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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) ist eine Datenbank, in der Gene des Menschen und deren Mutationen erfasst sind. Erbliche Erkrankungen sind dadurch...

bestehen Assoziationen mit Schwerhörigkeit (OMIM 605617), Aniridie (OMIM 106200) und dem Alport-Syndrom (OMIM 104200). Beim Patterson-Stevenson-Fontaine-Syndrom...

(ENAM; 4q21, OMIM *606585), Amelogenin (AMELX; Xp22. 3-p22. 1, OMIM *300391), Ameloblastin (AMBN; 4q21, OMIM *601259), Tuftelin (TUFT1; 1q21, OMIM *600087)...

3-432-94941-3, S. 8. OMIM Phenotype Map, hier online Eintrag zu Amaurosis congenita Leber. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten) OMIM: #204000 Lebersche...

Neurology, Band 101). Elsevier Science, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2–3. OMIM abgerufen am 1. September 2011. Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview...

Oxytocin-Neurophysin-1 (106 Aminosäuren) Bezeichner Gen-Namen OXT, OT Externe IDs OMIM: 167050 UniProt P01178 CAS-Nummer: 50-56-6 Arzneistoffangaben ATC-Code H01BB02...

Survival of Motor Neuron. In: OMIM Datenbank. Abgerufen am 25. Oktober 2020.  Survival of Motor Neuron 2. In: OMIM Datenbank. Abgerufen am 25. Oktober...

  Survival of Motor Neuron. In: OMIM Datenbank. Abgerufen am 25. Oktober 2020.  Survival of Motor Neuron 2. In: OMIM Datenbank. Abgerufen am 25. Oktober...

Die Pyknodysostose (OMIM: 265800) ist eine extrem seltene Knochenkrankheit aus dem Formenkreis der Osteopetrosen (Marmorknochenkrankheit). Seit ihrer Erstbeschreibung...

146 Aminosäuren Kofaktor Häm Bezeichner Gen-Name(n) HBA1, HBA2 Externe IDs OMIM: 141800 UniProt P69905 Vorkommen Homologie-Familie Beta-2 Globin Übergeordnetes...

Präkursor Präproglucagon Isoformen 30/31 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name GCG Externe IDs OMIM: 138030 UniProt P01275 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

 419–430, doi:10.1007/s00726-012-1330-y, PMID 22677921. MAPLE SYRUP URINE DISEASE, TYPE IA; MSUD1A. OMIM, 2024, abgerufen am 26. Juli 2024 (englisch). ...

Inheritance of brachydactyly type D. In: J. Hered., 1984, 75 (4), S. 297–299. omim.org Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen...

145 Aminosäuren Isoformen SNPs Bezeichner Gen-Namen CGB, CGB3 Externe IDs OMIM: 118860 UniProt P01233 CAS-Nummer: 9002-61-3 Arzneistoffangaben ATC-Code...

am 21. August 2020.  OMIM Entry – #230800 – Gaucher Disease, Type I. Abgerufen am 31. Januar 2019 (amerikanisches Englisch).  OMIM Entry – #231000 – Gaucher...

Masse/Länge Primärstruktur 198 AS; 22,9 kDa Bezeichner Gen-Name PRL Externe IDs OMIM: 176760 UniProt P01236 Vorkommen Homologie-Familie Prolaktin Übergeordnetes...

Kombinationen Isoformen 4 Bezeichner Gen-Namen GH1, GH-N, GHN, GH, hGH-N Externe IDs OMIM: 139250 UniProt P01241 CAS-Nummer: 12629-01-5 EINECS 235-735-8 (human) Arzneistoffangaben...

Suchanfragen in PubMed Central oder OMIM sind meist qualitativ hochwertig, da den Informationen hier immer ein Paper, im Fall von OMIM sogar ein Buch zu Grunde liegt...

Schaaf-Yang Syndrome; SHFYNG OMIM Webseite. Abgerufen am 17. Januar 2025. Bosch-Boonstra-Schaaf Optic Atrophy Syndrome; BBSOAS OMIM Webseite. Abgerufen am 17...

Hamosh: A new face and new challenges for Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM®). In: Human mutation. Band 32, Nummer 5, Mai 2011, S. 564–567, ISSN 1098-1004...

zusätzlich auch HMG-CoA-Reduktase-Inhibitoren (Statine) gegeben werden. OMIM: 213700 DiseasesDB 29239 MeSH D019294 GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Cerebrotendinous...

Präkursor Proinsulin Bezeichner Gen-Name INS Externe IDs GeneCards: INS OMIM: 176730 UniProt P01308 MGI: 96573 CAS-Nummer: 9004-10-8 Arzneistoffangaben...

978-3-540-78252-0 Kindernetzwerk e. V.: Informationsmappe zum Beckwith-Wiedemann-Syndrom Beckwith-Wiedemann-Syndrom bei OMIM Hochwuchs Riesenwuchs Zystenniere...

Protein Gen Chromosom Anzahl Aminosäuren OMIM-Eintrag UniProt-Eintrag αS1-Casein (Mensch) CSN1S1 4q21.1 170 115450 P47710 Casein S2α-like A (Mensch) CSN1S2A...

Primärstruktur 4529 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen LPA, Apo(a) Externe IDs OMIM: 152200 UniProt P08519 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.21.-, Serinprotease...

Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen CRP, MGC149895, MGC88244, PTX1 Externe IDs OMIM: 123260 UniProt P02741 MGI: 88512 Vorkommen Homologie-Familie CRP Übergeordnetes...

Stuhlinkontinenz im Alter Insley-Astley-Syndrom (auch: Nance-Sweeney-Chondrodysplasie) OMIM 215150 Intersektionssyndrom Iridokorneales endotheliales Syndrom Irvine-Gass-Syndrom...

