
|
|
Bartter, syndrome de
|
(en) 241200 (en) 601678
|
|
|
|
|
Bassen-Kornzweig, maladie de voir A-bêta-lipoprotéinémie
|
|
|
|
|
|
BBB syndrome lié à l'X
|
|
|
|
|
|
Beals, syndrome de
|
(en) 121050
|
Dominante
|
5
|
|
|
Beals-Hecht, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Beare Stevenson, syndrome de voir Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
|
|
|
|
|
|
Bébé collodion, syndrome de voir Ichtyose congénitale type bébé collodion
|
|
|
|
|
|
Beckwith-Wiedemann, syndrome de
|
(en) 130650
|
Dominante
|
5-11
|
|
|
Berardinelli-Seip, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Berger, maladie de
|
(en) 161950
|
|
1-6
|
|
|
Bernard-Soulier, syndrome de voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
|
|
|
|
|
|
Besnier-Boeck-Schaumann, maladie de
|
|
|
|
|
|
Best, maladie de
|
(en) 153700
|
Dominante
|
|
|
|
Bêta-cétothiolase, déficit en
|
(en) 203750
|
|
|
|
|
Bêta-galactosidase, déficit en voir Gangliosidose à GM1
|
|
|
|
|
|
Bêta-glucuronidase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 7
|
|
|
|
|
|
Bêta-mannosidase lysosomale, déficit en voir Bêta-mannosidose
|
|
|
|
|
|
Bêta-mannosidose
|
(en) 248510
|
Récessive
|
4
|
|
MANBA
|
Bêta-sarcoglycanopathie
|
(en) 600900
|
|
|
|
|
BIDS, syndrome
|
(en) 234050
|
Récessive
|
7
|
|
C7ORF11
|
Biermer, maladie de
|
(en) 261000
|
Récessive
|
11
|
|
GIF
|
Bietti, maladie de
|
(en) 210370
|
Récessive
|
4
|
|
CYP4V2
|
Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en voir Crigler-Najjar, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Billard Toutain Maheut syndrome d' voir Dysphasie congénitale familiale
|
|
|
|
|
|
Birt-Hogg-Dubé, syndrome de
|
(en) 135150
|
Dominante
|
17
|
|
FLCN
|
Blackfan-Diamond, anémie de voir Diamond-Blackfan, maladie de
|
|
|
|
|
|
Blau, syndrome de voir Synovite uvéite neuropathie crânienne
|
|
|
|
|
|
Blépharophimosis-ptosis-épicanthus
|
(en) 110100
|
Dominante
|
3
|
|
FOXL2
|
Bloc cardiaque progressif familial voir Trouble de conduction cardiaque familial
|
|
|
|
|
|
Blomstrand, syndrome de voir Nanisme létal âge osseux avancé
|
|
|
|
|
|
Bloom, syndrome de
|
(en) 210900
|
Récessive
|
15
|
|
RECQL3
|
Boeck, maladie de
|
|
|
|
|
|
Bonneau-Beaumont, syndrome de voir Cataracte-hyperferritinémie
|
|
|
|
|
|
Borjeson-Forssman-Lehmann, syndrome de
|
(en) 301900
|
|
X
|
|
PHF6 voir(en) 300414
|
Bourneville, syndrome de voir Sclérose tubéreuse de Bourneville
|
|
|
|
|
|
Brachmann-de Lange, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Brachydactylie type A1
|
(en) 112500
|
Dominante
|
|
|
|
Brachydactylie type A2
|
(en) 112600
|
Dominante
|
4
|
|
BMPR1B
|
Brachydactylie type B
|
(en) 113000
|
Dominante
|
9
|
|
ROR2
|
Brachydactylie type C
|
(en) 113100
|
Dominante
|
20
|
|
GDF5
|
Brachydactylie type D
|
(en) 113200
|
Dominante
|
2
|
|
HOXD13
|
Brachydactylie type E
|
(en) 113300
|
Dominante
|
2
|
|
HOXD13
|
Brachydactylie type Mohr Wriedt voir Brachydactylie type A2
|
|
|
|
|
|
Brachymesophalangie type 2 voir Brachydactylie type A2
|
|
|
|
|
|
Branchio-oculo-facial, syndrome
|
(en) 113620
|
Dominante
|
6
|
|
TFAP2A
|
Branchio-oto-rénal, syndrome
|
(en) 113650
|
|
|
|
|
Braun Bayer, syndrome de voir Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies
|
|
|
|
|
|
Bride poplitée, syndrome de la
|
(en) 119500
|
Dominante
|
1
|
|
IRF6
|
Brugada, syndrome de
|
(en) 601144
|
Dominante
|
3
|
|
SCN5A
|
Brunner-Winter, syndrome de voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
|
|
|
|
|
|
Bruyn scheltens, syndrome de voir Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
|
|
|
|
|
|
Buschke-Ollendorff, syndrome de
|
(en) 166700
|
Dominante
|
12
|
|
LEMD3
|
Bustos Simosa Pinto Cisternas, syndrome de voir Dysplasie ectodermique type Margarita
|
|
|
|
|
Butyryl-cholinestérase, déficit en
|
(en) 177400
|
Récessive
|
3
|
|
BCHE
|
C
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR UN C
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
CACH syndrome
|
(en) 603896
|
Récessive
|
|
|
|
CADASIL
|
(en) 125310
|
Dominante
|
19
|
|
NOTCH3
|
Caffey, maladie de
|
(en) 114000
|
Dominante
|
17
|
|
COL1A1
|
Calcification artérielle généralisée, forme infantile
|
(en) 208000
|
Récessive
|
6
|
|
ENPP1
|
Calcinosis universalis voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Calpaïnopathie
|
|
|
|
|
|
Camptodactylie avancée staturoponderal dysmorphie voir Weaver syndrome de
|
|
|
|
|
|
Camurati Engelmann syndrome de
|
(en) 131300
|
Dominante
|
|
|
|
Canal atrioventriculaire complet
|
(en) 600309
|
Dominante
|
|
|
|
Canale-Smith, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Canaux de Müller, syndrome de persistance des
|
(en) 261550
|
Récessive
|
|
|
|
Canavan, maladie de
|
(en) 271900
|
Récessive
|
13
|
|
|
Cancer colorectal héréditaire sans polypose
|
|
|
|
|
|
Cancer du côlon non polyposique
|
|
|
|
|
|
Cancer de la prostate, forme familiale
|
(en) 176807 (en) 601518
|
|
|
|
|
Cancer de l'estomac, familial
|
|
|
|
|
|
Cancer du sein, familial
|
|
|
|
|
|
Cancer du sein et de l'ovaire voir Cancer du sein, familial
|
|
|
|
|
|
Cancer gastrique
|
(en) 137215
|
|
|
|
|
Cancer médullaire de la thyroïde
|
(en) 155240
|
|
|
|
|
Cancer pancréatique familial
|
(en) 260350
|
|
|
|
|
Cancer papillaire de la thyroïde
|
(en) 188550
|
|
|
|
|
Cancer papillaire rénal, familial
|
(en) 605074
|
|
X
|
|
|
CARASIL
|
(en) 600142
|
Récessive
|
10
|
|
HTRA1
|
Carbamyl-phosphate synthétase I, déficit en
|
(en) 237300
|
Récessive
|
2
|
|
CPS1
|
Carboxylases, déficit multiple en
|
|
|
|
|
|
Carcinome rénal familial
|
(en) 144700
|
Dominante
|
3
|
Délétion
|
|
Cardio-facio-cutané, syndrome
|
(en) 115150
|
|
|
|
|
Cardiomyopathie dilatée avec déficit de conduction
|
(en) 115200
|
|
|
|
|
Cardiomyopathie dilatée familiale
|
|
|
|
|
|
Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
|
Voir article
|
|
|
|
|
Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X voir Barth, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Cardiomyopathie obstructive voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
|
|
|
|
|
|
Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté
|
(en) 590060
|
|
|
|
|
Cardiopathie anomalie des membres type 2
|
(en) 142900
|
|
|
|
|
Cardiopathie conotroncale familiale
|
(en) 217095
|
|
|
|
|
Carney, complexe de
|
(en) 160980
|
Dominante
|
17
|
|
|
Carnitine-acylcarnitine translocase, déficit en
|
(en) 212138
|
Récessive
|
3
|
|
|
Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
|
(en) 212140
|
Récessive
|
5
|
|
|
Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en
|
(en) 255120
|
Récessive
|
11
|
|
|
Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en
|
(en) 255110
|
Récessive
|
1
|
|
|
Catalase, déficit en voir Acatalasémie
|
|
|
|
|
|
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
|
(en) 604168
|
Récessive
|
18
|
|
CTDP1
|
Cataracte-glaucome
|
(en) 604219
|
|
|
|
|
Cataracte-hyperferritinémie
|
(en) 600886
|
Dominante
|
19
|
|
IRE
|
Cataracte zonulaire dominante
|
(en) 116200
|
Dominante
|
1
|
|
|
CATCH 22
|
|
|
|
|
|
Cat-eye, syndrome du
|
(en) 115470
|
Dominante
|
22
|
|
|
Cavernomes cérébraux
|
(en) 116860
|
Dominante
|
7
|
|
|
CCA syndrome
|
|
|
|
|
|
CCFDN voir
|
|
|
|
|
|
CDG syndrome voir Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
|
|
|
|
|
|
Cécité nocturne congénitale stationnaire
|
(en) 163500
|
Dominante
|
4
|
|
|
Céphalopolysyndactylie
|
|
|
|
|
|
Céramidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Cérébro-hépato-rénal, syndrome
|
|
|
|
|
|
Cérébro oculo facio squelettique syndrome voir Cofs syndrome
|
|
|
|
|
|
Céroïde-lipofuscinose neuronale
|
|
|
|
|
|
Cétoacide décarboxylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
CFC syndrome
|
|
|
|
|
|
Chanarin, maladie de voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
|
|
|
|
|
|
Chang Davidson Carlson syndrome de
|
|
|
|
|
|
Charcot, maladie de
|
|
|
|
|
|
Charcot-Marie-Tooth, maladie de
|
|
|
|
|
|
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme dominante
|
(en) 118300
|
|
|
|
|
Charcot Marie Tooth maladie de surdité forme récessive
|
(en) 214370
|
|
|
|
|
CHARGE association
|
(en) 214800
|
Dominante
|
8
|
|
|
CHARGE syndrome
|
|
|
|
|
|
Charlevoix maladie de
|
|
|
|
|
|
Char, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Chediak-Higashi like, syndrome de voir Griscelli, maladie de
|
|
|
|
|
|
Chediak-Higashi, syndrome de
|
(en) 214500
|
Récessive
|
1
|
|
LYST
|
Chérubinisme
|
(en) 118400
|
Dominante
|
4
|
|
SH3BP2
|
Cheveux bambous, syndrome des voir Netherton, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Cheveux laineux kératose palmoplantaire cardiopathie
|
|
|
|
|
|
Cheveux laineux, syndrome des
|
|
|
|
|
|
Cheville anomalies petite taille
|
(en) 186570
|
Dominante
|
17
|
|
NOG
|
CHILD syndrome
|
|
|
|
|
|
Cholémie familiale voir syndrome de Gilbert
|
|
|
|
|
|
Cholestases intrahépatiques familiales progressives
|
(en) 211600
|
Récessive
|
18
|
|
|
Chondrocalcinose articulaire
|
(en) 118600
|
Dominante
|
5
|
|
ANKH
|
Chondrodysplasie à cellules géantes voir Atélostéogenèse type 1
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie létale type de la Chapelle
|
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie métaphysaire récessive
|
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen
|
(en) 156400
|
Dominante
|
3
|
|
PTHR
|
Chondrodysplasie métaphysaire de McKusick
|
(en) 250000
|
Récessive
|
|
|
|
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
|
(en) 156500
|
Dominante
|
6
|
|
COL10A1
|
Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
|
(en) 300205
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie ponctuée non rhizomélique
|
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
|
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie type Blomstrand
|
|
|
|
|
|
Chondrodysplasie type Grebe voir Dysplasie acromésomélique type Grebe
|
|
|
|
|
|
Chondrodystrophie calcifiante congénitale voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Chondrosarcome
|
(en) 215300
|
Récessive
|
8
|
|
|
Chorée acanthocytose
|
|
|
|
|
|
Chorée de Huntington
|
(en) 143100
|
Dominante
|
4
|
|
IT15
|
Chorée familiale bénigne
|
(en) 118700
|
Dominante
|
14
|
|
TITF1
|
Choroïdérémie
|
(en) 303100
|
|
X
|
|
REP1
|
Christ-Siemens-Touraine, syndrome de
|
(en) 305100
|
|
X
|
|
ED1
|
Chromosome 1 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 4 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 6 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 7 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 8 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 10 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 12 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 14 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 17 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 18 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 19 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 20 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 21 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chromosome 22 en anneau
|
|
|
|
|
|
Chronique, Infantile, Neurologique, Cutané, Articulaire, syndrome voir CINCA syndrome
|
|
|
|
|
|
CINCA syndrome
|
(en) 607115
|
|
1
|
|
CIAS1
|
Citrullinémie type I
|
(en) 215700
|
Récessive
|
9
|
|
ASS
|
Citrullinémie type II
|
(en) 603471
|
Récessive
|
7
|
|
SLC25A13
|
Cobalamine, malabsorption sélective de, avec protéinurie
|
(en) 261100
|
Récessive
|
10-14
|
|
CUBN-AMN
|
Cockayne, syndrome de
|
(en) 133540
|
Récessive
|
|
|
|
Cockayne-Touraine, maladie de voir Epidermolyse bulleuse dermolytique
|
|
|
|
|
|
Coffin-Lowry, syndrome de
|
(en) 303600
|
Dominante
|
|
|
|
Cofs syndrome
|
(en) 214150
|
Récessive
|
10-13-19
|
|
|
Cohen, syndrome de
|
(en) 216550
|
Récessive
|
8
|
|
COH1
|
Cole-Carpenter, syndrome de voir Fragilité osseuse-craniosynostose-proptose-hydrocéphalie
|
|
|
|
|
|
Colobome avec néphropathie
|
(en) 120330
|
Dominante
|
10
|
|
|
Colobome oculaire
|
(en) 120200
|
Dominante
|
7-11
|
|
|
Colobome oculaire-anus imperforé
|
|
|
|
|
Communication interauriculaire avec trouble de conduction
|
(en) 108900
|
Dominante
|
5
|
|
|
Complément C2, déficit en
|
(en) 217000
|
Récessive
|
|
|
|
Complexe 1 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir NADH-CoQ réductase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Complexe 2 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Complexe 4 de la chaîne respiratoire mitochondriale, déficit en voir Cytochrome c oxydase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Condensation chromosomique prématurée avec microcéphalie et retard mental
|
(en) 606858
|
Récessive
|
8
|
|
MCPH1
|
Connexine 26, anomalie de la voir Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
|
(en) 220290 (en) 601544
|
|
13
|
|
|
Conradi-Hünermann-Happle, syndrome de voir Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Constriction péricardique retard de croissance
|
|
|
|
|
|
Contractures congénitales - arachnodactylie
|
|
|
|
|
|
Convulsions néonatales bénignes familiales voir Épilepsie néonatale bénigne
|
|
|
|
|
|
Coproporphyrie héréditaire voir Porphyrie
|
|
|
|
|
|
Cornelia de Lange, syndrome de
|
(en) 122470
|
Dominante-De novo
|
5
|
|
NIPBL
|
Corps calleux agénésie neuropathie
|
(en) 218000
|
Récessive
|
15
|
|
SLC12A6
|
Corps calleux agénésie récessive liée a l'x
|
(en) 304100
|
|
|
|
|
Corticosurrénalome
|
(en) 202300
|
Récessive
|
11-17
|
|
|
Costello, syndrome de
|
(en) 218040
|
Dominant
|
11p15.5
|
|
|
Côtes courtes-polydactylie, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Covesdem syndrome de voir Robinow syndrome de forme récessive
|
|
|
|
|
|
Cowden, syndrome de
|
(en) 158350
|
Dominante
|
10
|
|
|
Coxo podo patellaire syndrome
|
(en) 147891
|
Dominante
|
17
|
|
TBX4 voir (en) 601719
|
Crâne en trèfle
|
(en) 187601
|
|
|
|
|
Craniofacial surdité main syndrome
|
(en) 122880
|
Dominante
|
2
|
|
PAX3 voir (en) 606597
|
Craniométaphysaire, dysplasie
|
(en) 123000
|
Dominante
|
5
|
|
ANKH
|
Craniosynostose marfanoïde
|
|
|
|
|
|
Craniosynostoses (terme générique)
|
|
|
|
|
|
Craniosynostose type Warman
|
(en) 604757
|
|
5
|
|
|
Créatine cérébrale, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Creutzfeldt-Jakob, maladie de
|
(en) 123400
|
Dominante
|
6-20
|
|
PRNP
|
Cri du chat, syndrome du
|
|
|
|
|
|
Crigler-Najjar, syndrome de
|
(en) 218800
|
Récessive
|
2
|
|
|
Criswick-Schepens, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Crohn, maladie de
|
(en) 266600
|
|
|
|
|
Crouzon, maladie de
|
|
|
|
|
|
Cryptophtalmie-syndactylie, syndrome voir Fraser, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Cubito-mammaire, syndrome voir Schinzel, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Cuivre transport maladie de
|
|
|
|
|
|
Culler-Jones, syndrome de voir Hypopituitarisme - polydactylie postaxiale
|
|
|
|
|
|
Currarino, triade de
|
(en) 176450
|
Dominante
|
7
|
|
|
Cushing, familial, syndrome de voir Macropolyadénomatose surrénalienne
|
|
|
|
|
|
Cutis gyrata acanthosis nigricans craniosynostose
|
(en) 123790
|
Dominante
|
10
|
|
FGFR2
|
Cutis laxa
|
(en) 123700
|
|
|
|
|
