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ACVR2A
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	3Q4T, 3SOC, 4ASX
Identificadores
Alias	ACVR2A, ACTRII, ACVR2, activin A receptor type 2A
IDs externos	OMIM: 102581 MGI: 102806 HomoloGene: 20391 GeneCards: ACVR2A
Ontología génica
Función molecular	• transferase activity; • nucleotide binding; • protein kinase activity; • PDZ domain binding; • growth factor binding; • coreceptor activity; • activin binding; • metal ion binding; • kinase activity; • protein self-association; • protein serine/threonine kinase activity; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase activity; • inhibin binding; • GO:0001948, GO:0016582 unión a proteína plasmática; • activin-activated receptor activity; • ATP binding; • BMP receptor activity; • transforming growth factor beta-activated receptor activity; • transforming growth factor beta receptor activity, type II; • type I transforming growth factor beta receptor binding; • SMAD binding;
Componente celular	• citoplasma; • componente integral de membrana; • inhibin-betaglycan-ActRII complex; • membrana; • receptor complex; • membrana plasmática; • integral component of plasma membrane; • cell surface; • activin receptor complex;
Proceso biológico	• positive regulation of protein phosphorylation; • male gonad development; • eyaculación; • positive regulation of erythrocyte differentiation; • positive regulation of bone mineralization; • fosforilación; • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • gastrulation with mouth forming second; • erección; • regulation of nitric-oxide synthase activity; • cellular response to BMP stimulus; • Sertoli cell proliferation; • BMP signaling pathway; • embryonic skeletal system development; • regulation of BMP signaling pathway; • fosforilación de proteína; • determination of left/right symmetry; • transmembrane receptor protein serine/threonine kinase signaling pathway; • positive regulation of activin receptor signaling pathway; • positive regulation of osteoblast differentiation; • regulation of signal transduction; • espermatogénesis; • mesoderm development; • anterior/posterior pattern specification; • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • activin receptor signaling pathway; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • proceso de especificación de patrón;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Ortólogos
	92
	11480
	ENSG00000121989
	ENSMUSG00000052155
	P27037
	P27038
	NM_001278579; NM_001278580; NM_001616
	NM_007396
	NP_001265508; NP_001265509; NP_001607
	NP_031422
	Wikidata
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El receptor de activina tipo 2A es una proteína que en humanos está codificada por el gen ACVR2A .^[3]^[4]^[5] ACVR2A es un receptor de activina tipo 2 .

Función

Este gen codifica el receptor de activina A tipo II. Las activinas son factores diméricos de crecimiento y diferenciación que pertenecen a la superfamilia del factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta) de proteínas de señalización relacionadas estructuralmente. Las activinas señalizan a través de un complejo heteromérico de serina quinasas receptoras que incluyen al menos dos receptores de tipo I (I y IB) y dos de tipo II (II y IIB). Todos estos receptores son proteínas transmembrana, compuestas por un dominio extracelular de unión a ligando con región rica en cisteína, un dominio transmembrana y un dominio citoplásmico con especificidad de serina / treonina predicha. Los receptores de tipo I son esenciales para la señalización; y los receptores de tipo II son necesarios para unir ligandos y para la expresión de receptores de tipo I. Los receptores de tipo I y II forman un complejo estable después de la unión del ligando, lo que resulta en la fosforilación de los receptores de tipo I por los receptores de tipo II. Los receptores de tipo II se consideran quinasas constitutivamente activas.^[5]

Interacciones

Se ha demostrado que ACVR2A interactúa con:

ACVR1B,^[6]^[7]
INHBA,^[8]^[9] y
SYNJ2BP .^[10]^[11]

Significación clínica

Existen 179 enfermedades descritas que coinciden con ACVR2A^[12]

Referencias

↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ «Molecular cloning and binding properties of the human type II activin receptor». Biochem. Biophys. Res. Commun. 184 (1): 310-6. May 1992. PMID 1314589. doi:10.1016/0006-291X(92)91194-U.
↑ «Assignment of ACVR2 and ACVR2B the human activin receptor type II and IIB genes to chromosome bands 2q22.2-->q23.3 and 3p22 and the human follistatin gene (FST) to chromosome 5q11.2 by FISH». Cytogenet. Cell Genet. 87 (3–4): 219-20. April 2000. PMID 10702675. doi:10.1159/000015429.
↑ ^a ^b «Entrez Gene: ACVR2A activin A receptor, type IIA».
↑ «Roles of pathway-specific and inhibitory Smads in activin receptor signaling». Mol. Endocrinol. 13 (1): 15-23. January 1999. PMID 9892009. doi:10.1210/mend.13.1.0218.
↑ «Truncated activin type II receptors inhibit bioactivity by the formation of heteromeric complexes with activin type I. receptors». Exp. Cell Res. 224 (2): 323-34. May 1996. PMID 8612709. doi:10.1006/excr.1996.0142.
↑ «Betaglycan binds inhibin and can mediate functional antagonism of activin signalling». Nature 404 (6776): 411-4. March 2000. Bibcode:2000Natur.404..411L. PMID 10746731. doi:10.1038/35006129.
↑ «Inhibin interferes with activin signaling at the level of the activin receptor complex in Chinese hamster ovary cells». Endocrinology 138 (7): 2928-36. July 1997. PMID 9202237. doi:10.1210/endo.138.7.5250.
↑ «Novel factors in regulation of activin signaling». Mol. Cell. Endocrinol. 225 (1–2): 1-8. October 2004. PMID 15451561. doi:10.1016/j.mce.2004.02.006.
↑ «Regulation of endocytosis of activin type II receptors by a novel PDZ protein through Ral/Ral-binding protein 1-dependent pathway». J. Biol. Chem. 277 (21): 19008-18. May 2002. PMID 11882656. doi:10.1074/jbc.M112472200.
↑ «MalaCards». Consultado el 5 de junio de 2026.

Enlaces externos

En HomoloGene: ACVR2A

En Genome:ACVR2A
En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:ACVR2A
En Estudio de asociación del genoma completo (GWAS) ACVR2A

Datos: Q14905170

[1] «Human PubMed Reference:».

[2] «Mouse PubMed Reference:».

[pmid1314589-3] «Molecular cloning and binding properties of the human type II activin receptor». Biochem. Biophys. Res. Commun. 184 (1): 310-6. May 1992. PMID 1314589. doi:10.1016/0006-291X(92)91194-U.

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[entrez-5] «Entrez Gene: ACVR2A activin A receptor, type IIA».

[pmid9892009-6] «Roles of pathway-specific and inhibitory Smads in activin receptor signaling». Mol. Endocrinol. 13 (1): 15-23. January 1999. PMID 9892009. doi:10.1210/mend.13.1.0218.

[pmid8612709-7] «Truncated activin type II receptors inhibit bioactivity by the formation of heteromeric complexes with activin type I. receptors». Exp. Cell Res. 224 (2): 323-34. May 1996. PMID 8612709. doi:10.1006/excr.1996.0142.

[pmid10746731-8] «Betaglycan binds inhibin and can mediate functional antagonism of activin signalling». Nature 404 (6776): 411-4. March 2000. Bibcode:2000Natur.404..411L. PMID 10746731. doi:10.1038/35006129.

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[12] «MalaCards». Consultado el 5 de junio de 2026.

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ACVR2A

Función

Interacciones

Significación clínica

Referencias

Enlaces externos

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