Nicastrin

Vorhandene Strukturdaten: 4UIS, 4UPC, 5A63, 5FN2, 5FN3, 5FN4, 5FN5

Nicastrin
Nicastrin
Nicastrin
Gamma-Sekretase-Komplex mit Untereinheiten. Nicastrin in rot.

Vorhandene Strukturdaten: 4UIS, 4UPC, 5A63, 5FN2, 5FN3, 5FN4, 5FN5

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 78,4 Kilodalton / 709 Aminosäuren (Isoform 1)

76,7 Kilodalton / 689 Aminosäuren (Isoform 2)

Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Name NCSTN
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 23385 59287
Ensembl ENSG00000162736 ENSMUSG00000003458
UniProt Q92542 P57716
Refseq (mRNA) NM_001290184 NM_021607
Refseq (Protein) NP_001277113 NP_067620
Genlocus Chr 1: 160.34 – 160.36 Mb Chr 1: 172.07 – 172.08 Mb
PubMed-Suche 23385 59287

Nicastrin ist ein transmembranes Glycoprotein, das als eine von vier Untereinheiten essentieller Bestandteil des Gamma-Sekretase-Komplexes ist. Das Protein wirkt im Gamma-Sekretase-Komplex möglicherweise als stabilisierend und spaltet integrale Membranproteine, wie beispielsweise die Rezeptoren des Notch-Signalwegs und das Amyloid-Precursor-Protein. Aus letzterem entsteht dabei die Beta-Amyloid – die Hauptkomponente in den neuronalen Plaques, die in den Gehirnen von Alzheimer-Patienten gefunden werden. Die genaue Rolle von Nicastrin in der Entstehung von Alzheimer ist jedoch noch unbekannt.[1]

Mutationen im codierenden NCSTN-Gen können zu familiärer Acne inversa führen.[1]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b GeneID 23385

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