Sejarah keluarga hemofilia dalam keluarga Ratu Victoria
Dalam bidang perubatan, riwayat keluarga atau sejarah keluarga terdiri daripada sebarang maklumat berkaitan masalah kesihatan pada waris pesakit yang mempunyai pertalian darah langsung.[1]Genealogi biasanya merangkumi sangat sedikit sejarah perubatankeluarga, tetapi sejarah perubatan boleh dianggap sebagai subset khusus daripada jumlah sejarah keluarga. Pengetahuan yang tepat tentang sejarah keluarga pesakit dapat mengenal pasti kecenderungan perkembangan penyakit-penyakit tertentu, sehingga boleh memaklumkan keputusan klinikal dan membenarkan pengurusan penyakit yang berkesan, bahkan membantu terhadap pencegahan penyakit.[2][3]
Asal-usul bidang eugenik dan aplikasi berkaitannya
Catatan awal tentang sejarah perubatan keluarga dalam kesusasteraan perubatan bermula sejak tahun 1840-an. Henry Ancell menyebut tentang perolehan maklumat sejarah keluarga pesakit dalam kajian kes perubatan pada tahun 1842, dengan menyatakan bahawa kebimbangan penyakit pada pesakit itu nampaknya sudah ada pada saudara-mara dan mengulas tentang perkembangan penyakit di kalangan saudara perempuannya.[4] Pada tahun 1849, WH Walshe berhujah dalam kuliah di Hospital Kolej Universiti bahawa sebagai tambahan kepada sejarah penyakit yang muncul itu sendiri, seorang doktor juga harus mengumpul sejarah keluarganya.[5] Kuliah Walshe tidak mentakrif atau memberi justifikasi terhadap perolehan sejarah keluarga, yang mungkin mencadangkan bahawa perolehan sejarah keluarga sudah menjadi amalan biasa. Walau bagaimanapun, pakar perubatan pada akhir abad ke-19 kemudiannya memberikan permohonan maaf khusus perihal sejarah keluarga dan dalam beberapa kes secara jelas menyatakan bahawa perolehan sejarah keluarga belum lagi dipraktikkan secara rutin.
James Begbie berhujah bahawa memahami kesihatan seluruh keluarga, termasuk sepupu-sepapat terdekat, boleh membantu meramalkan penyakit yang tidak dapat diramalkan yang berlaku di kalangan ahli keluarga.[6] Penggunaan sejarah keluarga oleh Begbie untuk penilaian ramalan dan normatif keadaan kesihatan keluarga disokong oleh Francis Galton, yang memperjuangkan rutin perolehan sejarah keluarga sebagai strategi eugenik dalam teksnya pada tahun 1883 iaitu <i>Inquiries into Human Faculty and Its Development</i>. Galton menulis:
"Penyiasatan ke atas eugenik manusia—iaitu, sewaktu terhasilnya keadaan penyakit yang tinggi peluang seseorang itu kena—pada masa ini amat terhalang oleh kekurangan sejarah keluarga yang lengkap, baik dari segi perubatan mahupun umum, merentasi tiga atau empat generasi. Tidak ada kesukaran untuk menyiasat eugenik haiwan, kerana generasi kuda, lembu, anjing, dll., adalah ringkas, dan pembiak mana-mana stok sedemikian hidup cukup lama untuk memperoleh sejumlah besar pengalaman daripada pemerhatian peribadinya sendiri. Seorang manusia, bagaimanapun, jarang dapat mengenali lebih daripada dua atau tiga generasi sezamannya sebelum usia mula mengehadkan kudratnya; oleh itu pengalaman kerjanya mestilah berdasarkan rekod. Memberi kepercayaan, seperti yang saya lakukan, terhadap eugenik manusia akan diiktiraf tidak lama lagi sebagai kajian yang mempunyai kepentingan praktikal paling tinggi, di mata saya tiada masa yang perlu dihabiskan untuk menggalak dan membiasai tabiat menyusun sejarah peribadi dan keluarga."[7]
Francis Galton berhujah pada awal 1900-an untuk pembangunan pensijilan eugenik berdasarkan perundingan sejarah ini. [8] Bermula pada tahun 1920-an, sejarah perubatan keluarga telah digunakan oleh badan eugenik kerajaan untuk menilai calon pensterilan wajib.[9][10] Lembaga-lembaga Eugenik seperti Lembaga Eugenik North Carolina juga mempertimbangkan sejarah perubatan keluarga untuk pengeluaran sijil eugenik yang menandakan calon layak untuk berkahwin dan membiak.[11]Muzium Sejarah Orang Kurang Upaya menunjukkan sijil eugenik olok-olok dari sekitar tahun 1924 yang bertujuan untuk dihantar sebagai nota cinta. [12]
Kegunaan
Walaupun kadangkala diabaikan,[13] ramai profesional penjagaan kesihatan mengumpul maklumat tentang morbiditi keluarga penyakit tertentu (contoh seperti penyakit kardiovaskular, gangguan autoimun, gangguan mental, diabetes, kanser) untuk menilai sama ada seseorang itu berisiko mengalami masalah yang sama.
