Giza genomagizaki baten informazio genetikoaren bilduma da. 30.000 gene inguruk osatzen dute, hasieran uste zen baino pixka bat gehiago (lehenengo ikerketen arabera, kopuru hori 20.000-25.000 gene ingurukoa zen [1]). Genoma gorputzaren DNA guztia da. Genoman gorputza eraikitzeko behar den informazio osoa dago; proteinen sintesian gauzatzen den informazioa, alegia. Zelula nukleoan dago kokaturik, 46 kromosometan.
Giza genomak 3.200 milioi base pare ditu, gutxi gorabehera. 30.000 gene inguru daudenez, 100 milioi base pare hartzen dituztenak, esan daiteke 3.200 milioi base paretik %3,2 bakarrik hartzen dituztela gene funtzionalek [2]. Proteinak kodetzen dituzten DNAren zati horiei exoi deritze. Gainontzeko DNA guztiari "DNA zaborra" edo DNA ez-kodetzailea deitu zaio (introiez, transposoiez, DNAren sekuentzia errepikorrez eta DNA satelitez osatuta dago) [3]. Garai batean DNA ez-kodetzaile horrek ez zuela inongo funtziorik uste bazen ere, gero eta zantzu gehiagok DNA mota horrek funtzio erregulatzaile bat betetzen duela ustera garamatzate [4]
Historia
Giza Genomaren Proiektua, gizakiaren 23 kromosometan dagoen DNA guztia ezagutu nahi zuena, 1990ean hasi zen. Munduko laborategi askok parte hartu zuten egitasmo erraldoi horretan, modu koordinatu batean lan eginez. 2001ean Human Genome Project eta Celera Corporation erakundeek giza genomaren lehenengo zirriborroa aurkeztu zuten [5]. Hala ere, 2004ra arte ez zen argitaratu giza genomaren sekuentzia ia osoa, 25.000 gene baino gehiago identifikatuz.
2016an zientzialariek beste urrats garrantzitsu bat eman zuten giza genoma laborategian sintetizatzeko asmoa iragarri zutenean (Giza Genoma Idatziaren Proiektua) [6].
Garrantzia
Genoma garai honetako zientziaren esparru nagusitzat hartu da. Azido nukleikoen (DNA eta RNA) funtzioa eta egitura argitu zen heinean, kodetzen duten informazioa irakurtzeko irrika sortu zen. Azken urteetan gizakion informazio genetikoa eskuratzeko proiektuari heldu diote zientzialariek. Tarte horretan, diru asko mugituko duen beste edozein gai bezalaxe, lehia politikoak, komertzialak, etikoak eta zientifikoak sortu dira.
Zientziaren historian 2000. urtea giza genomaren sekuentziarena izan zen. Gizakion zelula guzti-guztiek duten informazio genetikoa irakurri zela aldarrikatu zen. Informazio horren barne, gizaki osoa egiteko behar den guztia zehaztuta dago.
CRISPR-Cas9, geneak mozteko guraizeak
Laborategi askotako lana biltzen zuen proiektu handi bat izan zen kontuaren jatorria. Diru publikoarekin babestu zen eta Human Genome Project (HGP) izena eman zitzaion. Geroago, hango langile batek sortutako enpresa pribatu batek, Celera Genomics enpresak, beste metodologia lasterragoa erabili zuen helburu berarekin. Bi erakunde horien lanaren eta lehiaren ondorioz, giza genomaren informazioa irakurtzen bukatu zutela iragarri zuten. Lana ez zegoen bukatuta, baina iragarpena bien interesetarako egokia zen.
Zientzialarientzat nahiz gizartearentzat giza genomaren proiektuak ondorio asko erantsita ekarri ditu. Gaurko gaixotasun nagusiekin, klonazioarekin, antropologiarekin, eboluzioarekin, auzitegi zientziarekin eta beste hainbat esparrurekin zerikusia handia du genetikak. Horretaz gain, arazo etiko eta soziologiko berri asko sortu ditu.
