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プレセニリン1（英: presenilin-1、PS-1）は、ヒトではPSEN1遺伝子にコードされるプレセニリンタンパク質の1つである。プレセニリン1はγ-セクレターゼ複合体中の4つのコアタンパク質の1つであり、アミロイド前駆体タンパク質（APP）からアミロイドβ（Aβ）の産生に重要な役割を果たし...

遺伝子、第14染色体上のプレセニリン1遺伝子 (PSEN1) および第1染色体上のプレセニリン2遺伝子 (PSEN2) に見出されている。家族性アルツハイマー病で最も多いのはPSEN1遺伝子の変異である。プレセニリンはγセクレターゼ複合体の主要構成成分である。家族性アルツハイマー病はアルツハイマー病のおおむね1...

起こす変異のスクリーニングから初めて同定された。脊椎動物には、プレセニリン1（PS-1）をコードするPSEN1（ヒトでは14番染色体（英語版）に位置する）とプレセニリン2（PS-2）をコードするPSEN2（英語版）（ヒトでは1番染色体に位置する）という2つのプレセニリン遺伝子が存在している。どちらの...

(Charcot–Marie–Tooth neuropathy 1B) MTR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase PPOX: protoporphyrinogen oxidase PSEN2（英語版）: presenilin 2 (Alzheimer...

CASP8 CDK1 HRK（英語版） IRS1 Myc NR4A1（英語版） PMAIP1（英語版） PPP2CA（英語版） PSEN1 RAD9A（英語版） RRAS（英語版） RTN4（英語版） SMN1（英語版） SOD1（英語版） TP53BP2（英語版） ^ a b c GRCh38:...

なステップである。Notchシグナル伝達として知られるこれらの経路の1つは、毛包細胞や他のタイプの皮膚細胞の正常な成熟と分裂に不可欠である。Notchシグナル伝達は、通常の免疫系機能にも関与している。研究は、NCSTN、PSEN1、またはPSENEN遺伝子の変異が毛包のNotchシグナル伝達を損な...

MUC1（英語版） NR5A1（英語版） PCAF（英語版） JADE1（英語版） JUP PTPN14（英語版） PTPRF（英語版） PTPRK（英語版） PTPRT（英語版） PTPRU（英語版） PSEN1 PTK7（英語版） RUVBL1（英語版） SMAD7 SMARCA4 SLC9A3R1（英語版）...

Syverud, DC., McDonald, MP. Impaired spatial learning in the APPSwe + PSEN1DeltaE9 bigenic mouse model of Alzheimer’s disease. Genes Brain Behav. 6:54-65...