RHCE (ген)

RHCE (ген)
RHCE (ген)
Идентификаторы
Псевдонимы	RHCE, CD240CE, RH, RH30A, RHC, RHE, RHIXB, RHPI, Rh4, RhIVb(J), RhVI, RhVIII, Rh blood group CcEe antigens, RHCe(152N), RHNA
Внешние ID	OMIM: 111700 MGI: 1202882 HomoloGene: 7918 GeneCards: RHCE
Расположение гена (человек)
Расположение гена (человек)
Хр.	1-я хромосома человека
Конец	25,430,192 bp
Расположение гена (Мышь)
Расположение гена (Мышь)
Хр.	4-я хромосома мыши
Конец	134,623,483 bp
Паттерн экспрессии РНК
Паттерн экспрессии РНК
	Наибольшая экспрессия в
	stromal cell of endometrium;
	Наибольшая экспрессия в
	fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; tibiofemoral joint; ; primary oocyte; ; secondary oocyte;
	Дополнительные справочные данные
	; ; ; ;
	Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Генная онтология
Молекулярная функция	ammonium transmembrane transporter activity;
Компонент клетки	часть мембраны; часть клеточной мембраны; мембрана;
Биологический процесс	organic cation transport; ammonium transmembrane transport;
	Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
Ортологи
	6006
	19746
	ENSG00000188672
	ENSMUSG00000028825
	P18577
	Q8CF94
	NM_020485; NM_138616; NM_138617; NM_138618; NM_001330430
	NM_011270
	NP_001317359; NP_065231; NP_619522; NP_619523; NP_619524
	NP_035400
	Информация в Викиданных
Смотреть (человек)	Смотреть (мышь)

RHCE (англ. Blood group Rh(CE) polypeptide; CD240CE) — мембранный белок, продукт гена RHCE^[5]^[6].

Функции

Система групп крови Резус-фактор является второй по клинической важности после системы AB0. Она также является самой полиморфной из систем групп крови из-за многочисленных вариантов делеций гена, генных конверсий и миссенс-мутаций. Ген RHCE кодирует антигены группы RhC и RhE, тогда как ген RHD кодирует антиген RhD. Наличие или отсутствие высокоиммунногенного белка RhD определяет, является ли человек Rh-положительным или Rh-отрицательным. Альтернативный сплайсинг гена RHCE приводит к образованию 4 изоформ белка^[6].

Популяционные исследования обнаружили на Сардинии носителей некодируемого варианта гена RHCE, который ассоциирует с повышенной скоростью оседания эритроцитов^[7].

RHCE может входить в олигомерный комплекс, который осуществляет функции транспортёра или канала в мембране эритроцитов. Участвует в транспорте аммония через эритроцитарную мембрану. Видимо, участвует в транспорте моновалентных катионов^[8].

Тканевая локализация

Белок экспрессируется исключительно на клетках эритроидного ряда. Изоформы 4g и RhPI-α экспрессированы на незрелых эритробластах, но отсутствуют на зрелых.

Структура

Белок состоит из 417 аминокислот, молекулярная масса 45,6 кДа.