Cutis laxa ostéoporose voir Sakati Nyhan, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Cylindromatose de Poncet-Spiegler
|
(en) 132700
|
Dominante
|
16
|
|
|
Cystathionine bêta-synthase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie
|
|
|
|
|
|
Cystathioninurie
|
(en) 219500
|
Récessive
|
1
|
|
|
Cystinose
|
(en) 219800
|
Récessive
|
17
|
|
|
Cystinurie
|
(en) 220100
|
Récessive
|
2
|
|
|
Cystinurie-lysinurie voir Cystinurie
|
|
|
|
|
|
Cytopathies mitochondriales (terme générique) voir Mitochondriales, maladies (terme générique)
|
|
|
|
|
|
D
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR D
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Daish Hardman Lamont syndrome de voir Hydrocéphalie grande taille hyperlaxitè
|
|
|
|
|
|
Danon, maladie de voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
|
|
|
|
|
|
Darier, maladie de
|
(en) 124200
|
Dominante
|
12
|
|
|
|
Décollement de la rétine encéphalocèle occipital
|
(en) 267750
|
|
21
|
|
COL18A1
|
Déficit immunitaire combiné sévère avec hyperéosinophilie voir Omenn, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère de type alymphocytose voir Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
|
|
|
|
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine désaminase
|
(en) 102700
|
|
20
|
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2 voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
|
|
|
|
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère T- B-
|
(en) 601457
|
Récessive
|
11
|
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère T- B+, lié à l'X
|
(en) 300400
|
|
X
|
|
|
Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3
|
(en) 600173
|
|
19
|
|
|
Déficit immunitaire commun variable
|
(en) 240500
|
|
|
|
|
Dégénérescence hépatolenticulaire voir Wilson, maladie de
|
|
|
|
|
|
Dégénérescence maculaire liée à l'âge
|
(en) 153800
|
Dominante
|
1
|
|
|
Dégénérescence maculaire vitelliforme
|
|
|
|
|
|
Dégénérescence spongieuse du système nerveux central
|
|
|
|
|
|
Déhydratase, déficit en
|
|
|
|
|
|
De la Chapelle, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Délétion 1p
|
|
|
|
|
|
Délétion 1p22 p. 13
|
|
|
|
|
|
Délétion 1p31 p. 22
|
|
|
|
|
|
Délétion 1p32
|
|
|
|
|
|
Délétion 1p34 p. 32
|
|
|
|
|
|
Délétion 1p36
|
|
|
|
|
|
Délétion 1q21 q25
|
|
|
|
|
|
Délétion 1q25 q32
|
|
|
|
|
|
Délétion 1q32 q42
|
|
|
|
|
|
Délétion 1q4
|
|
|
|
|
|
Délétion 1qter
|
|
|
|
|
|
Délétion 2p22
|
|
|
|
|
|
Délétion 2pter p. 24
|
|
|
|
|
|
Délétion 2q
|
|
|
|
|
|
Délétion 2q24
|
|
|
|
|
|
Délétion 2q37 voir Albright like, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Délétion 2q duplication 1p
|
|
|
|
|
|
Délétion 3p
|
|
|
|
|
|
Délétion 3p14 p. 11
|
|
|
|
|
|
Délétion 3p25
|
|
|
|
|
|
Délétion 3q13
|
|
|
|
|
|
Délétion 3q21 23
|
|
|
|
|
|
Délétion 3q27
|
|
|
|
|
|
Délétion 4p
|
(en) 194190
|
Sporadique
|
4
|
Délétion du bras court
|
|
Délétion 4p14 p. 16
|
|
|
|
|
|
Délétion 4q
|
|
|
|
|
|
Délétion 4q32
|
|
|
|
|
|
Délétion 5p
|
|
|
|
|
|
Délétion 5q35
|
|
|
|
|
|
Délétion 6q
|
|
|
|
|
|
Délétion 6q
|
|
|
|
|
|
Délétion 6q1
|
|
|
|
|
|
Délétion 6q13 q15
|
|
|
|
|
|
Délétion 6q16 q21
|
|
|
|
|
|
Délétion 6q2
|
|
|
|
|
|
Délétion 7
|
|
|
|
|
|
Délétion 7q21
|
|
|
|
|
|
Délétion 7q3
|
|
|
|
|
|
Délétion 8p
|
|
|
|
|
|
Dééltion 8p23 1
|
|
|
|
|
|
Délétion 8q
|
|
|
|
|
|
Délétion 8q12 21
|
|
|
|
|
|
Délétion 8q21 q22
|
|
|
|
|
|
Délétion 9p
|
(en) 158170
|
|
|
|
|
Délétion 10p
|
|
|
|
|
|
Délétion 10pter
|
|
|
|
|
|
Délétion 10q
|
|
|
|
|
|
Délétion 11p voir Aniridie sporadique
|
|
|
|
|
|
Délétion 11p11.2 voir Potocki-Shaffer, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Délétion 11p11 p. 12
|
|
|
|
|
|
Délétion 11q
|
|
|
|
|
|
Délétion proximale 11p voir Potocki-Shaffer, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Délétion 11p voir Aniridie sporadique
|
|
|
|
|
|
Délétion 12p12 p. 11
|
|
|
|
|
|
Délétion 12p13
|
|
|
|
|
|
Délétion 13q
|
|
|
|
|
|
Délétion 13q14
|
|
|
|
|
|
Délétion 13q22
|
|
|
|
|
|
Délétion 13q32
|
|
|
|
|
|
Délétion 14q11
|
|
|
|
|
|
Délétion 14q31
|
|
|
|
|
|
Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
|
|
|
|
|
|
Délétion 14qter
|
|
|
|
|
|
Délétion 15q1
|
|
|
|
|
|
Délétion 15q25
|
|
|
|
|
|
Délétion 16p
|
|
|
|
|
|
Délétion 17q23 q24
|
|
|
|
|
|
Délétion 18p
|
|
|
|
|
|
Délétion 18q
|
|
|
|
|
|
Délétion 18q23
|
|
|
|
|
|
Délétion 20p
|
|
|
|
|
|
Délétion 21q22
|
|
|
|
|
|
Délétion 22q13
|
|
|
|
|
|
Délétion xp22 pter
|
|
|
|
|
|
Délétion xq28
|
|
|
|
|
|
Délétions de l'Y
|
(en) 400003
|
|
|
|
|
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2) voir Hyperprolinémie
|
|
|
|
|
|
Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en
|
(en) 138250
|
|
10
|
|
|
Delta-sarcoglycanopathie
|
(en) 601411
|
|
5
|
|
|
Démence à corps de Lewy
|
(en) 127750
|
Dominante
|
5-4
|
|
|
Démence dysphasique héréditaire voir Démence à corps de Lewy
|
|
|
|
|
|
Démence frontotemporale
|
(en) 600724
|
|
16
|
|
|
Démence frontotemporale et parkinsonisme liés au chromosome 17
|
(en) 157140
|
|
17
|
|
|
Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires
|
|
|
|
|
|
De Morsier, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dent et ongle syndrome des voir Hypodontie dysgénésie unguéale
|
|
|
|
|
|
Dentinogenèse imparfaite de type 1
|
(en) 125490
|
Dominante
|
4
|
|
|
Dent, maladie de
|
(en) 300009
|
|
X
|
|
|
Denys-Drash, syndrome de
|
(en) 194080
|
Dominante
|
11
|
|
|
Déplétions de l'ADN mitochondrial
|
(en) 251880
|
|
|
|
|
Dérèglement immunitaire - polyendocrinopathie - entéropathie, liés à l'X
|
(en) 304790
|
|
X
|
|
|
Dérivés mülleriens persistants voir Canaux de Müller, syndrome de persistance des
|
|
|
|
|
|
Dermatofibrose lenticulaire disséminée avec ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dermopathie restrictive létale
|
(en) 275210
|
Récessive
|
1
|
|
|
De Sanctis Cacchione syndrome de
|
(en) 278800
|
Récessive
|
10
|
|
|
Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
|
(en) 130410
|
|
|
|
|
Desmostérolose
|
(en) 602398
|
Récessive
|
1
|
|
|
D-glycérate déshydrogénase, déficit en (hyperoxalurie type 2) voir Hyperoxalurie
|
|
|
|
|
|
Diabète, forme juvénile voir MODY syndrome
|
|
|
|
|
|
Diabète insipide d'origine centrale
|
(en) 125700
|
Dominante
|
20
|
|
|
Diabète insipide néphrogénique
|
(en) 125800
|
|
12
|
|
|
Diabète lipoatrophique voir Lipodystrophie type Berardinelli
|
|
|
|
|
|
Diabète non insulino-dépendant avec surdité
|
(en) 520000
|
|
|
|
|
Diamond-Blackfan, maladie de
|
(en) 105650
|
|
|
|
|
Diarrhée chlorée, congénitale
|
(en) 214700
|
Récessive
|
7
|
|
|
Diarrhée chronique avec atrophie villositaire
|
(en) 520100
|
|
|
|
|
Diarrhée polyendocrinopathie infections liée à l'X voir Powell Buist Stenzel syndrome de
|
|
|
|
|
|
DIDMOAD syndrome (Diabète sucré - diabète insipide - atrophie optique - surdité) voir Wolfram, syndrome de
|
|
|
|
|
|
DiGeorge, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dihydrolipoamide déshydrogénase, déficit en voir Lipoamide déshydrogenase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Dihydroptéridine réductase, déficit en
|
(en) 261630
|
|
|
|
|
Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie
|
|
|
|
|
|
Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
|
(en) 274270
|
|
|
|
|
Dihydropyrimidinurie
|
(en) 222748
|
|
|
|
|
Dihydropyrimidinase, déficit en voir Dihydropyrimidinurie
|
|
|
|
|
|
Dincsoy Salih Patel syndrome de
|
(en) 601116
|
|
|
|
|
Disaccharides, intolérance aux
|
(en) 222900
|
|
3
|
|
|
Dissection aortique familiale
|
(en) 132900
|
|
|
|
|
Donnai-Barrow, syndrome de
|
(en) 222448
|
Récessive
|
2q24-q31
|
|
LRP2
|
Donohue, syndrome de voir Lepréchaunisme
|
|
|
|
|
|
Dopamine bêta-hydroxylase, déficit en
|
(en) 223360
|
Récessive
|
9
|
|
|
Douleur rectale familiale
|
(en) 167400
|
Dominante
|
2
|
|
|
Drash, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dravet, syndrome de voir Epilepsie myoclonique sévère du nourrisson
|
|
|
|
|
|
Drépanocytose
|
(en) 603903
|
|
|
|
|
Dubin-Johnson, syndrome de
|
(en) 237500
|
Récessive
|
10
|
|
|
Duchenne et Becker, myopathie de
|
|
|
|
|
|
Dunningan, syndrome de voir Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
|
|
|
|
|
|
Duplication 1q12 q21
|
|
|
|
|
|
Duplication 1p21 p. 32
|
|
|
|
|
|
Duplication 1q32 qter
|
|
|
|
|
|
Duplication 1q42 11 q42 12
|
|
|
|
|
|
Duplication 1q42 qter
|
|
|
|
|
|
Duplication 2p
|
|
|
|
|
|
Duplication 2p13 p. 21
|
|
|
|
|
|
Duplication 2pter p. 24
|
|
|
|
|
|
Duplication 2q
|
|
|
|
|
|
Duplication 2q37
|
|
|
|
|
|
Duplication 3p
|
|
|
|
|
|
Duplication 3p25
|
|
|
|
|
|
Duplication 3q
|
|
|
|
|
|
Duplication 3q13.2 q25
|
|
|
|
|
|
Duplication 4p
|
|
|
|
|
|
Duplication 4q
|
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|
|
|
|
Duplication 4q
|
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Duplication 4q21
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Duplication 4q25 qter
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|
Duplication 5p
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|
Duplication 5pter p. 13.3
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|
Duplication 5q
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|
Duplication 6p
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|
Duplication 6q
|
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|
Duplication 7p
|
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|
Duplication 7p13 p. 12.2
|
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|
|
Duplication 7q
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|
Duplication 8p
|
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|
Duplication 8q
|
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|
Duplication 9p partielle
|
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|
Duplication 9q21
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Duplication 9q32
|
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|
Duplication 10p
|
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|
|
Duplication 10pter p. 13
|
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|
Duplication 10q partielle
|
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|
Duplication 12p
|
|
|
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|
Duplication 12q
|
|
|
|
|
|
Duplication 13
|
|
|
|
|
|
Duplication 13q
|
|
|
|
|
|
Duplication 13q
|
|
|
|
|
|
Duplication 14q partielle délétion 14p partielle voir Délétion 14q partielle duplication 14p partielle
|
|
|
|
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|
Duplication 14qprox
|
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|
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|
|
Duplication 14qter
|
|
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|
|
|
Duplication 15q
|
|
|
|
|
|
Duplication 16p
|
|
|
|
|
|
Duplication 16q
|
|
|
|
|
|
Duplication 17p
|
|
|
|
|
|
Duplication 17p11.2
|
|
|
|
|
|
Duplication 18 voir Trisomie 18
|
|
|
|
|
|
Duplication 18p
|
|
|
|
|
|
Duplication 18q
|
|
|
|
|
|
Duplication 19q
|
|
|
|
|
|
Duplication 20p
|
|
|
|
|
|
Duplication 22
|
|
|
|
|
|
Duplication 22q11 q13
|
|
|
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|
|
Duplication Xp3
|
|
|
|
|
|
Duplication Xpter Xq13
|
|
|
|
|
|
Duplication Xq
|
|
|
|
|
|
Duplication Xq13.1 q21.1
|
|
|
|
|
|
Duplication Xq25
|
|
|
|
|
|
DVDA
|
|
|
|
|
|
Dyggve-Melchior-Clausen, syndrome de
|
(en) 223800
|
Récessive
|
18
|
|
|
Dysautonomie familiale
|
(en) 223900
|
Récessive
|
9
|
|
IKBKAP voir(en) 603722
|
Dyschondrostéose
|
(en) 127300
|
|
|
|
|
Dysequilibrium syndrome
|
(en) 224050
|
Récessive
|
9
|
|
|
Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
|
(en) 233300
|
Récessive
|
2
|
|
FSHR
|
Dyskératose congénitale
|
(en) 127550
|
|
3
|
|
|
Dyskératose folliculaire voir Darier, maladie de
|
|
|
|
|
|
Dyskinésie ciliaire primitive, type Kartagener
|
|
|
|
|
|
Dyskinésies paroxystiques
|
(en) 118800
|
Dominante
|
2
|
|
|
Dyslipoprotéinémie à 'broad-beta' voir Hyperlipoprotéinémie type 3
|
|
|
|
|
|
Dysostose acrofaciale type Weyers
|
(en) 193530
|
Dominante
|
4
|
|
EVC
|
Dysostose cleido-cranienne
|
(en) 119600
|
Dominante
|
6
|
|
CBFA1
|
Dysostose craniofaciale de Crouzon
|
|
|
|
|
|
Dysostose mandibulofaciale
|
|
|
|
|
|
Dysostose spondylocostale autosomique récessive
|
(en) 277300
|
Récessive
|
19
|
|
|
Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
|
(en) 201250
|
Récessive
|
20
|
|
|
Dysplasie acromésomélique type Grebe
|
(en) 200700
|
Récessive
|
20
|
|
CDMP1
|
Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson
|
(en) 201250
|
Récessive
|
20
|
|
|
Dysplasie acromésomélique type Maroteaux
|
(en) 602875
|
Récessive
|
9
|
|
NPR2
|
Dysplasie artériohépatique
|
|
|
|
|
|
Dysplasie atriodigitale
|
|
|
|
|
|
Dysplasie campomélique
|
(en) 114290
|
|
|
|
|
Dysplasie chondroectodermique
|
|
|
|
|
|
Dysplasie cleido cranienne
|
|
|
|
|
|
Dysplasie cranio-fronto-nasale
|
(en) 304110
|
|
X
|
|
|
Dysplasie diaphysaire progressive
|
|
|
|
|
|
Dysplasie diastrophique
|
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale voir Rapp Hodgkin syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X
|
|
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire voir Eem syndrome
|
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique hidrotique voir Clouston, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante
|
(en) 129490
|
Dominante
|
2
|
|
|
Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive
|
(en) 224900
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X voir Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Dysplasie ectodermique type Bartalos
|
(en) 305100
|
|
X
|
|
ED1
|
Dysplasie ectodermique type Margarita
|
(en) 225060
|
Récessive
|
11
|
|
PVRL1
|
Dysplasie épiphysaire multiple
|
(en) 132400
|
Dominante
|
19
|
|
|
Dysplasie épiphysaire multiple dominante
|
|
|
|
|
|
Dysplasie épiphysaire multiple récessive
|
|
|
|
|
|
Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce voir Wolcott-Rallison, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dysplasie frontométaphysaire
|
(en) 305620
|
|
X
|
|
FLNA
|
Dysplasie gnathodiaphysaire
|
(en) 166260
|
Dominante
|
11
|
|
|
Dysplasie immuno osseuse de Schimke
|
(en) 242900
|
Récessive
|
2
|
|
SMARCAL1 voir (en) 606622
|
Dysplasie létale type Greenberg
|
|
|
|
|
|
Dysplasie métaphysaire sans hypotrichose
|
(en) 250460
|
Récessive
|
9
|
|
RMRP
|
Dysplasie osseuse néonatale type I
|
|
|
|
|
|
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire
|
(en) 215150
|
Récessive
|
6
|
|
COL11A2
|
Dysplasie polyépiphysaire voir Dysplasie épiphysaire multiple
|
|
|
|
|
|
Dysplasie pseudoachondroplasique
|
|
|
|
|
|
Dysplasie rénale aplasie rétinienne voir Senior Loken syndrome de
|
|
|
|
|
|
Dysplasie septo-optique
|
(en) 182230
|
|
3
|
|
HESX1
|
Dysplasie spondyloépimétaphysaire
|
|
Nombreux chromosomes
|
|
|
|
Dysplasie spondyloépiphysaire
|
|
Nombreux chromosomes
|
|
|
|
Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive voir Arthropathie pseudorhumatoide progressive infantile
|
|
|
|
|
|
Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique
|
|
|
|
|
|
Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique voir Dysplasie immuno-osseuse de Schimke
