TOPORS

Связанная с топоизомеразой I, богатая аргинином/серином, убиквитин-лигаза белка Е3
Идентификаторы
Символ TOPORS ; LUN; P53BP3; RP31; TP53BPL
Внешние ID OMIM: 609507 MGI2146189 HomoloGene4237 GeneCards: Ген TOPORS
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 10210 106021
Ensembl ENSG00000197579 ENSMUSG00000036822
UniProt Q9NS56 Q80Z37
RefSeq (мРНК) NM_001195622 NM_134097
RefSeq (белок) NP_001182551 NP_598858
Локус (UCSC) Chr 9:
32.54 – 32.55 Mb
Chr 4:
40.26 – 40.27 Mb
Поиск в PubMed Искать Искать

Убиквитин-лигаза белка Е3 Topors является ферментом, который у человека кодируется геном TOPORS .[1][2][3][4] Этот ген кодирует ядерный белок, богатый серином и аргинином и содержит домен цинкового пальца RING-типа. Он сильно выражен в семенниках и функционирует в качестве убиквитин-лигазы белка E3. Мутации в этом гене связаны с пигментным ретинитом типа 31. Альтернативные варианты сплайсинга, кодирующих различные изоформы, были характерны и для этого локуса.

Примечания

  1. Haluska P Jr, Saleem A., Rasheed Z., Ahmed F., Su E.W., Liu L.F., Rubin E.H. Interaction between human topoisomerase I and a novel RING finger/arginine-serine protein (англ.) // Nucleic Acids Res : journal. — 1999. — July (vol. 27, no. 12). — P. 2538—2544. — doi:10.1093/nar/27.12.2538. — PMID 10352183. — PMC 148458.
  2. Rasheed Z.A., Saleem A., Ravee Y., Pandolfi P.P., Rubin E.H. The topoisomerase I-binding RING protein, topors, is associated with promyelocytic leukemia nuclear bodies (англ.) // Exp Cell Res[англ.] : journal. — 2002. — June (vol. 277, no. 2). — P. 152—160. — doi:10.1006/excr.2002.5550. — PMID 12083797.
  3. Chakarova C.F., Papaioannou M.G., Khanna H., Lopez I., Waseem N., Shah A., Theis T., Friedman J., Maubaret C., Bujakowska K., Veraitch B., Abd El-Aziz M.M., Prescott de Q., Parapuram S.K., Bickmore W.A., Munro P.M., Gal A., Hamel C.P., Marigo V., Ponting C.P., Wissinger B., Zrenner E., Matter K., Swaroop A., Koenekoop R.K., Bhattacharya S.S. Mutations in TOPORS cause autosomal dominant retinitis pigmentosa with perivascular retinal pigment epithelium atrophy (англ.) // Am J Hum Genet[англ.] : journal. — 2007. — October (vol. 81, no. 5). — P. 1098—1103. — doi:10.1086/521953. — PMID 17924349. — PMC 2265653.
  4. Entrez Gene: TOPORS topoisomerase I binding, arginine/serine-rich.

Литература

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.