NOS1

4D1N, 4UCH, 4UH5, 4UH6, 4V3U, 5ADF, 5ADG, 5ADI, 5FVX, 5FVW, 5FVU, 5FVV

NOS1
NOS1
Доступные структуры
PDBПоиск ортологов: PDBe RCSB
Список идентификаторов PDB

4D1N, 4UCH, 4UH5, 4UH6, 4V3U, 5ADF, 5ADG, 5ADI, 5FVX, 5FVW, 5FVU, 5FVV

Идентификаторы
ПсевдонимыNOS1, IHPS1, N-NOS, NC-NOS, NOS, bNOS, nNOS, nitric oxide synthase 1
Внешние IDOMIM: 163731 MGI: 97360 HomoloGene: 37327 GeneCards: NOS1
Шифр КФ1.14.13.39
Расположение гена (человек)
12-я хромосома человека
Хр.12-я хромосома человека[1]
12-я хромосома человека
Расположение в геноме NOS1
Расположение в геноме NOS1
Локус12q24.22Начало117,208,142 bp[1]
Конец117,452,170 bp[1]
Расположение гена (Мышь)
5-я хромосома мыши
Хр.5-я хромосома мыши[2]
5-я хромосома мыши
Расположение в геноме NOS1
Расположение в геноме NOS1
Локус5 F|5 57.29 cMНачало117,919,097 bp[2]
Конец118,096,905 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК
Bgee
ЧеловекМышь (ортолог)
Наибольшая экспрессия в
  • body of tongue

  • Skeletal muscle tissue of biceps brachii

  • Skeletal muscle tissue of rectus abdominis

  • muscle of thigh

  • buccal mucosa cell

  • vastus lateralis muscle
Наибольшая экспрессия в
  • anterior amygdaloid area

  • pontine nuclei

  • dorsal tegmental nucleus

  • lateral hypothalamus
Дополнительные справочные данные
BioGPS


Дополнительные справочные данные
Генная онтология
Молекулярная функция
Компонент клетки
Биологический процесс
Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи
ВидЧеловекМышь
Entrez

4842

18125

Ensembl

ENSG00000089250

ENSMUSG00000029361

UniProt

P29475

Q9Z0J4

RefSeq (мРНК)

NM_000620
NM_001204213
NM_001204214
NM_001204218

NM_008712

RefSeq (белок)

NP_000611
NP_001191142
NP_001191143
NP_001191147

NP_032738

Локус (UCSC)Chr 12: 117.21 – 117.45 MbChr 5: 117.92 – 118.1 Mb
Поиск по PubMedИскать[3]Искать[4]
Логотип Викиданных Информация в Викиданных
Смотреть (человек)Смотреть (мышь)

Синтаза оксида азота 1, нейрональная синтаза оксида азота — фермент человека, кодируемый геном NOS1 на 12-й хромосоме. Вопреки названию, данная форма NO-синтазы экспрессирована не только в мозге, но также и в мышцах.

Клиническое значение

Отмечается возможная роль NOS1 при астме[5][6], шизофрении[7][8] и синдроме беспокойных ног[9].

Предрасположенность к гипертрофическому пилоростенозу новорожденных (OMIM 179010) значительно ассоциирована с вариациями гена NOS1[10].

См. также

  • NOS1AP — адаптерный белок нейрональной NO-синтазы

Примечания

  1. ↑ 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000089250 - Ensembl, May 2017
  2. ↑ 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029361 - Ensembl, May 2017
  3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed: Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ↑ Grasemann H., Yandava C.N., Drazen J.M. Neuronal NO synthase (NOS1) is a major candidate gene for asthma (англ.) // Clinical & Experimental Allergy[англ.] : journal. — 1999. — December (vol. 29 Suppl 4). — P. 39—41. — PMID 10641565. Архивировано 5 января 2013 года.
  6. ↑ Leung T.F., Liu E.K., Tang N.L., Ko F.W., Li C.Y., Lam C.W., Wong G.W. Nitric oxide synthase polymorphisms and asthma phenotypes in Chinese children (англ.) // Clinical & Experimental Allergy[англ.] : journal. — 2005. — October (vol. 35, no. 10). — P. 1288—1294. — doi:10.1111/j.1365-2222.2005.02342.x. — PMID 16238787.
  7. ↑ Shinkai T., Ohmori O., Hori H., Nakamura J. Allelic association of the neuronal nitric oxide synthase (NOS1) gene with schizophrenia (англ.) // Molecular Psychiatry[англ.] : journal. — 2002. — Vol. 7, no. 6. — P. 560—563. — doi:10.1038/sj.mp.4001041. — PMID 12140778.
  8. ↑ Reif A., Herterich S., Strobel A., Ehlis A.C., Saur D., Jacob C.P., Wienker T., Töpner T., Fritzen S., Walter U., Schmitt A., Fallgatter A.J., Lesch K.P. A neuronal nitric oxide synthase (NOS-I) haplotype associated with schizophrenia modifies prefrontal cortex function (англ.) // Molecular Psychiatry[англ.] : journal. — 2006. — March (vol. 11, no. 3). — P. 286—300. — doi:10.1038/sj.mp.4001779. — PMID 16389274.
  9. ↑ Winkelmann J., Lichtner P., Schormair B., Uhr M., Hauk S., Stiasny-Kolster K., Trenkwalder C., Paulus W., Peglau I., Eisensehr I., Illig T., Wichmann H.E., Pfister H., Golic J., Bettecken T., Pütz B., Holsboer F., Meitinger T., Müller-Myhsok B. Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome (англ.) // Movement Disorders[англ.] : journal. — 2008. — February (vol. 23, no. 3). — P. 350—358. — doi:10.1002/mds.21647. — PMID 18058820.
  10. ↑ Saur D., Vanderwinden J. M., Seidler B., Schmid R. M., De Laet M. H., Allescher H. D. Single-nucleotide promoter polymorphism alters transcription of neuronal nitric oxide synthase exon 1c in infantile hypertrophic pyloric stenosis. (англ.) // Proceedings Of The National Academy Of Sciences Of The United States Of America. — 2004. — 10 February (vol. 101, no. 6). — P. 1662—1667. — doi:10.1073/pnas.0305473101. — PMID 14757827. [исправить]

Ссылки

Content Disclaimer

Informasi ini disarikan dari Wikipedia dan disajikan kembali untuk tujuan edukasi. Konten tersedia di bawah lisensi CC BY-SA 3.0. Kami tidak bertanggung jawab atas ketidakakuratan data yang bersumber dari kontribusi publik tersebut.

  1. The information displayed on this website is sourced in part or in whole from Wikipedia and has been adapted for the purpose of restating it. We strive to provide accurate and relevant information, however:
  2. There is no guarantee of absolute accuracy. Wikipedia is an open, collaborative project that can be edited by anyone, so information is subject to change.
  3. It is not intended to constitute professional advice. The content displayed is for informational and educational purposes only. For important decisions (e.g., medical, legal, or financial), please consult a professional.
  4. Content copyright. Wikipedia is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike License (CC BY-SA). This means that content may be reused with appropriate attribution and shared under a similar license.
  5. Responsible use. Any risk arising from the use of information from this website is entirely the responsibility of the user.