Lichen ruber planus OMF Osteomyelofibrose OMI okklusiver Myodardinfarkt OMIM Online Mendelian Inheritance in Man eine Datenbank OMR Obermedizinalrat siehe...

Aminosäuren; 1084 Dalton Bezeichner Gen-Namen AVP, ADH, AVP-NPII, VP Externe IDs OMIM: 192340 UniProt P01185 MGI: 88121 CAS-Nummer: 113-79-1 CAS-Nummer: 11000-17-2...

Polydaktylie – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen OMIM ICD9 Disease DB eMedicine National Library of Medicine - Medical Subject...

Primärstruktur ca. 50 kDa, 399 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name GIF Externe IDs OMIM: 609342 UniProt P27352 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Präkursor PräPro-EPO-Protein Bezeichner Gen-Namen EPO, EP, MGC138142 Externe IDs OMIM: 133170 UniProt P01588 MGI: 95407 CAS-Nummer: 113427-24-0 CAS-Nummer: 209810-58-2...

Quartärstruktur LH = LH-α + LH-β Bezeichner Gen-Namen LHB, LSHB Externe IDs OMIM: 152780 UniProt P01229 CAS-Nummer: 152923-57-4 Arzneistoffangaben ATC-Code...

Gen-Name (HGNC) Genlocus Länge (AA) UniProt OMIM Pathologie FTL 19q13.3-13.4 174 P02792 134790 Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom; Neuroferritinopathie...

Glykosaminoglykan Heparansulfat abbauen sollen, verursacht. MPS Mucopolysaccharidose; OMIM Offene Datenbank menschlicher Gene und deren Lage in den Chromosomen. Das...

Primärstruktur 237 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen KLK3, PSA Externe IDs OMIM: 176820 UniProt P07288 MGI: 892021 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4...

Aminosäuren; 219 kDa) Bezeichner Gen-Namen LCT, LAC, LPH, LPH1 Externe IDs OMIM: 603202 UniProt P09848 CAS-Nummer: 9031-11-2 Arzneistoffangaben ATC-Code...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer Bezeichner Gen-Name CST3 Externe IDs OMIM: 604312 UniProt P01034 MGI: 102519 Inhibitorklassifikation MEROPS I25.004...

3-13-146351-1, S. 142, eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche. OMIM Gene map: Xp11.4, NDP to Xp11.3, SLC9A7, hier online 0018 Norrie Disease...

Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. Juni 2026. OMIM Nail disorder, nonsyndromic congenital, 7 L. Navarro Campoamor: Double Nail...

Homotetramer Isoformen 4 Bezeichner Gen-Namen AChE, ARAChE, N-AChE, YT Externe IDs OMIM: 100740 UniProt P22303 MGI: 87876 CAS-Nummer: 9000-81-1 Enzymklassifikation...

AWMF-Leitlinie Adrenogenitales Syndrom, Leitlinien Register-Nummer 027/047 OMIM-Eintrag für Typ 1 Hans-Christian Pape, Armin Kurtz, Stefan Silbernagl: Physiologie...

Aminosäuren Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen GLB1, EBP, ELNR1, S-Gal Externe IDs OMIM: 611458 UniProt P16278 MGI: 8815 Arzneistoffangaben ATC-Code A16AB04 DrugBank...

Biochemistry Dictionnary: Amylase, Alpha. Abgerufen am 14. Oktober 2016.  Omim: Alpha Amylase. Abgerufen am 14. Oktober 2016.  J. Kamarýt, R. Adámek, M...

Mucopolysaccharidosis Type IX. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch) https://omim.org/entry/601492 Rossella Parini, Federica Deodato: Intravenous enzyme replacement...

 20, Juli 1986, S. 9361–7, PMID 3722201 (englisch, jbc.org [PDF]).  147450 OMIM UniProt P00441 Y. Furukawa et al.: Complete loss of post-translational modifications...

Aminosäuren (A/B) Präkursor (95 aa) Bezeichner Gen-Name HCRT Externe IDs OMIM: 602358 UniProt O43612 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

bis Quartärstruktur Homodimer Bezeichner Gen-Namen AMH, MIS Externe IDs OMIM: 600957 UniProt P03971 MGI: 88006 Vorkommen Homologie-Familie Muellerian-inhibiting...

McKusick: #264600; PSEUDOVAGINAL PERINEOSCROTAL HYPOSPADIAS; PPSH. Auf: omim.org vom 4. Juni 1986, reorganisiert: 18. Oktober 2002; zulatzt abgerufen...

Zn2+ Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen TP53, LFS1, TRP53, p53 Externe IDs OMIM: 191170 UniProt P04637 MGI: 98834 Vorkommen Homologie-Familie TP53 Übergeordnetes...

Gen-Name UniProt Größe UE1+UE2=gesamt Isoformen OMIM Anmerkungen GGT1 P19440 380 + 189 = 569 3 612346 In Nieren, Leber, Pankreas, Magen, Darm, Plazenta...

syndrome: report of a case with a TCF4 gene mutation, Stand: Februar 2010 OMIM|160954| Pitt-Hopkins syndrome Claire Gaffney, Paul McNally: Successful use...

Proteolyse Bezeichner Gen-Namen TNF, DIF, TNF-alpha, TNFA, TNFSF2 Externe IDs OMIM: 191160 UniProt P01375 MGI: 104798 Vorkommen Homologie-Familie TNF Übergeordnetes...

167 Aminosäuren; 18,64 kDa Bezeichner Gen-Namen LEP, OB, OBS Externe IDs OMIM: 164160 MGI: 104663 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Euteleostomi Orthologe...

