Генетическая карта

Генети́ческая ка́рта — схема взаимного расположения структурных генов, регуляторных элементов и генетических маркеров, а также относительных расстояний между ними на хромосоме (группе сцепления)^[2]^[3]. Метод построения генетических карт называется генетическим картированием^[4].

История генетического картирования

Первоначально взаимное расположение генов на хромосомах определяли по частоте кроссинговера (перекрёста) между ними. Впервые на возможность подобного построения генетических карт хромосом экспериментально показали в 1913—1915 годах Т. Морган, А. Стёртевант и другие сотрудники Моргана, основываясь на явлениях сцепления генов и кроссинговера^[5]. С тех пор генетическое расстояние принято измерять в сантиморганах (или сантиморганидах, сокращённо — cM), при этом 1 cM соответствует частоте кроссинговера в 1 %^[3].

Первым организмом, для которого была получена генетическая карта, стала чернобрюхая дрозофила (Drosophila melanogaster). В дальнейшем генетическое картирование стали осуществлять для других видов. Так, первой птицей и первым домашним животным, для которых была построена генетическая карта, стала курица. Приоритет в построении первой генетической карты курицы и её опубликовании в 1930 году^[6]^[7] принадлежит советским русским учёным А. С. Серебровскому^[8] и С. Г. Петрову^[9].

Другие виды картирования

Помимо генетических, существуют и другие карты хромосом:

Цитогенетическая карта^[10]^[11] — пространственное представление порядка взаимного расположения структурных элементов хромосом (например, их дифференциально окрашенных участков на идеограммах) или локусов гибридизации меченых ДНК-зондов (см. Флуоресцентная гибридизация in situ).
Физическая карта^[англ.]^[12] — представление порядка следования физических маркеров (фрагментов молекулы ДНК), расстояние между которыми определяется в парах нуклеотидов (п. н.)^[3]^[13]^[14].
Рестрикционная карта^[англ.]^[15] — вид физической карты, на которой указан порядок следования и расстояния между сайтами расщепления ДНК-рестриктазами (обычно участок узнавания рестриктазы размером 4—6 п. н.). Маркерами этой карты являются рестрикционные фрагменты (сайты рестрикции).

Конечной целью изучения генома данного организма является интеграция его генетических, цитогенетических и физических карт^[16]^[17]^[18], а также их привязка к полной геномной последовательности^[19].

Также картирование генома возможно с помощью биоинформатических методов. Для этого сначала проводят секвенирование генома, полученные риды выравнивают, получают контиги и скаффолды, которые затем картируют на геном специальными программами картировщиками.

Генетическое и физическое картирование

Возможность картирования основана на теоретическом постоянстве процента кроссинговера между определёнными генами. Однако при таком методе генетического картирования физическое расстояние между генами нередко отличается от их генетического расстояния, так как кроссинговер происходит не с одинаковой вероятностью в разных участках хромосом. При использовании современных методов генетического картирования расстояние между генами измеряется в тысячах пар нуклеотидов (т. п. н.) и соответствует физическому.

При создании генетической карты устанавливают последовательности расположения генетических маркеров (в этом качестве использовали различные полиморфные локусы ДНК, то есть наследуемые вариации в структуре ДНК) по длине всех хромосом с определённой плотностью, то есть на достаточно близком расстоянии друг от друга^[3]. Относительно этих маркеров можно картировать и собственно гены, определяя их положение на карте той или иной хромосомы^[20].

Картирование генома человека

С 1990 по 2003 год, благодаря программе «Геном человека», была получена целостная картина человеческого генома, основанная на его генетических и физических картах. Но генетический материал, использованный в проекте генома человека был получен от нескольких добровольцев. Поэтому собранный геном был чем-то усреднёнными между геномами всех добровольцев. Однако уже в 2022 году получилось собрать полноценный геном высокого качества одного человека. Генетическая карта маркерных последовательностей призвана облегчить картирование всех генов человека^[3], особенно генов наследственных болезней, что является одной из основных целей указанной программы. В ходе её реализации за относительно короткое время было генетически картировано несколько тысяч генов.

