Mutasi

Mutasi dalam istilah biologi merujuk kepada pertukaran kepada jujukan pasangan asas bahan genetik (sama ada DNA atau RNA). Mutasi boleh disebabkan kesilapan penyalinan dalam bahan genetik semasa pembahagian seldan oleh dedahan kepada ultra ungu atau radiasi mengion, mutagen kimia, atau virus biologi, atau boleh berlaku secara sengaja dibawah kawalan selular semasa proses meiosis atau hiperpermutasi. Dalam organisma multiselular, mutasi boleh dibahagikan kepada mutasi garis kuman (germline mutation), yang boleh diwarisi, dan mutasi somatik. Mutasi somatik tidak boleh dialih kepada anak dalam haiwan. Tumbuhan kadang-kala boleh mewariskan mutasi somatik kepada keturunan mereka secara aseksual atau seksual (dalam kes di mana kudup berkembang dalam bahagian mutasi somatik tumbuhan).

Mutasi menghasilkan kelainan dalam kolam gen, dan mutasi yang tidak diingini (atau melemahkan) akan disingkirkan dari kolam gen melalui pilihan semulajadi, sementara yang lebih baik (membawa kebaikan atau kelebihan) cenderung untuk terhimpun, menghasilkan pertukaran evolusi. Sebagai contoh, rama-rama mungkin menghasilkan keturunan dengan mutasi baru yang disebabkan ultra ungu dari matahari. Dalam kebanyakan kes, mutasi ini tidak bagus kerana tiada tujuan bagi pertukaran sedemikian pada tahap selular. Bagaimanapun, kadang-kala mutasi mungkin menukarkan , katakan, warna rama-rama, menyebabkan ia sukar bagi pemangsa melihat akan dia; ini merupakan kelebihan dan peluang bagi rama-rama terus hidup dan menghasilkan keturunannya adalah lebih baik, dan menurut peredaran masa jumlah rama-rama dengan mutasi sebegini mungkin membentuk sebahagian besar spesies ini.

Rujukan

Leroi A. 2003. Mutants: On the form, varieties & errors of the human body. 1:16-17. Harper Collins 2003
Maki H. 2002. Origins of spontaneous mutations: specificity and directionality of base-substitution, frameshift, and sequence-substitution mutageneses. Annual Review of Genetics 36:279-303.
Taggart R. Starr C. Biology The Unity and Diversity of Life: Mutated Genes and Their Protein Products. 14.4:227. Thompson Brooks/Cole 2006.

Buku dalam talian

Chapter 7, The Molecular Basis of Mutation in Modern Genetic Analysis by Anthony J. F. Griffiths, William M. Gelbart, Jeffrey H. Miller and Richard C. Lewontin (1999) published by W. H. Freeman and Company ISBN 0-7167-3597-0.
Chapter 9, Instability of the human genome: mutation and DNA repair in Human Molecular Genetics 2 by Tom Strachan and Andrew P. Read (1999) published by John Wiley & Sons, Inc.
Genes and Disease from the National Library of Medicine provides descriptions of mutations that cause human diseases. For example, a common mutation associated with Huntington disease is an increased number of copies of repeated CGA triplets in the Huntingtin gene.
GeneReviews by Roberta A. Pagon, Editor-in-chief is made available by the University of Washington and contains peer-reviewed descriptions of heritable diseases written by experts. For example, BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast/Ovarian Cancer describes mutations in BRCA1 and BRCA2 that are associated with predispositions to cancer.