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loci) heißt in der Genetik die physische Position eines Gens im Genom, der Genort. Gene sind bestimmte Sequenzen, die genetische Information tragen, auf einem...

Zentromer-fernen Ende des Abschnitts. Die sechs funktionalen HLA-Klasse-I-Genorte sowie etliche Pseudogene und Genfragmente liegen weit verstreut, und die...

ähnelt, letztere einem Fragment (dem Fab-Fragment) der schweren Kette. Der Genort bezieht sich auf den Menschen. Der Name V(D)J-Rekombination leitet sich...

XPA-Gen im Chromosom 9 Genort q22.3 Typ B, II, XPB, Synonym: Xeroderma pigmentosum B, Mutationen im XPB-Gen im Chromosom 2 Genort q21 Typ C, III, XPC, Synonym:...

SRY-Gen im Y-Chromosom an Genort p11.2 Typ 2 mit einer partiellen Duplikation einschließlich des NR0B1-Gens im X-Chromosom an Genort p21.2 Typ 3, COMPLETE...

Aortenaneurysma Typ 5; AAT5), mit Mutationen im TGFBR1-Gen im Chromosom 9 an Genort q22.33. LDS2 (Synonyme: Familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 3; AAT3;...

Merkmalen, autosomal-dominant, Mutationen im PRNP-Gen auf Chromosom 20 Genort p13 HDL2, Synonym: Chorea-Huntington-ähnliche Krankheit 2, wird zu den...

β-Globin, beta-Globin, oder Hämoglobin beta-Kette ist ein Protein aus der Familie der Globine, dessen 147 Aminosäuren lange Polypeptidkette ein Häm als...

Chromosom 10 Genort q22-q24 FAF 2 mit Mutationen auf Chromosom 6 Genort q14-q16 FAF 3 mit Mutationen im KCNQ1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.5-p15.4,...

Füße. Mutationen im KRT5-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.13 oder am KRT14-Gen im Chromosom 17 am Genort q12-q21. EBS-DM, Herpetiformer Typ Dowling-Meara...

für jeden Genort nun ein bis zwei Erbmerkmale vor. Diese Erbmerkmale müssen im Allgemeinen unter den Erbmerkmalen der Eltern am selben Genort vorhanden...

white spotting, proto-oncogene protein. Die meisten Mutationen dieses Genorts sind unvollständig dominant. Homozygote oder Mäuse mit zwei unterschiedlichen...

Chromosom 11 Genort p15.5-p15.4 LQT2, Mutationen im KCNH2-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.1 LQT3, Mutationen im SCN5A-Gen auf Chromosom 3 Genort p22.2 LQT4...

Deskriptor (Chemie) #cis-, trans- in der Biochemie eine Wirkung unabhängig vom Genort, siehe Trans-Wirkung Seat Trans, Kleintransporter, siehe Seat Panda Orte:...

Chromosom 20 Genort q13.13, autosomal-rezessiv PVNH3, Mutationen auf Chromosom 5 Genort p15.1 PVNH5, Mutationen auf Chromosom 5 Genort q4.3-q15 PVNH6...

Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im HOXD13-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, indem erfrühtes Abrunden des Daumenendstücks (epiphysis...

identifiziert. Für das Tupfenmuster bei der Ägyptischen Mau ist ein dritter Genort verantwortlich. Das Gen ist unvollständig dominant, bei Mischerbigkeit zeigen...

vererbt: Mutationen im PITX1-Gen auf Chromosom 5 am Genort q31.1 sowie Mutationen auf Chromosom 17 am Genort q23.1–q23.2 In Frage kommen: ungünstige Lage des...

Restsichtigkeit im Blaubereich besteht, und die X-chromosomal vererbt wird (Genort Xq28). Die Farbenblindheit kann auch als cerebrale Achromatopsie auftreten...

auf dem X-Chromosom Genort p21.12, X-chromosomal dominant PDHD durch E1-beta-Mangel, Mutationen im PDHB-Gen auf Chromosom 3 Genort p14.3, autosomal-rezessiv...

Typ betroffenes Enzym Genort Häufigkeit (Geburten) Typ 1 (Lipoid) StAR-Protein 8p11.2 in Europa selten Typ 1 (Lipoid) Cholesterin-Monooxygenase 15q23-24...

Chromosom 14 Genort q12 ARCI2, Mutationen im ALOX12B-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 ARCI3, Mutationen im ALOXE3-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 ARCI4A...

teilweise heterozygote Mutationen (Mosaik) im PIK3CA-Gen auf Chromosom 3 Genort q26.32 zugrunde, das für die katalytische Untereinheit p110α der Phosphatidylinositol...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CDKN1C-Gen im Chromosom 11 Genort p15.4 zugrunde, welches für den Inhibitor cyclin-abhängiger Kinasen 1C kodiert...

Chromosom 7 Genort q34 CFC2 mit Mutationen im KRAS-Gen auf Chromosom 12 Genort p12.1 CFC3 mit Mutationen im MAP2K1-Gen auf Chromosom 15 Genort q22.31 CFC4...

Chromosom 12 am Genort q24.1-q24.2 Porokeratosis 3 (disseminiert, aktinisch, superfiziell), mit Mutationen im MVK-Gen im Chromosom 12 am Genort q24.11 Porokeratosis...

physikalische Genkarten. Auf einer genetischen Karte ist die Reihenfolge von Genorten eingetragen. Auf einer physikalischen Genkarte sind die genauen Abstände...

50 %. Verantwortlich ist eine zum Aminosäureaustausch führende Mutation am Genort 20p13, welches das Prionprotein kodiert: Patienten mit FFI haben eine „missense“-Mutation...

MGA1, autosomal-rezessiv (AR), Mutationen im AUH-Gen im Chromosom 9 an Genort q22.31. 3-Methylglutaconazidurie Typ 2, Synonyme: Barth-Syndrom; 3-Methylglutaconazidurie...

finanzwissenschaftliche Variable Extension-Locus, die Farbverteilung im Fell steuernder Genort Teleologische Extension, Mittel zur Auffüllung von Gesetzeslücken Extension...

Eumalin-Produktion oder Melanin-Produktion insgesamt. Entsprechend sind gefundene Genorte oft auch Ursachen von Albinismus und Leuzismus, bei der die Melanin-Produktion...

hitzeempfindlichen Tyrosinase. Jede Katze trägt in ihrem Erbbild zwei Allele des Genortes B, die verantwortlich für die schwarze oder braune Fellfärbung der Katze...

komplex erwiesen. In einer Publikation von 2011 wurden 103 Gene und 44 Genorte (Genloci, vgl. auch DNA) als mögliche Mitspieler identifiziert. Es wird...

vererbbare Form. Der Erkrankung liegen Mutationen im RUNX2-Gen im Chromosom 6 am Genort p21.1 zugrunde, welches für das Protein Runt-related transcription factor...

Stiff-skin-Syndrom und Geleophysischer Kleinwuchs, zumeist mit Mutationen am gleichen Genort. Die größte Bedeutung zur deutlichen Verlängerung der Lebenserwartung fällt...

Geburt hell, dunkeln aber im Laufe des Lebens nach. Bei Hühnern wird der Genort als Silver-Locus bezeichnet und liegt auf dem Geschlechtschromosom, das...

Erbgang. Der Erkrankung liegen Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 (Genort q35) zugrunde, das für einen ABC-Transporter kodiert. Wichtige Kriterien...

ein Homolog zum X-Chromosom war, also dieselbe Struktur und dieselben Genorte besaß. Möglicherweise vor 350 Millionen Jahren entstand auf dem längeren...

Der Regent ist eine teilresistente Rotweinsorte mit den Genorten Rpv3-1 gegenüber dem Falschen Mehltau (Plasmopara viticola) und Ren3/Ren9 gegenüber dem...

Chromosom 2 Genort p16.3, welches für den Rezeptor des Follikelstimulierenden Hormons (FSHR) kodiert, sowie im PSMC3IP-Gen auf Chromosom 17 Genort p21.2 mit...

statistische Abschätzung der Plausibilität herangezogen, ob zwei Loci (Genorte) auf demselben Chromosom nah beieinander liegen und somit gekoppelt vererbt...

molekulargenetische Untersuchungen nicht nur ein Vererbungsmodus, sondern sogar ein Genort für die mutierten Gene festgestellt. Einen Überblick gibt die Tabelle. Als...

Typen des Waardenburg-Syndroms Typ Synonyme und Varianten Genort(e) Typ I WS1 2q35 Typ II WSII WS2A WS2B WS2C WS2D 3p14.1-p12.3 1p21-p13.3 8p23 8q11 Typ...

Chromosom 11 Genort p15.4 Typ 4 mit Mutationen im PGAP3-Gen auf Chromosom 17 Genort q12 Typ 5 mit Mutationen im PIGW-Gen auf Chromosom 17 Genort q12 Typ 6...

Bekannt sind mit autosomal-dominanter Vererbung CFTR-Gen im Chromosom 7 an Genort q31.2, SCNN1B-Gen im Chromosom 16 an p12.2, SCNN1A-Gen im Chromosom 12 an...

Die Gene für L- und für M-Opsin liegen beim Menschen auf dem X-Chromosom (Genort: Xq28). Diese zeigen einen Variantenreichtum, der bei Männern zu einer...

mit einfarbigen Galloways höchstwahrscheinlich nur noch den veränderten Genort für die äußerlich sichtbare Zeichnung hinterlassen hat, bleiben unterschiedliche...

Brothers, ehemaliger neuseeländischer Automobilhersteller Steel-Locus, Genort mit Defekt-Mutationen, siehe Leuzismus #Steel-Locus Originaltitel des Films...

Prader-Willi-Syndrom (PWS) oder Angelman-Syndrom vergesellschaftet, da die Genorte beider Erbkrankheiten nebeneinander liegen. Okulokutaner Albinismus Typ 3...

Allerdings musste festgestellt werden, dass die Suche nach bestimmten Genen und Genorten bislang erfolglos war. Die Autoren schlugen deshalb vor, dass die hohe...

Punktes des schärfsten Sehens) beidseits. Es sind bislang vier beteiligte Genorte beschrieben worden. In einigen Fällen konnte keine genetische Ursache nachgewiesen...

Begleitinfektionen sind möglich. Mutationen im IRF8-Gen auf Chromosom 16 an Genort q24.1, das für einen Interferon Regulatory Factor 8 kodiert, führen zur...

auch familiäre Formen: CTS1 mit Mutationen im TTR-Gen im Chromosom 18 an Genort q12.1 mit autosomal-dominantem Erbgang. CTS2 mit Mutationen im COMP-Gen...

prädisponierten Personen einen chronischen Verlauf nehmen. Zahlreiche Genorte sind an der Krankheitsdisposition beteiligt (polygene Erkrankung), unterschiedliche...

werden zwischen: Typ 1, x-chromosomal-rezessiv, Mutationen im KAL1-Gen an Genort p22.31, welches für das Protein Anosmin-1 (ein 95 kD Glykoprotein) kodiert...

infrage: NRAS-Gen auf Chromosom 1 an Genort p13.2 HRAS-Gen auf Chromosom 11 an Genort p15.5 KRAS-Gen auf Chromosom 12 an Genort p12.1 Klinische Kriterien sind:...

