PLCB4

PLCB4

1-Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-Phosphodiesterase-β4
Andere Namen
  • Phospholipase-C-β4
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1174 Aminosäuren
Kofaktor Ca2+
Isoformen 4 (+ 4 potentielle [computergestützt])
Bezeichner
Gen-Namen PLCB4, ARCND2, PI-PLC
Externe IDs
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.1.4.11, Hydrolase
Reaktionsart Hydrolyse von Orthophosphorsäure-Esterbindungen
Substrat Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat
Produkte Inotisol-1,4,5-trisphosphat + Diacylglycerin
Vorkommen
Homologie-Familie CLU_002738_2_1
Übergeordnetes Taxon Boreoeutheria
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 5332 18798
Ensembl ENSG00000101333 ENSMUSG00000039943
UniProt Q15147
Refseq (mRNA) NM_000933 NM_013829
Refseq (Protein) NP_000924
Genlocus Chr 20: 9.07 – 9.48 Mb Chr 2: 135.66 – 136.01 Mb
PubMed-Suche 5332 18798

1-Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat-Phosphodiesterase-β4 ist ein Enzym, das beim Menschen durch das PLCB4-Gen kodiert wird.[1][2]

Funktion

Das von diesem Gen kodierte Protein katalysiert die Bildung von Inotisol-1,4,5-trisphosphat und Diacylglycerin aus Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat. Diese Reaktion nutzt Calcium als Kofaktor und spielt eine wichtige Rolle bei der intrazellulären Transduktion vieler extrazellulärer Signale in der Netzhaut. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren.[2]

Eine Up-Regulation von PLCB4 wird mit einer ungünstigen Prognose bei Kindern mit akuter myeloischer Leukämie (AML) assoziiert und könnte daher als potentieller prognostischer Biomarker und als therapeutisches Target für AML fungieren.[3]

Einzelnachweise

  1. ↑ R. A. Alvarez, A. J. Ghalayini, P. Xu, A. Hardcastle, S. Bhattacharya, P. N. Rao, M. J. Pettenati, R. E. Anderson, W. Baehr: cDNA sequence and gene locus of the human retinal phosphoinositide-specific phospholipase-C beta 4 (PLCB4). In: Genomics. Band 29, Nummer 1, September 1995, S. 53–61, doi:10.1006/geno.1995.1214, PMID 8530101.
  2. ↑ a b Entrez Gene: PLCB4 phospholipase C, beta 4.
  3. ↑ Shiwen Wu, Wei Zhang, Dongqin Shen, Jianle Lu, Li Zhao: PLCB4 upregulation is associated with unfavorable prognosis in pediatric acute myeloid leukemia. In: Oncology Letters. 2019, doi:10.3892/ol.2019.10921.

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