Hala eta guztiz ere, genoma ezagutzea zientziarentzat aurrera pauso handia da, ikerketa berri askotarako ateak zabaldu dituelako. Genomaren informazioa bera ez ezik, informazioaren egitura eta antolamenduak ere ezusteko asko ekarri die biokimikariei. Oraindik ere analisia ez da bukatu, izan ere, hasi besterik ez da egin.
Genomarekin zerikusia duten gogoetak, beraz, esparru guztietara zabaldu dira. Hemen, aldiz, eduki gutxi batzuetara mugatu beharko gara.
Planeta honetan behintzat, bizia proteinetan eta azido nukleikoetan oinarrituta dago. Azido nukleikoak, DNA eta RNA, proteinak egiteko informazioa gorde eta kudeatzen dute. Proteinak sortzeko kodea berez DNAn dago, kode genetiko deritzona da [7]. Informazioa DNA-tik RNA-molekula batean kopiatzen da (transkripzio izeneko prozesuan) eta erribosometara garraiatzen da. Han beharrezko zatiak hautatu eta elkartu egiten dira proteinak sortzeko (itzulpen izeneko prozesuan). Proteinek gorputzeko prozesu guztiak egingo dituzte, azido nukleikoen sintesia eta kudeaketa barne.
Zelulen antolaketa hori ikusita, zientzialariek genomaren kodea ulertzeko eta irakurtzeko proiektuak garatu zituzten. DNA-puska batean zegoen sekuentzia proteinak nola kodetzen zuen aspaldian ulertu zuten. Morse hizkuntza balitz bezala, DNAren baseak hirunaka aminoazido jakinen kodeak osatzen dituzte. Hurrengo urratsa genomaren sekuentzia guztia irakurtzea zen. Horretarako, DNA zelulen nukleotik erauzi behar da, han bilduta baitago.
Izan ere, zelula guztiek izakiaren informazio osoa dute, erabili behar duena zein behar ez duena. Adibidez, pertsona baten begietako kolorea zehazten duten geneak begietako zeluletan ez ezik, gibelaren zeluletan ere badago. Gibelak ez du informazio hori erabiliko, baina hantxe dago. Eta gorputzaren zelula guztietan dagoenez, ikertzaileek odol- edo semen-lagin bat nahikoa dute genoma erauzteko.
Proteoma
Komunikabideen saltzeko irrikak sustatuta handikeria asko argitaratu dira giza genomari buruz. Baina biokimikariek kontuz ibiltzeko behin eta berriz aholkatu zuten. Genoma ezagutzeak ez dakar giza biologiaren kontrola.
Hori lortzeko, gutxienez, genomak kodetzen dituen proteinak identifikatu, bakoitzaren egitura eta funtzioak zehaztu eta proteinen arteko elkarrekintzak ulertu egin behar dira. Hori guztia eginda ere, kontrol osoa izatea zaila izango da.
Zertarako balio du, bada, proteomak?
Proteoma gorputzeko proteinen multzoa da eta proteinak, oro har, biziaren erreakzio kimikoak errazten dituzten molekulak dira. Odolean oxigenoa garraiatzen duen molekula eta glukosa zelula barruan zatikatu egiten duena, zeluletan zein konposatu sar daitezkeen erabakitzen duena eta beste asko proteinak dira. Adibide asko dago. Gaixotasun asko proteinaren batek ez duelako lana ondo betetzen sortzen dira. Beraz, bai medikuntzan, biologian nahiz kimikan aurrerapen handiak izango lirateke proteomaren funtzionamendua ulertuz gero.
Giza proteoma proteina askoz osatuta dago eta horixe da arazoa. Gainera, proteina bakoitzak lan egokia egiteko zeinekin elkartu behar duen jakitea ezinbestekoa da.
