常染色体劣性多発性嚢胞腎(じょうせんしょくたいれっせいたはつせいのうほうじん、英: autosomal recessive polycystic kidney disease, ARPKD)は、腎疾患のひとつ。
多発性嚢胞腎の1タイプであり、新生児にみられ羊水過少による肺低形成などを伴いポッター症候群のⅠ型に分類される[1]。
概要
多発性嚢胞腎(PKD)の一つであり、常染色体劣性遺伝により起こり、集合管由来の2 mm以内の微細な嚢胞が放射線状に多発する[1]。頻度は10000人から40000人に一人、出生前から新生児期にみられる[1]。
新生児に見られるため、多発性嚢胞腎の幼児型と呼ばれる[2]。
原因
原因遺伝子はPKHD1 (6番染色体短腕)[1]。
治療
有効な治療はなく、対症療法となる[1]。
脚注
- ^ a b c d e 『病気がみえる 〈vol.8〉 腎・泌尿器』 P318~P319 メディックメディア社発行 ISBN 978-4896324143
- ^ 南山堂医学大辞典 第12版 ISBN 978-4525010294
関連項目