CEP290
CEP290
Ідентифікатори
Символи CEP290 Зовнішні ІД
OMIM : 610142 MGI: 2384917 HomoloGene: 77213 GeneCards: CEP290
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 5 , Leber congenital amaurosis 10 , Meckel syndrome 4 , Bardet-Biedl syndrome 14 , Joubert syndrome [ 1]
Шаблон експресії
Більше даних Ортологи
Види
Людина Миша Entrez Ensembl UniProt RefSeq (мРНК)
RefSeq (білок)
Локус (UCSC)
Хр. 12: 88.05 – 88.14 Mb Хр. 10: 100.32 – 100.41 Mb PubMed search[ 2] [ 3] Вікідані
CEP290 (англ. Centrosomal protein 290 ) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[ 4] амінокислот , а молекулярна маса — 290 386[ 5]
Послідовність амінокислот
10 20 30 40 50 MPPNINWKEI MKVDPDDLPR QEELADNLLI SLSKVEVNEL KSEKQENVIH LFRITQSLMK MKAQEVELAL EEVEKAGEEQ AKFENQLKTK VMKLENELEM AQQSAGGRDT RFLRNEICQL EKQLEQKDRE LEDMEKELEK EKKVNEQLAL RNEEAENENS KLRRENKRLK KKNEQLCQDI IDYQKQIDSQ KETLLSRRGE DSDYRSQLSK KNYELIQYLD EIQTLTEANE KIEVQNQEMR KNLEESVQEM EKMTDEYNRM KAIVHQTDNV IDQLKKENDH YQLQVQELTD LLKSKNEEDD PIMVAVNAKV EEWKLILSSK DDEIIEYQQM LHNLREKLKN AQLDADKSNV MALQQGIQER DSQIKMLTEQ VEQYTKEMEK NTCIIEDLKN ELQRNKGAST LSQQTHMKIQ STLDILKEKT KEAERTAELA EADAREKDKE LVEALKRLKD YESGVYGLED AVVEIKNCKN QIKIRDREIE ILTKEINKLE LKISDFLDEN EALRERVGLE PKTMIDLTEF RNSKHLKQQQ YRAENQILLK EIESLEEERL DLKKKIRQMA QERGKRSATS GLTTEDLNLT ENISQGDRIS ERKLDLLSLK NMSEAQSKNE FLSRELIEKE RDLERSRTVI AKFQNKLKEL VEENKQLEEG MKEILQAIKE MQKDPDVKGG ETSLIIPSLE RLVNAIESKN AEGIFDASLH LKAQVDQLTG RNEELRQELR ESRKEAINYS QQLAKANLKI DHLEKETSLL RQSEGSNVVF KGIDLPDGIA PSSASIINSQ NEYLIHLLQE LENKEKKLKN LEDSLEDYNR KFAVIRHQQS LLYKEYLSEK ETWKTESKTI KEEKRKLEDQ VQQDAIKVKE YNNLLNALQM DSDEMKKILA ENSRKITVLQ VNEKSLIRQY TTLVELERQL RKENEKQKNE LLSMEAEVCE KIGCLQRFKE MAIFKIAALQ KVVDNSVSLS ELELANKQYN ELTAKYRDIL QKDNMLVQRT SNLEHLECEN ISLKEQVESI NKELEITKEK LHTIEQAWEQ ETKLGNESSM DKAKKSITNS DIVSISKKIT MLEMKELNER QRAEHCQKMY EHLRTSLKQM EERNFELETK FAELTKINLD AQKVEQMLRD ELADSVSKAV SDADRQRILE LEKNEMELKV EVSKLREISD IARRQVEILN AQQQSRDKEV ESLRMQLLDY QAQSDEKSLI AKLHQHNVSL QLSEATALGK LESITSKLQK MEAYNLRLEQ KLDEKEQALY YARLEGRNRA KHLRQTIQSL RRQFSGALPL AQQEKFSKTM IQLQNDKLKI MQEMKNSQQE HRNMENKTLE MELKLKGLEE LISTLKDTKG AQKVINWHMK IEELRLQELK LNRELVKDKE EIKYLNNIIS EYERTISSLE EEIVQQNKFH EERQMAWDQR EVDLERQLDI FDRQQNEILN AAQKFEEATG SIPDPSLPLP NQLEIALRKI KENIRIILET RATCKSLEEK