Aminosäuren Präkursor (115 Aminosäuren) Bezeichner Gen-Name PTH Externe IDs OMIM: 168450 UniProt P01270 MGI: 97799 Arzneistoffangaben ATC-Code H05AA03 Vorkommen...

Pleimes, S. Göttler, Lisa Weibel: Cutis marmorata telangiectatica congenita (OMIM 219250). In: Aktuelle Dermatologie, 2012, Band 38, Nummer 11, S. 429–431;...

(229 aa) Isoformen 5 Bezeichner Gen-Namen BDNF, ANON2, BULN2 Externe IDs OMIM: 113505 UniProt P23560 MGI: 88145 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

des-Gln14-Ghrelin Bezeichner Gen-Namen GHRL, MTLRP, Ghrelin-28 Externe IDs OMIM: 605353 UniProt Q9UBU3 MGI: 1930008 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Fraser syndrome – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien Fraser Syndrom Infoseite (deutsch) OMIM - Online Medelian Inheritance in Men (englisch)...

Quartärstruktur Monomer Bezeichner Gen-Namen MB, MGC13548, PVALB Externe IDs OMIM: 160000 UniProt P02144 MGI: 96922 Vorkommen Homologie-Familie Myoglobin Übergeordnetes...

Gen Genlocus Alter bei Ausbruch Verantwortlich für OMIM-Referenz MYOPIA1; MYP1 Xq28 1,5–5 Jahre −6,76 … −11,25 dpt 310460 MYOPIA2; MYP2 18p 7 Jahre (∅)...

Aminosäuren Isoformen Long, Short 1, Short 2 Bezeichner Gen-Name RHD Externe IDs OMIM: 111680 UniProt Q02161 Vorkommen Homologie-Familie Rhesus-Antigen Übergeordnetes...

PMID 11177318. Cassandra L. Kniffin: INTERSTITIAL LUNG DISEASE 2; ILD2. In: omim.org. 15. November 2021, abgerufen am 21. Mai 2025 (englisch).  S Mathai et...

zeigt in Gegenwart der ionischen Flüssigkeiten [BMIM][PF6], [HMIM][PF6] und [OMIM][PF6] eine geringere Aktivität bei der Milchsäureproduktion. Hier ist der...

Masse/Länge Primärstruktur 2549 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name FRAP1 Externe IDs OMIM: 601231 UniProt P42345 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Bei etwas 50 % ist die terminale Deletion eine Neumutation. Die Datenbank OMIM unterscheidet: Distales Chromosom 1p36 Deletionssyndrom mit isoliertem Auftreten...

Isoformen BB, MB, MM Bezeichner Gen-Name(n) CKB, Creatin-Kinase, CKM Externe IDs OMIM: 123280 UniProt P12277 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.3.2, Kinase...

am 10. Mai 2020. Gata Zinc Finger Domain-Containing Protein 2B; GATAD2B. omim.org; abgerufen am 10. Mai 2020. Marjolein H Willemsen, Bonnie Nijhof, Michaela...

+ TSH-β Präkursor (118 Aminosäuren) Bezeichner Gen-Name TSHB Externe IDs OMIM: 188540 UniProt P01222 CAS-Nummer: 9002-71-5 Arzneistoffangaben ATC-Code...

Quartärstruktur Membranprotein (ER) Bezeichner Gen-Name CYP19A1 Externe IDs OMIM: 107910 UniProt P11511 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14.14.1, Oxidoreduktase...

Aminosäuren Präkursor Pepsinogen, 373 AS Bezeichner Gen-Name PGA3 Externe IDs OMIM: 169710 UniProt P00790 CAS-Nummer: 9001-75-6 Arzneistoffangaben ATC-Code...

UE Typ UniProt Genlocus OMIM Pathologie α1 Muskel P02708 2q24-q32 100690 Myasthenia gravis; Multiples Pterygium-Syndrom, letaler Typ; myasthenisches Syndrom...

Erbkrankheit Synonyme Klinik Vererbung OMIM Gen Genort Genprodukt Häufigkeit SPG1 MASA-Syndrom komplizierte HSP mit mentaler Retardierung, Hypoplasie des...

Primärstruktur 34.350 Aminosäuren Isoformen 8 Bezeichner Gen-Name TTN Externe IDs OMIM: 188840 MGI: 98864 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.11.1, Transferasen...

mehrere polymorphische Varianten Bezeichner Gen-Namen TF, PRO1400 Externe IDs OMIM: 190000 UniProt P02787 MGI: 98821 Vorkommen Homologie-Familie Transferrin...

(NBC); aktualisiert: 2. September 2020; abgerufen am 15. November 2020. OMIM genes - 607306. UCSC Genome Informatics Group - Online Mendelian Inheritance...

Suchergebnis mit PS50138 Match nach Taxonomie UniProt P51587 https://www.omim.org/entry/600185 T. Thorslund: BRCA2: a universal recombinase regulator....

Medikamente können die Beschwerden jedoch verschlechtern. GLRA1. ncbi.nlm.nih.gov/omim S. K. Chung et al.: Pathophysiological mechanisms of dominant and recessive...

McDowall/Interpro: Protein Of The Month: Trypsin and Chymotrypsin. (englisch) OMIM: Trypsin-1 Tibor Sipos, Joseph R. Merkel: Effect of calcium ions on the activity...

