Синдром Карнея

Синдром Карнея
Синдром Карнея
	Микропрепарат миксомы сердца, окраска гематоксилин-эозином.
OMIM	160980
eMedicine	med/2941
MeSH	D056733

Синдро́м Ка́рнея (ко́мплекс Ка́рни, синдром Карни) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Характеризуется образованием у детей множественных опухолей (миксомы сердца, пигментные опухоли кожи, пигментная узловая гиперплазия надпочечников, фиброаденомы молочных желез, опухоли яичек, СТГ-секретирующие аденомы гипофиза)^[1]^[2]^[3]. Следует отличать от триады Карни^[4].

Этиология и патогенез

Сравнительно редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Картирован ген PRKAR1-α на 17q24 хромосоме, мутации которого способствуют развитию симптомокомплекса^[5].

Клиническая картина

Компьютерная томография: поражён правый надпочечник.

Макропрепарат: Изменения надпочечника при синдроме Карнея.

Симптомы зависят от размера, подвижности и расположения опухоли. Пятнистая пигментация кожи чаще всего встречается на лице, особенно на губах, веках, конъюнктиве и слизистой оболочке полости рта^[2]. Миксома сердца может привести к тромбоэмболии, сердечной недостаточности^[6] и может проявляться лихорадкой, болью в суставах, одышкой, диастолическим шумом. Миксома может развиться вне сердца, как правило, на коже и в груди. Клинически эндокринные опухоли могут проявляться в виде расстройств, характерных для синдрома Кушинга.

Дифференциальная диагностика

Миксомы сердца следует дифференциировать от^[6]:

порока сердца,
сердечной недостаточности,
кардиомегалии,
бактериального эндокардита,
нарушения сердечного ритма,
обморока,
тромбоэмболии, в том числе и эмболии лёгочной артерии.

Лечение

Оперативное. Хирургическое удаление опухоли должно быть выполнено как можно скорее — долгосрочный прогноз благоприятный и рецидивы редки^[6]. При неэффективности проводят лучевую терапию^[3].

См. также

Примечания

↑ Carney J. A., Gordon H., Carpenter P. C., Shenoy B. V., Go V.L. (1985). "The complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity". Medicine (Baltimore) 64 (4): 270–83. PMID 4010501.
↑ ¹ ² McCarthy P. M., Piehler J. M., Schaff H. V., Pluth J. R., Orszulak T. A., Vidaillet HJ Jr, Carney JA (1986). "The significance of multiple, recurrent, and "complex" cardiac myxomas". J Thorac Cardiovasc Surg 91 (3): 389–96. PMID 3951243.
↑ ¹ ² Малая энциклопедия врача-эндокринолога / Под ред. А. С. Ефимова. — 1-е изд. — К.: Медкнига, ДСГ Лтд, Киев, 2007. — С. 313-314. — 360 с. — («Библиотечка практикующего врача»). — 5000 экз. — ISBN 966-7013-23-5.
↑ Carney J. A. The triad of gastric epithelioid leiomyosarcoma, pulmonary chondroma, and functioning extra-adrenal paraganglioma: a five-year review. „Medicine”. 3 (62), ss. 159–69, maj 1983. PMID 6843355.
↑ Stratakis C. A., Kirschner L. S., Carney J. A. (2001). "Clinical and molecular features of the Carney complex: diagnostic criteria and recommendations for patient evaluation". J Clin Endocrinol Metab 86 (9): 4041–6. doi:10.1210/jc.86.9.4041. PMID 11549623.
↑ ¹ ² ³ Reynen K. (1995). "Cardiac myxomas". N Engl J Med 333 (24): 1610–7. doi:10.1056/NEJM199512143332407. PMID 7477198.