INFOSEKOLAH.NET

	Facteur de transcription d'érythroïdes (GATA1)
	; Structure du domaine N-terminal en doigt de zinc de GATA1 de souris (PDB 1GNF)
Caractéristiques générales
Nom approuvé	GATA Binding Protein 1
Symbole	GATA1
Homo sapiens
Locus	Xp11.23
Masse moléculaire	42 751 Da
Nombre de résidus	413 acides aminés
Entrez	2623
HUGO	4170
OMIM	305371
UniProt	P15976
RefSeq (ARNm)	NM_002049.3
RefSeq (protéine)	NP_002040.1
Ensembl	ENSG00000102145
	GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega
	Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.

La protéine GATA1 appartient à la famille des facteurs de transcription de type GATA, dont le gène est GATA1, situé sur le chromosome X humain.

Structure

Il existe sous deux formes, GATA1fl et GATA1s, ce dernier correspondant à une traduction du même gêne mais débutant à un endroit différent^[2]. Les deux formes semblent avoir la même fonctionnalité.

Il comporte un doigt de zinc.

Rôle

Il intervient dans l'érythropoïèse : en son absence la lignée érythocytaire s'arrête a stade pro-érythroblaste. Il agirait par l'intermédiaire d'un cofacteur nucléaire^[3].

Il régule la formation des plaquettes sanguines en contrôlant la taille des mégacaryocytes et le relargage des plaquettes^[4].

Il interagit avec les interférons de type I^[5].

En médecine

Plusieurs mutation du gène GATA1 sont décrites. Certaines touchent l'expression du GATA1fl et pas celle du GATA1s et d'autres celle du GATA1s. Les premières sont retrouvées dans des cas de trisomies 21 compliquée d'une leucémie de type mégacaryoblastique (mutations acquises^[6]) ou lors d'une anémie de Blackfan-Diamond^[7]. Les secondes sont responsables d'une anémie macrocytaire avec neutropénie^[8].

Notes et références

↑ ^{a et b} Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.
↑ Calligaris R, Bottardi S, Cogoi S, Apezteguia I, Santoro C, Alternative translation initiation site usage results in two functionally distinct forms of the GATA-1 transcription factor, Proc Natl Acad Sci U S A, 1995;92:11598–11602
↑ Weiss MJ, Yu C, Orkin SH, Erythroid-cell-specific properties of transcription factor GATA-1 revealed by phenotypic rescue of a gene-targeted cell line, Mol Cell Biol, 1997;17:1642–1651
↑ Kuhl C, Atzberger A, Iborra F, Nieswandt B, Porcher C, Vyas P, GATA1-mediated megakaryocyte differentiation and growth control can be uncoupled and mapped to different domains in GATA1, Mol Cell Biol, 2005;25:8592–8606
↑ Woo AJ, Wieland K, Huang H et al. Developmental differences in IFN signaling affect GATA1s-induced megakaryocyte hyperproliferation, J Clin Invest, 2013;123:3292–3304
↑ Wechsler J, Greene M, McDevitt MA et al. Acquired mutations in GATA1 in the megakaryoblastic leukemia of Down syndrome, Nat Genet, 2002;32:148–152
↑ Sankaran VG, Ghazvinian R, Do R et al. Exome sequencing identifies GATA1 mutations resulting in Diamond-Blackfan anemia, J Clin Invest, 2012;122:2439–2443
↑ Hollanda LM, Lima CS, Cunha AF et al. An inherited mutation leading to production of only the short isoform of GATA-1 is associated with impaired erythropoiesis, Nat Genet, 2006;38:807–812

[Masse_et_nombre_de_résidus-1] {a et b} Les valeurs de la masse et du nombre de résidus indiquées ici sont celles du précurseur protéique issu de la traduction du gène, avant modifications post-traductionnelles, et peuvent différer significativement des valeurs correspondantes pour la protéine fonctionnelle.

[Calligaris_1995-2] Calligaris R, Bottardi S, Cogoi S, Apezteguia I, Santoro C, Alternative translation initiation site usage results in two functionally distinct forms of the GATA-1 transcription factor, Proc Natl Acad Sci U S A, 1995;92:11598–11602

[Weiss_1997-3] Weiss MJ, Yu C, Orkin SH, Erythroid-cell-specific properties of transcription factor GATA-1 revealed by phenotypic rescue of a gene-targeted cell line, Mol Cell Biol, 1997;17:1642–1651

[Kuhl_2005-4] Kuhl C, Atzberger A, Iborra F, Nieswandt B, Porcher C, Vyas P, GATA1-mediated megakaryocyte differentiation and growth control can be uncoupled and mapped to different domains in GATA1, Mol Cell Biol, 2005;25:8592–8606

