欠失(けっしつ、英語: Deletion)とは、染色体または、DNAの塩基配列の一部が失われること。多くの遺伝病の原因の一つであり、また、原癌遺伝子や癌抑制遺伝子に起きれば、異常たんぱくが多量に産生され、癌となる。欠失部分のため、減数分裂において、完全に対合することが出来なく、はみ出したループをつくり、対合する[1]。
欠失の種類
- 染色体欠失
- (chromosomal deletion) 顕微鏡で観察できる染色体の欠失。染色体異常を参照
- 遺伝子欠失
- (gene deletion) 顕微鏡などでは検出できない程度の欠失。
- ヌクレオチド欠失
- (nucleotide deletion) ヌクレオチド一つが欠失し、フレームシフト突然変異を誘発する。
- 末端欠失
- (terminal deletion) 染色体の末端の欠失。
- 間質性欠失
- (interstitial deletion) 染色体の末端に関係ない欠失。
- 点欠失
- (point deletion) 非常に小さな欠失。
関連する疾病
脚注
関連項目