Primärstruktur 732 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen KEL, ECE3, CD238 Externe IDs OMIM: 110900 UniProt P23276 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Kilodalton / 63 bis 1884 Aminosäuren (je nach Isoform) Isoformen 8 Bezeichner Gen-Name(n) BRCA1, RNF53 Externe IDs GeneCards: 672 OMIM: 113705 MGI: 104537...

zugrunde, auf Gen 16q24.3 (No. 253000 im "Online Mendelian Inheritance in Man/OMIM"-Index) Morbus Morquio Typ B. Der selteneren Form liegt ein Beta-Galaktosidase-Mangel...

Quartärstruktur Homodimer Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name SHBG Externe IDs OMIM: 182205 UniProt P04278 Vorkommen Homologie-Familie SHBG Übergeordnetes Taxon...

Mn, Mg, Co Isoformen PDE5A1, PDE5A2 Bezeichner Gen-Name PDE5 Externe IDs OMIM: 603310 UniProt O76074 CAS-Nummer: 9040-59-9 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

oder Mutation G6PD Gen Protein Bezeichnung Kurzname Isoform G6PD-Protein OMIM-Code Typ Untertyp Nukleotid- Position Aminosäure- Position Strukturänderung...

Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen CSF3, G-CSF, GCSF, MGC45931 Externe IDs OMIM: 138970 UniProt P09919 MGI: 1339751 CAS-Nummer: 143011-72-7 Arzneistoffangaben...

Masse/Länge Primärstruktur 133 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name RNASE3 Externe IDs OMIM: 131398 UniProt P12724 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.1.27.-, Nuklease...

ALCAPA gehört (wahrscheinlich) zu mehreren kongenitalen Herzdefekten. für die OMIM die Position 6q25.1 auf dem langen Arm von Chromosom 6 verantwortlich macht...

Mumm: Raine Syndrome (OMIM #259775), Caused By FAM20C Mutation, Is Congenital Sclerosing Osteomalacia With Cerebral Calcification (OMIM 259660). In: Journal...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer Bezeichner Externe IDs GeneCards: ENTPD1 OMIM: 601752 UniProt P49961 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.6.1.5 Vorkommen...

(Synonyme: Morbus Hailey-Hailey; Chronischer benigner familiärer Pemphigus) OMIM 169600 Palmoplantarkeratose – spastische Lähmung (Synonyme: Palmoplantare...

Präkursor 184 Aminosäuren, 19.438 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: UPK2 OMIM: 611558 UniProt O00526 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

(Isoform: 1344 AS) Kofaktor ATP Bezeichner Gen-Namen ABCC11, MRP8 Externe IDs OMIM: 607040 UniProt Q96J66 Enzymklassifikation Substrat lipophile Anionen Vorkommen...

Gen-Namen F8, AHF, DXS1253E, F8 protein, F8B, F8C, FVIII, HEMA Externe IDs OMIM: 306700 UniProt P00451 MGI: 88383 Arzneistoffangaben ATC-Code B02BD02 DrugBank...

Gen (HGNC) Protein (UniProt) Länge (AA) OMIM-Eintrag Genlocus Bemerkung ATP5A1 F1α1 553 164360 18q12-q21 ATP5B F1β 529 102910 12p13-qter ATP5C1 F1γ1 298...

Quartärstruktur multipass Membranprotein Bezeichner Gen-Name RHO Externe IDs OMIM: 180380 UniProt P08100 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Präkursor Preproglucagon Bezeichner Gen-Namen GCG, GLP1, GLP2, GRPP Externe IDs OMIM: 138030 UniProt P01275 MGI: 95674 CAS-Nummer: 9007-92-5 Arzneistoffangaben...

1007/3-211-30826-1_56 eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche omim.org: OMIM Gene/Loci: 413 – 422 of 718 on Chromosome X. Abgerufen am 1. September...

wesentlichen Bereichen; lediglich dessen italienische und spanische Marken, omim und come, werden eigenständig weitergeführt. Die Produktionsfläche in Łódź...

Quartärstruktur multipass Membranprotein Bezeichner Gen-Name ATP4 Externe IDs OMIM: 137216 UniProt P20648 CAS-Nummer: 9000-83-3 Transporter-Klassifikation TCDB...

98 kDa Präkursor (132 aa; 14,9 kDa) Bezeichner Gen-Name GIP Externe IDs OMIM: 137240 MGI: 107504 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Höhere Säugetiere Orthologe...

mit männlicher Letalität in utero. Es wird durch Mutationen im BCOR-Gen (OMIM 300485), welches auf dem kurzen Arm des X-Chromosoms liegt (Xp21.2-p11.4)...

Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen GJB3, EKV, CX31, DFNA2, DFNA2B Externe IDs OMIM: 603324 UniProt O75712 MGI: 95721 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

Primärstruktur 64 Aminosäuren, 7.038 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: DEFB4A OMIM: 602215 UniProt O15263 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Gen Protein Genlocus Länge (AA) OMIM Lokalisierung Pathologie ACTA1 alpha-1 1q42.13 375 102610 Skelettmuskulatur Nemalin-Myopathie Typ 3 (NM3); Kongenitale...

Schwangerschaft und Wochenbett zukommen. Entry - *176930 - COAGULATION FACTOR II; F2 - OMIM. Abgerufen am 30. September 2024.  Kapitel 16: Hämostasesystem. Abgerufen...

Klasse Mögliche Untereinheit Eigenschaften Gen-Name UniProt OMIM I ADH1A P07327 103700 Ethanol- und Methanoloxidation ADH1B P00325 103720 ADH1C P00326...

Primärstruktur 1458 Aminosäuren, 163081 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: PLB1 OMIM: 610179 UniProt Q6P1J6 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Primärstruktur 2644 Aminosäuren, 301367 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: ATR OMIM: 601215 UniProt Q13535 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

(eine Übersicht über entsprechende Gene und Krankheiten gibt die Datenbank OMIM). Der bisherige Erfolg dieser Studien war allerdings durchwachsen. Die Methode...

