ACADM

Vorhandene Strukturdaten: 1EGC, 1EGD, 1EGE, 1T9G, 2A1T, 4P13

mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase
Andere Namen
  • Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase, C-4 bis C-12 gerade Kette
  • MCAD

Vorhandene Strukturdaten: 1EGC, 1EGD, 1EGE, 1T9G, 2A1T, 4P13

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 46.588 Dalton / 421 Aminosäuren (Isoform1)

47.020 Dalton / 425 Aminosäuren (Isoform2)

Kofaktor FAD
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Name ACADM
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 1.3.8.7
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 34 11364
Ensembl ENSG00000117054 ENSMUSG00000062908
UniProt P11310 P45952
Refseq (mRNA) NM_000016 NM_007382
Refseq (Protein) NP_000007 NP_031408
Genlocus Chr 1: 75.72 – 75.79 Mb Chr 3: 153.92 – 153.94 Mb
PubMed-Suche 34 11364

Die mittlere-Kette-spezifische Acyl-Coenzym A-Dehydrogenase ist ein Enzym, das vom Gen ACADM kodiert wird. Das Enzym katalysiert den initialen Schritt der mitochondrialen β-Oxidation. Es ist dabei spezifisch für Acyl-Ketten mit einer Länge von 4 bis 16 C-Atomen.[1] Mutationen im ACADM-Gen führen zu Ausfällen im Enzym, was wiederum zu Dysfunktion der Leber, Hypoglykämie bei Nüchternheit und Enzephalopathie führt. Dies kann zum Tod noch im Kindesalter führen.[2]

Neben dieser existieren noch Acyl-Coenzym A-Dehydrogenasen, die für kurze Ketten (ACADS), für lange (ACADL) oder für sehr lange Ketten (ACADVL) spezifisch sind.[3]

Einzelnachweise

  1. ↑ UniProt P11310
  2. ↑ ACADM acyl-CoA dehydrogenase, C-4 to C-12 straight chain (human)
  3. ↑ "Acyl-CoA-Dehydrogenase, lange Kette". In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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