Elastin bulunduğu dokulara (Damarlar, deri, akciğerler ve diğer esnek dokular) esneklik (elastikiyet) sağlar. Bu esnekliğe karşı dengeyi sağlamak, yani dokunun yırtılmasını engellemek için aynı dokularda genel olarak kollajen molekülünde rastlanmaktadır.
Oluşumu ve yapısı
Elastin'in molekül ağırlığı yaklaşık 68 KDa'dir ve yaklaşık 750 amino asitkalıntısından oluşur. Bunların en başında alanin, prolin, glisin, gibi hidrofobik amino asitler bulunur, bu yüzden de elastinin diğer bir özelliği hidrofobik ve fibril protein olmasıdır. Daha az miktarda olmasına rağmen, lizin amino asiti proteinin yapısında büyük önem taşımaktadır. Dört lizin molekülü bir araya gelince ortaya çapraz desmozin bağı gelir. Lizin genellikle her elastin fibrili ucunda yer alır, bu da fibrilleri birbirlerine bağlar. Bu yüzden, elastin liziloksidazenzimi tarafından parçalanabilir. Az miktarda hidroksiprolin bulundurur.
Elastinin biyosentetik öncüsü tropoelastindir. Tropoelastin hidrofobik değildir, tam tersine hidrofilikdir ve üretimi hücrelerarası maddesinde gerçekleşir. Üretiminden hemen sonra fibroblast zarının yanında elastik fibril oluşturur. Tropoelastin fibrilleri birbirlerine çok bağlılardır ve desmozin köprülerin oluşumunu sağlarlar.
Marfan sendromu'u fibrillin geni FBN1'deki bir mutasyondan kaynaklanır, bunun sonucu meydana gelen bir enflamasyon reaksiyonunda elastin molekülleri proteolize uğrar.
Autosomal Dominant Cutis Laxa(ADCL) genellikle elastinELN genindeki 3'-terminus bolgesindeki (frameshift) cerceve kaymasi mutasyonlari sonucu olusan konnektif doku hastalığıdır.
Supravalvular aortic stenois (SVAS) elastin genindeki fonksiyon kaybedici (loss-of-function) mutasyonlar sonucu meydana gelen bir kalp hastalığıdır.