|
|
|
|
|
|
Dysplasie spondylo-huméro-fémorale voir Atélostéogenèse type 1
|
|
|
|
|
|
Dysplasie spondylo périphérique cubitus court
|
(en) 271700
|
|
|
|
COL2A1
|
Dysplasie squelettique type San Diego
|
(en) 270230
|
|
|
|
|
Dysplasie thanatophore
|
(en) 273730
|
|
|
|
|
Dysplasie ventriculaire droite arythmogène
|
(en) 107970 (en) 600996 (en) 602086 (en) 602087
|
|
|
|
|
Dysprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker
|
(en) 224410
|
Récessive
|
1
|
|
HSPG2
|
Dystonie dopa-sensible dominante
|
(en) 128230
|
Dominante
|
14
|
|
GTP voir (en) 600225
|
Dystonie dopa-sensible récessive
|
(en) 605407
|
Récessive
|
7
|
|
TH voir (en) 121290
|
Dystonie idiopathique familiale
|
(en) 128100
|
Dominante
|
9
|
|
DYT1
|
Dystonie musculaire déformante
|
|
|
|
|
|
Dystonie myoclonique
|
(en) 159900
|
Dominante
|
|
|
|
Dystonie-Parkinsonisme, liée à l'X
|
(en) 314250
|
|
|
|
|
Dystonie progressive avec fluctuation diurne voir Dystonie dopa-sensible
|
|
|
|
|
|
Dystrophie cristalline de Bietti voir Bietti, maladie de
|
|
|
|
|
|
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
|
(en) 120970
|
Dominante
|
19
|
|
CRX
|
Dystrophie des cônes, liée à l'X voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse
|
(en) 226670
|
Récessive
|
8
|
|
|
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine
|
(en) 156225
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine
|
(en) 602771
|
Récessive
|
1
|
|
SEPN1
|
Dystrophie musculaire congénitale, type 1C
|
(en) 606612
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
|
(en) 310200
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, dominante
|
(en) 181350
|
Dominante
|
1
|
|
|
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
|
(en) 301300
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive
|
(en) 604929
|
Récessive
|
1
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1
|
(en) 159001
|
Dominante
|
1
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C
|
(en) 601047
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
|
(en) 159000
|
Dominante
|
5
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane voir Alpha-sarcoglycanopathie
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane voir Bêta-sarcoglycanopathie
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane voir Delta-sarcoglycanopathie
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane voir Gamma-sarcoglycanopathie
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au chromosome 2
|
(en) 253601
|
Récessive
|
2
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures type 2G
|
(en) 601954
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
|
(en) 254110
|
Récessive
|
9
|
|
|
Dystrophie musculaire des ceintures type 2I
|
(en) 606596
|
Récessive
|
17
|
|
|
Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)
|
|
|
|
|
|
Dystrophie musculaire oculopharyngée
|
(en) 164300
|
Dominante
|
14
|
|
|
Dystrophie musculaire tibiale
|
(en) 600334
|
Dominante
|
2
|
|
TTN
|
Dystrophie musculaire type Fukuyama
|
(en) 253800
|
Récessive
|
9
|
|
FCMD
|
Dystrophie myotonique de Steinert
|
(en) 160900
|
Dominante
|
9
|
|
DMPK (en) 605377
|
Dystrophie myotonique proximale |
|
|
|
|
|
Dystrophie myotonique, type 1
|
|
|
|
|
|
Dystrophie myotonique, type 2
|
|
|
|
|
|
Dystrophie neuroaxonale tardive
|
|
|
|
|
|
Dystrophie rétinienne en nid d'abeille
|
(en) 126600
|
Dominante
|
2
|
|
EFEMP1
|
Dystrophie tachetée du pôle postérieur
|
(en) 169150
|
Dominante
|
6
|
|
|
Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
|
(en) 231200
|
|
|
|
|
Dystrophie vitelliforme
|
|
|
|
|
|
Dystrophinopathie voir Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
|
|
|
|
|
|
E
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR E
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Ectopie du cristallin forme familiale
|
(en) 129600
|
Dominante
|
15
|
|
FBN1
|
Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine voir EEC syndrome
|
|
|
|
|
|
Eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience voir Wiskott-Aldrich, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Edimbourg syndrome
|
(en) 129850
|
Dominante
|
|
|
|
EEC syndrome
|
(en) 604292
|
Dominante
|
3
|
|
|
EEM syndrome
|
(en) 225280
|
Récessive
|
16
|
|
CDH3
|
Ehlers-Danlos type arthrochalasique, syndrome d'
|
(en) 130060
|
|
|
|
|
Ehlers-Danlos type classique, syndrome d'
|
(en) 130000
|
Dominante
|
2-9
|
|
|
Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique, syndrome d'
|
(en) 225400
|
Récessive
|
1
|
|
|
Ehlers-Danlos type dermatosparaxis, syndrome d'
|
(en) 225410
|
Récessive
|
5
|
|
|
Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d'
|
(en) 130050
|
Dominante
|
2
|
|
|
Electron Transfer Flavoprotéine, déficit voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
|
|
|
|
|
|
Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en voir Déshydrogénases à FAD, déficit multiple des
|
|
|
|
|
|
Elejalde, syndrome d'
|
(en) 256710
|
Récessive
|
15
|
|
MYO5A (en) 160777
|
Elliptocytose héréditaire
|
(en) 130500
|
|
|
|
|
Ellis-Van Creveld, syndrome d'
|
(en) 225500
|
Récessive
|
4
|
|
EVC
|
Emerinopathie voir Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Encéphalite focale de Rasmussen
|
(en) 305915
|
|
X
|
|
|
Encéphalomyopathie nécrosante subaiguë voir Leigh, maladie de
|
|
|
|
|
|
Encéphalopathie éthylmalonique
|
(en) 602473
|
Récessive
|
19
|
|
ETHE1
|
Encéphalopathie myoneurogastrointestinale
|
(en) 603441
|
|
|
|
|
Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler
|
|
|
|
|
|
Enchondromatose
|
(en) 166000
|
|
3
|
|
|
Enolase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Enzyme bifonctionnelle, déficit en
|
(en) 261515
|
Récessive
|
|
|
|
Enzyme branchante, déficit en voir Glycogénose type 4
|
|
|
|
|
|
Enzyme débranchante, déficit en voir Glycogénose type 3
|
|
|
|
|
|
Epidermolyse bulleuse dermolytique
|
(en) 131705
|
|
|
|
|
Épidermolyse bulleuse épidermolytique
|
|
|
|
|
|
Epidermolyse bulleuse intraépidermique
|
(en) 131760
|
|
|
|
|
Epidermolyse bulleuse jonctionnelle bénigne
|
(en) 226650
|
|
|
|
|
Épidermolyse bulleuse jonctionnelle létale
|
(en) 226700
|
Récessive
|
|
|
|
Épilepsie deterioration mentale type finnois
|
(en) 600143
|
|
8
|
|
CLN8
|
Épilepsie frontale à crises nocturnes type I
|
(en) 600513
|
Dominante
|
20q13.2-q13.3
|
CHRNA4
|
|
Épilepsie frontale à crises nocturnes type III
|
(en) 605375
|
Dominante
|
1q21
|
CHRNB2
|
|
Épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux voir MERRF syndrome
|
|
|
|
|
|
Épilepsie myoclonique avec 'ragged-red-fibers' voir MERRF syndrome
|
|
|
|
|
|
Épilepsie myoclonique juvénile
|
(en) 254770
|
Récessive
|
6
|
|
EFHC1
|
Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg
|
(en) 254800
|
Récessive
|
21
|
|
CSTB
|
Épilepsie myoclonique progressive type 2
|
|
|
|
|
|
Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson
|
(en) 607208
|
|
Dominante
|
|
|
Épilepsie néonatale bénigne
|
(en) 121200
|
Dominante
|
20
|
|
|
Épilepsie nordique
|
|
|
|
|
|
Épilepsie partielle familiale autosomique dominante avec des signes auditifs
|
(en) 600512
|
Dominante
|
10
|
|
|
Epstein, syndrome d' voir Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
Erdheim, maladie d' voir Dissection aortique familiale
|
|
|
|
|
|
Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
|
(en) 113800
|
|
|
|
|
Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous
|
(en) 120900
|
|
|
|
|
Érythrokératodermie variable de Mendes da Costa
|
(en) 133200
|
Dominante
|
|
|
|
Érythromelalgie primaire familiale
|
(en) 133020
|
Dominante
|
2
|
|
SCN9A
|
Esters du cholestérol, maladie de stockage en voir Lipase acide lysosomale, déficit en
|
|
|
|
|
|
Esthésioneuroblastome
|
(en) 133450
|
|
|
|
|
Ewing, sarcome d'
|
(en) 133450
|
|
22
|
Translocation
|
|
Excès apparent de minéralocorticoïdes
|
(en) 218030
|
|
|
|
|
Exostoses multiples, maladie des
|
(en) 133700
|
Dominante
|
|
|
|
F
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR F
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Fabry, maladie de
|
(en) 301500
|
|
|
|
|
Faciès boudeur, syndrome du
|
(en) 273750
|
Récessive
|
|
|
|
Facio-audio-symphalangisme voir Synostoses, multiples - brachydactylie
|
|
|
|
|
|
Facio-digito-génital syndrome, lié à l'X
|
|
|
|
|
|
Facteur Hageman, déficit congénital en voir Facteur XII, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
Facteur II, déficit congénital en
|
(en) 176930
|
Récessive
|
11
|
|
|
Facteur X, déficit congénital en
|
(en) 227600
|
|
|
|
|
Facteurs V et VIII, déficit combiné en
|
(en) 227300
|
Récessive
|
|
|
|
Facteur V, déficit congénital en
|
(en) 227400
|
|
|
|
|
Facteur VII, déficit congénital en
|
(en) 227500
|
|
|
|
|
Facteur X, déficit congénital en
|
(en) 227600
|
|
|
|
|
Facteur XI, déficit congénital en
|
(en) 264900
|
Dominante
|
|
|
|
Facteur XII, déficit congénital en
|
(en) 234000
|
|
|
|
|
Facteur XIII, déficit congénital en
|
|
Récessive
|
|
|
|
Fanconi, pancytopénie de voir Anémie de Fanconi
|
|
|
|
|
|
Fanconi, rénal, avec néphrocalcinose et calculs rénaux, syndrome de voir Dent, maladie de
|
|
|
|
|
|
Fara Chlupackova syndrome de voir Oto facio cervical syndrome
|
|
|
|
|
|
Farber, maladie de
|
(en) 228000
|
Récessive
|
|
|
|
FAS, déficit en
|
|
|
|
|
|
Favisme
|
|
|
|
|
|
Fechtner, syndrome de
|
(en) 153640
|
|
|
|
|
Feingold, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Féminisation testiculaire, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Fente labiopalatine-fistules de la lèvre inférieure
|
|
|
|
|
|
Ferrocalcinose cérébrovasculaire
|
|
|
|
|
|
FG syndrome
|
|
|
|
|
|
Fibres musculaires disproportion congénitale
|
(en) 255310
|
|
|
|
|
Fibrillation ventriculaire idiopathique
|
|
|
|
|
|
Fibrinogène, déficit congénital en
|
(en) 202400
|
|
|
|
|
Fibrofolliculome avec trichodiscome et acrochordons
|
|
|
|
|
|
Fibromatose agressive voir Tumeur desmoïde
|
|
|
|
|
|
Fibromatose gingivale à transmission dominant
|
(en) 135300
|
|
|
|
|
Fibromatose hyaline juvénile
|
(en) 228600
|
Récessive
|
4
|
|
|
Fibrose congénitale des muscles oculomoteurs
|
(en) 135700
|
|
|
|
|
Fibrose hépatique kystes rénaux retard mental
|
(en) 213010
|
|
|
|
|
Fibrose kystique du pancréas
|
|
|
|
|
|
Fièvre méditerranéenne familiale
|
(en) 249100
|
Récessive
|
16
|
|
MEFV (en) 608107
|
Fièvre récurrente avec hyper-IgD
|
(en) 251170
|
|
|
|
|
Fish-odor syndrome voir Triméthylaminurie
|
|
|
|
|
|
Fœtus Arlequin, syndrome du voir Ichtyose congénitale type fœtus Arlequin
|
|
|
|
|
|
Fountain syndrome de voir Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
|
|
|
|
|
|
Franceschetti-Klein, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Fraser, syndrome de
|
(en) 219000
|
|
|
|
|
Fra-X syndrome
|
|
|
|
|
|
Friedreich, ataxie de
|
|
|
|
|
|
Fructokinase, déficit en voir Fructosurie essentielle
|
|
|
|
|
|
Fructose-1,6 diphosphatase, déficit en
|
(en) 229700
|
Récessive
|
|
|
|
Fructose-1-phosphate aldolase, déficit héréditaire en voir Fructose, intolérance au
|
|
|
|
|
|
Fructose, intolérance au
|
(en) 229600
|
|
|
|
|
Fructosémie congénitale voir Fructose, intolérance au
|
|
|
|
|
|
Fructosurie essentielle
|
(en) 229600
|
|
|
|
|
FSH, déficit isolé en
|
(en) 136530
|
|
|
|
|
Fucosidose
|
(en) 230000
|
|
|
|
|
Fukuda Miyanomae Nakata, syndrome de
|
(en) 248370
|
|
|
|
|
Fumarase, déficit en
|
(en) 136850
|
|
|
|
|
Fumaryl acétoacétase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Fundus albipunctatus voir Rétinite ponctuée albescente
|
|
|
|
|
|
Fundus flavimaculatus
|
|
|
|
|
|
G
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR G
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
G6PD, déficit en voir Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Gaba transaminase deficit en voir Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
|
|
|
|
|
|
Galactocérébrosidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Galactosamine-6-sulfatase, déficit en voir Mucopolysaccharidose type 4
|
|
|
|
|
|
Galactosémie
|
(en) 230400
|
Récessive
|
9
|
|
|
Galactosialidose
|
(en) 256540
|
Récessive
|
20
|
|
|
Gamma aminobutyrique acide transaminase deficit en
|
(en) 137150
|
Récessive
|
16
|
|
|
Gamma-cystathionase, déficit en voir Cystathioninurie
|
|
|
|
|
|
Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
|
(en) 230450
|
Récessive
|
6
|
|
|
Gamma-glutamyl transpeptidase, déficit en
|
(en) 231950
|
Récessive
|
22
|
|
|
Gamma-sarcoglycanopathie
|
(en) 253700
|
Récessive
|
13
|
|
|
GAMT, déficit en voir Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Gangliosidose à GM1
|
(en) 230500 (en) 230600(en) 230650
|
Récessive
|
3
|
|
|
Gangliosidose à GM2, variant O voir Sandhoff, maladie de
|
|
|
|
|
|
Gardner syndrome de voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
Gaucher-like, maladie de voir pseudo-Gaucher
|
|
|
|
|
|
Gaucher, maladie de
|
(en) 230800
|
Récessive
|
1
|
|
|
Gélineau, maladie de
|
(en) 161400
|
Dominante
|
17 - 17
|
|
|
Génodermatose scléroatrophiante kératodermique des extrémités de Huriez
|
(en) 181600
|
Dominante
|
4
|
|
|
Gerstmann-Straussler-Scheinker, syndrome de
|
(en) 137440
|
20
|
|
|
|
Gigantisme cérébral
|
|
|
|
|
|
Gigantisme cerebral type Nevo voir Nevo, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie
|
(en) 176920
|
|
|
|
|
Gilbert, syndrome de
|
(en) 143500
|
Récessive
|
2
|
|
|
Gilles de la Tourette, maladie de
|
|
|
|
|
|
Gitelman, syndrome de
|
(en) 263800
|
Récessive
|
16
|
|
NCC
|
Glaucome congénital de Peters
|
[1]
|
Récessive
|
|
|
|
Glaucome héréditaire
|
|
Nombreux chromosomes en cause
|
|
|
|
Glaucome par iridogoniodysgénésie voir Iridogoniodysgénésie, forme dominante
|
|
|
|
|
|
Glioblastome
|
(en) 137800
|
|
|
|
|
Glomérulosclérose segmentaire focale
|
(en) 603278
|
|
18
|
|
|
Glucocérébrosidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en
|
(en) 202200
|
Récessive
|
18
|
|
|
Glucose-6-phosphatase, déficit en
|
(en) 232200 (en) 232220 (en) 232240
|
|
|
|
|
Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en
|
(en) 305900
|
|
|
|
|
Glucose-6-phosphate translocase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Glucose-galactose, malabsorption du
|
(en) 182380
|
|
|
|
|
Glut 2 déficit en en voir Glycogenose de Bickel Fanconi
|
|
|
|
|
|
Glutamate-cystéine ligase, déficit en voir Gamma-glutamylcystéine synthétase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Glutamate formiminotransférase, déficit en Acidurie formiminoglutamique
|
|
|
|
|
|
Glutaryl-CoA déshydrogénase, déficit en
|
(en) 231670
|
|
|
|
|
Glutaryl-CoA oxydase, déficit en
|
(en) 231690
|
|
|
|
|
Glutathion synthétase, déficit en voir Acidurie pyroglutamique
|
|
|
|
|
|
Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en
|
(en) 138400
|
|
|
|
|
Glycérol-kinase, déficit en voir Hyperglycérolémie
|
|
|
|
|
|
Glycinémie avec cétose voir Acidémie propionique
|
|
|
|
|
|
Glycine synthase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Glycogène synthase hépatique, déficit en voir Glycogénose type 0
|
|
|
|
|
|
Glycogénose de Bickel Fanconi
|
(en) 227810
|
Récessive
|
3
|
|
|
Glycogénose due au déficit en LAMP-2
|
(en) 300257
|
|
X
|
|
|
Glycogénose hépatorénale
|
|
|
|
