Desmin (veralteter Name Skeletin) ist ein Typ 3-Intermediärfilament und damit ein Element des Zytoskeletts. Die Desminfilamente haben einen Durchmesser von 8–11 nm und eine speziesabhängige Molekülmasse von 50.000 bis 55.000 Dalton.

Desmin kommt in der Skelett-, Herz- und glatten Muskulatur vor.^[1] Im Zytoplasma der Muskelfasern der quergestreiften Muskulatur verbindet es die Myofibrillen zu Bündeln und die sogenannten Z-Scheiben der Muskelfasern. Die Verbindung zwischen Desmin und den Z-Scheiben erfolgt durch ein spezifisches Intermediärfilament-assoziiertes Protein, dem Synemin. Desmin bindet an Syncoilin.

Bei Defekten des für die Desminsynthese zuständigen Gens können spezifische muskuläre Erkrankungen (Myopathien) auftreten. Es ist bekannt, dass Mutationen im DES-Gen zu verschiedenen Kardiomyopathien, wie z. B. der arrhythmogenen rechtsventrikulären Kardiomyopathie (ARVC) oder der restriktiven Kardiomyopathie^[2] führen können.^[3] Auch außerhalb des Herzen können genetisch bedingte Erkrankungen auftreten, beispielsweise das Davidenkow-Syndrom (Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser).^[4]

Viele Desmin-Mutationen führen zu einer dominanten Aggregat-Bildung im Cytoplasma.^[5] Insbesondere Mutationen in der 1A-Domäne scheinen die Filamentassemblierung zu beeinträchtigen.^[6]

Antikörper gegen Desmin werden in der Pathologie zur sicheren Unterscheidung bestimmter Tumoren (Rhabdomyosarkom, Leiomyosarkom) von anderen Weichteiltumoren eingesetzt.

1. ↑ Denise Paulin und Zhenlin Li: Desmin: a major intermediate filament protein essential for the structural integrity and function of muscle. Experimental Cell Research 301 (2004), S. 1–7.
2. ↑ Andreas Brodehl, Seyed Ahmad Pour Hakimi, Caroline Stanasiuk, Sandra Ratnavadivel, Doris Hendig: Restrictive Cardiomyopathy is Caused by a Novel Homozygous Desmin (DES) Mutation p.Y122H Leading to a Severe Filament Assembly Defect. In: Genes. Band 10, Nr. 11, 11. November 2019, S. 918, doi:10.3390/genes10110918. 
3. ↑ B. Klauke et al.: De novo desmin-mutation N116S is associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In: Hum Mol Genet. 2010 Dec 1;19(23):4595-607.
4. ↑ Eintrag zu Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
5. ↑ A. Brodehl et al.: Dual color photoactivation localization microscopy of cardiomyopathy-associated desmin mutants. In: J Biol Chem. 287(19):16047-57. doi:10.1074/jbc.M111.313841.
6. ↑ Andreas Brodehl, Stephanie Holler, Jan Gummert, Hendrik Milting: The N-Terminal Part of the 1A Domain of Desmin Is a Hot Spot Region for Putative Pathogenic DES Mutations Affecting Filament Assembly. In: Cells. Band 11, Nr. 23, 2. Dezember 2022, S. 3906, doi:10.3390/cells11233906. 

• Desmin in Human Protein Reference Data Base
• Bilder: Desmin Myopathie