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↑(en) Frans W. Verheijen, Elly Verbeek, Nina Aula, Cecile E.M.T. Beerens, Adrie C. Havelaar, Marijke Joosse, Leena Peltonen, Pertti Aula, Hans Galjaard, Peter J. van der Spek et Grazia M.S. Mancini, « A new gene, encoding an anion transporter, is mutated in sialic acid storage diseases », Nature Genetics, vol. 23, no 4, , p. 462-465 (PMID10581036, DOI10.1038/70585, lire en ligne)