|
|
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale voir Glycogénose due au déficit en LAMP-2
|
|
|
|
|
|
Glycogénose type 0
|
(en) 240600
|
Récessive
|
12
|
|
|
Glycogénose type 1
|
(en) 232200
|
Récessive
|
17
|
|
|
Glycogénose type 2
|
(en) 232300
|
|
|
|
|
Glycogénose type 3
|
(en) 232400
|
Récessive
|
1
|
|
|
Glycogénose type 4
|
(en) 232500
|
Récessive
|
3
|
|
|
Glycogénose type 5
|
(en) 232600
|
|
|
|
|
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase kinase hépatique
|
(en) 306000
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
Glycogénose type 6A, , par déficit en phosphorylase hépatique
|
(en) 232700
|
Récessive
|
14
|
|
|
Glycogénose type 7
|
(en) 232800
|
Récessive
|
12
|
|
|
Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des
|
(en) 212065
|
Récessive
|
16
|
|
|
Goitre-surdité
|
|
|
|
|
|
Golabi-Rosen, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Goldberg, syndrome de voir Galactosialidose
|
|
|
|
|
|
Goldmann-Favre, syndrome de
|
(en) 268100
|
Récessive
|
15
|
|
NR2E3 voir(en) 604485
|
Gorlin, syndrome de
|
(en) 109400
|
Dominante
|
9
|
|
|
GRACILE, syndrome
|
(en) 603358 (en) 603647
|
|
2
|
|
BCS1L
|
Granulations laryngees et oculaires chez les enfants indiens voir Logic syndrome
|
|
|
|
|
|
Granulomatose chronique
|
(en) 306400
|
Récessive lièe à l'X
|
X
|
|
|
Gräsbeck-Imerslund, maladie de
|
|
récessive
|
|
|
|
Gregersen Petersen syndrome
|
(en) 186570
|
Dominante
|
17
|
|
|
Greig, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Griscelli, maladie de
|
(en) 214450
|
|
|
|
|
GTP cyclohydrolase, déficit en
|
(en) 233910
|
Récessive
|
14
|
|
|
Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en
|
(en) 601240
|
|
|
|
|
Guillain-Barré, syndrome de
|
(en) 139393
|
|
|
|
|
Gusher, syndrome de
|
(en) 304400
|
|
|
|
|
H
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR H
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Haas Chir Robinson syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hailey-Hailey, maladie de voir Pemphigus bénin chronique familial
|
|
|
|
|
|
HAIRAN syndrome
|
|
|
|
|
|
Hallervorden-Spatz, maladie de
|
|
|
|
|
|
Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
|
|
|
|
|
|
Hamartomes multiples voir Cowden, syndrome de
|
|
|
|
|
|
HARD syndrome (Hydrocéphalie - agyrie - dysplasie rétinienne)
|
|
|
|
|
|
Hartnup, syndrome de
|
(en) 234500
|
|
|
|
|
Haspelagh Fryns Muelenaere syndrome de voir Pterygium retard mental dysmorphie faciale
|
|
|
|
|
|
Hawkinsinurie
|
(en) 140350
|
|
|
|
|
Hay Wells syndrome voir Ankyloblepharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine
|
|
|
|
|
|
Helmerhorst Heaton Crossen syndrome de voir Thrombocytopénie cassures chromosomiques
|
|
|
|
|
|
Hémangiectasie hypertrophique voir Parkes-Weber, syndrome de
|
|
|
|
|
|
HEM dysplasie
|
|
|
|
|
|
Héméralopie congénitale essentielle voir Cécité nocturne congénitale stationnaire
|
|
|
|
|
|
Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres
|
|
|
|
|
|
Hémiplégie alternante du nourrisson
|
(en) 104290
|
Dominante
|
1
|
|
|
Hémochromatose familiale par mutation du gène HFE
|
|
|
|
|
|
Hémoglobinose C
|
|
|
|
|
|
Hémoglobinose E
|
|
|
|
|
|
Hémoglobinurie paroxystique nocturne
|
(en) 311770
|
|
|
|
|
Hémolytique et urémique syndrome, forme atypique
|
(en) 235400
|
|
|
|
|
Hémophilie A
|
(en) 306700
|
|
|
|
|
Hémophilie B
|
(en) 306900
|
|
|
|
|
Héparane sulfamidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hépatocarcinome
|
(en) 114550
|
|
|
|
|
Hérédopathie ataxique polynévritique voir Refsum, maladie de
|
|
|
|
|
|
Hermaphrodisme vrai
|
|
|
|
|
|
Hermansky-Pudlak, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hernie diaphragmatique - omphalocèle - agénésie du corps calleux
|
|
|
|
|
|
Hétéroplasie osseuse progressive voir Ossification ectopique familiale
|
|
|
|
|
|
Hétérotaxie liée à l'X
|
(en) 306955
|
Récessive
|
X
|
|
ZIC3 voir (en) 300265
|
Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X
|
(en) 30049
|
Dominante liée à l'X
|
X
|
|
ZIC3 voir (en) 300265
|
Hexosaminidase A, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hexosaminidases A et B, déficit en voir Sandhoff, maladie de
|
|
|
|
|
|
Hirschsprung, maladie de - retard mental
|
(en) 235730
|
|
|
|
|
Histidase, déficit en voir Histidinémie
|
|
|
|
|
|
Histidinémie
|
(en) 235800
|
Récessive
|
12
|
|
|
Holmes Spencer Borden syndrome de voir Phocomèlie contractures pouces absents
|
|
|
|
|
|
Holoprosencéphalie
|
|
|
|
|
|
Holoprosencéphalie délétion 2p
|
(en) 157170
|
|
|
|
|
Holt-Oram, syndrome de
|
|
|
12
|
|
|
Homme XX, syndrome
|
|
|
|
|
|
Homocystinurie
|
(en) 236200
|
Récessive
|
|
|
|
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
|
(en) 236270
|
Récessive
|
5
|
|
MTRR
|
Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
|
(en) 250940
|
Récessive
|
1
|
|
MTR
|
Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
|
(en) 236250
|
|
|
|
|
Homogentisicase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hormone hypophysaire, déficit multiple en
|
(en) 606606
|
|
|
|
|
Hoyeraal syndrome de voir Thrombocytopènie hypoplasie cérébelleuse petite taille
|
|
|
|
|
|
Hunter, maladie de
|
|
|
|
|
|
Huntington, maladie de
|
|
|
|
|
|
Hurler, maladie de
|
|
|
|
|
|
Hurler, pseudopolydystrophie de voir Mucolipidose type 3
|
|
|
|
|
|
Hutchinson-Gilford, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hyalinose cutanéomuqueuse voir Protéinose lipoïde
|
|
|
|
|
|
Hyalinose systémique létale petite taille
|
(en) 236490
|
Récessive
|
|
|
|
Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale Sprengel anomalie de
|
(en) 109400
|
Dominante
|
9
|
|
|
Hydrocephalie fente palatine raideur articulaire voir Aase Smith syndrome d
|
|
|
|
|
|
Hydrocéphalie liée à l'X
|
(en) 307000
|
X
|
|
|
L1CAM (en) 308840
|
Hydrolethalus syndrome
|
(en) 236680
|
|
|
|
|
Hydrométrocolpos polydactylie
|
|
|
|
|
|
Hyperaldostéronisme familial type 1
|
(en) 103900
|
Dominante
|
|
|
|
Hyperaldostéronisme familial type 2
|
|
|
|
|
|
Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans voir HAIRAN syndrome
|
|
|
|
|
|
Hyperbilirubinémie type 1 voir Gilbert, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hyperbilirubinémie type 2 voir Dubin-Johnson, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypercalcémie familiale bénigne voir Hypercalcémie hypocalciurique familiale
|
|
|
|
|
|
Hypercalcémie hypocalciurique familiale
|
(en) 145980
|
Dominante
|
3
|
|
|
Hypercalciurie idiopathique
|
(en) 143870
|
Dominante
|
1
|
|
|
Hypercholestérolémie familiale
|
(en) 143890
|
|
|
|
|
Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL voir Hypercholestérolémie familiale
|
|
|
|
|
|
Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100 voir Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en
|
|
|
|
|
|
Hyperchylomicronémie familiale
|
|
|
|
|
|
Hyperekplexie
|
|
|
|
|
|
Hyperglycérolémie
|
(en) 307030
|
|
|
|
|
Hyperglycinémie sans cétose
|
(en) 238300
|
|
|
|
|
Hyper-IgD, syndrome voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
|
|
|
|
|
|
Hyper-IgM syndrome, lié à l'X
|
(en) 308230
|
|
|
|
|
Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif
|
(en) 605258
|
|
|
|
|
Hyperimidodipeptidurie voir Prolidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique voir Fièvre récurrente avec hyper-IgD
|
|
|
|
|
|
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
|
(en) 256450
|
|
|
|
|
Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d'
|
(en) 606762
|
|
|
|
|
Hyperkaliémie - hypertension, type Gordon voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
|
|
|
|
|
|
Hyperkératose épidermolytique voir Érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse
|
|
|
|
|
|
Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
|
|
|
|
|
|
Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
|
(en) 144200
|
|
|
|
|
Hyperkératose palmo plantaire surdité
|
(en) 148350
|
|
|
|
|
Hyperlipoprotéinémie type 1 et type 5
|
(en) 238600
|
|
|
|
|
Hyperlipoprotéinémie type 3
|
(en) 107741
|
|
|
|
|
Hyperlysinémie
|
(en) 238700
|
|
|
|
|
Hyperornithinémie
|
(en) 258870
|
|
|
|
|
Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie voir Triple H (HHH) syndrome
|
|
|
|
|
|
Hyperostose corticale déformante juvénile voir Paget, maladie de, forme juvénile
|
|
|
|
|
|
Hyperostose corticale infantile voir Caffey, maladie de
|
|
|
|
|
|
Hyperostose corticale syndactylie
|
|
|
|
|
|
Hyperostose endostéale type Worth voir Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
Hyperoxalurie
|
(en) 259900 (en) 260000
|
|
|
|
|
Hyperparathyroïdie familiale primitive
|
(en) 145000
|
|
|
|
|
Hyperparathyroïdie primitive sévère néonatale
|
(en) 239200
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase voir 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase voir Déhydratase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase voir GTP cyclohydrolase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase voir Déhydratase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Hyperplasie congénitale des surrénales
|
|
|
|
|
|
Hyperprolinémie
|
(en) 239500
|
|
|
|
|
Hypertension artérielle essentielle
|
(en) 145500
|
|
|
|
|
Hypertension artérielle familiale voir Hypertension artérielle essentielle
|
|
|
|
|
|
Hypertension artérielle pulmonaire primitive
|
(en) 178600
|
|
|
|
|
Hypertension hyperkaliémique voir Pseudohypoaldostéronisme type 2
|
|
|
|
|
|
Hypertension hypokaliémique familiale voir Liddle, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypertension hypokaliémique, récessive voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
|
|
|
|
|
|
Hypertension sensible à la dexaméthasone voir Hyperaldostéronisme familial type 1
|
|
|
|
|
|
Hypertension sensible aux glucocorticoïdes voir Hyperaldostéronisme familial type 1
|
|
|
|
|
|
Hyperthermie maligne
|
|
|
|
|
|
Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
|
(en) 275200 (en) 603373
|
|
12
|
|
TSHR
|
Hypertryptophanémie familiale
|
(en) 600626
|
|
|
|
|
Hypoaldostéronisme congénital
|
(en) 203400
|
|
|
|
|
Hypoalphalipoprotéinémie familiale
|
(en) 107680
|
|
|
|
|
Hypobêtalipoprotéinémie familiale
|
|
Dominante
|
|
|
|
Hypocalcémie autosomique dominante
|
(en) 146200
|
|
|
|
|
Hypochondroplasie
|
(en) 146000
|
|
|
|
|
Hypodontie
|
|
|
|
|
|
Hypodontie dysgénésie unguéale
|
(en) 189500
|
Dominante
|
4
|
|
MSX1
|
Hypogonadisme cardiomyopathie
|
(en) 212112
|
|
|
|
|
Hypogonadisme hypogonadotrophique
|
(en) 146110
|
|
|
|
|
Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH
|
(en) 138850
|
|
|
|
|
Hypogonadisme hypogonadotropique-anosmie voir Kallmann, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental voir Vasquez Hurst Sotos syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypogonadisme rétinite pigmentaire
|
(en) 209900
|
|
|
|
|
Hypomagnésémie avec hypocalciurie
|
(en) 154020
|
|
|
|
|
Hypomagnésémie avec normocalciurie
|
(en) 248250
|
|
|
|
|
Hypomagnésémie hypercalciurie familiale
|
(en) 248250
|
|
|
|
|
Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire voir Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
|
|
|
|
|
|
Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium
|
(en) 602014
|
|
|
|
|
Hypomélanose de Ito
|
(en) 146150
|
|
|
|
|
Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie voir Sanjad-Sakati, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypoparathyroïdie-surdité-néphropathie
|
[2]
|
Dominante
|
10
|
|
GATA3
|
Hypoparathyroidisme familial isolé
|
(en) 146200
|
|
|
|
|
Hypoparathyroidisme lié à l'X
|
(en) 307700
|
|
|
|
|
Hypophosphatasie
|
(en) 146300
|
|
|
|
|
Hypopigmentation-surdité voir Tietz, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypopituitarisme familial
|
(en) 262600
|
Récessive
|
9
|
|
|
Hypoplasie cartilage-cheveux
|
|
|
|
|
|
Hypoplasie congénitale des surrénales, liée à l'X
|
(en) 300200
|
|
|
|
|
Hypoplasie des cellules de Leydig voir Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
|
|
|
|
|
|
Hypoplasie du cœur gauche
|
(en) 241550
|
|
|
|
|
Hypoplasie du péroné et du cubitus - brachydactylie
|
|
|
|
|
|
Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
|
(en) 136520
|
|
|
|
|
Hypoproconvertinémie voir Facteur VII, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
Hypoprothrombinémie voir Facteur II, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
Hypospadias, forme familiale
|
(en) 146450
|
|
|
|
|
Hypospadias périnéoscrotal pseudovaginal voir Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
|
|
|
|
|
|
Hypotélorisme fente palatine hypospadias voir Krieble Bixler syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypothyroïdie congénitale
|
(en) 188540
|
|
|
|
|
Hypothyroïdie - fente palatine voir Bamforth, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Hypotrichose congénitale miliaire
|
(en) 146530
|
|
|
|
|
Hypotrichose simple
|
(en) 146520
|
|
|
|
|
Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale
|
|
|
|
|
|
Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
I
J
K
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR K
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Kahler, maladie de voir Myélome multiple
|
|
|
|
|
|
Kallmann, syndrome de
|
(en) 147950 (en) 244200 (en) 308700
|
|
|
|
|
Kartagener, syndrome de
|
(en) 244400
|
|
|
|
|
Kearns-Sayre, syndrome de
|
(en) 530000
|
|
|
|
|
Kennedy, maladie de
|
|
X
|
X
|
Expansion du triplet CAG plus de 38 fois
|
|
Kenny syndrome de voir Kenny Caffey syndrome de
|
|
|
|
|
|
Kenny Caffey syndrome de
|
(en) 244460
|
|
|
|
|
Kératite héréditaire
|
(en) 148190
|
|
|
|
|
Kératodermie aïnhumoïde et mutilante
|
(en) 124500 (en) 604117
|
|
|
|
|
Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène
|
|
|
|
|
|
Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner voir Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique
|
|
|
|
|
|
Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie voir Papillon-Lefèvre, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Kératodermie palmoplantaire periodontopathie onychogrypose
|
(en) 245010
|
|
|
|
|
KID syndrome
|
(en) 148210
|
|
|
|
|
Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en
|
(en) 228960
|
|
|
|
|
'Kinky hair' syndrome
|
|
|
|
|
|
Klein-Waardenburg, syndrome de voir Waardenburg type 3, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Klinefelter, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Klippel Trenaunay Weber syndrome de
|
(en) 149000
|
|
|
|
|
Kniest, dysplasie de
|
(en) 156550
|
|
|
|
|
Knobloch Layer syndrome de voir Décollement de la rétine encephalocèle occipital
|
|
|
|
|
|
Kok maladie de
|
|
|
|
|
|
Koolen-De Vries, syndrome de
Microdélétion 17q21.31
Monosomie 17q21.31
|
|
Autosomique dominante
|
17
|
Microdélétion 17q21.31
|
C17orf69, CRHR1, IMP5, MAPT, STH et KIAA1267
|
Kostmann, syndrome de
|
(en) 202700
|
Récessive
|
|
|
|
Kowarski, syndrome de voir Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
|
|
|
|
|
|
Krabbe, maladie de
|
(en) 245200
|
|
|
|
|
Krieble Bixler syndrome de
|
(en) 164220
|
|
|
|
|
Kugelberg-Welander, maladie de voir Amyotrophie spinale
|
(en) 158600
|
Récessive
|
5
|
|
|
Kuster Majewski Hammerstein syndrome de voir Alopécie degenerescence maculaire petite taille