Генетические карты человека используются ныне в медицине при диагностике ряда тяжёлых наследственных заболеваний человека.

Картирование геномов других организмов

Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофилы, комары, тараканы и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов и т. д.

В исследованиях эволюционного процесса сравнивают генетические карты разных видов живых организмов.

См. также

Примечания

↑ Groenen M. A., Cheng H. H., Bumstead N., Benkel B. F., Briles W. E., Burke T., Burt D. W., Crittenden L. B., Dodgson J., Hillel J., Lamont S., de Leon A. P., Soller M., Takahashi H., Vignal A. A consensus linkage map of the chicken genome (англ.) // Genome Research^[англ.] : журнал. — Cold Spring Harbor, NY, USA: Cold Spring Harbor Laboratory Press^[англ.], 2000. — Vol. 10, no. 1. — P. 137—147. — ISSN 1088-9051. — doi:10.1101/gr.10.1.137. — PMID 10645958. Архивировано 19 марта 2015 года. (Дата обращения: 19 марта 2015)
↑ Арефьев В. А., Лисовенко Л. А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов / Науч. ред. Л. И. Патрушев. генетическая карта // Биология: Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь (рус.). — 1995.
↑ ¹ ² ³ ⁴ ⁵ Тарантул B. З. Генетические карты сцепления: общие сведения // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. Архивировано 20 марта 2015 года. (Дата обращения: 22 марта 2015)
↑ Тарантул B. З. Генетическое картирование // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. Архивировано 19 марта 2015 года. (Дата обращения: 22 марта 2015)
↑ Morgan T. H., Sturtevant A. H., Muller H. J., Bridges C. B. The Mechanism of Mendelian Heredity. — Revised edn. — New York, NY, USA: Henry Holt and Company^[англ.], 1922. — 384 p. (англ.) (Дата обращения: 23 марта 2015) Архивировано 20 марта 2008 года.
↑ Серебровский А. С., Петров С. Г. К составлению плана хромосом домашней курицы // Журнал экспериментальной биологии. — 1930. — Т. 6. — Вып. 3. — С. 157—180.
↑ См. рисунок, Архивная копия от 24 сентября 2015 на Wayback Machine изображающий карту Серебровского и Петрова, который был опубликован в статье «К составлению плана хромосом домашней курицы» (1930). (Дата обращения: 15 февраля 2015) Архивированная копия (неопр.). Дата обращения: 23 марта 2015. Архивировано 15 февраля 2015 года.
↑ Генетическая карта — статья из Большой советской энциклопедии. (Дата обращения: 25 мая 2007) Архивированная копия (неопр.). Дата обращения: 23 марта 2015. Архивировано из оригинала 2 мая 2005 года.
↑ См. некролог С. Г. Петрова (1903—1999): Moiseyeva I., Romanov M., Pigaryev N. Sergey Petrov — Obituary Архивная копия от 29 октября 2019 на Wayback Machine // World's Poultry Science Journal^{[нидерл.]}. — 2000. — Vol. 56. — No. 4. — P. 437—438. (англ.) (Дата обращения: 15 февраля 2015) Архивированная копия (неопр.). Дата обращения: 23 марта 2015. Архивировано 15 февраля 2015 года.
↑ Тарантул B. З. Цитогенетическое картирование (cytogenetic mapping) // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. Архивировано 19 марта 2015 года. (Дата обращения: 23 марта 2015)
↑ Александров А. А., Ковалёв П. В. Цитогенетические хромосомные карты (неопр.). База знаний по молекулярной и общей биологии человека. М.: HUMBIO; ООО «Лайт Телеком». Дата обращения: 23 марта 2015. Архивировано 23 марта 2015 года.
↑ Тарантул B. З. Физическая карта (physical map) // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. Архивировано 20 марта 2015 года. (Дата обращения: 23 марта 2015)