Chromosomen. Der Ort auf einem Chromosom, an dem sich das Gen befindet, wird als Genort bezeichnet. Gene sind darüber hinaus nicht gleichmäßig auf den Chromosomen...

folgende Formen unterschieden werden: ALS2 mit Mutationen im ALS2-Gen am Genort 2q33.1 ALS5 mit Mutationen im SPG11-Gen an 15q23.1 ALS16 mit Mutationen...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im EFTUD2-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.31 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation Kleinkindalter...

Population. Die verschiedenen Varianten eines bestimmten Gens am gleichen Genort (Locus) werden auch Allele genannt. Genetische Variationen müssen nicht...

Lymphohistiozytose (FHL) in mehrere Typen unterteilt. FHL1 ist an Veränderungen am Genort 9q21.3-q22 geknüpft. Bei der FHL2 liegt eine Mutation im PRF1-Gen vor, das...

genetisch bedingte, vererbbare Formen, selten, benannt nach jeweiligem Genort (beispielsweise PARK1) symptomatische (sekundäre) Parkinson-Syndrome medikamenteninduziert...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im HSPG2-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.12 zugrunde, welches für Perlecan kodiert. Klinische Kriterien sind:...

CYP4F22-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12 LIPN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 SULT2B1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 Klinische Kriterien sind:...

auf Chromosom 12 Genort q13.13 Autosomal-dominanter Typ 2, Hypotrichose 13 (selten) mit Mutationen im KRT71-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 Autosomal-rezessiver...

autosomal-dominanter Erbgang mit Mutationen am WNT4-Gen auf Chromosom 1, Genort p36.12. Klinische Manifestation: Vaginalaplasie Uterus bicornis (zweigeteilter...

Lebensjahr. Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Der betroffene Genort ist zumeist das SMN-Gen – der lange Arm des Chromosoms 5 (5q11.2-13.3)....

genetische Mitbeteiligung betrachtet. So war in einem Fall das X-Chromosom Genort p11.4 betroffen. Dieser wird auch als NDP-Gen (siehe auch Norrie-Syndrom)...

Asiaten ist unabhängig voneinander entstanden und geht auf Albinismus-Genorte zurück. Der amerikanische Anthropologe und Physiologe Jared Diamond sieht...

liegen Mutationen (617G>A; R206H) im ACVR1/ALK2-Gen auf dem Chromosom 2 Genort q24.1 zugrunde, das für den Activin-A-Rezeptor Typ I/für die Activin-ähnliche...

Punktmutationen im EHMT1-Gen oder häufiger Mikrodeletionen auf Chromosom 9 Genort q34.3 zugrunde, das für die euchromatische Histon-Lysin-N-Methyltransferase...

(alle bekannten Leuzismus-Loci ausgeschlossen) jeweils auf einem anderen Genort und können beliebig mit den obigen vier Genen kombiniert werden. Für Appaloosa...

Experiment liefert die Komplementation eine Aussage über das Verhältnis zweier Genorte zueinander: Mit Hilfe des sogenannten Komplementationstests kann versucht...

konnte (ANGI-Studie). Das Forscherteam identifizierte Veränderungen an acht Genorten auf sechs Chromosomen. Diese korrelierten zum einen mit psychischen Störungen...

Betroffen sind die Chromosomen 4, 6, 11 und 18, konkret sind derzeit die Genorte 4q25-27, 13q14, 6p25 und 6q24 bekannt. Derzeit können je nach zugrunde...

Keratoderma, Punctate Type (Synonym: PPKP1A) AD, Cytogenetic im Chromosom 15 am Genort a 15q22-q23 Typ IB Palmoplantar Keratoderma, Punctate Type IB (Synonym:...

000. Der Erkrankung liegen bei einem Teil der Betroffenen Mutationen am Genort 14q32 zugrunde. Die meisten Fälle von OAV treten als Spontanmutation auf...

Mutationen im NF1-Gen auf Chromosom 17 Genort q11.2 (Neurofibromatose) und im TP53-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 (Tumorsuppressor-Gen) infrage. Klinische...

erkannt werden. Die Antigen-Variation kommt durch Genkonversion im vlsE-Genort zustande, eine nicht reziproke Form der homologen Rekombination, durch die...

QTL-Mapping “Quantitative Trait Locus Mapping” ist eine Methode, um die Genorte zu finden, die ein Merkmal beeinflussen. Ähnlich wie bei der Kartierung...

genetisch heterogen. Mit Stand 2011 sind mindestens 48 unterschiedliche Genorte der HSP bekannt. Sie werden mit SPG für spastic paraplegia gene bezeichnet...

neueren Techniken ist es auch möglich, Gene in präzis vorausbestimmbare Genorte einzubringen (Knock-in) oder die Aktivität bestimmter Gene gezielt zu drosseln...

eine Mutation im Gen ATP7B, dem „Wilson-Gen“, das sich auf Chromosom 13 (Genort 13q14.3) befindet. Dieses codiert das „Wilson-Protein“, eine Kupfer bindende...

subunit alpha (IL-12 p35 oder IL-12A) durch das IL12A-Gen auf Chromosom 3 Genort q25.33 und die Interleukin-12 subunit beta (IL-12p40 oder IL-12B) durch...

Hier wurde eine Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung durchgeführt, um einen Genort (β-defensin Gencluster) auf dem q-Arm des Chromosoms 3 (grün, Pfeile) nachzuweisen...

in frühen Untersuchungen auf einen einzelnen diallelischen Genlocus (= Genort mit zwei verschiedenen Allelen) zurückgeführt werden. Dabei führt das Allel...

Chromosom 11 Genort q14.2 FEVR 2, X-Chromosomal, Mutationen im NDP-Gen auf p11.3 FEVR 3, autosomal-dominant, Mutationen auf Chromosom 11 Genort p13-p12 FEVR...

Ausprägung der Symptomatik. Der Erbgang des Syndroms ist autosomal-rezessiv (Genort 11q13.4 / DHCR7), d. h. die Eltern tragen das fehlerhafte Gen in sich und...

Unterformen beschrieben, eine Mutation des Genorts Chromosom 20p12.2 im JAG1-Gen (ALGS1) oder eine Mutation des Genorts Chromosom 1p13-p11 im NOTCH2-Gen (ALGS2)...

Chromosom 3 Genort q21.3-q22.1 Typ 2 mit Mutationen im WDR35-Gen auf Chromosom 2 Genort p24.1 Typ 3 mit Mutationen im IFT43-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3...

Chromosom 14 Genort q32.11-q32.12 HYC2 mit Mutationen im MPDZ-Gen auf Chromosom 9 Genort p23 HYC3 mit Mutationen im WDR81-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.3 Abzugrenzen...

Mutationen im RAB3GAP1-Gen auf Chromosom 2 Genort q21.3 WARBM2, Mutationen im RAB3GAP2-Gen auf Chromosom 1 Genort q41. Dieses Gen ist gleichfalls beim Martsolf-Syndrom...

parallel aneinander (Synapsis), so dass sie mit den einander entsprechenden Genorten exakt nebeneinander liegen. Im Pachytän überkreuzen sich an manchen Stellen...

Medikamente und Alkohol. Auch eine erblich bedingte Veränderung an Chromosom 20 (Genort 20q12-q13.12) konnte identifiziert werden. Als Ursache für Albträume gelten...

Chromosom 11 Genort q22.3 Typ 4 mit Mutationen im TTC21B-Gen auf Chromosom 2 Genort q24.3 Typ 5 mit Mutationen im WDR19-Gen auf Chromosom 4 Genort p14 Typ...

ein Allel in der gesamten Population, so ist die Population für diesen Genort monomorph. Existieren mehrere/viele unterschiedliche Versionen des Gens...

Erkrankung liegen in der überwiegenden Mehrzahl Mutationen im CLN3-Gen am Genort 16p12.1 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation im 6.–7. Lebensjahr...

Hilfe von Kreuzungsexperimenten untersucht und die Färbungen bestimmten Genorten zugeordnet. Am gründlichsten geschah dies bei der Labormaus, die deshalb...

Allele des gleichen Gens am gleichen Genort zustande kommen oder aber durch solche verschiedener Gene mit anderem Genort. Mit Hilfe des Komplementationstests...

ERCC6-Gen auf Chromosom 10 Genort q11.23 COFS-Typ 2 mit starker Photosensitivität, mit Mutationen im ERCC2-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.32 COFS-Typ 3 mit...

GLDC-Gen auf Chromosom 9 Genort p24.1 bei etwa 20 % im AMT-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 ferner im GCSH-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.2 schließlich im...

Sensorische Integration, Zusammenspiel der Sinnesmodalitäten Silver-Locus, Genort, dessen Produkt eine Rolle in der Melaninsynthese spielt Normung und Standard:...

sehen genauso aus wie diejenigen, die es zweimal haben. Was der genaue Genort und der entsprechende Gen-Locus sind, ist unbekannt. Noch nicht völlig ausgefärbter...

jeweils auf den kurzen (p-)Armen der akrozentrischen Chromosomen an den Genorten 13p12, 14p12, 15p12 sowie 21p12 und 22p12. Die repetitiven DNA-Sequenzen...

werden Mosaik-Mutationen im IDH1-Gen auf Chromosom 2 Genort q34 und im IDH2-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.1 vermutet, die für die Isocitrat-Dehydrogenase...

rezessiv, Mutationen im X-Chromosom Genort p11.4-p11.21 OPA3, autosomal-dominant, Mutationen am OPA3-Gen im Chromosom 19 Genort q13.32 s. auch Costeff-Syndrom...

20 % für A2 liegt. Eine neuere Untersuchung mit der Sequenzierung der Genorte fand für deutsche Probanden sechs häufige Allele (A1, A2, B1, O1, O2, O3)...

Gruppe Erbkrankheit Vererbung OMIM Genort Genprodukt X-Chromosomal vererbte Dystrophien Muskeldystrophie Duchenne X-chromosomal-rezessiv 310200 Xp21 Dystrophin...

Hauttyp (Empfindlichkeit für Hautbestrahlung und Sonnenbrand) bestimmen. Der Genort dieses Rezeptors wird als Extension-Locus bezeichnet und liegt beim Menschen...

Mutationen an zahlreichen Genen verursacht werden, so an dem RET-Gen im Genort 10q11.2, an dem BMP4-Gen in 14q22-q23, an dem FRAS1-Gen in 4q21.21, an dem...