|
|
|
|
|
|
Kystes sebaces multiples
|
(en) 184500
|
|
|
|
|
Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
|
(en) 174000 (en) 603860
|
|
16
|
|
|
Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie voir Néphronophtise autosomique récessive
|
|
|
|
|
|
|
L
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR L
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en
|
(en) 150000
|
|
|
|
|
Lafora, maladie de
|
(en) 254780
|
Récessive
|
6
|
|
|
Landing, maladie de voir Gangliosidose à GM1
|
|
|
|
|
|
Landouzy-Dejerine, myopathie de
|
|
|
|
|
|
Langer-Giedion, syndrome de
|
(en) 150230
|
Dominante
|
8
|
|
|
Larsen, syndrome de
|
(en) 150250
|
Dominante
|
3
|
|
FLNB
|
Laryngo onycho cutane syndrome voir Logic syndrome
|
|
|
|
|
|
Lathostérolose
|
(en) 607330
|
Récessive
|
11
|
|
SC5DL (en) 602286
|
LCAT, déficit en
|
(en) 136120
|
Dominante
|
16
|
|
LCAT (en) 60667
|
LCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue, déficit en
|
|
|
|
|
|
Leber, amaurose congénitale de
|
|
|
|
|
|
Leber, neuropathie optique héréditaire de
|
|
|
|
|
|
Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en voir LCAT, déficit en
|
|
|
|
|
|
Lehman syndrome de voir Duplication Xq13.1 q21.1
|
|
|
|
|
|
Leigh à hérédité maternelle, syndrome de voir NARP syndrome
|
|
|
|
|
|
Leigh, maladie de
|
(en) 256000
|
|
|
|
|
Léiomyomatose familiale et cancer du rein
|
(en) 150800
|
Dominante
|
1
|
|
|
Lenègre, maladie de voir Trouble de conduction cardiaque familial
|
|
|
|
|
|
Lentiginose cardiomyopathique voir LEOPARD syndrome
|
|
|
|
|
|
LEOPARD syndrome
|
(en) 151100
|
Dominante
|
12
|
|
|
Lepréchaunisme
|
(en) 246200
|
Récessive
|
19
|
|
|
Leri-Weill, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Lesch-Nyhan, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Leucémie myéloïde chronique
|
(en) 608232
|
|
22
|
|
|
Leucinose
|
(en) 248600
|
Récessive
|
7-19
|
|
|
Leucodystrophie à cellules globoïdes
|
|
|
|
|
|
Leucodystrophie mégalencéphalique voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
|
|
|
|
|
|
Leucodystrophie métachromatique
|
(en) 250100
|
|
22
|
|
|
Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche voir CACH syndrome
|
|
|
|
|
|
Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux voir Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
|
|
|
|
|
|
Levine-Critchley, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Liddle, syndrome de
|
(en) 177200
|
|
16
|
|
|
Li-Fraumeni, syndrome de
|
(en) 151623
|
Dominante
|
|
|
|
Lindsay-Burn, syndrome de voir Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
|
|
|
|
|
|
Lipase acide lysosomale, déficit en
|
(en) 278000
|
|
|
|
|
Lipidose avec surcharge en triglycérides voir Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
|
|
|
|
|
|
Lipodystrophie partielle familiale de Dunningan
|
(en) 151660
|
|
|
|
|
Lipodystrophie type Berardinelli
|
(en) 269700
|
Récessive
|
11
|
|
|
Lipomatose du pancréas, congénitale voir Shwachman-Diamond, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Lipoprotéine lipase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Lissencéphalie, liée au chromosome 17
|
|
|
|
|
|
Lissencéphalie pavimenteuse
|
|
|
|
|
|
Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1
|
(en) 247200
|
|
|
|
|
Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
|
(en) 607432
|
|
|
|
|
Lissencéphalie, type 1, liée à l'X voir Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX)
|
|
|
|
|
|
Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux
|
(en) 300067 (en) 300215
|
|
|
|
|
Lissencéphalie type 2
|
|
|
|
|
|
Lithiase xanthique voir Xanthinurie
|
|
|
|
|
|
Lobstein, maladie de
|
|
|
|
|
Loeys-Dietz, syndrome de
|
(en) 609192
|
Dominante
|
|
|
|
Logic syndrome
|
(en) 245660
|
Récessive
|
18
|
|
|
Lou-Gehrig, maladie de
|
|
|
|
|
|
Louis-Bar, syndrome de
|
(en) 208900
|
Récessive
|
11
|
|
|
Lowe, syndrome de
|
(en) 309000
|
|
X
|
|
OCRL1 (en) 300535
|
Lucey Driscoll syndrome voir Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire
|
|
|
|
|
|
Lupus érythémateux disséminé voir Lupus érythémateux systémique
|
|
|
|
|
|
Lupus érythémateux systémique
|
(en) 152700
|
|
|
|
|
Lymphocytes dénudés, syndrome des voir Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
|
|
|
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|
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Lymphœdème congénital primaire
|
(en) 153100 (en) 153200
|
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|
|
Lymphœdème-distichiasis, syndrome
|
(en) 153400
|
Dominante
|
16
|
|
|
Lymphœdème ptosis
|
(en) 153000
|
Dominante
|
16
|
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|
Lymphohistiocytose familiale
|
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|
Lymphome à petites cellules non clivées voir Lymphome de Burkitt
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|
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Lymphome de Burkitt
|
(en) 113970
|
|
|
|
|
Lymphome folliculaire
|
(en) 151430
|
|
|
|
|
Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome
|
(en) 601859 (en) 603909
|
|
|
|
|
Lymphoproliférative, liée à l'X, maladie
|
(en) 308240
|
|
|
|
|
Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en voir Hyperlysinémie
|
|
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M
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR M
Nom
|
OMIM
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Transmission
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Chromosome
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Type de mutation
|
Gène en cause
|
Maffucci, syndrome de voir Enchondromatose
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|
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|
|
Main pied utérus, syndrome
|
(en) 140000
|
Dominante
|
7
|
|
HOXA13 (en) 142959
|
Mains et pieds fendus
|
(en) 600095 (en) 605289
|
|
10-3
|
|
|
Malformation cardiaque conotroncale
|
(en) 217095
|
|
2-22
|
|
|
Malformation caverneuse cérébrale
|
|
|
|
|
|
Malformations veineuses familiales
|
(en) 600195
|
|
9
|
|
|
Malonyl-CoA décarboxylase, déficit en voir Acidurie malonique
|
|
|
|
|
|
Malouf, syndrome de voir Hypogonadisme cardiomyopathie
|
|
|
|
|
|
Maltase acide, déficit en
|
|
|
|
|
|
Mandibulo acrale, dysplasie
|
(en) 248370
|
1
|
|
|
|
Marchiafava-Micheli, maladie de voir Hémoglobinurie paroxystique nocturne
|
|
|
|
|
|
Marfan, syndrome de
|
(en) 154700 (en) 154705
|
|
15-3
|
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|
Markel Vikkula Mulliken, syndrome de voir Malformations veineuses familiales
|
|
|
|
|
|
Maroteaux-Lamy, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 6
|
|
|
|
|
|
Marshall, syndrome de
|
(en) 154780
|
Dominante
|
1
|
|
|
MASA syndrome
|
(en) 303350
|
|
X
|
|
|
MASS syndrome
|
(en) 604308
|
Dominante
|
15
|
|
|
MAT, déficit en voir Bêta-cétothiolase, déficit en
|
|
|
|
|
|
MCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en
|
|
|
|
|
|
Mc Ardle, maladie de
|
|
|
|
|
|
McCune-Albright, syndrome de
|
(en) 174800
|
|
20
|
|
|
Mckusick Kaufman, syndrome de
|
(en) 236700
|
Récessive
|
20
|
|
|
McLeod, syndrome de
|
(en) 314250
|
|
|
|
|
MEB (Muscle-Eye-Brain), syndrome
|
|
|
|
|
|
Médianécrose kystique de l'aorte voir Dissection aortique familiale
|
|
|
|
|
|
Médulloblastome
|
(en) 155255
|
|
1-10-17
|
|
|
Mégalencéphalie-leucodystrophie kystique
|
(en) 604004
|
|
|
|
|
Mélanome-cancer pancréatique, syndrome
|
(en) 606719
|
|
9
|
|
|
Mélanome malin cutané familial
|
(en) 155600 (en) 155601
|
|
1-9
|
|
|
MELAS syndrome
|
(en) 540000
|
|
|
|
|
Melnick-Needles, syndrome de
|
(en) 309350
|
|
|
|
|
Melorhéostose
|
(en) 155950
|
|
12
|
|
|
Menière, maladie de
|
(en) 156000
|
Dominante
|
14
|
|
|
Menkès, syndrome de
|
(en) 309400
|
|
X
|
|
|
MERRF syndrome
|
(en) 545000
|
|
|
|
|
Méthémoglobinémie congénitale récessive
|
(en) 250800
|
Récessive
|
22
|
|
|
Méthyl-cobalamine (cbl E), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E)
|
|
|
|
|
|
Méthyl-cobalamine (cbl G), déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G)
|
|
|
|
|
|
Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
|
|
|
|
|
|
Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en voir Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro
|
|
|
|
|
|
Mévalonate kinase, déficit en voir Acidurie mévalonique
|
|
|
|
|
|
Micrencephalie hypoplasie olivopontocerebelleuse
|
(en) 225753
|
|
|
|
|
Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié
|
(en) 251200-(en) 608393 (en) 607196-(en) 604804 (en) 604321-(en) 604317
|
|
1-13 15-17-19
|
|
|
Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropique petite taille voir Mikati Najjar Sahli, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome
|
|
|
|
|
|
Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED) voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
|
|
|
|
|
|
Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne voir Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
|
|
|
|
|
|
Microcéphalie retard mental spasticité épilepsie
|
(en) 309580
|
|
X
|
|
|
Microdélétion 22q11
|
|
Dominante
|
22
|
|
|
Microgastrie anomalie des membres
|
(en) 156810
|
|
|
|
|
Microlissencéphalie
|
(en) 257320
|
|
7
|
|
|
Micro syndrome
|
(en) 600118
|
Récessive
|
2
|
|
RAB3GAP (en) 602536
|
Migraine hémiplégique familiale type 1
|
(en) 141500
|
Dominante
|
19
|
|
|
Migraine hémiplégique familiale type 2
|
(en) 602481
|
Dominante
|
1
|
|
|
Mikati Najjar Sahli, syndrome de
|
(en) 251200
|
|
19-15-8
|
|
|
MILS syndrome voir NARP syndrome
|
|
|
|
|
|
Minkowski-Chauffard, maladie de
|
|
|
|
|
|
|
MNGIE syndrome voir Encéphalopathie myoneurogastrointestinale
|
|
|
|
|
|
MODY syndrome
|
|
|
|
|
|
Mohr-Tranebjaerg, syndrome de
|
(en) 304700
|
|
X
|
|
|
Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des
|
(en) 604571
|
Récessive
|
6
|
|
|
Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des
|
(en) 209920
|
Récessive
|
1-13-16-19
|
|
|
Molybdène-cofacteur, déficit en
|
(en) 252150
|
Récessive
|
5-6-14
|
|
|
Monoamine oxydase, déficit en
|
(en) 309850
|
|
X
|
|
|
Monochromatisme à cônes bleus voir Achromatopsie incomplète, liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p voir Délétion 1p
|
|
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|
|
|
Monosomie 1p22 p13 voir Délétion 1p22 p13
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p31 p22 voir Délétion 1p31 p22
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p32 voir Délétion 1p32
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p34 p32 voir Délétion 1p34 p32
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1p36 voir Délétion 1p36
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1q21 q25 voir Délétion 1q21 q25
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1q25 q32 voir Délétion 1q25 q32
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1q32 q42 voir Délétion 1q32 q42
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1q4 voir Délétion 1q4
|
|
|
|
|
|
Monosomie 1qter voir Délétion 1qter
|
|
|
|
|
|
Monosomie 2p22 voir Délétion 2p22
|
|
|
|
|
|
Monosomie 2pter p24
|
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|
|
|
|
Monosomie 2q voir Délétion 2q
|
|
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|
Monosomie 2q24 voir Délétion 2q24
|
|
|
|
|
|
Monosomie 2q37 voir Albright like, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Monosomie 2q duplication 1p voir Délétion 2q duplication 1p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 3p voir Délétion 3p
|
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|
|
|
|
Monosomie 3p14 p11 voir Délétion 3p14 p11
|
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|
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|
Monosomie 3p25 voir Délétion 3p25
|
|
|
|
|
|
Monosomie 3q13 voir Délétion 3q13
|
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|
|
Monosomie 3q21 23 voir Délétion 3q21 23
|
|
|
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|
Monosomie 3q27 voir Délétion 3q27
|
|
|
|
|
|
Monosomie 4p
|
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|
Monosomie 4p14 p16 voir Délétion 4p14 p16
|
|
|
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|
|
Monosomie 4q voir Délétion 4q
|
|
|
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|
|
Monosomie 4q32 voir Délétion 4q32
|
|
|
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|
|
Monosomie 5p
|
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|
|
Monosomie 5q35 voir Délétion 5q35
|
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Monosomie 6q voir Délétion 6q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 6q1 voir Délétion 6q1
|
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|
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|
Monosomie 6q13 q15 voir Délétion 6q13 q15
|
|
|
|
|
|
Monosomie 6q16 q21 voir Délétion 6q16 q21
|
|
|
|
|
|
Monosomie 6q2 voir Délétion 6q2
|
|
|
|
|
|
Monosomie 7 voir Délétion 7
|
|
|
|
|
|
Monosomie 7q21 voir Délétion 7q21
|
|
|
|
|
|
Monosomie 7q3 voir Délétion 7q3
|
|
|
|
|
|
Monosomie 8p voir Délétion 8p
|
|
|
|
|
Monosomie 8p23 1 voir Délétion 8p23 1
|
|
|
|
|
|
Monosomie 8q voir Délétion 8q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 8q12 21 voir Délétion 8q12 21
|
|
|
|
|
|
Monosomie 8q21 q22 voir Délétion 8q21 q22
|
|
|
|
|
|
Monosomie 9p voir Délétion 9p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 10p voir Délétion 10p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 10pter voir Délétion 10pter
|
|
|
|
|
|
Monosomie 10q voir Délétion 10q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 11p11 p12 voir Délétion 11p11 p12
|
|
|
|
|
|
Monosomie 11q partielle
|
|
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|
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|
Monosomie 12p12 p11 voir Délétion 12p12 p11
|
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|
|
|
|
Monosomie 12p13 voir Délétion 12p13
|
|
|
|
|
|
Monosomie 13q voir Délétion 13q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 13q14 voir Délétion 13q14
|
|
|
|
|
|
Monosomie 13q22 voir Délétion 13q22
|
|
|
|
|
|
Monosomie 13q32 voir Délétion 13q32
|
|
|
|
|
|
Monosomie 14q11 voir Délétion 14q11
|
|
|
|
|
|
Monosomie 14q31 voir Délétion 14q31
|
|
|
|
|
|
Monosomie 14qter voir Délétion 14qter
|
|
|
|
|
|
Monosomie 15q1 voir Délétion 15q1
|
|
|
|
|
|
Monosomie 15q25 voir Délétion 15q25
|
|
|
|
|
|
Monosomie 17q23 q24 voir Délétion 17q23 q24
|
|
|
|
|
|
Monosomie 18p voir Délétion 18p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 18q voir Délétion 18q
|
|
|
|
|
|
Monosomie 18q23 voir Délétion 18q23
|
|
|
|
|
|
Monosomie 20p voir Délétion 20p
|
|
|
|
|
|
Monosomie 21q22 voir Délétion 21q22
|
|
|
|
|
|
Monosomie X voir Turner, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Monosomie xp22 pter voir Délétion xp22 pter
|
|
|
|
|
|
Monosomie xq28 voir Délétion xq28
|
|
|
|
|
|
Morquio, maladie de voir Mucopolysaccharidose type 4
|
|
|
|
|
|
Morvan, maladie de voir Neuropathie sensitive et autonomique type 2
|
|
|
|
|
|
Mowat-Wilson, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Mpo déficit en voir Myéloperoxydase, déficit en
