GBA2

• hydrolase activity, acting on glycosyl bonds• actividad catalítica• beta-glucosidase activity• hydrolase activity• hydrolase activity, hydrolyzing …

GBA2
GBA2
Identificadores
Alias GBA2, SPG46, AD035, NLGase, glucosylceramidase beta 2
IDs externos OMIM: 609471 MGI: 2654325 HomoloGene: 10859 GeneCards: GBA2
EC number 3.2.1.46 3.2.1.45, 3.2.1.46
Enfermedades genéticamente relacionadas
hereditary spastic paraplegia 46[1]​
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez

57704

230101

Ensembl

ENSG00000070610

ENSMUSG00000028467

UniProt

Q9HCG7

Q69ZF3

SeqRef (ARNm)

NM_020944
NM_001330660

NM_172692

SeqRef (proteina)

NP_001317589
NP_065995

NP_766280

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2]​ [3]​
Wikidata
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GBA2 es el gen que codifica la enzima glucosilceramidasa no lisosómica en humanos.[4]​[5]​ Tiene actividad glucosilceramidasa (EC 3.2.1.45).

Sinónimos

  • KIAA1605
  • AD035
  • DKFZp762K054

Alias

  • beta-glucosidasa de ácidos biliares
  • glucosilceramidasa no lisosomal
  • glucocerebrosidasa 2

Función

Este gen codifica una beta-glucosidasa microsomal que cataliza a hidrólisis de los 3-O-glucósidos de ácidos biliares como compuestos endógenos. Los estudios para determinar la localización subcelular de esta proteína en el hígado indicaron que la enzima se enriqueció principalmente en la fracción microsómica donde parecía estar confinada al retículo endoplásmico. Se cree que esta supuesta proteína transmembrana desempeña un papel en el transporte y el metabolismo de los carbohidratos.[5]​

Véase también

  • Enzimas estrechamente relacionadas:
    • GBA : ácido β-glucosidasa (lisosomal), EC 3.2.1.45
    • GBA3 : ácido β-glucosidasa (citosólica), EC 3.2.1.21

Referencias

  1. ↑ «Diseases that are genetically associated with GBA2 view/edit references on wikidata». 
  2. ↑ «Human PubMed Reference:». 
  3. ↑ «Mouse PubMed Reference:». 
  4. ↑ «Molecular cloning and expression of human bile acid beta-glucosidase». J Biol Chem 276 (41): 37929-33. Oct 2001. PMID 11489889. doi:10.1074/jbc.M104290200. 
  5. ↑ a b «Entrez Gene: GBA2 glucosidase, beta (bile acid) 2». 

 Enlaces externos

  • Literatura del gen GBA2 a través de RARe-SOURCE
  • En HomoloGene: GBA2
  • En Genome:GBA2
  • En MalaCards.Enfermedades que coinciden con:GBA2

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