Chromosom 5 Genort q23.1 Typ 2 mit Mutationen im HARS2-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.3 Typ 3 mit Mutationen im CLPP-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3 Typ...

sich in Punktmutationen, also im Einbau von falschen Basen an zufälligen Genorten, aus. Da Viren im Gegensatz zu den höherentwickelten Zellen nur über wenige...

PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant CYP1B1-Gen auf Chromosom 2 Genort p22.2 RIEG1-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant...

Chromosom 12 Genort q24.31 EIF2B2, Mutation im EIF2B2-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3 EIF2B3, Mutation im EIF2B3-Gen auf Chromosom 1 Genort p34.1 EIF2B4...

dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im HCCS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.2 zugrunde, welches für die holocytochrome c-type Synthase kodiert....

WMS 1, autosomal-rezessiv, Mutationen im ADAMTS10-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2, welches für das ADAMST10-Protein kodiert aus der Familie der Proteasen...

Aromatase-Sequenz erhalten. Das zugehörige Gen wurde anschließend auf Chromosom 15 Genort q21.2 lokalisiert. Die Bildung von Östrogenen aus Androgenen mit Hilfe der...

Lage der humanen Leukozyten-Antigene auf dem Chromosom 6 mit seinen Genorten HLA-A, -B, -C, -DR, -DQ und -DP....

CNTNAP1-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2 Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 8, Mutationen im ADCY6-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.12 Arthrogryposis multiplex...

Mutationen im COL6A1-, COL6A2-Gen im Chromosom 21 Genort q22.3 oder im COL6A3-Gen im Chromosom 3 Genort q37.3, welche für die Alpha-Ketten des Kollagen...

Expressivität. Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen im Chromosom 7 an Genort q36.3 zugrunde. Neben dem dreigliedrigen, normal funktionsfähigen Daumen...

Kongenitale primäre Aphakie mit Mutationen im FOXE3-Gen auf Chromosom 1 Genort 1p33 Kongenitale Aphakie-Irishypoplasie-Mikrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom...

Mutationen im NPR2-Gen auf Chromosom 9 Genort p13.3 AMDD (Typ Demirhan), Mutationen im BMPR1B-Gen auf Chromosom 4 Genort q22.3 Gemeinsame klinische Kriterien...

Der Erkrankung liegen Genduplikationen des MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-Binding Protein 2 kodiert. Das...

LAMA3-Gen auf Chromosom 18 Genort q11.2, im LAMB3-Gen auf Chromosom 1 Genort q32.2 oder im LAMC2-Gen auf Chromosom 1 Genort q25.3 zugrunde, welche für...

Glam-Punk-Rockband aus Norwegen Silver (Computerspiel), Computerspiel Silver-Locus, Genort, dessen Produkt eine Rolle in der Melaninsynthese spielt Satz von Silver...

Erkrankung liegen ursächlich Mutationen im KCTD1-Gen auf Chromosom 18 am Genort q11.2 zugrunde. Diagnostische Kriterien sind: Umschriebene Alopezie am Kopf...

ausgelöste Herzerkrankung. Über 1.500 Gendefekte (Mutationen) auf über 27 Genorten, die überwiegend Proteine des kardialen Sarkomers kodieren, sind bekannt...

SKI-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.33-p36.32, welches den Signalweg für den TGF-β reguliert, oder im FBN1-Gen im Chromosom 15 Genort q21.1 zugrunde, welches...

Mutationen des Ryanodin-Rezeptors nicht betroffen. Sechs verschiedene Genorte auf verschiedenen Chromosomen konnten bislang mit der Malignen Hyperthermie...

erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im TCF4-Gen am Genort 18q21 zugrunde, welches für einen b-HLH-Transkriptionsfaktor kodiert. In...

CXC-Ligand 9 (kurz: CXCL9 oder auch MIG für englisch Monokine induced by Gamma-Interferon) ist ein Protein in Säugetieren. Es bildet mit CXCL10 und CXCL11...

liegt bei 55 Jahren. Bei einigen Patienten wurden Mutationen im Chromosom 4 Genort p16 gefunden mit autosomal-dominantem Erbgang. Klinische Kriterien sind:...

hellt nur die braune Farbe auf und beeinflusst schwarz nicht. Der exakte Genort ist unbekannt, es wurde jedoch vermutet, dass das Gen Pangare mit dem Flaxen-Gen...

Melaningranula, was die Aufhellung verstärkt. Bei der Maus wird die Mutation des Genortes Myosin 5a als Dilute-Lethal-20J-Protein-Gen bezeichnet. Die Mutation Dilute-Opisthotonus...

Erkrankung liegen bei der Hälfte Mutationen im SEPT9-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3 zugrunde. Klinische Kriterien sind: plötzlich einsetzender, heftiger...

Chromosom 19 Genort p13.11 Typ II, Mutationen im AKT3-Gen auf Chromosom 1 Genort q43-q44 Typ III, Mutationen im CCND2-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.32 Klinische...

Agarosegel als einzelne Bande darstellen lässt. Ist ein Mensch an einem Genort heterozygot (besitzt also beispielsweise ein Allel mit zehn Wiederholungen...

(autosomal-dominant) vermutet. Bisher nachgewiesene Mutationen wurden auf Chromosom 9 Genort p11 lokalisiert. Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn in Kindheit...

Selektion (MAS): Die Marker-assistierte Selektion dient der Ermittlung der Genorte, die mit bestimmten Leistungen oder Eigenschaften verbunden sind. Die Stute...

rezidivierenden Infektionen aufgrund von Mutationen im ITGB2-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.3, das für das Integrin β-2 CD18 kodiert. LAD-II mit Leukozytose, rezidivierenden...

Der Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im POGZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, die vermutlich die Fähigkeit des POGZ-Proteins vermindern...

Auffälligkeiten. Der Erkrankung liegen Mutationen im XK-Gen auf dem X-Chromosom Genort p21.1 zugrunde, welches für das XK-Protein, ein Membranprotein, kodiert...

rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im KMT2A-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation beim Neugeborenen...

X-chromosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im POLA1-Gen am Genort Xp22.1-p21.3 zugrunde, welches für die DNA-Polymerase Alpha kodiert. Klinische...

liegen – zumindest großteils – Mutationen im SMOC1-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.2 zugrunde, welches für ein Sparc-related Modular Calcium-binding Protein...

unterschiedlichen Erbganges berichtet worden mit Mutationen am HESX1-Gen am Genort 3p14.3. Das Ausmaß der Veränderungen bei der Septo-optischen Dysplasie kann...

erfolgt autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 15 Genort q11–q21.1 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Immundefekte mit wiederholter...

Erkrankung liegen Mutationen mit Funktionsverlust im NFIX-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.13 zugrunde, welches für ein Protein der CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine-Familie...

Mutationen im TBCE-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.3 KCS2, autosomal-dominant, Mutationen im FAM111A-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.1 Klinische Kriterien sind:...

Membranproteinen. Die Gene für die α- und δ-Kette liegen verschachtelt am gleichen Genort auf dem Chromosom 14q11-12, das γ-Ketten-Gen liegt auf Chromosom 7p15 und...

Spina bifida. Seltenen familiären Formen liegen Mutationen im BMS1-Gen am Genort 10q11.21 zugrunde. Nach I. J. Frieden können folgende Formen unterschieden...

Krankheit liegen ursächlich Mutationen im ATRX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.1 zugrunde. Auffällig ist ein schlaff wirkendes (hypotones) Gesicht...

Genexpression durch Cis-wirkende Elemente, deren Wirkung abhängig von ihrem Genort ist, also durch regulatorische Elemente auf demselben DNA-Molekül in der...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für das multifunktionale Protein Keratoepithelin...

Erkrankungen. Für die meisten von ihnen wurde mittlerweile zumindest der Genort identifiziert, auf dem die gestörte Erbinformation liegt. Für viele dieser...

nachgewiesen, vergleiche auch Lamelläre Ichthyose: TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q11, (häufigste Veränderung), welches für die Transglutaminase 1 kodiert...

Mutationen im KRT1 oder im KRT9-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 bzw. auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welche für verschiedene Keratine kodieren...

17 Genort q21.32 zugrunde, welches für Beta-3-Integrin kodiert. Weiter wurden ursächliche Mutationen im ITGB2B-Gen auf dem gleichen Chromosom Genort q21...

Häufig finden sich homozygote Mutationen im DOCK8-Gen auf Chromosom 9 am Genort p24.3. Es finden sich eine extreme Hypereosinophilie, häufige ausgedehnte...

beschrieben. Der Erkrankung liegen Mutationen im TCTN3-Gen im Chromosom 10 am Genort q24.1 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Zungenhamartome postaxiale Polysyndaktylie...

Chromosom 1. Die Bruchpunkte können unterschiedlich sein und sind zwischen Genort p36.13 und p36.33. Bei etwas 50 % ist die terminale Deletion eine Neumutation...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im ARSB-Gen im Chromosom 5 am Genort q13-5q14.1 zugrunde, wodurch die Aktivität der Arylsulfatase B (ASB,...

der Mendelschen Regel). Der Erkrankung liegen Mutationen im COMP-Gen am Genort 19p13.11 zugrunde, das für das 'cartilage oligomeric matrix Protein' kodiert...

Chromosom 17 Genort q22 SYNS2 mit Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 SYNS3 mit Mutationen im FGF9-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.11 SYNS4...

und ist damit einer ihrer wichtigsten Bestandteile. Je nach dem Genlocus (Genort im Chromosom) der Mutation können verschiedene Erbgänge vorliegen: In 80 %...

MPZ-Gen auf Chromosom 1 Genort q23.3, welches für das Myelin Protein Zero kodiert, oder im PMP22-Gen auf Chromosom 17 Genort p12 zugrunde, welches für...

X-chromosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im PRPS1-Gen am Genort Xq22.3 zugrunde, welches für die Phosphoribosylpyrophosphat Synthetase I...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem Chromosom 8 Genort q22 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation bereits bei Geburt...

Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im COL3A1-Gen im Chromosom 2 am Genort q32.2 zugrunde. In einigen Fällen wurde eine Störung der Biosynthese von...

autosomal-dominantem Erbgang. Der Erkrankung liegen Mutationen im CARD14-Gen am Genort 17q25.3 zugrunde. Nach dem zu Beginn (an Kopfhaut, Armen und Beinen) schubhaften...

Giedion-Syndrom, geringergradige Veränderungen, Mutationen im TRPS1-Gen Genort q23.3. Typ II, Synonym: Langer-Giedion-Syndrom mit zusätzlich Multiplen...

Typ 1 (FSHD1) „klassische Form“, Mutationen im DUX4-Gen auf Chromosom 4 Genort q35.2 Typ 2 (FSHD2), Mutationen im SMCHD1-Gen auf Chromosom 18 an p11.32...

entsteht. Ursache des Holt-Oram-Syndroms sind genetische Mutationen im Genort 12q23-24.1 (TBX5) auf Chromosom 12, die bei 30 bis 70 von 100 Menschen mit...

dabei partielle Monosomien; der kritische Chromosomenabschnitt liegt im Genort 18q23. Das Syndrom gliedert sich in die beiden Typen De-Grouchy-Syndrom...