|
|
|
|
|
|
MTHFR, déficit en voir Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR
|
|
|
|
|
Muckle-Wells, syndrome de
|
(en) 191900
|
Dominante
|
1
|
|
|
Mucolipidose type 1 voir Sialidose types 1 et 2
|
|
|
|
|
|
Mucolipidose type 3
|
(en) 252600
|
Récessive
|
4
|
|
|
Mucolipidose type 4
|
(en) 252650
|
Récessive
|
19
|
|
|
Mucopolysaccharidose type 1
|
(en) 607014
|
Récessive
|
4
|
|
IUDA-(en) 252800
|
Mucopolysaccharidose type 2
|
(en) 309900
|
|
X
|
|
|
Mucopolysaccharidose type 3A
|
(en) 252900
|
Récessive
|
17
|
|
SGSH voir (en) 605270
|
Mucopolysaccharidose type 3B
|
(en) 252920
|
Récessive
|
17
|
|
|
Mucopolysaccharidose type 3C
|
(en) 252930
|
Récessive
|
14
|
|
|
Mucopolysaccharidose type 3D
|
(en) 252940
|
Récessive
|
12
|
|
|
Mucopolysaccharidose type 4
|
(en) 253000 (en) 253010
|
Récessive
|
16
|
|
|
Mucopolysaccharidose type 6
|
(en) 253200
|
Récessive
|
5
|
|
|
Mucopolysaccharidose type 7
|
(en) 253220
|
Récessive
|
7
|
|
|
Mucosulfatidose
|
(en) 272200
|
Récessive
|
3
|
|
|
Mucoviscidose
|
(en) 219700
|
Récessive
|
7q31.2
|
|
CFTR
|
Muenke, Syndrome de
|
(en) 602849
|
Dominante
|
4p13
|
FGFR3
|
|
Muir-Torre, syndrome de
|
(en) 158320
|
Dominante
|
2-3
|
|
|
Mulibrey nanisme
|
(en) 253250
|
Récessive
|
17
|
|
|
Muscle-œil-cerveau, syndrome
|
(en) 253280
|
Récessive
|
1
|
|
POMGNT1 voir (en) 606822
|
Myasthenia gravis voir Myasthénie acquise
|
|
|
|
|
|
Myasthénie acquise
|
(en) 254200
|
|
|
|
|
Myasthénique congénital, syndrome
|
(en) 254210 (en) 601462
|
Récessive Dominante
|
10-17-2
|
|
|
Myélinolyse centrale diffuse voir CACH, syndrome
|
|
|
|
|
|
Myélome multiple
|
(en) 254500
|
|
11-11
|
|
|
Myéloperoxydase, déficit en
|
(en) 254600
|
Récessive
|
17
|
|
|
Myocardiopathie hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
|
|
|
|
|
|
Myopathie à corps cytoplasmiques
|
|
|
|
|
|
Myopathie à corps hyalins
|
(en) 608358
|
Dominante
|
14
|
|
|
Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence frontotemporale
|
(en) 167320
|
Dominante
|
9
|
|
|
Myopathie à surcharge lipidique multisystémique
|
(en) 275630
|
Récessive
|
3
|
|
|
Myopathie avec surcharge en desmine
|
(en) 601419
|
|
2
|
|
|
Myopathie cardiosquelettique-neutropénie voir Barth, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Myopathie cataracte hypogonadisme
|
(en) 157640
|
Dominante
|
4-10-15
|
|
|
Myopathie congénitale à bâtonnets
|
|
|
|
|
|
Myopathie congénitale à cores centraux
|
(en) 117000
|
Dominante
|
19
|
|
|
Myopathie congénitale à multi-minicores
|
(en) 255320
|
Récessive
|
19
|
|
|
Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques
|
(en) 600737 (en) 605637
|
|
17
|
|
|
Myopathie congénitale centronucléaire
|
(en) 160150
|
|
12
|
|
|
Myopathie congénitale myotubulaire
|
(en) 310400
|
|
X
|
|
|
Myopathie de type Bethlem
|
(en) 158810
|
|
2-21
|
|
|
Myopathie distale de type Laing
|
(en) 160500
|
Dominante
|
14
|
|
|
Myopathie distale de type Miyoshi
|
(en) 254130
|
Récessive
|
2
|
|
|
Myopathie distale de type Nonaka
|
(en) 605820
|
Récessive
|
9
|
|
|
Myopathie distale type Welander (type suédois)
|
(en) 160500
|
Dominante
|
2
|
|
|
Myopathie distale de Udd
|
|
|
|
|
|
Myopathie distale type 1
|
|
|
|
|
|
Myopathie dominante bénigne
|
|
|
|
|
|
Myopathie et diabète sucré
|
(en) 500002
|
|
|
|
|
Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique
|
(en) 600462
|
|
12
|
|
|
Myopathie mitochondriale avec cataracte
|
(en) 157640
|
Dominante
|
4-10-15
|
|
|
Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique
|
|
|
|
|
|
Myopathie myofibrillaire
|
|
|
|
|
|
Myopathie myotonique proximale
|
(en) 602668
|
Dominante
|
3
|
|
ZNF9 voir(en) 116955
|
Myopathie némaline
|
(en) 161800 (en) 256030
|
|
1-2-9
|
|
|
Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie voir Hyperthermie maligne
|
|
|
|
|
|
Myopathie, type Brody
|
(en) 601003
|
|
16
|
|
|
Myopathie type Hutterite voir Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite
|
|
|
|
|
|
Myophosphorylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Myotiline, déficit en voir Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5
|
|
|
|
|
|
Myotonie chondrodystrophique voir Schwartz-Jampel, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
|
(en) 1608000 (en) 255700
|
Dominante Récessive
|
7
|
|
|
Myxome auriculaire
|
(en) 255960
|
Récessive
|
17
|
|
|
Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne
|
|
|
|
|
|
N
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR N
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en
|
|
|
|
|
|
N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en
|
|
|
|
|
|
N-Acétylglutamate synthase, déficit en
|
(en) 237310
|
Récessive
|
17
|
|
NAGS (en) 608300
|
NADH-CoQ réductase, déficit en
|
(en) 252010
|
|
|
|
|
NADH-cytochrome b5 réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
|
|
|
|
|
|
NADH diaphorase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
|
|
|
|
|
|
NADH-méthémoglobine réductase, déficit en voir Méthémoglobinémie congénitale récessive
|
|
|
|
|
|
Nævomatose basocellulaire
|
|
|
|
|
|
Nail-patella syndrome
|
(en) 161200
|
|
|
|
|
Naito-Oyanagi, maladie de
|
|
|
|
|
|
|
Nance-Horan, syndrome de
|
(en) 302300
|
|
|
|
|
|
Nanisme acromesomelique type campailla martinelli voir Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli
|
|
|
|
|
|
Nanisme campomélique voir Dysplasie campomélique
|
|
|
|
|
|
Nanisme diastrophique
|
(en) 222600
|
Récessive
|
5
|
|
SLC26A2
|
Nanisme létal âge osseux avancé
|
(en) 215045
|
|
|
|
|
|
Nanisme mesomelique type Langer
|
(en) 249700
|
|
X
|
|
|
Nanisme osteoglophonique
|
(en) 166250
|
Dominante
|
10
|
|
FGFR1 (en) 136350
|
Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance
|
(en) 262650
|
Récessive
|
17
|
|
|
Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance voir Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique
|
|
|
|
|
|
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
|
(en) 139191 (en) 139250 (en) 173100 (en) 262400
|
|
|
|
|
Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X
|
(en) 139250 (en) 300300 (en) 307200
|
|
|
|
|
|
Nanisme par résistance à l'hormone de croissance
|
(en) 245590 (en) 262500 (en) 600946
|
|
5
|
|
|
Nanisme pituitaire voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
|
|
|
|
|
|
Nanisme primordial voir Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance
|
|
|
|
|
|
Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine
|
|
|
|
|
|
Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires voir Moore Federman syndrome de
|
|
|
|
|
|
Nanisme thanatophore
|
(en) 187600
|
Mutation de novo
|
5
|
FGFR3
|
|
|
Narcolepsie-cataplexie Gélineau, maladie de
|
|
|
|
|
|
NARP syndrome
|
(en) 551500
|
|
|
|
|
Nasu-Hakola, maladie de
|
|
|
|
|
|
Naxos, maladie de
|
(en) 601214
|
|
|
|
|
|
Néoplasie endocrinienne multiple type 1
|
(en) 131100
|
|
|
|
|
Néoplasie endocrinienne multiple type 2
|
(en) 171400
|
|
|
|
|
Néphroblastome
|
(en) 194070
|
|
|
|
|
Néphrolithiase type 1
|
(en) 310468
|
|
X
|
|
|
Néphrolithiase type 2 Dent, maladie de
|
|
|
|
|
|
|
Néphronophtise autosomique dominante voir : Kystique de la médullaire autosomique dominante, maladie
|
|
|
|
|
|
Néphronophtise autosomique récessive
|
(en) 256100
|
|
2
|
|
|
Néphropathie à IgA Berger, maladie de
|
|
|
|
|
|
Néphropathie héréditaire avec goutte précoce
|
(en) 162000
|
Dominante
|
16p12.3
|
|
UMOD (en) 191845
|
Néphrose congénitale finlandaise Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
|
|
|
|
|
|
|
Nephrose surdite voies urinaires et doigts anomalies
|
(en) 256200
|
|
|
|
|
Néphrotique congénital type finlandais, syndrome
|
(en) 256300
|
Récessive
|
19
|
|
|
Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome
|
(en) 600995
|
|
1
|
|
NPHS2 (en) 604766
|
Netherton, syndrome de
|
(en) 256500
|
Récessive
|
5
|
|
SPINK5 (en) 605010
|
Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en Galactosialidose
|
|
|
|
|
|
Neuraminidase, déficit en Sialidose types 1 et 2
|
|
|
|
|
|
Neurinome de l'acoustique
|
|
|
|
|
|
Neuroacanthocytose
|
(en) 200150
|
Récessive
|
9
|
|
VPS13A (en) 605978
|
Neuroblastome
|
(en) 256700
|
|
|
|
|
Neurodégénerescence associée à la pantothénate kinase
|
(en) 234200
|
Récessive
|
20
|
|
PANK2 (en) 606157
|
Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau
|
(en) 606159
|
Récessive
|
19
|
|
PANK2 (en) 606157
|
Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie voir Elejalde, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
Neuroferritinopathie
|
|
|
|
|
|
Neurofibromatose-Noonan, syndrome
|
(en) 601321
|
Dominante
|
17
|
|
NF1 (en) 162200
|
Neurofibromatose de type I
|
(en) 162200 (en) 162210
|
|
|
|
|
Neurofibromatose de type II
|
(en) 101000 (en) 162091
|
|
|
|
|
Neurofibromatose type 6
|
(en) 114030
|
|
|
|
|
|
Neuropathie à axones géants
|
(en) 256850
|
Récessive
|
16
|
|
|
|
Neuropathie-Ataxie-Rétinite Pigmentaire voir NARP syndrome
|
|
|
|
|
|
Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression
|
(en) 162500
|
Dominante
|
17
|
|
|
Neuropathie motrice distale
|
(en) 158590
|
|
|
|
|
Neuropathie sensitive et autonomique type 2
|
(en) 201300 (en) 608620
|
Récessive
|
12
|
|
|
Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3 voir Dysautonomie familiale
|
|
|
|
|
|
Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique de type I
|
(en) 162400
|
Dominante
|
9
|
|
|
Neuropathie sensitive et autonomique type 2
|
(en) 201300 (en) 608620
|
|
|
|
|
Neuropathie sensitive et autonomique type 4
|
(en) 256800
|
Récessive
|
1
|
|
|
Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire, type Lom
|
(en) 601455
|
Récessive
|
8
|
|
|
Neuropathie tomaculaire
|
|
|
|
|
|
Neutropénie congénitale sévère
|
|
|
|
|
|
Neutropénie cyclique
|
(en) 162800
|
Dominante
|
19
|
|
|
Nevo syndrome de
|
(en) 601451
|
Récessive
|
1
|
|
|
Nezelof syndrome de
|
(en) 208085
|
|
15
|
|
|
NF1
|
|
|
|
|
|
Niemann-Pick A et B, maladie de
|
(en) 257200
|
Récessive
|
11
|
|
SMPD1 voir (en) 607608
|
Niemann-Pick C, maladie de
|
(en) 257220
|
Récessive
|
18
|
|
|
Nimègue, syndrome de
|
(en) 251260
|
|
|
|
|
NISCH syndrome voir Ichtyose néonatale - cholangite sclérosante
|
|
|
|
|
|
Nodosites calleuses leuconychie surdite hyperkeratose palmoplantaire
|
(en) 149200
|
|
|
|
|
Noonan like syndrome
|
(en) 153950
|
|
12
|
|
|
Noonan, syndrome de
|
(en) 163950
|
Dominante
|
12
|
|
|
Norrie, maladie de
|
(en) 310600
|
|
X
|
|
|
Norum, maladie de voir LCAT, déficit en
|
|
|
|
|
|
O
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR O
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Ochronose héréditaire
|
|
|
|
|
|
Oculo-cérébro-rénal, syndrome
|
|
|
|
|
|
Oculo dento digitale dysplasie type dominant voir Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
|
|
|
|
|
|
Oculo dento osseuse dysplasie type dominant
|
(en) 164200
|
Dominante
|
6
|
|
GJA1 (en) 121014
|
Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED)
|
(en) 164280
|
Dominante
|
2
|
|
MYCN (en) 164840
|
Oculo facio cardio dentaire syndrome
|
(en) 300166
|
Dominante liée à l'X
|
X
|
|
BCL6 (en) 300485
|
O Donnell Pappas syndrome d voir Hypoplasie fovéale cataracte pré sénile
|
|
|
|
|
|
Œdème angioneurotique
|
(en) 106100
|
Dominante
|
11
|
|
C1NH (en) 606860
|
Oligodendrogliome
|
(en) 137800
|
|
10-2-3 17-15
|
|
|
Ollier, maladie d'
|
|
|
|
|
|
Omenn, syndrome d'
|
(en) 603554
|
Récessive
|
11
|
|
|
Omphalocèle-macroglossie-gigantisme
|
|
|
|
|
|
Ondine, syndrome d'
|
(en) 209880
|
|
|
|
|
Onycho-ostéo-dysplasie
|
|
|
|
|
|
Ophtalmoplégie externe progressive
|
(en) 157640
|
Dominante
|
4-10-15
|
|
|
Opitz syndrome lié à l'X
|
(en) 300000
|
|
|
|
|
Ornithine aminotransférase, déficit en voir Hyperornithinémie
|
|
|
|
|
|
Ornithine carbamyl transférase, déficit en
|
(en) 311250
|
|
X
|
|
|
Oro-facio-digital type 1, syndrome
|
(en) 311202
|
|
X
|
|
|
Oro-facio-digital type 6, syndrome
|
|
|
|
|
|
Oroticacidurie voir Acidurie orotique héréditaire
|
|
|
|
|
|
Orotidylique décarboxylase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire
|
|
|
|
|
|
Os de verre, maladie des
|
|
|
|
|
|
Ossification ectopique familiale
|
(en) 166350
|
Dominante
|
20
|
|
|
Ostéochondromes multiples voir Exostoses multiples, maladie des
|
|
|
|
|
|
Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante
|
[3]
|
Récessive
|
6-19
|
|
|
Ostéodystrophie héréditaire d'Albright
|
(en) 103580
|
Dominante
|
20
|
|
|
Ostéoectasie familiale
|
(en) 239000
|
Récessive
|
8
|
|
|
Ostéogenèse imparfaite
|
|
|
|
|
|
Ostéopétrose autosomique dominante de type 2
|
|
|
|
|
|
Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire voir Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
|
|
|
|
|
|
Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II
|
(en) 259730
|
Récessive
|
8
|
|
|
Ostéopoécilie voir Buschke-Ollendorff, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Ostéoporose pseudogliome syndrome
|
(en) 259770
|
Récessive
|
11
|
|
LRP5 (en) 603506
|
Ostéosarcome
|
(en) 259500
|
|
13-18-22
|
|
Trois gènes
|
Ostéosclérose type Worth autosomique dominante
|
(en) 144750
|
Dominante
|
11
|
|
|
Oto facio cervical syndrome
|
(en) 166780
|
Dominante
|
8
|
|
|
Oto-palato-digital, syndrome
|
(en) 304120 (en) 311300
|
|
X
|
|
FLNA (en) 300017
|
Ovaires polykystiques, maladie familiale
|
(en) 184700
|
|
5-15
|
|
|
Oxalose
|
|
|
|
|
|
Oxydoréduction des alcools d'acides gras, déficit d' voir Sjögren-Larsson, syndrome de
|
|
|
|
|
|
P
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR P
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
P2Y12, déficit en
|
(en) 600515
|
|
3-17
|
|
|
Pachyonychie congénitale
|
(en) 167200 (en) 167210
|
|
12-17
|
|
|
PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
|
|
|
|
|
|
PAF voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
|
|
|
|
|
|
Paget, maladie de, forme juvénile
|
(en) 239000
|
Récessive
|
8
|
|
TNFRSF11B (en) 602643
|
Pallister-Hall, syndrome de
|
(en) 145610
|
Dominante
|
7
|
|
|
Pallister-Killian, syndrome de voir Tétrasomie 12p
|
|
|
|
|
|
Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Pancréatite chronique familiale
|
(en) 167800
|
Dominante
|
5-7
|
|
|
Panhypopituitarisme voir Hypopituitarisme familial
|
|
|
|
|
|
Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la
|
|
|
|
|
|
Papillome des plexus choroides
|
(en) 260500
|
|
17
|
|
|
Papillon-Leage-Psaume, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Papillon-Lefèvre, syndrome de
|
(en) 245000
|
Récessive
|
11
|
|
|
Paralysie périodique hyperkaliémique
|
(en) 170500
|
Dominante
|
17
|
|
|
Paralysie périodique hypokaliémique
|
(en) 170400
|
|
1-11-17
|
|
|
Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque
|
(en) 170390
|
|
17
|
|
|
Paralysie supranucléaire progressive
|
(en) 260540
|
|
17
|
|
MAPT voir (en) 157140
|
Paramyotonie d'Eulenburg
|
(en) 168300
|
Dominante
|
17
|
|
|
Paraparésie amyotrophie des mains et pieds
|
(en) 270685
|
Dominante
|
11
|
|
BSCL2 (en) 606158
|
Paraparésie spasmodique
|
|
|
|
|
|
Paraplégie spastique familiale
|
|
|
|
|
|
|
Paraplégie spastique familiale ascendante à début précoce
|
(en) 607225
|
Récessive
|
2
|
|
|
|
Paraplégie spastique familiale liée à l'X.