LKEKESALRL AEQNILSRDK VINELRLRLP ATAEREKLIA ELGRKEMEPK SHHTLKIAHQ TIANMQARLN QKEEVLKKYQ RLLEKAREEQ REIVKKHEED LHILHHRLEL QADSSLNKFK QTAWDLMKQS PTPVPTNKHF IRLAEMEQTV AEQDDSLSSL LVKLKKVSQD LERQREITEL KVKEFENIKL QLQENHEDEV KKVKAEVEDL KYLLDQSQKE SQCLKSELQA QKEANSRAPT TTMRNLVERL KSQLALKEKQ QKALSRALLE LRAEMTAAAE ERIISATSQK EAHLNVQQIV DRHTRELKTQ VEDLNENLLK LKEALKTSKN RENSLTDNLN DLNNELQKKQ KAYNKILREK EEIDQENDEL KRQIKRLTSG LQGKPLTDNK QSLIEELQRK VKKLENQLEG KVEEVDLKPM KEKNAKEELI RWEEGKKWQA KIEGIRNKLK EKEGEVFTLT KQLNTLKDLF AKADKEKLTL QRKLKTTGMT VDQVLGIRAL ESEKELEELK KRNLDLENDI LYMRAHQALP RDSVVEDLHL QNRYLQEKLH ALEKQFSKDT YSKPSISGIE SDDHCQREQE LQKENLKLSS ENIELKFQLE QANKDLPRLK NQVRDLKEMC EFLKKEKAEV QRKLGHVRGS GRSGKTIPEL EKTIGLMKKV VEKVQRENEQ LKKASGILTS EKMANIEQEN EKLKAELEKL KAHLGHQLSM HYESKTKGTE KIIAENERLR KELKKETDAA EKLRIAKNNL EILNEKMTVQ LEETGKRLQF AESRGPQLEG ADSKSWKSIV VTRMYETKLK ELETDIAKKN QSITDLKQLV KEATEREQKV NKYNEDLEQQ IKILKHVPEG AETEQGLKRE LQVLRLANHQ LDKEKAELIH QIEANKDQSG AESTIPDADQ LKEKIKDLET QLKMSDLEKQ HLKEEIKKLK KELENFDPSF FEEIEDLKYN YKEEVKKNIL LEEKVKKLSE QLGVELTSPV AASEEFEDEE ESPVNFPIY
Кодований геном білок за функцією належить до активаторів .
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків, біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг .
Локалізований у цитоплазмі , цитоскелеті , ядрі , клітинних відростках, війках , цитоплазматичних везикулах .
Barbelanne M., Song J., Ahmadzai M., Tsang W.Y. (2013). Pathogenic NPHP5 mutations impair protein interaction with Cep290, a prerequisite for ciliogenesis. Hum. Mol. Genet . 22 : 2482—2494. PMID 23446637 DOI :10.1093/hmg/ddt100 Drivas T.G., Holzbaur E.L., Bennett J. (2013). Disruption of CEP290 microtubule/membrane-binding domains causes retinal degeneration. J. Clin. Invest . 123 : 4525—4539. PMID 24051377 DOI :10.1172/JCI69448 Kobayashi T., Kim S., Lin Y.C., Inoue T., Dynlacht B.D. (2014). The CP110-interacting proteins Talpid3 and Cep290 play overlapping and distinct roles in cilia assembly. J. Cell Biol . 204 : 215—229. PMID 24421332 DOI :10.1083/jcb.201304153 Barbelanne M., Hossain D., Chan D.P., Peraenen J., Tsang W.Y. (2015). Nephrocystin proteins NPHP5 and Cep290 regulate BBSome integrity, ciliary trafficking and cargo delivery. Hum. Mol. Genet . 24 : 2185—2200. PMID 25552655 DOI :10.1093/hmg/ddu738