Patienten finden sich heterozygote Mutationen im STAT-Gen auf Chromosom 17 am Genort q21.31. STAT3 ist für die Kontrolle von Infektionen mit Pilzen und extrazellulären...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im OPHN1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 zugrunde, welches für Oligophrenin1 kodiert. Klinische Kriterien sind:...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im HOXD13-Gen auf Chromosom 2 Genort q31.1 zugrunde, welches für das Homöobox-Protein Hox-D13 kodiert. Mutationen...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im INPP5E-Gen auf Chromosom 9 Genort q34.3 zugrunde, welches für eine Inositol Polyphosphate-5-Phosphatase kodiert...

häufigsten Formen, Mutation des Kaliumkanal-Gens KCNA1 auf Chromosom 12 Genort p13 EA-2, Synonym: Ataxie, paroxysmale, familiäre, die zweite der beiden...

unterschieden werden: CSS Typ 1 Mutationen im ARID1B-Gen auf Chromosom 6 Genort q25.3 CSS Typ 2 Mutationen im ARID1A-Gen auf Chromosom 1 an p36.11 CSS Typ...

Mutationen im embryonalen Myosin Heavy Chain (MYH3)-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1 verursacht. Diese Mutationen führen zu Schädigungen der Muskulatur...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im FH-Gen auf Chromosom 1 Genort q43 zugrunde, welches für die Fumarat-Hydratase kodiert. Ist die Gendeletion...

autosomal MGCN1 (MGCN) Der Erkrankung liegen Mutationen im CHRDL1-Gen am Genort Xq23 zugrunde. Die Megalokornea tritt häufig im Rahmen eines Marfan-Syndromes...

liegen in etwa 90 % der Fälle Mutationen im SPRED1-Gen auf Chromosom 15 Genort q14 zugrunde, welches für ein Sprouty-Related Evh1 Domain-Containing Protein...

unterschieden werden: ZSD1, AD, Mutationen auf dem Chromosom 18 an Genort q21.1-q21-3 ZSD2, (relativ häufig), AD, Mutationen im CRX-Gen auf Chromosom...

Mutationen einzelner Haarzellen herrühren könnten). Ein Unterschied an nur einem Genort kommt bei verschiedenen Menschen häufig vor, und bei dem untersuchten, Hauser...

Missense-Mutationen im LMNA-Gen (Arg527His und Ala529Val) im Chromosom 1 am Genort q21.2, welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert. MADB mit...

Ursache für dieses Syndrom ist eine Mutation im Gen PHF6 auf den X-Chromosom Genort q26.2. Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind fast nur Männer betroffen...

Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1 Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit...

Genen (diese sind RNA oder Proteine), deren Wirkung unabhängig von ihrem Genort sind. Typische Beispiele für eine Trans-Wirkung sind bakterielle Repressoren...

Der Genort Silver-Locus (auch: SILV, SI; SIL; ME20; gp100; PMEL17; D12S53E) kodiert ein membranständiges Molekül der Melanosomen (farbstoffproduzierende...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im RAB3GAP2-Gen im Chromosom 1 am Genort q41 zugrunde, welches für das RAB3-GTPase-aktivierende Protein kodiert....

Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im PIK3CA-Gen auf Chromosom 3 Genort q26.32 zugrunde, welches für die Phosphatidylinositol 3-Kinase kodiert....

Mutationen im ACTB-Gen auf Chromosom 7 Genort p22.1 Typ II mit Mutationen im ACTG1-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.3 Klinische Kriterien sind: Gesichtsauffälligkeiten:...

stärker betroffen. Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom Genort q25 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Hornhauttrübung bei Geburt beim...

bedingten Formen liegt in der Regel eine Mutation im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert...

nicht bekannt. Der Erkrankung liegen Mutationen im KIT-Gen auf Chromosom 4 Genort q12 zugrunde. Folgende Unterteilungen ist gebräuchlich: Systematisch: Noduläre...

weitergeben. Der Erkrankung liegen Mutationen im BTK-Gen auf dem X-Chromosom Genort q22.1 zugrunde, das für die Bruton-Tyrosinkinase codiert, die eine zentrale...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im IGHMBP2-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.3 zugrunde, welches für das Immunglobulin Mu-bindende Protein 2 kodiert...

der Symptome liegt in einer Mutation auf dem RMRP-Gen auf Chromosom 9 an Genort p13.3. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Für ein Auftreten der Symptome...

Pigmentierungsstörung der Gelenkbeugen), Mutationen im KRT5-Gen im Chromosom 12 am Genort q13.13, welches für Keratin 5 kodiert. Dowling-Degos Disease 2, Mutationen...

Hämochromatose dar. Der Erkrankung liegen Mutationen im HFE-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.3 zugrunde, welches für das Hereditäre-Hämochromatose-Protein kodiert...

autosomal dominante Erbkrankheit. Sie wird durch eine Mutation von GATAD2B (Genort: 1q21.3), einer Untereinheit des Methyl-CpG-bindenden Protein-1-Komplexes...

häufigste Form mit 75 %, Mutationen im FAS/TNFSF6-Gen im Chromosom 10 am Genort q23.31 Typ Ib (ALPS-FASLG), etwa 10 %, Mutationen im FASLG im Chromosom...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im FLVCR2-Gen im Chromosom 14 an Genort q24.3 zugrunde. Infolge einer Gefäßmalformation wird das sich entwickelnde...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im GDF5-Gen auf Chromosom 20 Genort q11.22 zugrunde, welches für das Knorpel-ständige morphogenetische Protein...

im APP-Gen auf Chromosom 21 Genort q21.3 Typ 2, 20–70 %, häufigste Form, mit Mutationen im PSEN1-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.2, oft mit Krampfanfällen...

Der Erkrankung liegen „missense“-Mutationen im MITF-Gen auf Chromosom 3 Genort p13 zugrunde, welches für den Microphthalmie-assoziierten Transkriptionsfaktor...

X-chromosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für den Transkriptionsfaktor Methyl-CpG-Binding Protein...

autosomal-dominant. Ursache sind Mutationen im SOX9-Gen im Chromosom 17 am Genort q24. Derzeit werden folgende Formen unterschieden: Campomelic dysplasia...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen im Chromosom 4 am Genort p16.3 zugrunde. Durch den vorzeitigen Verschluss der Koronarnaht ergibt...

NDNC10; claw-shaped nails), autosomal – rezessiv, Mutationen am FZD6-Gen im Genort 8q22.3 Das Erscheinungsbild ist meist leicht gelblich und wird schnell mit...

Chromosom 10 Genort p26.13, das für den Fibroblasten-Growth-Factor-Rezeptor 2 (FGFR2) kodiert. Typ 2 mit Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3...

autosomal-rezessiv und X-chromosomal (mit Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28, dasselbe Gen, das auch beim angeborenen Kurzdarmsyndrom betroffen ist)...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Neu-Mutationen im SMARCA2-Gen am Genort 9p24.3 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Minderwuchs Hypotrichose mit...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im AAAS-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für ein Protein im Kernporenkomplex kodiert. Klinische...

meist Mutationen im HYLS1-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.2 oder seltener im KIF7-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.1 zugrunde, welche beide für Proteine der...

werden. Der Erkrankung liegen Mutationen im TMEM67-Gen auf Chromosom 8 Genort q22.1 zugrunde. Mutationen im TMEM67-Gen finden sich auch beim Meckel-Syndrom...

die weitaus häufigste. Dieser Erkrankung liegen Mutationen im FLNB-Gen am Genort 3p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert. autosomal-rezessive Form...

rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im ARX-Gen auf dem X-Chromosom Genort p21.3 zugrunde. Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind: Partington-Syndrom...

auf Chromosom 1 Genort q21.2, welches für das Gap-Junction-Protein 8 kodiert Cataract 3, Mutation im CRYBB2-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.23 Cataract...

werden: NLSD-M mit Myopathie, Mutationen im PNPLA2-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.5, welches für die Adipozyten-Triglycerid-Lipase (ATGL) kodiert NLSD-I...

aber alle Menschen mit dieser Erkrankung haben Mutationen am gleichen Genort. Betroffen ist ein Gen auf dem Chromosom 22. Bei etwa der Hälfte der Patienten...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q12 zugrunde, welches für die an der Verhornung des Stratum corneum beteiligte...

Erkrankung liegen zumindest teilweise Mutationen im AXIN1-Gen auf Chromosom 16 Genort p13.3 zugrunde. Vermutlich liegt eine Störung der Embryonalentwicklung (im...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im SPINK5-Gen im Chromosom 5 am Genort q32 zugrunde, welches für LEKTI, ein Serinproteasen-Inhibitor kodiert. Es...

für das männliche Geschlecht meist letale Mutationen im NSDHL-Gen an der Genort Xq28 zugrunde, welches für ein an der Cholesterinbiosynthese beteiligtes...

Der Erkrankung liegen Mutationen im IKBKG (NEMO)-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für einen NF-κB Inhibitor kodiert. Die Mutationen...

werden. Homologe Chromosomen enthalten in der gleichen Reihenfolge der Genorte die gleichen Gene, doch können diese als verschiedene Allele vorliegen...

Syndrom beschriebene Krankheit mit Mutationen im PLA2G6-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.1. und wird als Unterform der Infantilen neuroaxonalen Dystrophie angesehen...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im PTDSS1-Gen im Chromosom 8 am Genort q22.1 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation im frühen Säuglingsalter...

gemischt heterozygote Mutationen im GLUT-2 (SLC2A2) -Gen auf Chromosom 3, Genort q26.1–q26.3, zugrunde, welches für einen SLC-Transporter (Facilitated glucose...

X-chromosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im TAZ-Gen im X-Chromosom an Genort q28 zugrunde, welches für die Taz1p Acyltransferase kodiert, das im...

liegen in einem Teil der Fälle Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19, Genort p13.2 zugrunde, welches für die Tyrosinkinase kodiert. Klinische Kriterien...

Geschwister testet, kann man schon mit bloßem Auge erkennen, ob auf einem Genort vielleicht Allele von mehr als zwei Personen zu erkennen sind. Ist dies...

seltener. Grundlage der Behinderung ist eine Genmutation. Die relevanten Genorte für den Biedl-Bardet-Typ sind 16q21 und 11q13. Bei etwa 30 % der BBS-Patienten...