|
(en) 312920
|
Récessive à l'X
|
X
|
|
|
|
Parkes-Weber, syndrome de
|
(en) 608355
|
|
5
|
|
RASA1 (en) 139150
|
Parkinson, maladie de -Démence, forme familiale
|
(en) 260450
|
|
17
|
|
MAPT
|
Parkinson, formes génétiques, maladie de
|
|
|
|
|
|
|
Patau, syndrome de
|
|
13
|
|
|
|
Paucité des voies biliaires
|
|
|
|
|
|
Pearson, syndrome de
|
(en) 557000
|
|
|
|
|
Pelade universelle
|
(en) 203655
|
Récessive
|
8
|
|
|
Pelizaeus-Merzbacher, maladie de
|
(en) 169500 (en) 260600 (en) 312080 (en) 608804
|
|
1-5-X
|
|
|
Pemphigus bénin chronique familial
|
(en) 169600
|
Dominante
|
3
|
|
ATP2C1 (en) 604384
|
Pena Shokeir syndrome type 2 voir Cofs syndrome
|
|
|
|
|
|
Pendred, syndrome de
|
(en) 274600
|
Récessive
|
7
|
|
|
Pentasomie X ou syndrome 49, XXXXX (en)
|
|
|
|
|
|
Péricardite arthrite camptodactylie
|
(en) 208250
|
Récessive
|
1
|
|
PRG4 (en) 604283
|
Périodique, maladie voir Fièvre méditerranéenne familiale (FMF)
|
|
|
|
|
|
Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF
|
|
|
|
|
|
Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt
|
|
|
|
|
|
Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de
|
(en) 154420
|
|
11
|
|
FXYD2 (en) 601814
|
Petite taille valvulopathie cardiaque faciès caractéristique
|
(en) 126190
|
|
|
|
|
|
Peutz-Jeghers, syndrome de
|
(en) 175200
|
Dominante
|
19
|
|
|
Pfeiffer, syndrome de
|
(en) 101600
|
|
10-8
|
|
|
PHACE syndrome
|
(en) 606519
|
|
|
|
|
Phénylalanine hydroxylase, déficit total en voir Phénylcétonurie classique (ou typique)
|
|
|
|
|
|
Phénylcétonurie classique (ou typique)
|
(en) 261600
|
|
12
|
|
|
Phénylcétonurie type 2 voir Dihydroptéridine réductase, déficit en
|
|
|
|
|
Phéochromocytome
|
(en) 171300
|
Dominante
|
1-3-11
|
|
|
Phocomèlie contractures pouces absents
|
(en) 269000
|
|
8
|
|
|
Phosphatase acide, déficit en
|
(en) 200950
|
|
11
|
|
|
Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en
|
|
|
|
|
|
|
Phosphoéthanolaminurie voir Hypophosphatasie
|
|
|
|
|
|
Phosphofructokinase musculaire, déficit en voir Glycogénose type 7
|
|
|
|
|
|
Phosphoglucose isomérase, déficit en
|
(en) 172400
|
|
19
|
|
|
Phosphoglycérate kinase, déficit en
|
(en) 311800
|
|
X
|
|
|
Phosphoglycéromutase, déficit en
|
(en) 222800
|
|
7
|
|
|
Phosphorylase kinase musculaire, déficit en
|
(en) 311870
|
|
X
|
|
|
Phosphosérine phosphatase, déficit en
|
(en) 172480
|
|
7
|
|
|
Phytostérolémie
|
(en) 210250
|
Récessive
|
2
|
|
ABCG8 ABCG5
|
PIBIDS syndrome
|
(en) 278730
|
Récessive
|
19
|
|
|
Pick, maladie de
|
(en) 157140
|
|
|
|
|
Piebaldisme
|
(en) 172800
|
|
4
|
|
|
Pierre Robin syndrome chondrodysplasie voir Weissenbacher Zweymuller syndrome
|
|
|
|
|
|
|
Pigment anormal - ectrodactylie - hypodontie voir ADULT syndrome
|
|
|
|
|
|
Pitt-Rogers-Danks syndrome de voir Retard mental-faciès particulier-retard de croissance
|
|
|
|
|
|
Plaquettes sanguines géantes, syndrome des voir Dystrophie thrombocytaire hémorragipare
|
|
|
|
|
|
Plasminogène, déficit congénital en
|
(en) 173350
|
|
6
|
|
|
Pneumothorax spontané familial
|
(en) 173600
|
Dominante
|
17
|
|
|
Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary
|
(en) 173650
|
Récessive
|
20
|
|
|
Poïkilodermie de Rothmund-Thomson
|
|
|
|
|
|
Polydactylie postaxiale
|
(en) 174200
|
|
7
|
|
|
Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur
|
|
|
|
|
|
Polydactylie préaxiale
|
(en) 174400 (en) 174700
|
|
|
|
|
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
|
(en) 240300
|
|
|
|
|
Polykystose hépatique
|
(en) 174050
|
Dominante
|
19-6
|
|
|
Polykystose rénale type dominant
|
(en) 173900
|
Dominante
|
16
|
|
|
Polykystose rénale type récessif
|
(en) 263200
|
Récessive
|
6
|
|
|
Polymicrogyrie
|
(en) 606854
|
Récessive
|
16
|
|
|
Polyneuropathie amyloïde familiale voir Amylose
|
|
|
|
|
|
Polypose adénomateuse colorectale dominante
|
|
|
|
|
|
Polypose adénomateuse colorectale récessive voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
|
|
|
|
|
|
Polypose adénomateuse familiale autosomique dominante
|
(en) 175100
|
Dominante
|
5
|
|
|
Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
|
(en) 608456
|
Récessive
|
1
|
|
|
Polypose gastrointestinale juvénile
|
(en) 174900
|
Récessive
|
10-18
|
|
|
Polypose hamartomateuse - fente palatine voir Peutz-Jeghers, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Polypose MYH voir Polypose adénomateuse familiale autosomique récessive
|
|
|
|
|
|
Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aigüe voir Guillain-Barré, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Pompe, maladie de
|
|
|
|
|
|
Porphyrie
|
(en) 121300
|
|
|
|
|
Potocki-Shaffer, syndrome de
|
(en) 601224
|
|
|
|
|
Powell Buist Stenzel syndrome de
|
(en) 304790
|
|
X
|
|
|
Prader-Willi, syndrome de
|
(en) 176270
|
|
15
|
Délétion
|
|
Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de voir Wolff-Parkinson-White, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Prékallicréine, déficit congénital en
|
(en) 229000
|
Récessive
|
4
|
|
|
Proconvertine, déficit constitutionnel en voir Facteur VII, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
Progéria
|
(en) 176670
|
Dominante
|
1
|
|
|
Prolapsus valvulaire mitral, familial
|
(en) 157700
|
|
16
|
|
|
Prolidase, déficit en
|
(en) 170100
|
Récessive
|
19
|
|
|
Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1) voir Hyperprolinémie
|
|
|
|
|
|
Properdine, déficit en
|
(en) 312060
|
|
X
|
|
|
Propionyl-CoA carboxylase, déficit en voir Acidémie propionique
|
|
|
|
|
|
Propping Zerres, syndrome de voir ADULT syndrome
|
|
|
|
|
|
Protée, syndrome de
|
(en) 176920
|
|
10
|
|
|
Protéine C, déficit congénital en
|
(en) 176860
|
|
|
|
|
Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en voir ZAP70, déficit en
|
|
|
|
|
|
Protéine R, déficit en
|
(en) 193090
|
|
|
|
|
Protéine S, déficit congénital en
|
(en) 176880
|
|
3
|
|
|
Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en
|
(en) 600890
|
Récessive
|
2
|
|
|
Protéinose alvéolaire pulmonaire
|
(en) 265120
|
|
2-8-22
|
|
|
Protéinose lipoïde
|
(en) 247100
|
|
|
|
|
Prothrombine, déficit en voir Facteur II, déficit congénital en
|
|
|
|
|
|
Porphyrie érythropoïétique congénitale
|
|
|
|
|
|
Pseudoachondroplasie
|
(en) 177170
|
Dominante
|
19
|
|
|
Pseudo-adrénoleucodystrophie néonatale
|
(en) 264470
|
|
17
|
|
|
Pseudodéficit en arylsulfatase A
|
(en) 250100
|
Récessive
|
22
|
|
ARSA (en) 607574
|
Pseudo-Gaucher
|
(en) 231005
|
Récessive
|
1
|
|
GBA
|
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase
|
(en) 264300
|
Récessive
|
9
|
|
|
Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2
|
(en) 264600
|
Récessive
|
2
|
|
SRD5A2 (en) 607306
|
Syndrome d'insensibilité aux androgènes
|
(en) 300068
|
|
X
|
|
AR
|
Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH
|
(en) 152780
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
Pseudohypoaldostéronisme type 2
|
(en) 145260-(en) 264350
|
|
12-16-1
|
|
|
Pseudo-Turner, syndrome voir Noonan, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Pseudo-Willebrand
|
(en) 177280
|
|
17
|
|
GP1BA (en) 606672
|
Pseudoxanthome élastique
|
(en) 177850 (en) 264800
|
|
16
|
|
|
Pseudo-Zellweger, syndrome
|
(en) 261150
|
Récessive
|
3-5
|
|
|
Pterygium retard mental dysmorphie faciale
|
(en) 177980
|
Dominante
|
6-9
|
Translocation réciproque
|
|
PTS2, déficit en voir Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique
|
|
|
|
|
|
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille voir McCune-Albright, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
|
(en) 176140
|
|
2
|
|
|
Puberté précoce limitée aux garçons voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
|
|
|
|
|
|
Puretic, syndrome de voir Fibromatose hyaline juvénile
|
|
|
|
|
|
Purine nucléoside phosphorylase, déficit en
|
(en) 164050
|
Récessive
|
14
|
|
|
Purpura thrombotique thrombocytopénique
|
(en) 274150
|
Récessive
|
9
|
|
|
Purtilo, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Pycnodysostose
|
(en) 265800
|
Récessive
|
1
|
|
CTSK (en) 601105
|
Pyrimidine 5' nucléotidase, déficit en
|
(en) 266120
|
|
7
|
|
|
Pyrimidinémie familiale voir Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Pyropoikilocytose
|
(en) 266140
|
Récessive
|
1
|
|
|
Pyruvate decarboxylase deficit en voir Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
|
|
|
|
|
|
Pyruvate déshydrogénase (PD), déficit en
|
(en) 312170
|
|
X
|
|
|
Q
R
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR R
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Rabson-Mendenhall, syndrome de
|
(en) 262190
|
Récessive
|
19
|
|
INSR / autosomal recessive
|
Rachitisme vitamino-dépendant I et II
|
(en) 264700
(en) 277440
|
Récessive
|
12-12q13/12q12
|
|
|
Rachitisme vitamino-résistant
|
(en) 307800
|
Dominante
|
X-Xp22.2-p. 22.1
|
|
|
RAPADILINO syndrome
|
(en) 266820
|
Récessive
|
8
|
|
RECQL4
|
Rapp Hodgkin syndrome de
|
(en) 129400
|
Dominante
|
3
|
|
TP73L
|
Rathburn, maladie de voir Hypophosphatasie
|
|
|
|
|
|
Recklinghausen, maladie de
|
|
|
|
|
|
Refetoff, syndrome de voir Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Refsum, maladie de
|
(en) 266500
|
Récessive
|
6-10
|
|
PAHX-PEX7
|
Reifenstein, syndrome de
|
(en) 312300
|
Récessive à l'X
|
X-X
|
Mutation ponctuelle
|
AR
|
Rendu-Osler, maladie de
|
(en) 187300
|
Dominante
|
9 pour ENG / 12 pour ACVRL1 / 18 pour SMAD4
|
|
ENG (HHT1) / ACVRL1 (HHT2) / SMAD4 (Juvenile HHT)
|
Renier Gabreels Jasper syndrome de voir Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie
|
|
|
|
|
|
Résistance à la TSH voir Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
|
|
|
|
|
|
Résistance aux androgènes, syndrome de voir Syndrome d'insensibilité aux androgènes
|
|
|
|
|
|
Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de
|
(en) 188545 (en) 190160
|
|
3-8
|
|
|
Résistance aux glucocorticoïdes
|
(en) 138040
|
Dominante
|
5
|
|
|
Résistance ovarienne aux gonadotrophines voir Dysgénésie ovarienne hypergonadotrophique
|
|
|
|
|
|
Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce voir GRACILE, syndrome
|
|
|
|
|
|
Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines
|
|
|
|
|
|
Retard mental-facies particulier-retard de croissance
|
(en) 262350
|
Récessive
|
4
|
Délétion locus p. 16.3
|
|
Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
|
(en) 300397
|
|
X
|
|
SLC6A8 (en) 300036
|
Retard mental lié à l'X – hypotonie Allan-Herndon-Dudley, syndrome d'
|
|
|
|
|
|
Retard mental lié à l'X, non spécifique
|
|
|
|
|
|
Retard mental lié à l'X - psychose - macroorchidisme
|
(en) 300055
|
|
X
|
|
(en) 300005
|
Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi voir Juberg-Marsidi, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Retard mental limite lie a l’X anomalie de la M.A.O
|
(en) 309850
|
|
X
|
|
|
Retard mental type Smith Fineman Myers voir Smith Fineman Myers syndrome de
|
|
|
|
|
|
Rétinite pigmentaire
|
|
|
|
|
|
Rétinite pigmentaire – surdité
|
|
|
|
|
|
Rétinite ponctuée albescente
|
(en) 136880
|
|
6-12-15
|
|
|
Rétinoblastome
|
|
|
|
|
|
Rétinoschisis avec héméralopie précoce voir Goldmann-Favre, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Rétinoschisis juvénile voir Rétinoschisis lié à l'X
|
|
|
|
|
|
Rétinoschisis lié à l'X
|
(en) 312700
|
|
X
|
|
|
Rett, syndrome de
|
(en) 312750
|
Dominante liée à l'X
|
X
|
|
MECP2 (en) 300005
|
Rhabdomyosarcome
|
(en) 268210 (en) 268220
|
Récessive
|
1-2-11-13
|
|
|
Richner-Hanhart, syndrome de voir : Tyrosinémie type 2
|
|
|
|
|
|
Ricker, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Rieger, syndrome de
|
(en) 180500
|
Dominante
|
4
|
|
PITX2 (en) 601542
|
Riley-Day, syndome de voir Dysautonomie familiale
|
|
|
|
|
|
Roberts, syndrome de
|
(en) 268300
|
Récessive
|
8
|
|
ESCO2 (en) 609353
|
Robinow-Sorauf, syndrome de
|
(en) 180750
|
Dominante
|
|
|
TWIST voir (en) 601622
|
Robinow syndrome de forme récessive
|
(en) 268310
|
Récessive
|
9
|
|
ROR2 (en) 602337
|
Romano-Ward, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Rothmund-Thomson, syndrome de
|
(en) 268400
|
Récessive
|
8
|
|
RECQL4 (en) 603780
|
Roussy-Lévy maladie de
|
(en) 180800
|
Dominante
|
1-17
|
|
PMP22 (en) 601097 MPZ (en) 159440
|
Rubinstein-Taybi, syndrome de
|
(en) 180849
|
Dominante
|
16
|
|
CREBBP (en) 600140 EP300 (en) 602700
|
S
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR S
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Saethre-Chotzen, syndrome de
|
(en) 101400
|
|
7-10
|
|
TWIST (en) 601622
|
Sakati Nyhan syndrome de
|
(en) 219200
|
Récessive
|
2
|
|
|
Salla, maladie de
|
|
|
|
|
|
Sandhoff, maladie de
|
(en) 268800
|
Récessive
|
5
|
|
HEXB (en) 606873
|
San Filippo, maladie de
|
|
|
|
|
|
Sanjad-Sakati, syndrome de
|
(en) 241410
|
Récessive
|
|
1
|
TCBE (en) 604934
|
Santavuori, maladie de
|
|
|
|
|
|
Sarcoïdose
|
(en) 181000
|
|
6-16
|
|
HLA-DRB1
|
Sarcome d'Ewing voir Ewing, sarcome d'
|
|
|
|
|
|
Sarcome ostéogène voir Ostéosarcome
|
|
|
|
|
|
SCAD, déficit en voir Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
|
|
|
|
|
|
SCHAD, déficit en voir 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en
|
|
|
|
|
|
Scheie, maladie de
|
|
|
|
|
|
Schimke syndrome de voir Dysplasie immuno osseuse de Schimke
|
|
|
|
|
|
Schindler, maladie de
|
(en) 609241
|
Récessive
|
22
|
|
NAGA voir (en) 104170
|
Schinzel, syndrome de
|
(en) 181450
|
Dominante
|
12
|
|
TBX3 (en) 601621
|
Schizencéphalie
|
(en) 269160
|
|
10
|
|
EMX2 (en) 600035
|
Schizophrénie, formes génétiques
|
(en) 181510
|
|
5
|
|
EPN4 (en) 607265
|
Schwartz-Jampel, syndrome de
|
(en) 255800
|
Récessive
|
1
|
|
HSPG2 (en) 142461
|
Sclérose latérale amyotrophique
|
(en) 105400 (en) 158700 (en) 205100
|
|
|
|
|
Sclérose latérale primitive
|
(en) 606353
|
|
2
|
|
|
Sclérose mésangiale diffuse
|
(en) 256370
|
Récessive
|
11
|
|
WT1 (en) 607102
|
Sclérose tubéreuse de Bourneville
|
(en) 101092
|
|
|
|
|
Sclérostéose
|
|
|
|
|
|
SCOT, déficit en voir Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Scott Taor syndrome de voir Coxo podo patellaire, syndrome
|
|
|
|
|
|
SC phocomélie
|
(en) 269000
|
Récessive
|
8
|
|
ESCO2 (en) 609353
|
Sebastian, syndrome de
|
(en) 605249
|
|
22
|
|
MYH9 voir (en) 160775
|
Seckel, syndrome de
|
(en) 210600
|
Récessive
|
|
|
|
Seemanova, syndrome de, type 2
|
|
|
|
|
|
Segawa, syndrome de voir Dystonie dopa-sensible
|
|
|
|
|
|
Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Senior Loken syndrome de
|
(en) 266900 (en) 606996
|
|
1-1
|
|
|
Shprintzen-Goldberg, syndrome de
|
(en) 182212
|
|
15
|
|
FBN1 voir (en) 137492
|
Shwachman-Diamond, syndrome de
|
(en) 260400
|
Récessive
|
7
|
|
SBDS (en) 607444
|
Sialidose types 1 et 2
|
(en) 256550
|
Récessive
|
6
|
|
NEU1 voir (en) 608272
|
Sialurie type français
|
(en) 269921
|
Dominante
|
9
|
|
UDP-GlcNAc 2-epimerase (en) 603824
|
Simpson-Golabi-Behmel, syndrome de
|
(en) 312870
|
Récessive liée à l'X
|
X
|
|
|
Sipple, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Sirop d'érable, maladie du
|
|
|
|
|
|
Sitostérolémie voir Phytostérolémie
|
|
|
|
|
|
Situs inversus-cardiopathie
|
(en) 270100
|
Récessive
|
7
|
|
DNAH11 voir (en) 603339
|
Situs inversus lié à l'X voir Hétérotaxie liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Sjögren-Larsson, syndrome de
|
(en) 270200
|
Récessive
|
17
|
|
|
Sly, maladie de
|
|
|
|
|
|
Smith Fineman Myers syndrome de
|
(en) 309580
|
|
X
|
|
ATRX voir(en) 300032
|
Smith-Lemli-Opitz, syndrome de
|
(en) 270400
|
Récessive
|
7
|
|
DHCR7 voir (en) 602858
|
Smith-Magenis, syndrome de
|
(en) 182290
|
|
17
|
Microdélétion
|
RAI1 voir (en) 608642
|
Sommer Young Wee Frye syndrome de voir Craniofacial surdité main syndrome
|
|
|
|
|
|
Sorsby, dystrophie de
|
(en) 136900
|
Dominante
|
22
|
|
TIMP3 voir (en) 188826
|
Sotos, syndrome de
|
(en) 117550
|
|
5
|
|
NSD1 voir (en) 606681
|
Spasmes infantiles voir West, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Sphérocytose héréditaire
|
(en) 182900
|
|
8
|
|
|
Sphérophakie brachymorphie voir Weill Marchesani syndrome de
|
|
|
|
|
|
Sphingomyélinase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Steele-Richardson-Olszewski, maladie de voir Paralysie supranucléaire progressive
|
|
|
|
|
|
Steinert, maladie de
|
|
|
|
|
|
Stein-Leventhal syndrome de voir Ovaires polykystiques, maladie familiale
|
|
|
|
|
|
Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X voir Hydrocéphalie liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Sténose pulmonaire-taches café au lait
|
|
|
|
|
|
Sténose sous-aortique hypertrophique voir Cardiomyopathie hypertrophique, primitive ou idiopathique
|
|
|
|
|
|
Sténose supravalvulaire aortique
|
(en) 185500
|
Dominante
|
7
|
|
ELN (en) 130160
|
Stérilité masculine par délétions de l'Y
|
|
|
|
|
|
Stéroïde sulfatase, déficit en voir Ichtyose liée à l'X
|
|
|
|
|
|
Stérol 27-hydroxylase, déficit en
|
|
|
|
|
|
Stérol C5-désaturase, déficit en voir Lathostérolose
|
|
|
|
|
|
Stickler, syndrome de
|
(en) 108300 (en) 184840
|
Dominante
|
6-12
|
|
|
Stiff baby syndrome
|
(en) 149400
|
Dominante
|
4-5
|
|
|
Stiff-man syndrome
|
(en) 184850
|
|
|
|
|
Strümpell-Lorrain, maladie de
|
|
|
|
|
|
Stuve Wiedemann syndrome de
|
(en) 601559
|
Récessive
|
5
|
|
LIFR (en) 151443
|
Succinate coenzyme Q réductase, déficit en
|
(en) 252011
|
Récessive
|
5
|
|
SDHA (en) 600587
|
Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en
|
(en) 245050
|
Récessive
|
5
|
|
SCOT
|
Sucrase-isomaltase, déficit en voir Disaccharides, intolérance aux
|
|
|
|
|
|
Sugio-Kajii, syndrome de voir Trichorhinophalangien type 3, syndrome
|
|
|
|
|
|
Sujansky Leonard syndrome de voir Vacterl hydrocéphalie
|
|
|
|
|
|
Sulfatases, déficit multiple en voir Mucosulfatidose
|
|
|
|
|
|
Sulfatidose juvénile type Austin voir Mucosulfatidose
|
|
|
|
|
|
Sulfite et xanthine oxydase, déficit en voir Molybdène-cofacteur, déficit en
|
|
|
|
|
|
Sulfite oxydase, déficit en
|
(en) 272300
|
|
12
|
|
|
Surcharge en acide sialique libre, maladie de
