Bests makuladystrofi, även kallad Älvdalssjukan, är en ärftlig ögonsjukdom som främst drabbar gula fläcken (macula lutea) i ögats näthinna.[1] Sjukdomen leder oftast till gradvis försämring av synen och blindhet. En del personer med sjukdomen får bara lindrig eller ingen påverkan av synen, medan deras barn kan få sjukdomen i en allvarligare variant. Det finns idag inget känt botemedel mot sjukdomen.
Sjukdomen drabbar endast människor med afrikanskt, europeiskt och latinamerikanskt ursprung.[2] I USA har fallen kunnat spåras till emigranter från just Älvdalen.[3] Förekomsten i Sverige är ungefär 60–80 personer per en miljon invånare. Sjukdomen är vanligare i Dalarnas och Västerbotten län än i övriga Sverige.[4]
Bests makuladystrofi har fått sitt namn efter den tyske ögonläkaren Friedrich Best som i en artikel 1905 beskrev en familj med en ärftlig nedbrytning av gula fläcken, som startade hos familjemedlemmarna redan i unga år.[4]
Referenser