Der Erkrankung liegen Mutationen im PVRL1-(NECTIN1)-Gen auf Chromosom 11 Genort q23.3 zugrunde, welches für den Rezeptor Nectin-1 kodiert. Klinische Kriterien...

werden: Autosomal-dominante Form mit Mutationen im FBN1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.1, welches für Fibrillin 1 kodiert Autosomal-rezessive Form mit Mutationen...

oder rezessiver Vererbung mit Mutationen im VANGL1-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.1. Beim Cerebroarthrodigital-Syndrom ist eine Sakralagenesie wesentliches...

Mutation im PRKAR1A-Gen auf Chromosom 17 Genort q24.2 ACRDYS Typ 2 mit Mutationen im PDE4D-Gen auf Chromosom 5 Genort q11.2–12.1 Beide Mutationen führen zu...

Airways, eine amerikanische Fluggesellschaft (ICAO-Code) Silver-Locus, ein Genort, dessen Produkt eine Rolle in der Melaninsynthese spielt Single in Line...

(PHOAD) rezessive Form 1 (PHOAR1) mit Mutationen im HPGD-Gen auf Chromosom 4 Genort q34.1 Mutationen dieses Genes finden sich auch bei der Kranio-Osteoarthropathie...

bekannt. Der Erkrankung liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für das Typ VII Kollagen kodiert. Klinische Kriterien...

vererbt. Typ 1 (25 %), AD und AR, mit Mutationen im TREX1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, welches für eine 3'->5'- Exonuklease kodiert, schwerer ausgeprägtes...

liegen Mutationen im MMP2-Gen auf Chromosom 16 Genort q12.2 oder im MMP14-Gen auf Chromosom 14 Genort q11.2 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn...

liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 oder im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welches für Keratin 1 nzw. Keratin...

Typ Genort Gen Genprodukt Manifestationsalter Leitsymptome Prognose LGMD1A 5q22–q34 MYOT Myotilin 18–35 Schwäche hüftnaher Beinmuskeln, Jahre später sind...

und D melanogaster die einander entsprechenden Genorte. Die Übereinstimmungen bedeuten, dass diese Genorte trotz möglicher Lageveränderungen dieselben (genetischen)...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im AK2-Gen auf Chromosom 1 Genort p35.1 zugrunde, welches für eine Adenylat-Kinase kodiert. Infolge der Störung...

Mutationen im TUBB-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.33 Typ 2, Mutationen im MAPRE2-Gen auf Chromosom 18 Genort q12.1-12.2 Klinische Kriterien sind: Manifestation...

Varianten eines Gens, das für ein bestimmtes Enzym codiert. Liegen am gleichen Genort bei verschiedenen Individuen unterschiedliche Allele vor, sind deren Genprodukte...

Merkmal, das heißt, es wird von mehreren Genorten gleichzeitig beeinflusst. Um es genauer zu sagen, sind es drei Genorte: 1. Der Farbbildungsfaktor C, welcher...

Genort q26.1, das am intrazellulären Proteintransport und an der Membranfusion beteiligt ist Typ 2, Mutationen im VIPAS39-Gen auf Chromosom 14 Genort...

Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Betroffenen Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2 zugrunde, welches für eine Komponente des Spleißmechanismus kodiert...

Der Erkrankung liegen Mutationen im PSTPIP1 (CD2BP1)-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.3 zugrunde, das für das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende...

Bei einigen Betroffenen wurden Mutationen im LMNB2-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3 nachgewiesen. Das Gen kodiert für Lamin B2, ein Protein der Kernhülle...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CSTB-Gen auf Chromosom 21 Genort q22.3 zugrunde, welches für Cystatin B kodiert. Klinische Kriterien sind:...

unterschieden: PC1; PC-K16, Mutationen im KRT16-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.2, häufiger mit ausgeprägtem Plantarschmerz PC2; PC-K17, Mutationen...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 22 am Genort q12-q13 zugrunde. Die Krankheit wird schon beim Säugling erkennbar durch...

geringer Größe der Kolonpolypen, Mutationen im APC-Gen auf Chromosom 5 Genort q22.2, entspricht der Familiären adenomatösen Polyposis (FAP). Die Häufigkeit...

Der Erkrankung (Typ 1A) liegen Mutationen im GNAS-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.32 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Kleinwuchs oft erst nach Beendigung...

beschrieben worden. Der Erbgang ist autosomal-dominant oder rezessiv, der Genort ist auf Chromosom 10 q26.1. Allelie kann in unterschiedlich schwerer Form...

rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CUL4B-Gen auf dem X-Chromosom Genort q24 zugrunde, welches für ein Gerüstprotein des Cullin 4B-RING-Ubiquitin-Ligase...

Mangel in der Skelettmuskulatur mit Mutationen im AMPD1-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.2. Diese Form wird auch Myoadenylatdesaminase-Mangel genannt. Mangel...

auf. Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort 13.11-q13.2 zugrunde, welches für die Bildung des Knorpelkollagens (Kollagen...

haben, sehen so aus wie Pferde, die es auf beiden Allelen haben. Der genaue Genort und seine Entsprechungen bei anderen Tierarten sind unbekannt. Fellfarben...

liegen ursächlich Loss-of-Function-Mutationen im GLI3-Gen auf Chromosom 7 am Genort p13 zugrunde, welches für einen Transkriptionsfaktor kodiert. Andere Mutationen...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen im Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde, die zu einem Mangel an Insulinrezeptoren führen. Klinische...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CDH3-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1 zugrunde, welches für das Cadherin-3 Protein (P-Cadherin) kodiert...

Braun-Locus oder englisch Brown-Locus bezeichnet folgende Genorte: bei den meisten Säugetieren den Genort, dessen Mutationen Okulokutanen Albinismus Typ 3 hervorrufen...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC25A24-Gen auf Chromosom 1 Genort p13.3 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Gesicht: konkaves Gesichtsprofil...

bekannt. Der Erkrankung liegen Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, welches für ein Ubiquitin Activating Enzyme kodiert. Mutationen...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im TSEN54-Gen auf Chromosom 17 Genort q25.1 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Bereits intrauterin Zeichen von...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CNNM4-Gen auf Chromosom 2 Genort q11.2 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation in der Neugeborenenzeit...

Fehlbildungen der Ohrmuscheln, des Mittel- und des Innenohrs, Mutationen am Genort 7q11.2-q21.3 Typ 3, mit über 90 % der weitaus häufigste, „Missense“-Mutationen...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegt eine Mikroduplikation auf Chromosom 17 Genort p12-p11.2 zugrunde. Umschriebene Duplikation an p11.2 mit Beteiligung des...

Erkrankung liegen in etwa 50 % Mutationen im TFAP2B-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.3 zugrunde, welches für den Transcriptions Factor AP2-Beta kodiert....

Mutationen im MCCC1-Gen auf Chromosom 3 Genort q27.1 zugrunde. Typ 2 mit Mutationen im MCCC-Gen auf Chromosom 5 Genort q13.2. Klinische Kriterien sind: variables...

Autosomal-dominanter Erbgang, Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 am Genort q13.3. Dieses Gen ist auch beim Fourman-Fourman-Syndrom beteiligt. BOR2...

liegen – zumindest teilweise – Mutationen im NKX2-1-Gen auf Chromosom 14 Genort q13.3 zugrunde, welches für den Thyroidalen Transkriptionsfaktor 1 kodiert...

Mutationen im RELN-Gen auf Chromosom 7 Genort q22.1 zugrunde, welches für Reelin kodiert. Der gleiche Genort ist bei der familiären Form der Temporallappenepilepsie...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im INSR-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Hyperinsulinismus intrauterine...

der verschiedenen Hornhautdystrophien sind Mutationen in den Genen CHST6 (Genort 16q22), COL8A2 (1p34.3-p32.3), KRT3 (12q13), KRT12 (17q12), PIP5K3 (2q35)...

liegen Mutationen im ARX (aristaless-related homeobox)-Gen im X-Chromosom am Genort p21.3 zugrunde. Weitere Erkrankungen mit Mutationen am ARX-Gen sind: Partington-Syndrom...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im MKKS-Gen im Chromosom 20 Genort p12.1 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Membranöse Vaginalatresie mit...

Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im EDA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13.1 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation in jedem Alter Hypotrichose...

Riesenzellglioblastom können häufig Mutationen im TP53-Gen auf Chromosom 17 auf Genort p13.1 nachgewiesen werden. BRAF-V600E-Mutationen sind hingegen selten, was...

Nordafrika. Der Erkrankung liegen Mutationen im TTPA-Gen auf Chromosom 8 Genort Genort q12.3 zugrunde, welches für das Alpha-Tocopherol-Transferprotein kodiert...

X-chromosomalen Form liegen Mutationen im PDHA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p21.12 zugrunde. Nicht immer kann ein Gendefekt nachgewiesen werden. Der...

unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im ADAMTSL2-Gen auf Chromosom 9 Genort q34.2, welches für ein Glykoprotein (Disintegrin And Metalloproteinase with...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR2-Gen auf Chromosom 10 Genort q26.13 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 2...

gehäuft auf. In diesen Fällen wurden Mutationen im PDGFRB-Gen auf Chromosom 5 Genort q32, welches für den Tyrosinkinase-Rezeptor für die Platelet Derived Growth...

verlaufend Der rezessiven Form liegen Mutationen im ROR2-Gen auf Chromosom 9 Genort q22.31 zugrunde. Bei der dominanten Form können je nach zugrunde liegender...

isolierten Sehnerv-Hypoplasie liegen Mutationen im PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein Pax-Gen kodiert, vgl. Die Rolle des Pax6-Gens...

(mit 25 % häufigste Form) Mutationen im RPS19-Gen auf Chromosom 19 an Genort q13.2 DBA2, Mutationen auf Chromosom 8 an p23.3-p22 DBA3, Mutationen im...

X-chromosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im FAM50A-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde. Klinische Kriterien sind: geistige Behinderung Minderwuchs...

rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CACNA1F-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde. Die Kongenitale stationäre Nachtblindheit Typ 2A sowie...

liegen verschiedene Mutationen im FGA-, FGB- oder FGG-Gen auf Chromosom 4 Genort q31.3 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation als Neugeborenes...

Der Erkrankung liegen teilweise Mutationen im GORAB-Gen im Chromosom 1 im Genort q24.2 zugrunde, auch Mutationen im PYCR1-Gen im Chromosom 17 q25.3 kommen...

auf. Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC25A15-Gen auf Chromosom 13 Genort q14.11 zugrunde, welches für die Ornithin-Aminotransferase kodiert (Mitochondrieller...

rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CHM-Gen auf dem X-Chromosom Genort q21.2 zugrunde, welches für das Rab-Escortprotein (REP)-1 der Ras-verwandten...

berichtet. Der Erkrankung liegen Mutationen im TRPV4-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.11 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im ersten Lebensjahr...

oder komplex heterozygote Mutationen im GIF/CBLIF-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.1 zugrunde, das für den im Magen produzierten Intrinsic-Faktor kodiert...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im PMM2-Gen im Chromosom 16 am Genort p13.2 zugrunde. Je nach dem Alter können drei Formen unterschieden werden:...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im HTRA1-Gen auf Chromosom 10 Genort q26.13 zugrunde, welches für das HtrA-Serinpeptidase-1-Protein kodiert....

Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im ZEB2/ZFHX1B/SIP1-Gen im Chromosom 2 Genort q22.3 zugrunde. Letzteres kodiert für das SMAD-Interacting Protein. Bislang...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Neumutationen im NFIX-Gen auf Chromosom 19 Genort 13.13 zugrunde, welches für ein Protein der CCAAT/Enhancer-Binding-Proteine-Familie...

das FCMD-Gen, welches das Protein Fukutin kodiert und auf dem Chromosom 9 Genort q31-33 liegt. Die Vererbung der FCMD erfolgt autosomal-rezessiv. Das Gen...

progressive neurologische Ausfälle, X-chromosomal-rezessiv, Mutationen am Genort Xq21.33q23 IGHD3 (Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit...

Matsunami und Mitarbeitern ursächliche Mutationen im MYMK-Gen auf Chromosom 9 Genort q34.2 nachgewiesen. Klinische Charakteristika sind Muskelhypotonie, Moebius-Sequenz...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im SMARCAD1-Gen im Chromosom 4 am Genort q22.3 zugrunde, das für die SMARCAD-Helikase kodiert, ein Enzym, das bei...

Toriello-Syndrom autosomal-dominant, Mutationen am ZSWIM6-Gen im Chromosom 5 am Genort q12.1 Frontonasale Dysplasie Typ 1 (Frontorhinie), hauptsächlich Auffälligkeiten...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im TYMP-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.33 zugrunde, das für die Thymidin-Phosphorylase im Cytosol kodiert....

Der Erkrankung liegen häufig Mutationen im EFNB1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13.1 zugrunde, welches für Ephrin-B1 kodiert. Klinische Kriterien sind:...

verantwortliche Mutation ist A307S/A307S im Abschnitt TSEN54 (Chromosom 17, Genort q25). Weitere Kinder mit zum Teil schwerster Ausprägung der Erkrankung unter...

festgestellt. Der Erkrankung liegen Mutationen im CTDP1-Gen auf Chromosom 18 Genort q23 zugrunde, welches für eine Protein-Phosphatase kodiert. Klinische Kriterien...

Familial Continuous Generalized, Mutationen im CDSN-Gen im Chromosom 6 an Genort p21.33, welches für Corneodesmosin kodiert PSS2, Synonyme: Akrale PSS; APSS;...

Der Erkrankung liegen meistens Mutationen im ARSE-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.33 zugrunde, welches für die Arylsulfatase kodiert. Durch die Mutation...

Erkrankungen häufig und es werden oft übereinstimmende Mutationen an gleichen Genorten gefunden, die Kombination der Mutationen ergibt andere und/oder zusätzliche...

Erkrankung liegt eine Mikrodeletion im oder Monosomie des Chromosom 8, Genort q22.1, zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation in der Neugeborenenzeit...

(Missense-mutation, Loss-of-Function-Mutation) im RAB23-Gen auf Chromosom 6 Genort p12.1-p11.2 Typ 2 im MEGF8-Gen auf Chromosom 19 an q13.2 Turmschädel mit...

handelt. Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen im STS-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.31 zugrunde, welches für die Steroid sulfatase kodiert, die an der Regulation...

Krankheitszeichen. Der Erkrankung liegen Mutationen im ZC4H2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation in der Neugeborenenzeit...

autosomal-rezessiv. Zugrunde liegt eine Mutation des SLC39A4-Gens auf dem Chromosom 8 Genort q24.3, welches für die Biosynthese des Zinktransportproteins ZIP4 kodiert...

handeln soll. Der Erkrankung liegen Mutationen im DYM-Gen auf Chromosom 18 Genort q21.1 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Smith-McCort-Dysplasie...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 Genort q13.3 zugrunde. Klinische Kriterien sind: ausgeprägte Schallleitungsschwerhörigkeit...

Mutationen im MLC1-Gen auf Chromosom 22 Genort q13.33 MLC2A, Mutationen im HEPACAM-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.2 MLC2B, heterozygote Mutationen an...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im PRKACG-Gen auf Chromosom 9 Genort q21.11 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im TACSTD2-Gen auf Chromosom 1 Genort p32.1 zugrunde, welches für den tumorassoziierten Kalzium-Signal-Überträger...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im RNU4ATAC-Gen auf Chromosom 2 Genort q14.2 zugrunde. Klinische Kriterien sind: intrauterine und nachgeburtliche...

verursacht wird. Das Silbergen des Hauspferdes ist eine Mutation eines Genortes, die dem Silver-Locus PMEL17 entspricht. Das verantwortliche Gen wird mit...

dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im EBP-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23–p11.22 zugrunde, welches für das Emopamil binding protein EBP, ein...

NEAT1 in den Tochterkernen. Bevor NEAT1 die Chance hat, sich von seinem Genort zu lösen, wird es schnell von DBHS-Proteindimeren aufgegriffen. Zusammen...

unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Ogden-Syndrom zugrunde Typ...

Erkrankung liegen üblicherweise Mutationen im SEPN1-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.11 zugrunde, welches für Selenoprotein N1 kodiert, allerdings wurden...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.32 zugrunde. Bislang sind vier verschiedene Mutationen in diesem Gen...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP11-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.12 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Achondrogenesie...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im PAX3-Gen auf Chromosom 2 Genort q35 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Waardenburg-Syndrom...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen vermutlich Mutationen im Chromosom 14 am Genort q32 zugrunde. Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden. Eine...

auftreten. Der Erkrankung liegen Mutationen im LIFR-Gen im Chromosom 5 am Genort p13.1 zugrunde. Hier liegt der Rezeptor des Leukämiehemmenden Faktors, durch...

einer Genmutation mit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genort ist Xp11.4-p11.2 (NDP). Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen...

Erkrankung liegen eventuell auch Mutationen im AMER1/WTX-Gen auf dem X-Chromosom Genort q11.2 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation bereits beim Neugeborenen...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im FLG-Gen auf Chromosom 1 Genort q21.3 zugrunde, welches für das Protein Filaggrin kodiert. Mutationen dieses...

den Patienten liegt eine Mutation im TNFRSF1A-Gen vor im Chromosom 12 am Genort p13.31 mit Verminderung des TNF-Rezeptor Typ1 Die Diagnose erfolgt anhand...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert. Das...

betroffen. Der Erkrankung liegen Mutationen im SLURP1-Gen im Chromosom 8 am Genort q24.3 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation im Säuglingsalter...

häufigste präaxiale Form, autosomal-dominant, Mutationen im SF3B4-Gen am Genort 1q21.2 AFD Typ Genee-Wiedemann (Synonyme: Miller-Syndrom; POADS), häufigste...

Erkrankung liegen heterozygote Neu-Mutationen im SMAD4-Gen auf Chromosom 18 am Genort q21.2 zugrunde, das für das SMAD-Protein kodiert. Klinische Kriterien sind:...

Körper heller als die kühleren Ohren, Nasenspitze, Schwanz und Pfoten. Der Genort liegt bei der Farbmaus auf Chromosom 7. Es gibt über 100 verschiedene Mutationen...

Genen in allen Entwicklungsstadien und Zelltypen aus. Der modifizierte Genort ROSAβgeo26 in modifizierten Labormausstämmen enthält im ROSA26 Genlocus...

Mutationen im PCCA-Gen auf Chromosom 13 Genort q32.3. Typ B mit Mutationen im PCCB-Gen auf Chromosom 3 Genort q22.3. Diese Gene kodieren für die α- und...

ausgegangen, der Erkrankung lägen ursächlich Mutationen im ATRX -Gen am Genort (Xq13.3) zugrunde. Ferner wurde eine XNP-Mutation beschrieben. Neuere Untersuchung...

Gendefekten: einmal im SACS-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.12 und im TRPS1-Gen auf Chromosom 8 Genort q23.3. Somit wird das „Syndrom“ aufgeteilt in zwei...

Jahre 2015 wurden ursächliche Mutationen im TWIST2-Gen im Chromosom 2 am Genort q37.3 nachgewiesen. Veränderungen in diesem Gen liegen auch beim...

Aktionäre) werden in den Quellen nicht genannt. Die Fabrik in Dresden genörte nach der Überführung in Volkseigentum zum VEB Schreibmaschinenwerk(e) Dresden...

Veränderung. Der Erkrankung liegen Mutationen im CYP19A1-Gen auf Chromosom 15 Genort q21.2 zugrunde, welches für die Aromatase kodiert (Enzym für die Umsetzung...

erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen am Genort 15q13-q14 zugrunde. Klinische Kriterien des Akrorenalen Syndromes als Oberbegriff...

betroffen. Der Erkrankung liegen Mutationen im FLT4-Gen im Chromosom 5 Genort q35.3 zugrunde, welches für einen vaskulären endothelialen Wachstumsfaktor...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im RYR1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.2 zugrunde, welches für den Ryanodin-Rezeptor kodiert. Mutationen auf...

Erkrankung liegen heterozygote Mutationen im HRAS-Proto-Onkogen auf Chromosom 11 Genort p15.5 zugrunde, das an der Kontrolle des Zellwachstums und der Zellteilung...

Vererbung vor. Der Erkrankung liegen Mutationen im ENPP1-Gen Chromosom 6 am Genort q23.2 zugrunde. O. Eytan, F. Morice-Picard, O. Sarig, K. Ezzedine, O. Isakov...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im COL17A1-Gen auf Chromosom 10 Genort q25.1 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn im Kindesalter...

nichts bekannt. Der Erkrankung liegen Mutationen im MBD5-Gen auf Chromosom 2 Genort q23.1 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-binding domain Protein 5 kodiert...

X-chromosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im GATA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde, welches den an der Bildung von Erythrozyten und Megakaryozyten...

berichtet. Der Erkrankung liegen Mutationen im NR3C2-Gen auf Chromosom 4 Genort q31.23 zugrunde, welches für den Mineralokortikoidrezeptor kodiert. Klinische...

noch nicht bekannt, bislang wurden Mutationen im SPTLC1-Gen im Chromosom 9 Genort q22 mit Defekten des Enzymes Serin-Palmitoyltransferase sowie im Chromosom 3...

liegen – zumindest teilweise – Mutationen im PIK3CA-Gen auf Chromosom 3 Genort q26.32 zugrunde, welches für die katalytische Untereinheit p110α der...

also im Einbau von falschen Basen an zufälligen Genorten, aus. Codiert dieser zufällig veränderte Genort ein Antigen, kommt es zur Antigendrift. Man könnte...

X-chromosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom an Genort q26 zugrunde. Klinische Kriterien sind: geistige Retardierung Mikrozephalie...

dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen wahrscheinlich im UBE2A-Gen am Genort Xq24-q27 zugrunde, welches bei der Reparatur UV-geschädigter Desoxyribonukleinsäure...

