NPC1

enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1
Estructuras disponibles
PDB Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Lista de códigos PDB
3GKH , 3GKI , 3GKJ
Identificadores
Símbolo NPC1 (HGNC: 7897)
Identificadores
externos
  • GeneCards: Gen NPC1
  • UniProt: NPC1
    • Locus Cr. 18 q11-q12
    Patrón de expresión de ARNm
    ancho=250px
    Más información
    Ortólogos
    Especies
    Humano Ratón
    Entrez
    4864 18145
    Ensembl
    Véase HS Véase MM
    UniProt
    O15118 O35604
    RefSeq
    (ARNm)
    NM_000271 NM_008720
    RefSeq
    (proteína) NCBI
    NP_000262 NP_032746
    Ubicación (UCSC)
    Cr. 18:
    21.09 – 21.17 Mb         		Cr. 18:
    12.19 – 12.24 Mb
    PubMed (Búsqueda)
    [1]


    		[2]
    [editar datos en Wikidata]

    NPC1 es el nombre de una proteína codificada por el gen homónimo, Npc1, que se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 18 en humanos. El gen codifica para una proteína de membrana de paso sencillo, de 1.278 aminoácidos, que tras la traducción es insertada en la membrana de los lisosomas y los endosomas tardíos. Mutaciones en este gen se relacionan con la enfermedad de Niemann-Pick.[1]​[2]​[3]​

    Referencias

    1. ↑ «Entrez Gene: NPC1 Niemann-Pick disease, type C1». Consultado el 6 de mayo de 2014. 
    2. ↑ Carstea ED, Polymeropoulos MH, Parker CC, Detera-Wadleigh SD, O'Neill RR, Patterson MC, Goldin E, Xiao H, Straub RE, Vanier MT (marzo de 1993). «Linkage of Niemann-Pick disease type C to human chromosome 18». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 90 (5): 2002-4. PMC 46008. PMID 8446622. doi:10.1073/pnas.90.5.2002. 
    3. ↑ Carstea ED, Morris JA, Coleman KG, Loftus SK, Zhang D, Cummings C, Gu J, Rosenfeld MA, Pavan WJ, Krizman DB, Nagle J, Polymeropoulos MH, Sturley SL, Ioannou YA, Higgins ME, Comly M, Cooney A, Brown A, Kaneski CR, Blanchette-Mackie EJ, Dwyer NK, Neufeld EB, Chang TY, Liscum L, Strauss JF 3rd, Ohno K, Zeigler M, Carmi R, Sokol J, Markie D, O'Neill RR, van Diggelen OP, Elleder M, Patterson MC, Brady RO, Vanier MT, Pentchev PG, Tagle DA (julio de 1997). «Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis». Science 277 (5323): 228-31. PMID 9211849. doi:10.1126/science.277.5323.228. 

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