|
(en) 269920 (en) 604369
|
Récessive
|
6
|
|
SLC17A5 (en) 604322
|
Surdité atrophie optique démence
|
(en) 311150
|
|
X
|
|
|
Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA
|
|
|
|
|
|
Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB
|
|
|
|
|
|
Surdité dysplasie squelettique lèvre anomalie
|
(en) 208400
|
Récessive
|
4
|
|
AGA
|
Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome
|
|
|
|
|
|
Surdité goitre épiphyses ponctuées
|
(en) 274300
|
Récessive
|
3
|
|
THR1 (en) 190160
|
Surdité insensibilité a l'aldostérone
|
(en) 264350
|
Récessive
|
|
|
|
Surdité isolée, de transmission mitochondriale
|
|
|
|
|
|
Surdité liée à l'X, DFN
|
|
|
|
|
|
Surdité liée à l'X, DFN3 voir Gusher, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X voir Gusher, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA
|
|
|
|
|
|
Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB
|
|
|
|
|
|
Surdité non syndromique, liée à la connexine 26
|
|
|
|
|
|
Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du voir Protéinose alvéolaire pulmonaire
|
|
|
|
|
|
Swyer, syndrome de voir Dysgénésie gonadique XY
|
|
|
|
|
|
Syndrome génital oculocutané
|
|
|
|
|
|
Symphalangisme familial proximal voir Symphalangisme type Cushing
|
|
|
|
|
|
Symphalangisme type Cushing
|
(en) 185800
|
Dominante
|
17
|
|
NOG (en) 602991
|
Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine
|
(en) 225000
|
Récessive
|
11
|
|
|
Syndactylie entre 4 et 5 voir Syndactylie type 3
|
|
|
|
|
|
Syndactylie type 2
|
(en) 186000
|
2
|
Dominante
|
|
HOXD13 (en) 142989
|
Syndactylie type 3
|
(en) 186100
|
Dominante
|
6
|
|
GJA1 (en) 121014
|
Synostoses, multiples - brachydactylie
|
(en) 186500
|
Dominante
|
17
|
|
NOG (en) 602991
|
Synovite uvéite neuropathie crânienne
|
(en) 186580
|
Dominante
|
16
|
|
|
Synostose spondylo carpo tarsienne voir Synspondylisme congénital
|
|
|
|
|
|
Synpolydactylie voir Syndactylie type 2
|
|
|
|
|
|
Synspondylisme congénital
|
(en) 272460
|
Récessive
|
3
|
|
FLNB (en) 603381
|
T
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR T
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Tabatznik syndrome de
|
|
|
|
|
|
Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique
|
(en) 604772
|
1
|
|
|
|
Tarui, maladie de voir Glycogénose type 7
|
|
|
|
|
|
Taybi, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Tay-Sachs, maladie de
|
(en) 272800
|
Récessive
|
15
|
|
HEXA (en) 606869
|
Tay, syndrome de voir IBIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Télangiectasie hémorragique familiale
|
|
|
|
|
|
Testotoxicose voir Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon
|
|
|
|
|
|
Tétra amélie hypoplasie pulmonaire
|
(en) 273395
|
|
17
|
|
WNT3 (en) 165330
|
Tétralogie de Fallot
|
(en) 187500
|
5-8-20
|
|
|
|
Tétraploïdie
|
|
|
|
|
|
Tétrasomie 12p
|
(en) 601803
|
|
12
|
Mosaïcisme
|
|
Tétrasomie 15q
|
|
|
|
|
|
Tétrasomie 18p
|
|
|
|
|
|
Tétrasomie 21q
|
|
|
|
|
|
Tétrasomie 5p
|
|
|
|
|
|
Tétrasomie 9p
|
|
|
|
|
|
Tétrasomie X ou 48(, )XXXX syndrome
|
|
|
|
|
|
Thalassémie alpha
|
(en) 141800
|
Dominante
|
16
|
|
|
Thalassémie alpha liée à l'X, avec retard mental
|
(en) 301040
|
|
X
|
|
X-linked helicase-2 (en) 300032
|
Thalassémie bêta
|
(en) 141900
|
|
11
|
|
|
Thiolase, déficit en voir Pseudo-Zellweger, syndrome
|
|
|
|
|
|
Thrombasthénie de Glanzmann
|
(en) 273800
|
|
17
|
|
|
Thrombocytémie essentielle
|
(en) 187950
|
|
1-3-9
|
|
|
Thrombocytopenie cassures chromosomiques
|
(en) 188000
|
Dominante
|
10
|
|
FLJ14813 (en) 608221
|
Thrombocytopenie de Paris-Trousseau
|
(en) 188025
|
Dominante
|
11
|
|
|
Thrombocytopénie hypoplasie cérébelleuse petite taille
|
(en) 300240
|
|
X
|
|
DKC1 (en) 305000
|
Thrombomoduline, anomalies génétiques de la
|
(en) 188040
|
|
20
|
|
|
Thrombopénie de May-Hegglin
|
(en) 155100
|
Dominante
|
22
|
|
MYH9 (en) 160775
|
Thrombopénie familiale, liée à l'X
|
(en) 313900
|
|
|
|
|
Thrombophilie par mutation du facteur V
|
(en) 188055
|
1
|
|
|
|
Tietz, syndrome de
|
(en) 103500
|
Dominante
|
3
|
|
MITF (en) 156845
|
Timothy, syndrome de
|
(en) 601005
|
Dominante
|
12
|
|
|
Tosti Misciali Barbareschi syndrome
|
|
|
|
|
|
Townes-Brocks, syndrome de
|
(en) 107480
|
Dominante
|
16
|
|
SALL1 (en) 602218
|
Transcobalamine II, déficit en
|
(en) 275350
|
Récessive
|
22
|
|
|
Transporteur cérébral de la carnitine, déficit en voir Carnitine cellulaire, défaut de captation de la
|
|
|
|
|
|
Transporteur de la créatine, déficit en voir Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face
|
|
|
|
|
|
Transporteur de la cystine, déficit en voir Cystinose
|
|
|
|
|
|
Transporteur de glucose de type 1, déficit en
|
(en) 606777
|
Dominante
|
1
|
|
|
TRAPS syndrome
|
(en) 142680
|
Dominante
|
12
|
|
|
Treacher-Collins, syndrome de
|
(en) 154500
|
Dominante
|
5
|
|
|
Tricho dento osseux syndrome type 1
|
(en) 190320
|
Dominante
|
17
|
|
DLX3 (en) 600525
|
Trichorhinophalangien type 1, syndrome
|
(en) 190350
|
Dominante
|
8
|
|
|
Trichorhinophalangien type 2, syndrome
|
|
|
|
|
|
Trichorhinophalangien type 3, syndrome
|
(en) 190351
|
Dominante
|
8
|
|
|
Trichothiodystrophies (terme générique)
|
|
|
|
|
|
Trichothiodystrophie avec photosensibilité voir PIBIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Trichothiodystrophie type D voir BIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Trichothiodystrophie type E voir IBIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Trichothiodystrophie type F voir PIBIDS syndrome
|
|
|
|
|
|
Triméthylaminurie
|
(en) 602079
|
Récessive
|
1
|
|
|
Triose phosphate-isomérase, déficit en
|
(en) 190450
|
Récessive
|
12
|
|
|
Triple A syndrome
|
(en) 231550 (en) 605378
|
Récessive
|
12
|
|
|
Triple H (HHH) syndrome
|
(en) 238970
|
Récessive
|
|
|
|
Trismus pseudo camptodactylie syndrome
|
(en) 158300
|
Dominante
|
17
|
|
MYH8 (en) 160741
|
Trisomie 1 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1q12 q21 voir Duplication 1q12 q21
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1p21 p. 32 voir Duplication 1p21 p. 32
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1q32 qter voir Duplication 1q32 qter
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1q42 11 q42 12 voir Duplication 1q42 11 q42 12
|
|
|
|
|
|
Trisomie 1q42 qter voir Duplication 1q42 qter
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2p voir Duplication 2p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2p13 p. 21 voir Duplication 2p13 p. 21
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2pter p. 24 voir Duplication 2pter p. 24
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2q voir Duplication 2q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 2q37 voir Duplication 2q37
|
|
|
|
|
|
Trisomie 3
|
|
|
|
|
|
Trisomie 3p voir Duplication 3p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 3p25 voir Duplication 3p25
|
|
|
|
|
|
Trisomie 3q voir Duplication 3q
|
|
|
|
|
Trisomie 3q13.2 q25 voir Duplication 3q13.2 q25
|
|
|
|
|
|
Trisomie 4 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 4p voir Monosomie 4p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 4q voir Monosomie 4q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 4q21 voir Monosomie 4q21
|
|
|
|
|
|
Trisomie 4q25 qter voir Monosomie 4q25 qter
|
|
|
|
|
|
Trisomie 5p voir Duplication 5p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 5pter p. 13.3 voir Duplication 5pter p. 13.3
|
|
|
|
|
|
Trisomie 5q voir Duplication 5q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 6p voir Duplication 6p
|
|
|
|
|
|
Trisomie 6q voir Duplication 6q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 7 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 7p voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 7p13 p. 12.2 voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 7q voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 8 voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 8p voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 8q voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 9 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 9p partielle voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 9q21 voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 9q32 voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 10p voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 10pter p. 13 voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 10q partielle voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 12 en anneau
|
|
|
|
|
Trisomie 12p voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 12q voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 13
|
|
|
|
|
|
Trisomie 13p voir Duplication
|
|
|
|
|
|
Trisomie 13q voir Duplication 13q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 14 en anneaux
|
|
|
|
|
|
Trisomie 14qprox voir Duplication 14qprox
|
|
|
|
|
|
Trisomie 14qter voir Duplication 14qter
|
|
|
|
|
|
Trisomie 15 en partielle
|
|
|
|
|
|
Trisomie 15q voir Duplication 15q
|
|
|
|
|
|
Trisomie 16 en anneau
|
|
|
|
|
|
Trisomie 16p voir Duplication 16p
|
|
|
|
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Trisomie 16q voir Duplication 16q
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Trisomie 17 en anneau
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Trisomie 17p voir Duplication 17p
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Trisomie 17p11.2 voir Duplication 17p11.2
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Trisomie 17q22 voir Duplication 17q22
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Trisomie 18
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Trisomie 18 en anneau
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Trisomie 18p voir Duplication 18p
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Trisomie 18q voir Duplication 18q
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Trisomie 19q voir Duplication 19q
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Trisomie 20 en anneau
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Trisomie 20p voir Duplication 20p
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Trisomie 21
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21
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Trisomie 22 voir Duplication 22
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Trisomie 22q11 q13 voir Duplication 22q11 q13
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Trisomie Xp3 voir Duplication Xp3
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Trisomie X
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Trisomie Xpter Xq13 voir Duplication Xpter Xq13
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Trisomie Xq25 voir Duplication Xq25
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|
Trouble de conduction cardiaque familial
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(en) 113900
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Tube neural, anomalies de fermeture du
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(en) 601634
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Tubulopathie proximale diabète sucre ataxie cérébelleuse
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Tumeur de la crête neurale voir Neuroblastome
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Tumeur desmoïde
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(en) 135290
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Tumeur de Wilms
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Tumeur de Wilms-pseudohermaphrodisme
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Tumeur neuroendocrine
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Tumeur primitive neuroectodermique voir Médulloblastome
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Tumeur stromale gastrointestinale
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(en) 606764
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4
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Tungland Savage Bellman syndrome de voir Surdité insensibilité à l'aldostérone
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Turcot, syndrome de
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(en) 276300
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Dominante
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3-5-7
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Turner-Kieser, syndrome de
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Turner, syndrome de
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Tyrosinémie type 1
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(en) 276700
|
Récessive
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15
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Tyrosinémie type 2
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(en) 276600
|
Récessive
|
16
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Tyrosine transaminase, déficit en voir Tyrosinémie type 2
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|
U
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR U
Nom
|
OMIM
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Transmission
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Chromosome
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Type de mutation
|
Gène en cause
|
Ulick, syndrome d' voir Excès apparent de minéralocorticoïdes
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|
Uridine monophosphate synthase, déficit en voir Acidurie orotique héréditaire
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|
Urticaire familiale au froid
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(en) 120100
|
Dominante
|
1
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CIAS1 (en) 606416
|
Urticaire-surdité-amylose rénale voir Muckle-Wells, syndrome de
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|
Usher, syndrome d'
|
(en) 276900 (en) 276901 (en) 276902 (en) 276904 (en) 276905 (en) 601067
|
|
1-3 10-11-14
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|
V
W
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR W
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Waaler Aarskog syndrome de voir Hydrocephalie dysplasie costovertebrale sprengel anomalie de
|
(en) 100050
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|
X
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Waardenburg, syndrome de (terme générique)
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Waardenburg type 1, syndrome de
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Waardenburg type 2, syndrome de
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Waardenburg type3, syndrome de
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|
Waardenburg type 4, syndrome de
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|
WAGR syndrome
|
(en) 194072
|
Dominante
|
11
|
Micro délétion
|
|
Walker-Warburg, syndrome de
|
(en) 236670
|
Récessive
|
9
|
|
POMT1
|
Warburg Sjo Fledelius syndrome voir Micro syndrome
|
|
|
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|
|
Warburton Anyane Yeboa syndrome de voir Aneuploïdie en mosaïque, syndrome d'
|
|
|
|
Aneuploïdie en mosaïque
|
|
Warman Mulliken Hayward syndrome de voir Craniosynostose type Warman
|
|
|
|
|
|
Watson, syndrome de
|
(en) 193520
|
Dominante
|
17
|
|
NF1 (en) 162200
|
Weaver syndrome de
|
(en) 277590
|
Dominante
|
5
|
|
NSD1 (en) 606681
|
Weill Marchesani syndrome de
|
(en) 277600
|
Récessive
|
19
|
|
|
Weissenbacher Zweymuller syndrome
|
(en) 277610
|
Dominante
|
6
|
|
|
Werdnig-Hoffman, maladie de voir Amyotrophie spinale
|
(en) 253300
|
Récessive
|
5
|
|
|
Wermer, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Werner, syndrome de
|
(en) 277000
|
Récessive
|
8
|
|
|
Westphall, maladie de
|
|
|
|
|
|
West, syndrome de
|
(en) 300382 (en) 308350
|
|
|
|
|
Weyers acrofacial dysostose voir Dysostose acrofaciale type Weyers
|
|
|
|
|
|
WHIM, syndrome
|
(en) 162643 (en) 193670
|
Dominante
|
2
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|
CXCR4
|
Wiedemann-Beckwith, syndrome de
|
|
|
|
|
|
Willebrand, maladie de
|
|
|
|
|
|
Williams, syndrome de
|
(en) 194050
|
Dominante
|
7
|
Microdélétion
|
|
Willi-Prader, syndrome de
|
|
|
15
|
|
|
Wilson, maladie de
|
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|
Winchester maladie de
|
(en) 277950
|
Récessive
|
16
|
|
MMP2
|
Wiskott-Aldrich, syndrome de
|
(en) 301000
|
|
X
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|
WAS
|
Witkop syndrome de voir Hypodontie dysgénésie unguéale
|
|
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|
Wl syndrome voir Synostoses, multiples - brachydactylie
|
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|
Wolcott-Rallison, syndrome de
|
(en) 226980
|
Récessive
|
2
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|
EIF2AK3 (en) 604032
|
Wolff-Parkinson-White, syndrome de
|
(en) 194200
|
|
7
|
|
PRKAG2
|
Wolf-Hirschhorn, syndrome de
|
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Wolfram, syndrome de
|
(en) 222300 (en) 598500
|
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Wolman, maladie de voir Lipase acide lysosomale, déficit en
|
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|
Worth syndrome de voir Osteosclerose type worth autosomique dominante
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|
X
Y
LISTES DES MALADIES GÉNÉTIQUES AVEC UN NOM COMMENÇANT PAR Y
Nom
|
OMIM
|
Transmission
|
Chromosome
|
Type de mutation
|
Gène en cause
|
Yeux de chat, syndrome des
|
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Yeux de poisson, maladie des voir LCAT, déficit en
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Z
Notes et références
Voir aussi
Articles connexes
Liens externes
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. [4]
- (fr) Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins: www.orpha.net [5]
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