TMPRSS6

TMPRSS6
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Proteasa transmembrana, serina 6.
Identificadores
externos
  • UniProt: TMPRSS6
    • Locus Cr. 22 [1]
    Estructura/Función proteica
    Funciones Remodelación de la matriz en el hígado.
    UniProt
    Q8IU80 n/a
    Información relacionada
    Articulos relacionados Publicaciones sobre TMPRSS6 en Google académico,Publicaciones sobre TMPRSS6 en PubMed
    [editar datos en Wikidata]

    La proteasa transmembrana, serina 6 (también conocida como matriptasa-2) es una enzima que en los seres humanos está codificada por el gen TMPRSS6.[1]​[2]​[3]​

    La proteína codificada por este gen es una serina proteinasa transmembrana de tipo II que se encuentra unida a la superficie celular.[4]​ La proteína codificada puede participar en los procesos de remodelación de la matriz en el hígado.[5]​ Hidroliza una variedad de proteínas que incluyen colágeno tipo I, fibronectina y fibrinógeno. También puede activar al activador del plasminógeno tipo uroquinasa con baja eficiencia. A través de la escisión del HJV, un regulador de la expresión de la hormona hepicidina / HAMP que regula la absorción de hierro, juega un papel en la homeostasis del hierro.[6]​[7]​

    Significación clínica

    Existe 163 enfermedades descritas que coinciden con TMPRSS6.[8]​

    Referencias

    1. ↑ «Entrez Gene: TMPRSS6 transmembrane protease, serine 6». 
    2. ↑ «TMPRSS6 Gene - GeneCards | TMPS6 Protein | TMPS6 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 22 de febrero de 2021. 
    3. ↑ «TMPRSS6 - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 22 de febrero de 2021. 
    4. ↑ «TMPRSS6 transmembrane serine protease 6 [Homo sapiens (human)] - Gene - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Consultado el 22 de febrero de 2021. 
    5. ↑ «TMPRSS6 gene: MedlinePlus Genetics». medlineplus.gov (en inglés). Consultado el 22 de febrero de 2021. 
    6. ↑ Ganz, Tomas; Nemeth, Elizabeta; Rivella, Stefano; Goldberg, Paul; Dibble, Andrew R.; McCaleb, Michael L.; Guo, Shuling; Monia, Brett P. et al. (2023-04). «TMPRSS6 como diana terapéutica para los trastornos de la eritropoyesis y la homeostasis del hierro». Advances in Therapy 40 (4): 1317-1333. ISSN 1865-8652. PMC 10070284. PMID 36690839. doi:10.1007/s12325-022-02421-w. Consultado el 16 de diciembre de 2025. «La focalización de TMPRSS6 como regulador negativo de la expresión de hepcidina ha demostrado ser efectiva en modelos animales de enfermedades hematológicas y muestra resultados prometedores en ensayos clínicos iniciales». 
    7. ↑ «TMPRSS6 - Transmembrane protease serine 6 - Homo sapiens (Human) - TMPRSS6 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 22 de febrero de 2021. 
    8. ↑ TMPRSS6 «MalaCards». Consultado el 16 de diciembre de 2025. 

    Enlaces externos

    • Literatura del gen TMPRSS6 a través de RARe-SOURCE
    • En HomoloGene: TMPRSS6

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