Hội chứng (syndrome) là một tập hợp các dấu hiệu bệnh và triệu chứng có mối tương quan với nhau và thường với một bệnh cụ thể. Từ này xuất phát từ Hy Lạp, σύνδρομον (hội chứng), có nghĩa là "concurrence" ("tính đồng thời").[1]
Trong một số trường hợp một hội chứng có mối quan hệ rất chặt chẽ với một bệnh hoặc nguyên nhân gây ra bệnh, các từ hội chứng, bệnh và rối loạn thường hay được sử dụng thay thế lẫn nhau. Điều này đặc biệt đúng với gen gây ra hội chứng. Ví dụ, Hội chứng Down, hội chứng Wolf-Hirschhorn và hội chứng Andersen-Tawil là rối loạn với một bệnh đã biết đến, vì vậy đó là nhiều hay chỉ là một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng, mặc dù gọi theo danh pháp là hội chứng.
Nếu nghi ngờ là do nguyên nhân di truyền cơ bản nhưng không được biết đến, một tình trạng có thể được gọi là "association") (tập hợp). Theo định nghĩa, một association cho thấy rằng việc thu thập các dấu hiệu và triệu chứng xảy ra trong sự kết hợp thường xuyên hơn sẽ có khả năng do một cơ hội duy nhất.[2] Hội chứng này thường được đặt theo tên của bác sĩ hoặc nhóm các bác sĩ đã phát hiện ra chúng hoặc ban đầu mô tả các hình ảnh lâm sàng đầy đủ. Tên hội chứng cùng tên như vậy là những ví dụ của tổ danh trong y học (medical eponyms).
Gần đây, đã có một sự thay đổi theo hướng đặt tên linh động theo các triệu chứng hoặc nguyên nhân cơ bản chứ không phải là với eponyms. Tuy nhiên, tên hội chứng và tên thông thường cùng tồn tại trong việc sử dụng.
Sử dụng
Y học
Trong y học và tâm lý học, định nghĩa các hội chứng được sử dụng thường không cụ thể, trong đó mô tả một tập hợp các triệu chứng và những phát hiện mà không nhất thiết buộc chúng vào một bệnh duy nhất. Các định nghĩa cụ thể hơn được sử dụng trong di truyền y học mô tả một tập hợp con của tất cả các hội chứng y học.
Di truyền y học
Trong lĩnh vực di truyền y học, thuật ngữ "hội chứng" là truyền thống chỉ được sử dụng khi các nguyên nhân di truyền cơ bản được biết đến. Do đó, Trisomy 21 thường được gọi là hội chứng Down. Cho đến năm 2005, hội chứng CHARGE đã được sử dụng thay cho tập hợp CHARGE. Đến khi các gen gây bệnh chủ yếu (CHD7) của các bệnh này được phát hiện, tên đã được thay đổi.[3] Sự thống nhất về nguyên nhân cơ bản của tập hợp VACTERL chưa được xác định, và do đó chúng không phải khi nào cũng được gọi tên là "hội chứng".[4]
Lĩnh vực khác
Trong sinh học, "hội chứng" được dùng theo nghĩa tổng quát hơn để mô tả bộ đặc trưng của các đặc điểm trong các hoàn cảnh khác nhau.Ví dụ như hội chứng hành vi - behavioral syndrome, cũng như hội chứng thụ phấn - pollination syndrome và hội chứng tán hạt - seed dispersal syndrome.
Đặt tên
Không có bộ quy ước chung cho việc đặt tên của hội chứng mới được xác định. Trong quá khứ, các hội chứng này thường được đặt tên sau khi các bác sĩ hay nhà khoa học xác định và mô tả điều kiện trong một ấn phẩm ban đầu, chúng được gọi là "hội chứng cùng tên" - "eponymous syndromes". Trong một số trường hợp, bệnh được đặt tên sau khi bệnh nhân ban đầu được mô tả với các triệu chứng đó.[5] Đã có trường hợp cá biệt, bệnh nhân mong muốn có hội chứng đặt tên theo họ, trong khi các bác sĩ đang do dự,[6] hoặc tên của hội chứng đặt theo tên một địa điểm, ví dụ thủ đô Stockholm, Thụy Điển (Hội chứng Stockholm). Khi một hội chứng được đặt theo tên một người, có một số quan điểm khác biệt có nên để hình thức sở hữutiếng Anh - English possessive hay không ("Hội chứng Down" với "hội chứng của Down" - Down syndrome vs Down's syndrome). Việc sử dụng tên hội chứng ở Bắc Mỹ có xu hướng thiên về hình thức không sở hữu, trong khi tài liệu tham khảo châu Âu thường sử dụng sở hữu.[7] Ngay cả ở châu Âu, đã có một xu hướng dùng hình thức sở hữu, trong khoảng thời gian giữa năm 1970 và 2008.[7]
Lịch sử
Thầy thuốc Ibn Sina (Avicenna, 980-1037) với tác phẩm y điển The Canon of Medicine của mình là người đi tiên phong trong ý tưởng về một hội chứng trong chẩn đoán một bệnh cụ thể.[8][cần kiểm chứng] Khái niệm về một hội chứng y học đã tiếp tục phát triển hơn trong thế kỷ 17 bởi Thomas Sydenham.[9]
Nguyên nhân tiềm ẩn
Ngay cả trong các hội chứng không biết nguyên nhân, sự hiện diện của các triệu chứng liên quan với một tương quan không thể xảy ra về mặt thống kê, thường dẫn các nhà nghiên cứu đưa ra giả thuyết rằng có thể tồn tại một nguyên nhân cơ bản nào đó mà chưa biết cho tất cả các triệu chứng đã mô tả.
^McCusick, Victor (1986). Mendelian Inheritance in Man (ấn bản thứ 7). Baltimore: Johns Hopkins University Press. tr. xxiii–xxv.
^Teebi, A. S. (2004). “Naming of a syndrome: The story of "Adam Wright" syndrome”. American Journal of Medical Genetics. 125A (3): 329–30. doi:10.1002/ajmg.a.20460. PMID14994249.