X-chromosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, welches für ein Ubiquitin Activating Enzyme kodiert. Mutationen...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2 zugrunde, welches für Keratin 10 kodiert. Klinische Kriterien sind:...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im IFT140-Gen im Chromosom 16 am Genort p13.3 oder im IFT172-Gen im Chromosom 2 an p23.3 zugrunde. Klinische Kriterien...

ROGDI-Gen auf Chromosom 16 Genort p13.3 zugrunde, welches für ein Leucin-Zipper Protein kodiert oder im SLC13A5-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1, welches für...

Epidermolysis bullosa. Allen Formen liegen Mutationen im COL7A1-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31 zugrunde, welches für Kollagen Typ VII kodiert (Hauptbestandteil...

Der Erkrankung liegen entweder Mutationen im B3GAT3-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde, welches für die Galactosylgalactosylxylosylprotein...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert. Klinische Kriterien...

Entwicklung dieser Zellen durch einen Defekt im IL12RB1-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.1 gestört, welches für die IL-12R-Beta1-Kette des Interleukin-12 kodiert...

Der Erkrankung liegen Nonsens-Mutationen im ACTA2-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31 zugrunde, welches für glattmuskuläres α-Aktin der Aorta kodiert....

ist nicht bekannt. Der Erkrankung liegen eine Trisomie auf Chromosom 1 Genort q43.3-qter und eine Monosomie auf Chromosom 2 an q27.1-qter zugrunde. Klinische...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC19A-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde, welches für den Thiamintransporter 1 kodiert. Störungen...

Der Erkrankung liegen Mutationen im TRIP12-Gen auf dem Chromosom 2 im Genort q36.3 zugrunde. Die Erkrankung wurde aufgrund des vermuteten X-chromosomalen...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im TWIST2-Gen auf Chromosom 2 Genort q37.3 zugrunde. Veränderungen in diesem Gen liegen auch beim Barber-Say-Syndrom...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR1-Gen im Chromosom 2 an Genort p13.3 zugrunde, welches für den Anthrax-Toxin-Rezeptor 1 kodiert, auch als...

aufweisen. Der Erkrankung liegen Mutationen im FLNA-Gen auf Chromosom X Genort q28 zugrunde, welches für Filamin A kodiert. J. P. Fryns, P. Michielsen...

unterschieden werden: Typ 1 (finnischer Typ): MKS1-Gen auf Chromosom 17 Genort q23 Typ 2 (arabischer Typ): TMEM216-Gen auf Chromosom 11 an q12.2 Typ 3...

betroffen. Der Erkrankung liegen Mutationen im CTSC-Gen auf Chromosom 11 Genort q14.2 zugrunde, welches für das Cathepsin C kodiert. Mutationen in diesem...

autosomal-dominant. Zugrunde liegen Mutationen im COL2A1-Gen auf dem Chromosom 12 am Genort q13.11-q13.2. Dieses Gen ist an der Produktion von Kollagen Typ II beteiligt...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.13 zugrunde, welches für die Synthese der Protein-Tyrosin-Phosphatase...

geringgradig betroffen. Der Erkrankung liegen beim Typ 1 Mutationen im FLNA-Gen am Genort Xq28 zugrunde, welches für Filamin A, ein Protein des Cytoskeletts, kodiert...

Lichtenstein et al. Der Erkrankung liegen Mutationen im DLX3-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.33 zugrunde, welches für das Distal-Less Homebox-Gen 3 kodiert. Klinische...

X-chromosomal rezessiv. Der Erkrankung liegen Deletionen im X-Chromosom am Genort p11.3 zugrunde. Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis...

Typ Genort alternativer Name bevorzugter Ko-Faktor Substrat Expression HSD17B1 17q11 Estradiol-17β-Dehydrogenase, E17KSR, EDHB17, NADPH/H+ Estron >> Androstendion...

erfolgt autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im PIGL-Gen am Genort 17p11.2 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Kraniofaziale Anomalien wie...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im FTH1-Gen auf Chromosom 11 Genort q12.3 zugrunde, welches für das Ferritin heavy chain Element des Eisenspeicher-Proteins...

Typen: Typ 1: Häufigste Form mit Mutationen im PEX7-Gen im Chromosom 6 am Genort q23.3, welche den PTS2-Rezeptor betreffen Typ 2: Mutationen im GNPAT-Gen...

autosomal. Der Erkrankung liegen Mutationen im PRRX1-Gen auf Chromosom 1 Genort q24.2 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Gesichtsdysmorphie mit unvollständigem...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im MAFB-Gen auf Chromosom 20 Genort q12 zugrunde. Veränderung auf diesem Gen finden sich auch bei der Hereditären...

Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im LAS1L-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 oder im HDAC8-Gen an q13 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Manifestation...

liegen – zumindest teilweise – Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde. Öfter liegen degenerative Veränderungen oder ein Trauma...

mit gehäuftem Auftreten von Fieberkrämpfen wurden bisher sechs FEB-Loci (Genorte) identifiziert, die mit der Begünstigung von Fieberkrämpfen assoziiert...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im ZSWIM6-Gen auf Chromosom 5 Genort q12.1 zugrunde (Zinc Finger Swim Domain-Containing Protein 6). Klinische...

erfolgt autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP2A2-Gen am Genort 12q24.11 zugrunde, dessen Genprodukt, eine ATP-abhängige Calciumpumpe, für...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im DSP-Gen auf Chromosom 6 Genort p24.3 zugrunde, welches für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin kodiert...

1:500.000 Geburten. Dem Morbus Scheie liegt eine Mutation im IDUA-Gen am Genort 4p16.3 zugrunde, welches für das Enzym Alpha-L-Iduronidase kodiert. Dies...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im SNRPB-Gen auf Chromosom 20 Genort p13 zugrunde, welches für die Small nuclear ribonucleoprotein-associated...

im Chromosom 2 am Genort p22.1 GINGF2 mit Mutationen im Chromosom 5 am Genort 5q13-q22 GINGF3 mit Mutationen im Chromosom 2 am Genort 2p23.3-p22.3 GINGF4...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im FH (HLRCC)-Gen auf Chromosom 1 Genort q43 zugrunde, welches für Fumarat-Hydratase kodiert. Mutationen in diesem...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD11B2-Gen auf Chromosom 16 Genort q22.1 zugrunde, welches für die 11-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (11-Beta-HSD2)...

dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für die N-α-Acetyltransferase 10 codiert. Mutationen...

folgende Formen unterschieden: Typ 1, Mutationen am MYCN-Gen im Chromosom 2 Genort p24.3 Typ 2, Mutationen am MIR17HG-Gen im Chromosom 13 q31.3 Klinische Kriterien...

X-chromosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im MAOA-Gen im X-Chromosom am Genort p11.3 zugrunde, welches für die Monoaminoxidase A kodiert, so dass es zu...

unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im MBTPS2-Gen auf dem X-Chromosom an Genort p22.12-p22.11 mit einer Störung der Cholesterin-Homöostase. Mutationen an...

unterschieden werden: Typ 1 mit Mutationen im SPECC1L-Gen auf Chromosom 22 Genort q11.23 Typ 2 mit Mutationen im CDH11-Gen auf Chromosom 16 an q21 Mutationen...

zusammengefasst. Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5, Genort q31.1, zugrunde, welches Keratoepithelin codiert. Klinische Kriterien sind:...

E. G. Bur. Der Erkrankung liegen Mutationen im LHB-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Bild des Eunuchoidismus: Hochwuchs...

with erythema gyratum repens) mit Mutationen im GBJ3-Gen im Chromosom 1 am Genort p34.3 Typ 2 (Erythrokeratodermia variabilis et progressiva) mit Mutationen...

oder als Kleinkind auf. Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 21 Genort q11.2 zugrunde. Klinische Kriterien sind: TMD entwickelt sich bereits im...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein Gen der paired box gene Familie kodiert. Klinische...

Pumphrey. Der Erkrankung liegen Mutationen im GJB2-Gen im Chromosom 13 Genort q12.11 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Knöchelpolster über den Interphalangealgelenken...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im FGFR3-Gen auf Chromosom 4 Genort p16.3 zugrunde, welches für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor kodiert...

allerdings liegen keine liegen Mutationen im CTSC-Gen auf Chromosom 11 Genort q14.2 vor. Eine Behandlung kann symptomorientiert erfolgen. M. A. Van Steensel:...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im PIK3R1-Gen auf Chromosom 5 Genort q13.1 zugrunde, welches für eine Regulatory subunit der Phosphoinositid-3-Kinasen...

unterschieden werden: FGS1 mit Mutationen im MED12-Gen auf dem X-Chromosom Genort q13, welches für eine mediator complex subunit 12 kodiert. Das betroffene...

liegen – zumindest teilweise – Mutationen im NEK9-Gen auf Chromosom 14 Genort q24.3 zugrunde, welches für einen Thyrosin-Kinase-Rezeptor kodiert. Klinische...

Erkrankung liegen Mutationen Mutationen im DYNC2H1-Gen auf Chromosom 11 Genort q22.3 zugrunde. Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem Chromosom 12 Genort q21.33 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Krankheitsbeginn meist innerhalb...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im SETBP1-Gen im Chromosom 18 am Genort q12.3 zugrunde. Klinische Kriterien sind: Verkürzte Schädelbasis, eingesunkenes...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CHUK-Gen auf Chromosom 10 Genort q24.31 zugrunde, welches für eine Komponente des NF-κB kodiert. Erkrankungen...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im KAT6A-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.21 zugrunde, welches für eine Lysin Acetyltransferase kodiert. Klinische...

Ursache aufgeführt, u. a. auch eine Mutation im ZIC3-Gen auf dem X-Chromosom Genort q26. Situs ambiguus kommt auch bei Tieren vor. K. N. Narahari, A. Kapoor...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im HSD17B4-Gen auf Chromosom 5 Genort q23.1 zugrunde. Je nach gestörter Enzymaktivität der Β-Oxidation kann eine...

liegen (möglicherweise) (Missense) Mutationen im SHH-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für das Protein Sonic hedgehog kodiert. Die Datenbank...

Dehydrierte Stomatozytose mit Mutationen im PIEZO1-Gen auf Chromosom 16 Genort q24.3 Seltener finden sich Mutationen im KCNN4-Gen auf Chromosom 19 an p13...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im LRP5-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.2 zugrunde, welches für das dem LDL-Rezeptor verwandte Protein 5 kodiert...

Der Erkrankung liegen verschiedene Mutationen imPTHR1-Gen im Chromosom 3 Genort p21.31 Location zugrunde. Dieses Gen kodiert für den PTH/PTHrP-Rezeptor...

Erkrankung liegen in den meisten Fällen Mutationen im THRB-Gen auf Chromosom 3 Genort p24.2 zugrunde, welches für die hormonbindende Domäne des T3-Rezeptor-b-Gens...

