GJB3

Gap Junction-Beta-3-Protein

Connexin 31
Andere Namen

Gap Junction-Beta-3-Protein

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 30.818 Dalton / 270 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Namen GJB3, EKV, CX31, DFNA2, DFNA2B
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 2707 14620
Ensembl ENSG00000188910 ENSMUSG00000042367
UniProt O75712 P28231
Refseq (mRNA) NM_001005752 NM_001160012
Refseq (Protein) NP_001005752 NP_001153484
Genlocus Chr 1: 34.78 – 34.79 Mb Chr 4: 127.33 – 127.33 Mb
PubMed-Suche 2707 14620

Connexin 31 ist ein Protein, das vom Gen GJB3 kodiert wird. Es gehört zur Familie der Connexine, die – zusammengelagert zum Hexamer – die Connexone bilden, aus denen letztendlich die Gap Junctions (Zellverbindungen) hervorgehen. Mutationen in diesem Gen können zu Taubheit oder Erythrokeratodermia variabilis, einer Hautkrankheit, führen.[1] Connexin 31 interagiert mit Consortin.[2]

Die Proteinstruktur ist typisch für die von Connexinen und enthält unter anderem eine Ansammlung von drei Cystein-Resten in jeder extrazellulären Schleife.[3]

Einzelnachweise

  1. ↑ GJB3 gap junction protein beta 3 (human)
  2. ↑ UniProt O75712
  3. ↑ "Gap Junction Protein, Beta-3". In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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