迪喬治症候群

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迪喬治症候群 (22q11.2缺失綜合症)
基底節和腦室周圍鈣化[1]
症状	thymic hypoplasia[*]
类型	chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 22[*]、症候群、常染色体显性遗传疾病[*]、疾病
分类和外部资源
醫學專科	醫學遺傳學
ICD-11	LD44.N0
ICD-9-CM	279.11
OMIM	188400
DiseasesDB	3631
eMedicine	135711、​886526、​1115755
Orphanet	567
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迪喬治症候群（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。

其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。

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• 【罕見遺傳疾病一點通】
• 开放目录项目中的“迪喬治症候群”
• Velo-Cardio-Facial Syndrome Information Foundation
• McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. December 16, 2005 [2014-04-01]. PMID 20301696. NBK1523. （原始内容存档于2014-01-16）. 
• Firth HV. 22q11.2 Duplication. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (编). GeneReviews. February 17, 2009 [2014-04-01]. PMID 20301749. NBK3823. （原始内容存档于2021-01-27）. 
• Information on 22q11.2 Deletion syndrome from Seattle Children's Hospital

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