Anatomide heterokromi (Grekçe: ἕτερος, héteros, farklı + χρώμα, chróma, renk[1]), farklı renklerin bulunmasıdır. Genellikle iriste görülür ama bazen saçta ve deride de görülebilir. Heterokromi melanin (pigment) fazlalığının ya da eksikliğinin sonucudur. Bu kalıtsal ya da genetik mozaizm, kimerizm, hastalık, travma gibi nedenlerden dolayı olabilir.[2]
Gözün heterokromisinin (heterochromia iridis ya da heterochromia iridum; yaygın yanlış ad olan "heterochromia iridium" Latince doğru değildir) üç biçimi bulunmaktadır. "Tam heterokromide", bir irisin rengi diğerininkinden farklıdır. "Bölgesel heterokromi", bir irisin farklı bölümlerinde iki farklı rengin bulunmasıdır ve son olarak "Merkezi Heterokromi" iç kısımın ve dış kısmın farklı renklerde olmasından meydana gelmiştir.
Göz rengi; özellikle iris rengi, konsantrasyon ve melanin dağılımı ile belirlenir.[3][4][5] Etkilenen göz hiperpigment (hiperkromik) ya da hipopigment (hipokromik) olabilir.[6] İnsanlarda genellikle aşırı melanin iris dokularının hiperplazını gösterir, tıpkı melanin eksikliğinde olduğu gibi.
Sınıflama
Doğuştan gelen heterokromi: kalıtsal otozomal baskın gendir (erkekten ya da kadından gelen)
Heterokromi öncelikle genetik ya da edinilen olarak sınıflandırılır. Heterokromiler arasında sık sık bu ayrım yapılmış olmasına rağmen bir gözü tamamen ya da kısmen (bölgesel heterokromi) etkiler, genellikle genetik (mozaizm ya da doğuştan olma yüzünden) ya da sonradan gelir, daha koyu ya da daha açık iris ya da bir kısmının etkilenmesi ile.[7] Heterokromi vakalarının çoğu kalıtsal bir hastalıktan ya da sendromdan kaynaklanır ya da bir zarar yüzündendir. Bazen bir göz belirli hastalıkları ya da yaralanmaları takiben renk değiştirebilir.
Gözlerinden biri sarı diğeri mavi olan tam heterokromiye sahip beyaz bir kedi.
Eğer birisinin bölgesel heterokromisi varsa iris aynı bölgede tamamen iki farklı renk içermektedir. Bölgesel heterokromi göz renginden farklı bir rengi olan bir nokta gibi görünüyor ve Orta Heterokromi gibi gözbebeği çevresinde tam bir nokta meydana gelmez.[kaynak belirtilmeli]
Heterokromi en yaygın olarak kedilerde ve köpeklerde görülür.[kaynak belirtilmeli] Bölgesel heterokromi insanlarda son derece nadir görülür, nüfusun yaklaşık %1'inde bulunmaktadır..[kaynak belirtilmeli]
Pigment dağılım sendromu – irisin anteriyor yüzeyi de dahil olmak üzere intraoküler yaygın ve çeşitli göz içi yapıları üzerine yatırılan arka iris yüzeyindeki pigmentasyon kaybından olan bir koşul özelliği.
Sturge-Weber sendromu – özellikleri trigeminal sinirin dağılımında bir liman port-wine stain nevüsüyle, ipsilateral leptomeningeal angiomas ile intrakranial kalsifikasyon ve nörolojik bulgular ve koroid angioma, genellikle ikinci glokomla olan bir sendromdur.[8][9]
Basit heterokromi – Diğer oküler ya da sistemik problemlerinin yokluğuyla oluşan nadir görülen bir durumdur. Genellikle iris hipoplazisi gösterdiği gibi hafif göz tipik etkilenen göz olarak kabul edilir. Bu da bir irisi tamamen ya da kısmen etkiler
Horner sendromu[10] – genellikle kalıtsal olmasına rağmen bazen sonradan edinilen olabiliyor.
Waardenburg sendromu[10] – bu heterokromi bazı durumlarda ikili bir iris hipokromi olarak ifade edilen bir sendromdur. Bölgesel heterokromisi bulunan 11 albino çocuğun Japon yorumudur.[11]
Piebaldizm – Waardenburg sendromunun bir benzeridir, melanositin gelişmesiyle nadir görülen bir hastalıktır, beyaz perçem ve çoklu simetrik hipopigmente ya da depigmente edilen deri hastalığı.
Hirschsprung's disease – sektör hipokromi şeklindeki heterokromi ile ilişkili bir bağırsak rahatsızlığıdır. Etkilenen sektörlerde melanosit sayıları azaldığı görülmüştür ve stromal pigmentasyon azalmıştır.[12]
Sonradan edinilen heterokromi genellikle yaralanma, enflamasyon, iris,[13] veya tümörlere zarar veren bir göz damlasının kullanımı gibi nedenlerle oluşabilir.
Olağan dışı koyu iris
Malzemenin birikmesi
Siderosis – Delici yaralanma ve tutulan bir demir içeren göz içindeki yabancı cisim yüzünden oküler dokular içinde demir birikmesi.