Mar-Apr, S. 97–103, ISSN 0370-8179. PMID 10932618. (Artikel in Serbisch) OMIM, Hartnup Disorder Kazuhiko Oyanagi, Masayo Takagi, Michiyuki Kitabatake and...

PMC 3025556 (freier Volltext). Matthew B Gross: Persönliche Mitteilung an OMIM: 2021. PDF. Eintrag Nucleolus im Lexikon der Biologie auf spektrum.de. Walther...

Primärstruktur 830 Aminosäuren, 90.834 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: SELP OMIM: 173610 UniProt P16109 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

frühzeitiges Ableben berichtet, bei weiteren 15 % über eine normale Entwicklung. OMIM-Eintrag O. A. Badejo, O. Fasina, J. A. Balogun, J. O. Ogunbiyi, M. T. Shokunbi:...

Homodimer Kofaktor Häm, Molybdopterin Bezeichner Gen-Name SUOX Externe IDs OMIM: 606887 UniProt P51687 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.8.3.1, Oxidoreduktase...

Isoformen Flip, Flop, Long Bezeichner Gen-Namen GRIA2, GLUR2 Externe IDs OMIM: 138247 UniProt P42262 MGI: 95809 Transporter-Klassifikation TCDB 1.A.10...

Erkrankungen finden sich zu „Symphalangismus“ in den Datenbanken Orphanet bzw. OMIM: Sillence-Syndrom, Synonym: Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom Learman-Syndrom...

Primärstruktur 300 Aminosäuren, 34.328 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD38 OMIM: 107270 UniProt P28907 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.2.2.6 Vorkommen...

(Isoform 2) Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen SV2A, SV2, KIAA0736 Externe IDs OMIM: 185860 UniProt Q7L0J3 MGI: 1927139 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Progerie im Suchfeld eingibt. Alternativ kann man auch über den ICD-10Code, den OMIM Code sowie den mit der Erkrankung assoziierten Gennamen zum Ziel kommen....

Quartärstruktur Homodimer Präkursor (375 aa) Bezeichner Gen-Name MSTN Externe IDs OMIM: 601788 UniProt O14793 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Kofaktor Pyridoxalphosphat Bezeichner Gen-Namen GPT, ALAT, ALT Externe IDs OMIM: 138200 UniProt P24298 CAS-Nummer: 9000-86-6 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

menschlichen Proteins Masse/Länge Primärstruktur 338 Aminosäuren Kofaktor β2-Microglobulin Bezeichner Gen-Name HLA-B Externe IDs OMIM: 142830 UniProt P03989...

Primärstruktur 423 Aminosäuren, 48.455 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: GATM OMIM: 602360 UniProt P50440 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.1.4.1 Vorkommen...

(nach Aktivierung 240) Präkursor (258 aa) Bezeichner Gen-Name CELA1 Externe IDs OMIM: 130120 UniProt Q9UNI1 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.21.36, Serinprotease...

Primärstruktur 400 Aminosäuren, 40.322 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: SPN OMIM: 601752 UniProt P16150 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Kofaktor Mg2+, (4Fe-4S) Präkursor (517 aa) Bezeichner Gen-Name PPAT Externe IDs OMIM: 172450 UniProt Q06203 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.4.2.14, Transferase...

2 Ca2+ Isoformen DAO1, DAO2 Bezeichner Gen-Namen ABP1, DAO Externe IDs OMIM: 104610 UniProt P19801 CAS-Nummer: 9001-53-0 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

(Hypoperistaltik) des Darmes. S. 461 Das Syndrom wird von der Datenbank OMIM in Familiäre viszerale Myopathie eingegliedert. Synonym: Berdon-Syndrom Die...

menschlichen Proteins Bezeichner Gen-Name AMELY Externe IDs GeneCards: AMELY OMIM: 410000 MGI: 88005 Orthologe Mensch Hausmaus Entrez 266 11704 Ensembl ENSG00000099721...

141 Aminosäuren) Isoformen 3 Bezeichner Gen-Namen CALCA, CALC1 Externe IDs OMIM: 114130 UniProt P01258 MGI: 2151253 Arzneistoffangaben ATC-Code H05BA01 Vorkommen...

unterschiedlicher monogenetischer Erkrankungen sehr groß. Die Online-Datenbank OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) verzeichnete bis Juni 2008 2310 monogenetische...

Calcium2+ Bezeichner Gen-Namen PCSK1, BMIQ12, NEC1, PC1, PC3, SPC3 Externe IDs OMIM: 162150 UniProt P29120 MGI: 97511 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.21...

Multimer Isoformen 4 Bezeichner Gen-Name SHH Externe IDs GeneCards: SHH OMIM: 600725 UniProt Q15465 MGI: 98297 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

in der Datenbank Online Mendelian Inheritance in Man die Nummern OMIM: 141200 und OMIM: 120131. Das Swiss Medical Forum spricht vom Krankheitsbild der...

Homodimer Kofaktor Pyridoxalphosphat Bezeichner Gen-Name GOT1 Externe IDs OMIM: 138180 UniProt P17174 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.6.1.1, Aminotransferase...

Kofaktor GDP/GTP Bezeichner Gen-Namen NRAS, NRAS1 Externe IDs GeneCards: NRAS OMIM: 164790 UniProt P01111 MGI: 97376 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Quartärstruktur Homotetramer Kofaktor Häm b Bezeichner Gen-Name CAT Externe IDs OMIM: 115500 UniProt P04040 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.11.1.6, Oxidoreduktase...