Литература

Agre P., Cartron J. P. Molecular biology of the Rh antigens (англ.) // Blood. — American Society of Hematology^[англ.], 1991. — Vol. 78, no. 3. — P. 551—563. — PMID 1907207.
Avent N. D., Reid M. E. The Rh blood group system: a review (англ.) // Blood. — American Society of Hematology^[англ.], 2000. — Vol. 95, no. 2. — P. 375—387. — PMID 10627438.
Flegel W. A., Wagner F. F. Molecular genetics of RH (англ.) // Vox Sang.^[англ.] : journal. — 2000. — Vol. Suppl 2. — P. 109—115. — PMID 10938938.
Wagner F. F., Flegel W. A. Review: the molecular basis of the Rh blood group phenotypes (англ.) // Immunohematology / American Red Cross : journal. — 2004. — Vol. 20, no. 1. — P. 23—36. — PMID 15373666.
Callebaut I., Dulin F., Bertrand O., etal. Hydrophobic cluster analysis and modeling of the human Rh protein three-dimensional structures (англ.) // Transfusion clinique et biologique : journal de la Société française de transfusion sanguine : journal. — 2006. — Vol. 13, no. 1—2. — P. 70—84. — doi:10.1016/j.tracli.2006.02.001. — PMID 16584906.
Le Van Kim C., Chérif-Zahar B., Raynal V., etal. Multiple Rh messenger RNA isoforms are produced by alternative splicing (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 1992. — Vol. 80, no. 4. — P. 1074—1078. — PMID 1379850.
Le van Kim C., Mouro I., Chérif-Zahar B., etal. Molecular cloning and primary structure of the human blood group RhD polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1992. — Vol. 89, no. 22. — P. 10925—10929. — doi:10.1073/pnas.89.22.10925. — PMID 1438298. — PMC 50455.
Chérif-Zahar B., Bloy C., Le Van Kim C., etal. Molecular cloning and protein structure of a human blood group Rh polypeptide (англ.) // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America : journal. — 1990. — Vol. 87, no. 16. — P. 6243—6247. — doi:10.1073/pnas.87.16.6243. — PMID 1696722. — PMC 54509.
Suyama K., Goldstein J., Aebersold R., Kent S. Regarding the size of Rh proteins (англ.) // Blood. — American Society of Hematology^[англ.], 1991. — Vol. 77, no. 2. — P. 411. — PMID 1898705.
Chérif-Zahar B., Mattéi M. G., Le Van Kim C., etal. Localization of the human Rh blood group gene structure to chromosome region 1p34.3-1p36.1 by in situ hybridization (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1991. — Vol. 86, no. 4. — P. 398—400. — doi:10.1007/BF00201843. — PMID 1900257.
Sawamura D., Li K. H., Nomura K., etal. Bullous pemphigoid antigen: cDNA cloning, cellular expression, and evidence for polymorphism of the human gene (англ.) // J. Invest. Dermatol.^[англ.] : journal. — 1991. — Vol. 96, no. 6. — P. 908—915. — doi:10.1111/1523-1747.ep12475433. — PMID 2045679.
Avent N. D., Ridgwell K., Tanner M. J., Anstee D. J. cDNA cloning of a 30 kDa erythrocyte membrane protein associated with Rh (Rhesus)-blood-group-antigen expression (англ.) // Biochem. J.^[англ.] : journal. — 1990. — Vol. 271, no. 3. — P. 821—825. — PMID 2123099. — PMC 1149638.
Bloy C., Blanchard D., Dahr W., etal. Determination of the N-terminal sequence of human red cell Rh(D) polypeptide and demonstration that the Rh(D), (c), and (E) antigens are carried by distinct polypeptide chains (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 1988. — Vol. 72, no. 2. — P. 661—666. — PMID 3135863.
Avent N. D., Ridgwell K., Mawby W. J., etal. Protein-sequence studies on Rh-related polypeptides suggest the presence of at least two groups of proteins which associate in the human red-cell membrane (англ.) // Biochem. J.^[англ.] : journal. — 1989. — Vol. 256, no. 3. — P. 1043—1046. — doi:10.1042/bj2561043. — PMID 3146980. — PMC 1135522.
Kajii E., Umenishi F., Iwamoto S., Ikemoto S. Isolation of a new cDNA clone encoding an Rh polypeptide associated with the Rh blood group system (англ.) // Hum. Genet. : journal. — 1993. — Vol. 91, no. 2. — P. 157—162. — doi:10.1007/BF00222717. — PMID 7916743.
Chérif-Zahar B., Le Van Kim C., Rouillac C., etal. Organization of the gene (RHCE) encoding the human blood group RhCcEe antigens and characterization of the promoter region (англ.) // Genomics : journal. — 1994. — Vol. 19, no. 1. — P. 68—74. — doi:10.1006/geno.1994.1014. — PMID 8188244.
Huang C. H., Chen Y., Reid M., Ghosh S. Genetic recombination at the human RH locus: a family study of the red-cell Evans phenotype reveals a transfer of exons 2-6 from the RHD to the RHCE gene (англ.) // Am. J. Hum. Genet.^[англ.] : journal. — 1996. — Vol. 59, no. 4. — P. 825—833. — PMID 8808597. — PMC 1914783.
Huang C. H. Alteration of RH gene structure and expression in human dCCee and DCW-red blood cells: phenotypic homozygosity versus genotypic heterozygosity (англ.) // Blood : journal. — American Society of Hematology^[англ.], 1996. — Vol. 88, no. 6. — P. 2326—2333. — PMID 8822955.

Примечания

↑ ¹ ² ³ GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000188672 - Ensembl, May 2017
↑ ¹ ² ³ GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028825 - Ensembl, May 2017
↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
↑ Mouro I., Colin Y., Cherif-Zahar B., Cartron J. P., Le Van Kim C. Molecular genetic basis of the human Rhesus blood group system (англ.) // Nat Genet : journal. — 1993. — December (vol. 5, no. 1). — P. 62—5. — doi:10.1038/ng0993-62. — PMID 8220426.
↑ ¹ ² Entrez Gene: RHCE Rh blood group, CcEe antigens (неопр.).
↑ Sidore C. et al. Genome sequencing elucidates Sardinian genetic architecture and augments association analyses for lipid and blood inflammatory markers (англ.) // Nature Genetics : journal. — 2015. — Vol. 47. — P. 1272—1281. — doi:10.1038/ng.3368. — PMID 26366554. — PMC 4627508.
↑ UniProtKB - P18577 (RHCE_HUMAN) (неопр.). Дата обращения: 21 ноября 2019. Архивировано 24 сентября 2019 года.