↑ Ren C. W., Lee M.-K., Yan B., Ding K., Cox B., Romanov M. N., Price J. A., Dodgson J. B., Zhang H.-B. A BAC-based physical map of the chicken genome // Genome Research. — 2003. — Vol. 13. — No. 12. — P. 2754—2758. (англ.) (Дата обращения: 15 февраля 2015) Архивировано 15 февраля 2015 года.
↑ Wallis J. W., Aerts J., Groenen M. A., Crooijmans R. P., Layman D., Graves T. A., Scheer D. E., Kremitzki C., Fedele M. J., Mudd N. K., Cardenas M., Higginbotham J., Carter J., McGrane R., Gaige T., Mead K., Walker J., Albracht D., Davito J., Yang S. P., Leong S., Chinwalla A., Sekhon M., Wylie K., Dodgson J., Romanov M. N., Cheng H., de Jong P. J., Osoegawa K., Nefedov M., Zhang H., McPherson J. D., Krzywinski M., Schein J., Hillier L., Mardis E. R., Wilson R. K., Warren W. C. A physical map of the chicken genome (англ.) // Nature : журнал. — London, UK: Nature Publishing Group, 2004. — Vol. 432, no. 7018. — P. 793—800. — ISSN 1476-4687. — doi:10.1038/nature03030. — PMID 15592415. Архивировано 15 марта 2015 года. (Дата обращения: 15 марта 2015)
↑ Тарантул B. З. Рестрикционная карта, карта рестрикции (restriction map) // Толковый биотехнологический словарь. Русско-английский. — M.: Языки славянских культур, 2009. — 936 с. — ISBN 978-5-9551-0342-6. Архивировано 19 марта 2015 года. (Дата обращения: 23 марта 2015)
↑ Romanov M. N., Price J. A., Dodgson J. B. Integration of animal linkage and BAC contig maps using overgo hybridization (англ.) // Cytogenetic and Genome Research^[англ.] : журнал. — Basel, Switzerland: Karger Publishers^[англ.], 2003. — Vol. 102, no. 1—4. — P. 277—281. — ISSN 1424-8581. — doi:10.1159/000075763. — PMID 14970717. Архивировано 23 марта 2015 года. (Дата обращения: 23 марта 2015)
↑ Dodgson J. B., Romanov M. N., Sizemore F. G., Price J. A. (2003-02-05). Integration of genetic and physical maps of the chicken genome. Conference “Advances in Genome Biology and Technology, in cooperation with Automation in Mapping and DNA Sequencing”, Марко-Айленд (Флорида)^[англ.], February 5—8, 2003. Marco Island, FL, USA: Advances in Genome Biology and Technology. p. 25. Архивировано из оригинала 2 апреля 2015. Дата обращения: 23 марта 2015.{{cite conference}}: Википедия:Обслуживание CS1 (множественные имена: authors list) (ссылка) (англ.)
↑ Romanov M. N., Daniels L. M., Dodgson J. B., Delany M. E. Integration of the cytogenetic and physical maps of chicken chromosome 17 (англ.) // Chromosome Research : журнал. — Berlin—Heidelberg, Germany: Springer Science+Business Media, 2005. — Vol. 13, no. 2. — P. 215—222. — ISSN 0967-3849. — doi:10.1007/s10577-005-1506-3. — PMID 15861310. Архивировано 23 марта 2015 года. (Дата обращения: 23 марта 2015)
↑ Dodgson J. B., Romanov M. N. (2004-06-06). "The chicken genome: from maps to sequence". Symposium Talk and Plenary Lecture Abstracts. International Symposium on Avian Endocrinology, Scottsdale, June 6—11, 2004. Scottsdale, AZ, USA: Arizona State University. Abstract T26. Архивировано из оригинала 2 сентября 2006. Дата обращения: 2 сентября 2006. (англ.)
↑ Ge S. F., Romanov M. N., Sharp P. J., Burt D. W., Paton I. R., Dunn I. C. Mapping of the luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor gene (LHCGR) to chicken chromosome 3 (англ.) // Animal Genetics : журнал. — International Society for Animal Genetics; Blackwell Publishers Ltd, 2001. — Vol. 32, no. 1. — P. 50. — ISSN 0268-9146. — doi:10.1111/j.1365-2052.2001.0647i.pp.x. — PMID 11419352. Архивировано 31 октября 2020 года. (Дата обращения: 27 октября 2020)