不同的黏多糖貯積症是由於不同的酶缺乏所引起,導致不同的糖胺多糖降解產物堆積。除了二型為 X 連鎖外,其餘各型均為常染色體隱性基因遺傳(英语:autosomal recessive)。注意,按目前的分類法,黏多醣症第五型及第八型已不再應用。
黏多醣症第一型
IS 型通常比IH 型較輕,智能及骨骼發育較為正常,MPS IH/S 型則介於兩者之間。MPS IH,MPS IS 及MPS IH/S 被認為是等位基因的突變 (allelic mutation), 由於遺傳學上的歧異而造成臨床上些許的差異,但在基因上的關係則為互補性。基因產物為α-L-iduronidase,其位置在第4 對染色體上的4p16.3。
由於這些患者的鼻子較扁平,鼻後氣孔較窄小,所以容易鼻塞,而且即使沒有感冒,也常常流鼻涕。他們的扁桃腺通常腫大,使呼吸更不通暢。氣管壁也由於黏多醣堆積變厚、變硬,加上脖子短,更造成呼吸道不通暢,他們的胸部構造也不正常。肋骨像划船槳,既寬且厚,肋骨交界處變硬,因此胸腔較無彈性。加上肝脾腫大,使橫膈膜往上頂,更使胸腔的容積變小。由於黏多醣的堆積也使得肺泡壁變厚,就像厚皮的氣球一樣,須要更用力才能使肺張開。這些因素都使患者上呼吸道或氣管內的分泌物(痰)不容易咳出來。一旦這些痰堆積在肺裡,就容易引起感染,造成氣管炎或肺炎。
有很多孩子即使沒有感冒,呼吸聲音還是很大,特別在晚上,他們常打鼾或睡不安穩;有時候睡覺時會發生呼吸暫停數秒以上再喘氣的現象,若有這種暫停呼吸的情形發生,應告訴醫生。若情形沒改善,可能須要住院做睡眠呼吸檢查。檢查的方法是利用氧氣和二氧化碳濃度監測,並連到電腦分析儀,來分析這種情形之發生及嚴重程度。某些情況下,可能須要切除扁桃腺或鼻後腔的腺樣體,以便使呼吸道通暢。此外做拍痰等物理治療方法,也有助於使呼吸道的分泌物排乾淨。也有的孩子會常流鼻血,必須接受耳鼻喉科及血液方面的檢查與必要的治療。
黏多醣症第二型
MPS II 與上述MPS I 的臨床症狀相類似,但較不會出現角膜混濁,其缺損酵素iduronate-2-sulphatase 的基因是位於X 染色體上(Xq28),故為惟一的性連隱性遺傳的MPS,只在男孩子出現症狀。MPS II 患兒在嬰幼兒時期跟正常的孩子沒有兩樣,但是早者二、三歲,晚者五、六歲甚至十歲之後,便會開始漸漸出現特殊的粗糙面容,頭顱大於正常人,舌頭大而嘴唇厚實,毛髮濃密粗黑,腹部因肝脾腫大及組織鬆垮而突出,常有臍疝氣及腹股溝疝氣,關節僵硬變形使行動受到限制,手指粗短彎曲,脊柱變形而常有駝背情形,下肢較短且有膝外翻及空凹足,身材矮小,智能逐漸退化等。罹患MPS II 的孩子,出生體重通常都超過正常的平均值,但是
到了幼兒期成長速度就會逐漸緩慢下來。他們的最終身高多半在120 公分到140 公分之間,如果是最輕微型,則有可能可以達到150 公分以上。輕微型的MPS II 的病人有正常或接近正常的智力,在國外已有不少MPS II 病人有相當不錯的學習表現,有的甚至能進入大學就讀,接受更高的教育。不過嚴重型的孩子智力會受損,他們在開始退化前,可以有相當程度的學習,因此家長應該在孩子的智能尚未退化到極嚴重程度之前,儘可能的教導他,激發他的能力,多學習各項事物,使孩子在疾病進行一段時間,逐漸失去他先前所學會的技能時,仍能保留部分的學習經驗。孩子智力受損的程度因人而異,有的完全喪失說話的功能,有的只會說幾個字,有的孩子則保有說話的能力,甚至會讀簡單的句子、數數目、認得顏色。