Primärstruktur 633 Aminosäuren, 69.224 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CLPX OMIM: 615611 UniProt O76031 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Masse/Länge Primärstruktur 185 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name IL6 Externe IDs OMIM: 147620 UniProt P05231 Vorkommen Homologie-Familie IL6 Übergeordnetes Taxon...

Primärstruktur 2.039 Aminosäuren, 223.663 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CR1 OMIM: 120620 UniProt P17927 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

kreierte er in Kooperation mit unterschiedlichsten Künstlern Konzepte wie PianOmime mit dem spanischen Mimen Carlos Martínez, Pianissimo mit David Plüss und...

Gen-Namen ALDH2, ALDH-E2, ALDHI, ALDM, MGC1806 Externe IDs GeneCards: ALDH2 OMIM: 100650 UniProt P05091 MGI: 99600 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.2.1...

Primärstruktur 98 Aminosäuren, 10986 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL13 OMIM: 601391 UniProt Q99616 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

5 kDa / 76 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen RPS27A, UBA52, UBB, UBC Externe IDs OMIM: 191321 UniProt P62988 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Eukaryoten...

Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen LTF, GIG12, HEL110, HLF2, LF Externe IDs OMIM: 150210 UniProt P02788 MGI: 96837 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.21...

Primärstruktur 199 Aminosäuren, 22.559 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD69 OMIM: 107273 UniProt Q07108 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

InterPro: IPR002442 Fructose transporter, type 5 (GLUT5) UniProt P22732 OMIM: GLUT5 TCDB: 2.A.1 Douard V, Ferraris RP: Regulation of the fructose transporter...

(69 Aminosäuren) Bezeichner Gen-Namen GNRH1, GNRH, GRH, LHRH, LNRH Externe IDs OMIM: 152760 UniProt P01148 MGI: 95789 CAS-Nummer: 33515-09-2 Arzneistoffangaben...

Aminosäuren Präkursor Preproghrelin (117 aa) Bezeichner Gen-Name GHRL Externe IDs OMIM: 605353 UniProt Q9UBU3 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Kofaktor Zn2+ Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen ALAD, ALADH, PBGS Externe IDs OMIM: 125270 UniProt P13716 MGI: 96853 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.2.1...

tryptophan + O2 => N-formylkynurenine [IDO] reactome.org BioGPS Eintrag OMIM-Eintrag J Quan, PH Tan, A MacDonald, PJ Friend: Manipulation of indoleamine...

Primärstruktur 503 AS; 57,3 kDa Kofaktor Häm Bezeichner Gen-Name CYP3A4 Externe IDs OMIM: 124010 UniProt P05184 Enzymklassifikationen EC, Kategorie 1.14.13.32, Monooxygenase...

Aminosäuren Präkursor Prohepcidin (60 AS) Bezeichner Gen-Name HAMP Externe IDs OMIM: 606464 UniProt P81172 Vorkommen Homologie-Familie Hepcidin Übergeordnetes...

Präkursor Tropoelastin Isoformen 13 Bezeichner Gen-Name ELN Externe IDs OMIM: 130160 UniProt P15502 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Heterodimer; single pass Membranrezeptor Bezeichner Gen-Name ERBB2 Externe IDs OMIM: 164870 UniProt P04626 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.10.1, Tyrosinkinase...

Primärstruktur 652 Aminosäuren, 68.560 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD93 OMIM: 120577 UniProt Q9NPY3 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

bis Quartärstruktur Membranrezeptor Bezeichner Gen-Name GUCY2C Externe IDs OMIM: 601330 UniProt P25092 MGI: 106903 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.6...

Primärstruktur 374 Aminosäuren, 41.915 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCR2 OMIM: 601267 UniProt P41597 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

CCL14, SCYA14, NCC2, HCC-3, CKB1, MCIF, SY14 Externe IDs GeneCards: CCL14 OMIM: 601392 UniProt Q16627 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

(134 Aminosäuren; 14,7 kDa) Bezeichner Gen-Namen NPPB, BNP-32 Externe IDs OMIM: 600295 CAS-Nummer: 124584-08-3 Arzneistoffangaben ATC-Code C01DX19 DrugBank...

Calcium, Chlorid Bezeichner Gen-Name(n) AMY1A, AMY1B, AMY1C Externe IDs OMIM: 104700 UniProt P04745 CAS-Nummer: 9000-90-2 Arzneistoffangaben ATC-Code...

single pass Typ 1 Membranprotein Bezeichner Gen-Namen CD4, CD4mut Externe IDs OMIM: 186940 UniProt P01730 MGI: 88335 Vorkommen Homologie-Familie CD4 Übergeordnetes...

Prorenin, 383 AS Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen REN, HNFJ2 Externe IDs OMIM: 179820 UniProt P00797 MGI: 97898 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.23...

Nervensystems (hauptsächlich Medulloblastom) gekennzeichnet ist. Autosomal-dominant OMIM: 175100. Das Zusammentreffen von Hirntumor mit Hereditärem non-polypösem...

Präkursor Prepronatriodilatin Bezeichner Gen-Namen NPPA, ANP, PND Externe IDs OMIM: 108780 MGI: 97367 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Euteleostomi Orthologe...

Präkursor Angiotensinogen Bezeichner Gen-Namen AGT, ANHU, SERPINA8 Externe IDs OMIM: 106150 UniProt P01019 MGI: 87963 Arzneistoffangaben ATC-Code C01CX09 Vorkommen...

Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Rezeptor Bezeichner Gen-Name MC1R Externe IDs OMIM: 155555 UniProt Q01726 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

20,1 kDa / 166 AS Bezeichner Gen-Name IFNB1 Externe IDs GeneCards: IFNB1 OMIM: 147640 UniProt P01574 MGI: 107657 CAS-Nummer: 145258-61-3 Arzneistoffangaben...

Quartärstruktur Homooctamer Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name UGP2 Externe IDs OMIM: 191760 UniProt Q16851 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.7.9, Nukleotidyltransferase...

919 Aminosäuren Isoformen AR-A, AR-B Bezeichner Gen-Name AR Externe IDs OMIM: 313700 UniProt P10275 MGI: 88064 Vorkommen Homologie-Familie AR Übergeordnetes...

1046 Aminosäuren Kofaktor 8 Cu2+ Bezeichner Gen-Namen CP, CP-2 Externe IDs OMIM: 117700 UniProt P00450 MGI: 88476 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.16...

Protachykinin-1 (110 AS; 12910 Da) Bezeichner Gen-Name TAC1 Externe IDs OMIM: 162320 UniProt P20366 PubChem: 36511 CAS-Nummer: 33507-63-0 Vorkommen Homologie-Familie...

Bezeichner Gen-Name(n) CALCA, CALC1/CALC2, CGRP-I/II, CALCB Externe IDs OMIM: 114160 MGI: 2151253 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Euteleostomi Orthologe...

alpha1, alpha2 Bezeichner Gen-Namen HP, MGC111141, hp2-alpha Externe IDs OMIM: 140100 UniProt P00738 Vorkommen Homologie-Familie Haptoglobin Übergeordnetes...

Präkursor (101 aa; 11,4 kDa) Bezeichner Gen-Namen GAST, GAS Externe IDs OMIM: 137250 MGI: 104768 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Höhere Säugetiere Orthologe...

Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen ACE2, ACEH Externe IDs GeneCards: ACE2 OMIM: 300335 UniProt Q9BYF1 MGI: 1917258 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4...

Megadalton / 22.152 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen MUC16, CA125 Externe IDs OMIM: 606154 UniProt Q8WXI7 Orthologe Mensch Hausmaus Entrez 94025 73732 Ensembl...

Homodimer Kofaktor Fe2+, Tetrahydrobiopterin Bezeichner Gen-Name PAH Externe IDs OMIM: 261600 UniProt P00439 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14.16.1, Monooxygenase...

Membranprotein (Mit.) Kofaktor Häm Bezeichner Gen-Name CYP27A1 Externe IDs OMIM: 606530 UniProt Q02318 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14.13.15, Monooxygenase...

947 Da (Isoform 1) Bezeichner Gen-Name TKFC Externe IDs GeneCards: TKFC OMIM: 615844 UniProt Q3LXA3 MGI: 2385084 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7...

3-Galactosyltransferase-ähnlichen Gen (B3GALTL). Der Erbgang ist autosomal-rezessiv (OMIM 261540). Das Syndrom ist – wie mit autosomal-rezessiver Vererbung vereinbar –...

Isoformen löslich, membrangebunden Bezeichner Gen-Name COMT Externe IDs OMIM: 116790 UniProt P21964 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.1.1.6, Methyltransferase...

Aminosäuren Isoformen E1, E2, E3, E4, E5, E7 Bezeichner Gen-Name APOE Externe IDs OMIM: 107741 UniProt P02649 Vorkommen Homologie-Familie APOA/APOE Übergeordnetes...

Quartärstruktur Monomer Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name SNCA Externe IDs OMIM: 163890 UniProt P37840 Transporter-Klassifikation TCDB 1.C.77.1.1 Bezeichnung...

Quartärstruktur Homodimer Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name HMGCR Externe IDs OMIM: 142910 UniProt P04035 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.6.6.5 Bezeichnung...

PTGS1, COX1, COX3, PCOX1, PGG/HS, PGHS-1, PGHS1, PHS1, PTGHS Externe IDs OMIM: 176805 UniProt P23219 MGI: 97797 CAS-Nummer: 9055-65-6 Enzymklassifikation...

Primärstruktur 116 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen CALCA, CALC1 Externe IDs OMIM: 114130 UniProt P01258 MGI: 2151253 Vorkommen Homologie-Familie Calcitonin...

Anzahl Gen-Name UniProt Größe (aa) OMIM Kommentar 1 MT-CO1 P00395 513 516030 Katalytische Untereinheit; Häm, Cu2+; Membrandomänen; pathologische Mutationen...

Membranprotein Kofaktor 2 Zink Bezeichner Gen-Namen DCT, TYRP2 Externe IDs OMIM: 191275 UniProt P40126 MGI: 102563 Enzymklassifikation EC, Kategorie 5.3...

Gen-Namen CYP2D6, CYP2D7AP, CYP2D7BP, CYP2D7P2, CYP2D8P2, CYP2DL1 Externe IDs OMIM: 124030 UniProt P10635 MGI: 1929474 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14...

Sekundär- bis Quartärstruktur Monomer Bezeichner Gen-Name BAAT Externe IDs OMIM: 602938 UniProt Q14032 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.1.2.2, Transferase...

732 Aminosäuren Kofaktor Ca+ Bezeichner Gen-Namen F13A1, F13A Externe IDs OMIM: 134570 UniProt P00488 MGI: 1921395 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.3...

(SCID) SCID-Form Genetik Immunologische Funktionen Bezeichnung Abkürzung OMIM-Code Betroffenes Gen Chromosom Vererbungsgang T-Zellen B-Zellen NK-Zellen...

Primärstruktur 405 Aminosäuren Kofaktor Ca2+ Bezeichner Gen-Name SAG Externe IDs OMIM: 181031 UniProt P10523 Vorkommen Homologie-Familie S-Arrestin Übergeordnetes...

