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醫學聲明。
埃勒斯-當洛斯症候群(英語:Ehlers-Danlos Syndrome,縮寫為 EDS),又稱皮膚彈力過度症(英語:Cutis hyperelastica)、鬆皮症、先天性結締組織異常症候群,是一種遺傳疾病,因膠原蛋白(第一型或第三型)生成的缺陷,造成結締組織異常而產生。特徵為身上部份肌肉與關節組織逐漸變得異常柔軟、有彈性,之後漸漸鬆弛。
本症首先由丹麥醫生愛德華·埃勒斯與法國醫師亨利-亞歷山大·當洛斯在二十世紀初時所確認,因此而命名。
症狀分類
1997年之前的旧分类法(Berlin分型)将埃勒斯-當洛二氏症候群分为十種類型[5](I型到X型)。1997年,研究人員在此基础上提出了一种较为簡單的分類方式[6](Villefranche分型),將它的主要類型分成六種,即:关节过度活动型(Hypermobility type,EDS III型)、经典型(Classical type,EDS I/II型)、血管型(Vascular type,EDS IV型)、脊柱侧后凸型(Kyphoscoliosis type,EDS VI型)、关节松弛型(Arthrochalasia type,EDS VIIA/VIIB型)和皮肤脆裂型(Dermatosparaxis type,EDS VIIC型)。
2017年国际Ehlers-Danlos综合征协会新修订的EDS分类则将其分为13种亚型[7],包括:
- 经典型EDS(Classical EDS)
- 经典样EDS(Classical-like EDS)
- 心脏-瓣膜型EDS(Cardiac-valvular EDS)
- 血管型EDS(Vascular EDS)
- 关节过度活动型EDS(Hypermobile EDS)
- 关节松弛型EDS(Arthrochalasia EDS)
- 皮肤脆裂型EDS(Dermatosparaxis EDS)
- 脊柱侧后凸型EDS(Kyphoscoliotic EDS)
- 脆性角膜综合征(Brittle Cornea syndrome)
- 脊椎变异型EDS(Spondylodysplastic EDS)
- 肌肉挛缩型EDS(Musculocontractural EDS)
- 肌病型EDS(Myopathic EDS)
- 牙周病型EDS(Periodontal EDS)
著名患者
註釋
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Ehlers–Danlos syndrome. Genetics Home Reference. [2016-05-08]. (原始内容存档于2016-05-08).
- ^ Anderson, Bryan E. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235 [2018-02-04]. ISBN 1455726648. (原始内容存档于2020-07-18) (英语).
- ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
- ^ Ferri, Fred F. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. 2016: 939 [2018-02-04]. ISBN 9780323393249. (原始内容存档于2020-08-05) (英语).
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- ^ Peter Beighton; Anne De Paepe; Beat Steinmann; Petros Tsipouras; Richard J. Wenstrup. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics. May 1998, 77 (1): 31–37. PMID 9557891. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o.
- ^ Fransiska Malfait; Clair Francomano; Peter Byers; John Belmont; Britta Berglund; James Black; Lara Bloom; Jessica M. Bowen; Angela F. Brady; Nigel P. Burrows; Marco Castori; Helen Cohen; Marina Colombi; Serwet Demirdas; Julie De Backer; Anne De Paepe; Sylvie Fournel-Gigleux; Michael Frank; Neeti Ghali; Cecilia Giunta; Rodney Grahame; Alan Hakim; Xavier Jeunemaitre; Diana Johnson; Birgit Juul-Kristensen; Ines Kapferer-Seebacher; Hanadi Kazkaz; Tomoki Kosho; Mark E. Lavallee; Howard Levy; Roberto Mendoza-Londono; Melanie Pepin; F. Michael Pope; Eyal Reinstein; Leema Robert; Marianne Rohrbach; Lynn Sanders; Glenda J. Sobey; Tim Van Damme; Anthony Vandersteen; Caroline van Mourik; Nicol Voermans; Nigel Wheeldon; Johannes Zschocke; Brad Tinkle. The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017 Mar, 175 (1): 8–26 [2022-11-01]. PMID 28306229. doi:10.1002/ajmg.c.31552. (原始内容存档于2019-05-28).
外部連結
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