MECP2

MECP2
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Identificadores
Alias MECP2, AUTSX3, MRX16, MRX79, MRXS13, MRXSL, PPMX, RS, RTS, RTT, methyl-CpG binding protein 2
IDs externos OMIM: 300005 MGI: 99918 HomoloGene: 3657 GeneCards: MECP2
Enfermedades genéticamente relacionadas
síndrome de Angelman, síndrome de Rett, encefalopatía neonatal grave con microcefalia, Síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidismo ligado al cromosoma X[1]​
Patrón de la expressión del ARN




Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
Especies Humano Ratón
Entrez

4204

17257

Ensembl

ENSG00000169057

ENSMUSG00000031393

UniProt

P51608

Q9Z2D6

SeqRef (ARNm)

NM_001081979
NM_010788

SeqRef (proteina)

NP_001075448
NP_034918

Localización (UCSC) n/a n/a
Búsqueda en PubMed [2]​ [3]​
Wikidata
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MECP2 ( proteína de unión a metil CpG 2 ) es un gen[4]​ que codifica la proteína MECP2.[5]​ MECP2 parece ser esencial para el funcionamiento normal de las células nerviosas. La proteína parece ser particularmente importante para las células nerviosas maduras, donde está presente en altos niveles. Es probable que la proteína MECP2 participe en la desactivación ("represión" o " silenciamiento ") de varios otros genes. Esto evita que los genes produzcan proteínas cuando no son necesarias. Trabajos recientes han demostrado que MECP2 también puede activar otros genes.[6]​ El gen MECP2 se encuentra en el brazo largo (q) del cromosoma X en la banda 28 ("Xq28"), desde el par de bases 152,808,110 hasta el par de bases 152,878,611. MECP2 es un importante lector de la metilación del ADN. Su dominio de unión a metil-CpG (MBD) reconoce y se une a las regiones 5-mC. MECP2 está ligado al cromosoma X y sujeto a inactivación por este cromosoma. Las mutaciones del gen MECP2 son la causa de la mayoría de los casos de síndrome de Rett, un trastorno neurológico progresivo del desarrollo y una de las causas más comunes de discapacidad cognitiva en mujeres.[7]​ Se han descubierto al menos 53 mutaciones patógenas en este gen.[8]​

Interacciones

MECP2 es fosforilada por MSK1 en un proceso mediado por BDNF.[9]​

Significación clínica

Existen 1108 enfermedades descritas que coinciden con MECP2[10]​

Enfermedades asociadas a MECP2: en RARe-SOURCE [11]​

  • Síndrome De Rett
  • Síndrome De Discapacidad Intelectual, Psicosis Y Macroorquidismo Ligado Al Cromosoma X
  • Síndrome De Duplicación Proximal De Xq28
  • Síndrome De Rett Atípico

Referencias

  1. ↑ «Diseases that are genetically associated with MECP2 view/edit references on wikidata». 
  2. ↑ «Human PubMed Reference:». 
  3. ↑ «Mouse PubMed Reference:». 
  4. ↑ Amir, R. E.; Van den Veyver, I. B.; Wan, M.; Tran, C. Q.; Francke, U.; Zoghbi, H. Y. (1999-10). «Rett syndrome is caused by mutations in X-linked MECP2, encoding methyl-CpG-binding protein 2». Nature Genetics 23 (2): 185-188. ISSN 1061-4036. PMID 10508514. doi:10.1038/13810. Consultado el 11 de enero de 2026. 
  5. ↑ Lewis, J. D.; Meehan, R. R.; Henzel, W. J.; Maurer-Fogy, I.; Jeppesen, P.; Klein, F.; Bird, A. (12 de junio de 1992). «Purification, sequence, and cellular localization of a novel chromosomal protein that binds to methylated DNA». Cell 69 (6): 905-914. ISSN 0092-8674. PMID 1606614. doi:10.1016/0092-8674(92)90610-o. Consultado el 11 de enero de 2026. 
  6. ↑ Chahrour, Maria; Jung, Sung Yun; Shaw, Chad; Zhou, Xiaobo; Wong, Stephen T. C.; Qin, Jun; Zoghbi, Huda Y. (30 de mayo de 2008). «MeCP2, a key contributor to neurological disease, activates and represses transcription». Science (New York, N.Y.) 320 (5880): 1224-1229. ISSN 1095-9203. PMC 2443785. PMID 18511691. doi:10.1126/science.1153252. Consultado el 11 de enero de 2026. 
  7. ↑ «MECP2 methyl-CpG binding protein 2 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 11 de enero de 2026. 
  8. ↑ Šimčíková, Daniela; Heneberg, Petr (9 de diciembre de 2019). «Refinement of evolutionary medicine predictions based on clinical evidence for the manifestations of Mendelian diseases». Scientific Reports 9 (1): 18577. ISSN 2045-2322. PMC 6901466. PMID 31819097. doi:10.1038/s41598-019-54976-4. Consultado el 11 de enero de 2026. 
  9. ↑ Varela-Andrés, Natalia; Hernández-del Caño, Carlos; Cebrián-León, Alejandro; Blanco, Adrián; Los Arcos-López de Pariza, Izaskun; Fernández del Campo, Inés S.; García-Losada, Sandra; Arévalo, Juan Carlos et al. (18 de mayo de 2026). «MSK1 mediates BDNF-dependent MeCP2-S421 phosphorylation in postnatal striatal development and psychiatric-relevant behaviours». Molecular Psychiatry (en inglés): 1-16. ISSN 1476-5578. doi:10.1038/s41380-026-03630-3. Consultado el 3 de junio de 2026. 
  10. ↑ «MalaCards». Consultado el 11 de enero de 2026. 
  11. ↑ «RARe-SOURCE | Browse Genes». raresource.nih.gov. Consultado el 11 de enero de 2026. 

Enlaces externos

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