Hemosiderosis – long standing hyphema (blood in the anterior chamber) following blunt trauma to the eye may lead to iron deposition from blood products
Kesin göz damlaları – prostaglandin analogları (latanoprost, isopropyl unoprostone, travoprost, ve bimatoprost) glokom hastalarında daha düşük göz içi basıncı için topikal olarak kullanılmaktadır. Tek merkezli heterokromi bazı hastalarda bu ilaçların uygulanması ile gelişmiştir. Stroma iris sfinkter kasının etrafında periferik stroma daha koyu olur. İrisin melanosit içinde ileri sürülmesiyle olan melanin sentezinin uyarımıdır.
Fuchs heterochromic iridocyclitis – düşük dereceli bir durumdur, etkilenen gözde iris hipokrom olan asemptomatik üveit. Heterokromi çok ince olabilir özellikle açık gözlü insanlarda. Genellikle en kolay gündüzleri görülür. Heterokrominin yaygınlığı Fuchs'un çeşitli çalışmalardaki tahminleriyle ilişkilidir.[14][15][16] Sonuçların kara gözlü kişilerde iris renk değişiklikleri farkının daha fazla zorluk oluşturduğunu göstermektedir.[16][17]
Neoplazma – Melanomlar çok hafif pigmente sahip olabilir ve açık renkli iris çok az görülen gözdeki metastatik hastalığın belirtisi olabilir. Heterokromi Duane sendromu olan hastalarda gözlemlenmiştir.[19][20]
Merkezi heterokrominin mavi ve altın rengiyle sunulan bir örneğidir.
Merkezi heterokromi tek bir gözün irisinde iki ayrı renk bulunmasından oluşur; irisin merkez (gözbebeği) bölgesi ile çevresel (kirpiksi) bölge farklı renklere sahiptir ve gerçek iris rengi dış renktir.[21]
Göz rengi temel olarak konsantrasyon ve melanin dağılımı tarafından iris dokular içinde belirlenir. göz rengini belirleyen süreçler tam olarak anlaşılır olmamakla birlikte o kalıtsal göz rengi birden fazla gen tarafından belirlendiği bilinmektedir. Çevresel ya da sonradan edinilen faktörler bu kalıtsal özellikleri değiştirebilir.[3]
İnsan irisinde çeşitli renklerde bir dizi görülebilir. İnsan gözünde dış görünümünü belirleyen üç gerçek renk vardır: kahverengi, sarı ve gri. Her bireyin renk miktarı göz renginin görünümünü belirler.[22]
Merkezi heterokromi görüntüleyen gözler kedilerin çok renkli irisleri yüzünden genellikle "kedi gözü" olarak adlandırılır. Merkezi heterokromide düşük miktarda melanin içeren irisin yaygın olduğu görünüyor.[23]
Baroness Rozsika Edle von Wertheimstein merkezi heterokromi bulunduran ünlü bir örnektir. Kızı onun içi şunları söyledi: "O çok güzel bir kadındı... O koyu gözlere sahipti ama her gözünde, koyu kahverengi gözlerinin etrafında çeyrek inç uzunlukta mor bir halka vardı."[24]
Diğer organizmalar
İnsanlarda nadir görünmesine rağmen, hemen hemen her zaman bir mavi göz içeren tam heterokromi diğer türlerde daha sık görülür. Mavi göz cilt ve saçta melanin olmadığı zaman beyaz nokta içinde gerçekleşir. Bu türler özellikle kedi türlerinde Van kedisi, Ankara Kedisi, Khao Manee ve (nadiren) Japon Bobtail. Bunların tek gözü çoğunlukla beyazdır, bir normal göz ile (bakır, turuncu, sarı, yeşil), bir de mavi göz. Köpekler arasında, tam heterokromi Sibirya Kurdu'nda ve birkaç diğer köpek türünde, genellikle Avustralya Çoban Köpeği ve Catahoula Leopar Köpeği'nde sıklıkla görülür. Atlar tam heterokromi ile bir kahverengi ve bir beyaz, gri ya da mavi göze sahiptir—tam heterokromi pinto renk ile atlarda daha fazla yaygındır. Tam heterokromi sığırda ve hatta Asya mandasında bile bulunmaktadır.[25] Ayrıca Waardenburg sendromu ile gelinciklerde görülebilir, göz rengi genellikle lacivert olduğu gibi zaman zaman söylemenin çok zor olmasına rağmen.
Bölgesel heterokromi, genellikle bölgesel hipokromi, köpeklerde sık görülür, özellikle belirli ırklarda. Bu ırklar Avustralya Çoban Köpeği, Border Collie, Collie, Shetland Çoban Köpeği, Korgi, Pirene Çoban Köpeği, Mudi, Beauceron, Catahoula Leopar Köpeği, Dunker, Danua, Dakhund ve Chihuahua. Aynı zamanda Sibirya kurdu olarak merle özellik taşımayan bazı ırklar ortaya çıkar.