Autosomal rezessive rx-Gene der Rexkatzen (x steht für die unterschiedlichen Genorte der unterschiedlichen Rassen) H-Serie: Autosomal rezessive h-, hd- oder...

Syndrom Chromosom (Genort) Gen bzw. Proteinname (alternative Namen) Proteinkomplex, zu dem es gehört Hermansky-Pudlak-Syndrom Typ 1 Chromosom 10 (10q23...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im IL12RB1-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.1 zugrunde, welches für IL-12R-Beta1-Kette kodiert. Klinische Kriterien...

ist bislang nicht bekannt. Möglicherweise liegt die Veränderung auf den Genort q27.1. Klinische Kriterien sind: angeborene dauernde Lähmung des Larynx...

Modelle und Algorithmen zur formalgenetischen Betrachtung gekoppelter Genorte und deren Anwendung auf die HLA Kopplungsgruppe des menschlichen Chromosoms...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im IRAK4-Gen auf Chromosom 12 Genort q12 zugrunde, welches am Toll-Interleukin-1 (TIR)-Signaltransduktionsweg...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im MED25-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde, welches für den mediator complex subunit 25 kodiert. Klinische...

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom im EIF2S3 Gen an Genort p22.11 zugrunde, welches für einen Translations-Initiationsfaktor eIF2 kodiert...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im PNPLA6-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.2 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei Boucher-Neuhäuser-Syndrom...

denkbar. Der Erkrankung liegen Mutationen im ESCO2-Gen auf Chromosom 8 Genort p21.1 zugrunde. Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Roberts-Syndrom...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CTH-Gen auf Chromosom 1 Genort p31.1 zugrunde, welches für die Cystathionin-γ-Lyase kodiert. Klinische...

Mutationen im PUS1-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.33 MLASA2, Mutationen im YARS2-Gen auf Chromosom 12 Genort p11.21 MLASA3, Mutationen im mitochondrial...

autosomal–rezessiv vererbt. Zugrunde liegt ein Gendefekt im CYP4V2-Gen auf Chromosom 4 Genort q35.1–q35.2, welches das Zytochrom P450 4V2 Protein enkodiert. Klinische...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im ANTXR2-Gen auf Chromosom 4 Genort q21.21 zugrunde, welches für den Anthrax Toxin Receptor 2 kodiert, der in...

Erkrankung liegen bei etwa 60 % Mutationen im KCNJ2-Gen auf Chromosom 17 Genort q24.3 zugrunde, welches für die Alpha-Untereinheit des Kaliumkanals Kir2...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC29A3-Gen auf Chromosom 10 Genort q22.2 zugrunde, welches für den Nukleosidtransporter hENT3 kodiert. Das...

Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für Keratoepithelin kodiert. Ein weiterer Genort wurde auf das Chromosom 10 (q23-q24)...

Mutationen im PORCN-Gen nachweisen. Diese finden sich auf dem X-Chromosom. am Genort Xp11.23. Praktischer Nutzen der wissenschaftlichen Entdeckung ist die nunmehr...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC9A6-Gen auf dem X-Chromosom Genort q26.3 zugrunde, welches für das Na+/H+-Austauscher-Protein 6 (NHE-6) kodiert...

Formen unterschieden: Typ I mit Mutationen im SLC52A3-Gen im Chromosom 20 am Genort p13, welches für einen Transporter für Riboflavin kodiert. Mutationen in...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im SPG20-Gen im Chromosom 13 Genort q13.3 zugrunde, welches für das Spartin-Protein kodiert. Dadurch kommt es...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im KCNC1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.1 zugrunde, welches für einen Kaliumkanal kodiert. Klinische Kriterien...

liegenden Mutationen werden unterschieden: Typ 1, Mutationen im IRF6-Gen am Genort 1q32.2, das für den Interferon-regulierenden Faktor 6 kodiert. Typ 2, Mutationen...

liegen – zumindest teilweise – Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im Chromosom 17 am Genort p13 zugrunde. Typische Krankheitssymptome sind Längsstreifen, Ausdünnung...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im OAT-Gen auf Chromosom 10 Genort q26.13 zugrunde, welches für das Enzym Ornithin-Aminotransferase (Mitochondrieller...

Formen unterschieden: Typ I mit Mutationen im MYO5A-Gen im Chromosom 15 am Genort q21.2, welches für das Myosin VA kodiert, das den Organelle Transport in...

mit Yp11.3 angegeben. Mitose Meiose Klinefelter-Syndrom Bestimmung des Genorts auf dem Y-Chromosom (englisch) Sinclair, A. H. (1990): A gene from the...

liegen – zumindest teilweise – Mutationen im WNT7A-Gen im Chromosom 3 am Genort p25.1 zugrunde mit teilweisem Funktionsverlust des WNT7A-Proteins. Allerdings...

PIK3CA-Gen vorliegen. Das PIK3CA-Gen befindet sich auf dem Chromosom 3 Genort q26.32 und kodiert für die katalytische Untereinheit p110α der Phosphatidylinositol...

unterschieden werden: Typ 1 (40 %) mit Mutationen im SKIC3-Gen auf Chromosom 5 Genort q15. Typ 2 (60 %) mit Mutationen im SKIC2-Gen auf Chromosom 6 an p21.33...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im FBN1-Gen (auf Chromosom 15, Genort q21.1) zugrunde, welches für die Bildung von Fibrillin 1 verantwortlich...

Gruppe der spinozerebellären Ataxien sehr heterogen, es wurden mehr als 40 Genorte in der wissenschaftlichen Literatur beschrieben und – mit wenigen Ausnahmen...

verschiedene Mutationen im KRT81-, KRT83- oder KRT86-Gen auf Chromosom 12 Genort q13 zugrunde, welche für die Typ-II-Haarkeratine Hb1, Hb3 and Hb6 kodieren...

BCYM3), autosomal-dominant mit Mutationen im TRPV4-Gen im Chromosom 12 am Genort q24.11, Symptome weniger schwer, meist Skoliose oder Kyphose Typ IV (Typ...

Arteriosklerose. Beiden Formen liegen Mutationen im LCAT-Gen im Chromosom 16 an Genort q22.1 zugrunde, welches für das LCAT-Enzym kodiert, das bei der Umwandlung...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT3-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 bzw. im KRT12-Gen auf Chromosom 17 q21.2 zugrunde, die für die zwei...

Erkrankung liegen homozygote Mutationen im SLC26A2-Gen im Chromosom 5 am Genort q32 zugrunde, welches für einen hauptsächlich im Knorpel vorkommenden Sulfat-Transporter...

Mutationen im ITPR1-Gen auf Chromosom 3 Genort p26.1 zugrunde. Es soll auch das PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 vereinzelt beteiligt sein. Klinische...

teilweise Mutationen im C5ORF42-Gen auf Chromosom 5 Genort p13.2 oder im TMEM216-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.1 zugrunde. Die Erkrankung kann als Allel des...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im ATN1-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.31 zugrunde. Je nach Alter bei Erstmanifestation der Erkrankung können...

Stress beteiligt. Teilweise wurden Mutationen im LOXL1-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.1 gefunden, welches für Lysyloxidase-like 1, ein quervernetzendes Matrixenzym...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im DSP-Gen auf Chromosom 6 Genort p24.3 zugrunde, welches für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin kodiert...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im NR3C1-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.3 zugrunde, welches für den Glucocorticoid Receptor NR3C1 kodiert. Klinische...

höher liegen. Der Erkrankung liegen Mutationen im PKLR-Gen auf Chromosom 1 Genort q22 zugrunde, welches die Aktivität der Pyruvatkinase in den Erythrozyten...

Condensation Syndrome; Pcc Syndrome), Mutationen im MCPH1-Gen im Chromosom 8 am Genort p23.1 MCPH2 (Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without...

autosomal-dominant vererbt. Sie entsteht aufgrund einer Mutation des IRF6-Gens am Genort 1q32.2. Das Van-der-Woude-Syndrom (VDWS) und das popliteale Pterygiumsyndrom...

Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im LOR-Gen im Chromosom 1 im Genort q21 zugrunde, welches für Loricrin kodiert. Anscheinend ist die genetische...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im NKX2-1-Gen auf Chromosom 14 Genort q13.3 zugrunde, welches für den Thyroidalen Transkriptionsfaktor 1 kodiert...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im MGP-Gen im Chromosom 12 Genort p12.3 zugrunde, welches für das Matrix-Gla-Protein kodiert. Klinische Kriterien...

Erkrankung liegen häufig sporadische Mutationen entweder im CSF1R-Gen am Genort 5q32 zugrunde oder im AARS2-Gen mit dann autosomal-rezessiver Vererbung...

in gleicher Anzahl. Der Erkrankung liegen Mutationen im ALDH5A1-Gen am Genort 6p22.3 zugrunde. Das Enzym SSADH ist unter anderem beteiligt am Abbau von...

zwei Segmente. Der Erkrankung liegen Mutationen im LBR-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.12 zugrunde, welches für den Lamin-B-Rezeptor kodiert, der zur...

Hirschsprung. Der Erkrankung liegen Mutationen im LMBR1-Gen auf Chromosom 7 Genort q36.3 zugrunde, welches für ein Limb Development Membrane Protein kodiert...

X-chromosomal-rezessiv, tritt beim Neugeborenen auf, Mutationen am BTK-Gen am Genort Xq22.1 AGM1 (Agammaglobulinämie Typ 1, autosomal rezessiv), autosomal rezessiv...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im CTNS-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.2 zugrunde, das für das lysosomale Membranprotein Cystinosin kodiert...

autosomal-rezessiv. Der Erkrankung liegen Mutationen im SACS-Gen auf Chromosom 13 Genort q12.12 zugrunde, welches für Sacsin kodiert. Klinische Kriterien sind: früh...

X-chromosomal. Der Erkrankung liegen Mutationen im ABCD1-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für ein ABC-Transporter-ALD-Protein kodiert, das in...

Erkrankung liegen Loss-of-Function-Mutationen im FAM20C-Gen auf Chromosom 7 Genort p22.3 zugrunde, welches für eine Dentin Matrix Protein 4 Kinase kodiert...

aus Kochi. Der Erkrankung liegen Mutationen im CTSC-Gen auf Chromosom 11 Genort q14.2 zugrunde, welches für das Cathepsin C kodiert. Mutationen in diesem...

autosomal-dominant. Der Erkrankung liegen Mutationen im DICER1-Gen auf Chromosom 14 Genort q32.13 zugrunde, welches bei der Herstellung von microRNA beteiligt ist...

beschrieben. Der D-2-HGA liegen Mutationen im D2HGDH-Gen auf Chromosom 2 Genort q37.3 (Typ I) und im IDH2-Gen auf Chromosom 15 q26.1 (Typ II) zugrunde....