ZIC2

ZIC2
معرفات
أسماء بديلة	ZIC2, HPE5, Zic family member 2
معرفات خارجية	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603073 MGI: MGI:106679 HomoloGene: 5171 GeneCards: 7546
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية	• ‏GO:0001131، ‏GO:0001151، ‏GO:0001130، ‏GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • ربط دي إن إي; • chromatin DNA binding; • ربط أيون فلزي; • ربط حمض نووي; • ‏GO:0001200، ‏GO:0001133، ‏GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • ‏GO:0001077، ‏GO:0001212، ‏GO:0001213، ‏GO:0001211، ‏GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific;
مكونات خلوية	• سيتوبلازم; • نواة; • نقاط نووية;
عمليات حيوية	• ‏GO:0060469، ‏GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated; • نمو متعدد الخلايا; • تمايز خلوي; • brain development; • positive regulation of DNA-binding transcription factor activity; • ‏GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated; • ‏GO:0009373 ضبط نسخ الدنا; • نسخ الدنا; • حاسة البصر; • نماء عصبي; • ‏GO:0044324، ‏GO:0003256، ‏GO:1901213، ‏GO:0046019، ‏GO:0046020، ‏GO:1900094، ‏GO:0061216، ‏GO:0060994، ‏GO:1902064، ‏GO:0003258، ‏GO:0072212 ضبط النسخ انطلاقاً من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • ‏GO:0003257، ‏GO:0010735، ‏GO:1901228، ‏GO:1900622، ‏GO:1904488 ضبط زيادي للنسخ انطلاقا من محفز بوليميراز الرنا الثاني; • central nervous system development;
	المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
	المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
	O95409
	Q62520; F8VPV3
	NM_007129
	NM_009574
	NP_009060
	NP_033600
	ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان	اعرض/عدّل فأر

ZIC2‏ (Zic family member 2) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين ZIC2 في الإنسان.^[1]^[2]^[3]

الوظيفة

الأهمية السريرية

المراجع

^ Brown SA، Warburton D، Brown LY، Yu CY، Roeder ER، Stengel-Rutkowski S، Hennekam RC، Muenke M (1998). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2, a homologue of Drosophila odd-paired". Nat Genet. ج. 20 ع. 2: 180–3. DOI:10.1038/2484. PMID:9771712.
^ "Entrez Gene: ZIC2 Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
^ Ali RG، Bellchambers HM، Arkell RM (نوفمبر 2012). "Zinc finger of the cerebellum (Zic): Transcription factors and co-factors". Int J Biochem Cell Biol. ج. 44 ع. 11: 2065–8. DOI:10.1016/j.biocel.2012.08.012. PMID:22964024.

قراءة متعمقة

Houtmeyers R، Souopgui J، Tejpar S، Arkell R (2013). "The ZIC gene family encodes multi-functional proteins essential for patterning and morphogenesis". Cell Mol Life Sci. ج. 70 ع. 20: 3791–811. DOI:10.1007/s00018-013-1285-5. PMID:23443491.
Brown S، Gersen S، Anyane-Yeboa K، Warburton D (1993). "Preliminary definition of a "critical region" of chromosome 13 in q32: report of 14 cases with 13q deletions and review of the literature". Am. J. Med. Genet. ج. 45 ع. 1: 52–9. DOI:10.1002/ajmg.1320450115. PMID:8418661.
Brown LY، Odent S، David V، Blayau M، Dubourg C، Apacik C، Delgado MA، Hall BD، Reynolds JF، Sommer A، Wieczorek D، Brown SA، Muenke M (2001). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2: alanine tract expansion mutations may be caused by parental somatic recombination". Hum. Mol. Genet. ج. 10 ع. 8: 791–6. DOI:10.1093/hmg/10.8.791. PMID:11285244.
Dubourg C، Lazaro L، Pasquier L، Bendavid C، Blayau M، Le Duff F، Durou MR، Odent S، David V (2004). "Molecular screening of SHH, ZIC2, SIX3, and TGIF genes in patients with features of holoprosencephaly spectrum: Mutation review and genotype-phenotype correlations". Hum. Mutat. ج. 24 ع. 1: 43–51. DOI:10.1002/humu.20056. PMID:15221788.
Brown L، Paraso M، Arkell R، Brown S (2005). "In vitro analysis of partial loss-of-function ZIC2 mutations in holoprosencephaly: alanine tract expansion modulates DNA binding and transactivation". Hum. Mol. Genet. ج. 14 ع. 3: 411–20. DOI:10.1093/hmg/ddi037. PMID:15590697.
Ishiguro A، Ideta M، Mikoshiba K، Chen DJ، Aruga J (2007). "ZIC2-dependent transcriptional regulation is mediated by DNA-dependent protein kinase, poly(ADP-ribose) polymerase, and RNA helicase A". J. Biol. Chem. ج. 282 ع. 13: 9983–95. DOI:10.1074/jbc.M610821200. PMID:17251188.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 13 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

[pmid9771712-1] Brown SA، Warburton D، Brown LY، Yu CY، Roeder ER، Stengel-Rutkowski S، Hennekam RC، Muenke M (1998). "Holoprosencephaly due to mutations in ZIC2, a homologue of Drosophila odd-paired". Nat Genet. ج. 20 ع. 2: 180–3. DOI:10.1038/2484. PMID:9771712.

[entrez-2] "Entrez Gene: ZIC2 Zic family member 2 (odd-paired homolog, Drosophila)". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

[pmid22964024-3] Ali RG، Bellchambers HM، Arkell RM (نوفمبر 2012). "Zinc finger of the cerebellum (Zic): Transcription factors and co-factors". Int J Biochem Cell Biol. ج. 44 ع. 11: 2065–8. DOI:10.1016/j.biocel.2012.08.012. PMID:22964024.

[1]

[2]

[3]