[Woo_2013-5] Woo AJ, Wieland K, Huang H et al. Developmental differences in IFN signaling affect GATA1s-induced megakaryocyte hyperproliferation, J Clin Invest, 2013;123:3292–3304

[Wechsler_2002-6] Wechsler J, Greene M, McDevitt MA et al. Acquired mutations in GATA1 in the megakaryoblastic leukemia of Down syndrome, Nat Genet, 2002;32:148–152

[Sankaran_2012-7] Sankaran VG, Ghazvinian R, Do R et al. Exome sequencing identifies GATA1 mutations resulting in Diamond-Blackfan anemia, J Clin Invest, 2012;122:2439–2443

[Hollanda_2006-8] Hollanda LM, Lima CS, Cunha AF et al. An inherited mutation leading to production of only the short isoform of GATA-1 is associated with impaired erythropoiesis, Nat Genet, 2006;38:807–812

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

v · m Chromosome X
Gènes	ABCB7 AFF2 AGTR2 ARX BTK CDKL5 COL4A5 COL4A6 DCX DLG3 FACL4 FMR1 FTSJ1 FUNDC1 GDI1 IL1RAPL1 JARID1C MECP2 MTM1 NEMO OPHN1 PAK3 PHF6 PHF8 PLP1 PQBP1 SMC1L1 SLC6A8 SLC6A14 SLC7A3 SLC9A6 SLC9A7 SLC10A3 SLC16A2 SLC25A14 SLC25A43 SLC25A53 SLC25A5 SLC25A6 SLC35A2 SLC38A5 XK XNP ZNF41
Protéines	Amélogénine CD123 CXCR3 Déshydrogénase de glucose-6-phosphate Dystrophine Ectodysplasine Enzyme de conversion de l'angiotensine 2 GATA1 KDM5C KIF4A Monoamine-oxydase Protéine inhibitrice de l’apoptose liée au chromosome X Pyruvate-déshydrogénase TEX11 TLR7 Translocase ATP/ADP Tyrosine-kinase de Bruton
Maladies liées	Adrénoleucodystrophie liée à l'X Agammaglobulinémie liée au sexe Albinisme oculaire récessif lié au chromosome X Amélogenèse imparfaite Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie Chondrodystrophie calcifiante congénitale Choroïdérémie Cytopénie par mutation du gène GATA1 Daltonisme Déficit en ornithine-carbamyltransférase Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Dysplasie cranio-fronto-nasale Dysplasie frontométaphysaire Dystonie avec parkinsonisme liée à l'X Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Hémophilie Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth type X Maladie de Fabry Maladie de la fonction peroxysomale Maladie génétique du métabolisme des métaux Maladie génétique du métabolisme des nucléotides Maladie de Danon Maladie de Kennedy Maladie de Menkès Maladie en rapport avec la mutation du gène PLP1 Maladie lymphoproliférative liée à l'X Myopathie congénitale myotubulaire Myopathie de Duchenne Myopathie métabolique Néphropathies par anomalie du collagène IV Pentalogie de Cantrell Pentasomie X Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Rétinoschisis juvénile lié à l'X Syndrome CHILD de Christ-Siemens-Touraine FRAXE L1 d'Aarskog d'Aicardi d'hyper immunoglobuline M lié à l'X d'Opitz lié à l’X d'insensibilité aux androgènes d'Abruzzo-Erickson de Barth de Borjeson-Forssman-Lehmann de Coffin-Lowry de Cornelia de Lange de Kallmann de Lesch-Nyhan de Lowe de Lujan-Fryns de McLeod de Melnick-Needles de Mohr-Tranebjaerg de Rett de l'X fragile de la corne occipitale du mâle XX oculo-facio-cardio-dentaire d'Ohtahara oto-palato-digital triple X de Wiskott-Aldrich Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental Tétrasomie X Tumeur de Wilms

Caractéristiques générales
Facteur de transcription d'érythroïdes (GATA1)
Structure du domaine N-terminal en doigt de zinc de GATA1 de souris (PDB 1GNF)
Nom approuvé	GATA Binding Protein 1
Symbole	GATA1
Homo sapiens
Locus	Xp11.23
Masse moléculaire	42 751 Da^[1]
Nombre de résidus	413 acides aminés^[1]
Entrez	2623
HUGO	4170
OMIM	305371
UniProt	P15976
RefSeq (ARNm)	NM_002049.3
RefSeq (protéine)	NP_002040.1
Ensembl	ENSG00000102145
GENATLAS • GeneTests • GoPubmed • HCOP • H-InvDB • Treefam • Vega
Liens accessibles depuis GeneCards et HUGO.

GATA1

Structure

Rôle

En médecine

Notes et références

Content Disclaimer