Homo sapiens という学名は、1758年にカール・フォン・リンネにより記載されたものである[3]。属名の Homo は「ヒト」を意味するラテン語の男性名詞homō である。種小名の sapiens は sapiō 「味わう」、転じて「識別できる」を意味する動詞の現在分詞(男性主格)であり「分別のある」「賢い」を意味する形容詞として用いられる。
ネアンデルタール人もホモ・サピエンスの1亜種としてホモ・サピエンス・ネアンデルターレンシス Homo sapiens neanderthalensis に分類する立場もあるが[4]、別種として区別できる証拠が示されており[5]、ふつう独立種 Homo neanderthalensis とされる[6][7]。またホモ・ローデシエンシスHomo rhodesiensis も、ホモ・サピエンスの亜種 Homo sapiens rhodesiensis とされることもある[8]。アルタイで発見されたデニソワ人もホモ・サピエンスの1亜種とする学説があり、その場合 Homo sapiens altaiensis の学名が与えられる[9]。ネアンデルタール人やデニソワ人は過去にホモ・サピエンスの祖先と交雑があり、現代のアジア人の遺伝子にもその痕跡がみられる[10]。
現生人類とネアンデルタール人のゲノムは、現生人類の祖先で自然選択を受けたとみられる共通の領域を持つ[18]。現生人類を地域ごとの5集団に分け、ネアンデルタール人のゲノムと比較すると、ネアンデルタール人が持つ遺伝子の変異(遺伝的多型)は、現生人類のうちアフリカ人よりも、アフリカ人以外の集団(非アフリカ人)に多く見られることが分かっている[18]。そしてこのことから、ヒトがアフリカを出た後、世界各地に移動する前に、交雑によるネアンデルタール人からの遺伝的流入があったと考えられている[18]。これには異論もあり、2012年にケンブリッジ大学の Anders Eriksson と Andrea Manica は、ネアンデルタール人と現生人類が共有する遺伝子の変異は交雑によるものではなく、両者の共通祖先が持っていた遺伝子の名残りであるシナリオの方が有力であるとする研究結果を発表している[19][20]。
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