Sejarah keluarga mungkin tidak tepat kerana pelbagai sebab yang mungkin berlaku:
Status anak angkat, anak asuh, anak tidak sah taraf, dan anak zina
Kurang hubungan antara saudara terdekat
Ketidakpastian tentang diagnosis tepat saudara terdekat
Dalam situasi yang kompleks, salasilah keluarga atau genogram boleh digunakan untuk menyusun hasil maklumat.
Sesetengah keadaan perubatan hanya dibawa oleh susur galur dari sebelah wanita seperti penyakit berkaitan kromosom X dan beberapa jenis penyakit mitokondrion. Pengesanan leluhur sebelah wanita boleh menjadi sukar di kalangan masyarakat yang menukar nama keluarga wanita apabila dia sudah berkahwin. Rekod kematian selalunya memberikan nama pertama si mati, dan mungkin juga nama perempuan ibu si mati. Beberapa rekod yang paling berguna untuk mengesan wanita ialah rekod wasiat dan probet.
Sesetengah keadaan perubatan lain hanya dibawa oleh susur galur dari sebelah lelaki, walaupun penyakit berkaitan kromosom Y ini jarang berlaku kerana saiz kromosom Y yang kecil. Pengesanan nenek moyang lelaki mungkin mustahil jika anak itu hasil rogol atau zina di luar perkahwinan.
Perolehan usia sewaktu ahli keluarga didiagnosis dengan penyakit tertentu juga boleh membantu untuk tujuan pemeriksaan, seperti kanser kolon dan kanser payudara.
Akibat
Tidak semua sejarah keluarga positif mengimplikasikan punca genetik. Jika pelbagai ahli keluarga yang sama telah terdedah kepada toksin yang sama, maka mereka mungkin mengalami simptom yang sama tanpa sebab genetik.
Jika pesakit mempunyai sejarah keluarga yang kuat mengenai gangguan tertentu (atau sekumpulan gangguan), sejarah keluarga ini biasanya akan membawa kepada ambang yang lebih rendah untuk menyiasat simptom atau memulakan rawatan. Ini dilihat terutamanya berkaitan penyakit jantung, apabila sejarah keluarga yang kuat dianggap sebagai faktor risiko kardiovaskular yang ketara.[14]
Dalam penyakit dengan komponen keturunan yang diketahui, ramai orang yang sihat dengan sejarah keluarga yang positif diuji awal, dengan tujuan diagnosis awal dan intervensi awal untuk mengelakkan gejala menjadi lebih parah. Hal ini telah digunapakai terutamanya berkaitan penyakit hemokromatosis dan lain-lain penyakit.
^Soloway, Richard (1990). Demography and Degeneration: Eugenics and the Declining Birthrate in Twentieth-Century Britain. University of North Carolina Press. m/s. 66.