Ca2+ Präkursor Prothrombin; 579 AS Bezeichner Gen-Namen F2, PT Externe IDs OMIM: 176930 UniProt P00734 MGI: 88380 CAS-Nummer: 9002-04-4 Arzneistoffangaben...

449 Aminosäuren Kofaktor Colipase Bezeichner Gen-Name PNLIP Externe IDs OMIM: 246600 UniProt P16233 CAS-Nummer: 9001-62-1 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

Monomer Isoformen FS315, FS288, FS303 Bezeichner Gen-Name FST Externe IDs OMIM: 136470 UniProt P19883 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Primärstruktur 75,5 Kilodalton / 661 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name F13B Externe IDs OMIM: 134580 UniProt P05160 MGI: 88379 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

Aminosäuren (je nach Isoform) Isoformen 9 Bezeichner Gen-Name MAPT Externe IDs OMIM: 157140 UniProt P10636 Vorkommen Homologie-Familie Tau Übergeordnetes Taxon...

Aminosäuren Isoformen truncated (1304 aa) Bezeichner Gen-Name NF1 Externe IDs OMIM: 162200 UniProt P21359 MGI: 97306 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

27 kDa Präkursor (97 aa; 10,8 kDa) Bezeichner Gen-Namen NPY, PYY4 Externe IDs OMIM: 162640 MGI: 97374 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere Orthologe Mensch...

ABCA4, FFM, RMP, ABCR, RP19, STGD, ABC10, ARMD2, CORD3, STGD1 Externe IDs OMIM: 601691 UniProt P78363 MGI: 109424 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

Primärstruktur 252 Aminosäuren, 27.091 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CEACAM3 OMIM: 609142 UniProt P40198 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Homo-/Heterotetramer, multipass Membranprotein Bezeichner Gen-Name GRIA4 Externe IDs OMIM: 138246 UniProt P48058 MGI: 95811 Transporter-Klassifikation TCDB 1.A.10...

Primärstruktur 360 Aminosäuren, 41.403 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCR4 OMIM: 604836 UniProt P51679 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Primärstruktur 585 Aminosäuren Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name ALB Externe IDs OMIM: 103600 UniProt P02768 MGI: 87991 CAS-Nummer: 9048-46-8 Arzneistoffangaben...

NOS1, NOS2, NOS3 Bezeichner Gen-Namen 1nsi, NOS1, NOS2, NOS3 Externe IDs OMIM: 163731 UniProt P29475 MGI: 97360 CAS-Nummer: 125978-95-2 Enzymklassifikation...

Masse/Länge Primärstruktur 186 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name DHFR Externe IDs OMIM: 126060 UniProt P00374 CAS-Nummer: 9002-03-3 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

Primärstruktur 1.179 Aminosäuren, 130.848 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: ITGA1 OMIM: 192968 UniProt P56199 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Präkursor 92 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen SST, SMS, SMST, GHIH Externe IDs OMIM: 182450 UniProt P61278 MGI: 98326 Vorkommen Homologie-Familie Somatostatin...

TPO2, TPO3, TPO4, TPO5, TPO6, 2-3, 2-4 Bezeichner Gen-Name TPO Externe IDs OMIM: 606765 UniProt P07202 CAS-Nummer: 9031-28-1 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

multipass (14 TMS) Membranprotein Bezeichner Gen-Namen SLC5A1, SGLT1 Externe IDs OMIM: 182380 UniProt P13866 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.21.3.1 Bezeichnung...

Gen-Name RNase OMIM Erbkrankheit ANG Angiogenin 611895 Erhöhtes Risiko für Amyotrophe Lateralsklerose Typ 9 DICER1 Dicer 606241 Frühkindlicher Tumor (pleuroplumonales...

multipass (12 TMS) Membranprotein Bezeichner Gen-Name SLC2A4 Externe IDs OMIM: 138190 UniProt P14672 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.1.1 Bezeichnung...

Primärstruktur 166 Aminosäuren, 19348 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: IFNG OMIM: 147570 UniProt P01579 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

 September 2017.  MYOSIN, HEAVY CHAIN 16, SKELETAL MUSCLE, PSEUDOGENE; MYH16. OMIM, abgerufen am 29. September 2017.  NCBI: MYH16 myosin heavy chain 16 pseudogene...

Häm Bezeichner Gen-Namen CYP1A2, CP12, P3-450, P450(PA) Externe IDs OMIM: 124060 UniProt P05177 MGI: 88589 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14...

Quartärstruktur Homotetramer Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name ASL Externe IDs OMIM: 608310 UniProt P04424 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.3.2.1, Lyase Reaktionsart...

Quartärstruktur single pass Membranprotein Bezeichner Gen-Name UGT1A1 Externe IDs OMIM: 191740 UniProt P22309 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.4.1.17, Glycosyltransferase...

Masse/Länge Primärstruktur 416 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name LCAT Externe IDs OMIM: 606967 UniProt P04180 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.3.1.43, Transferase...

1210 Da Präkursor Tachykinin-3 (100 aa) Bezeichner Gen-Name TAC3 Externe IDs OMIM: 162330 UniProt Q9UHF0 CAS-Nummer: 86933-75-7 Vorkommen Homologie-Familie...

(Isoformen GHRfl, GHRtr, GHRd3) Isoformen 4 Bezeichner Gen-Name GHR Externe IDs OMIM: 600946 UniProt P10912 Vorkommen Homologie-Familie GHR Übergeordnetes Taxon...

(89 aa; 9,8 kDa) Bezeichner Gen-Namen IAPP, IAP, DAP, AMYLIN Externe IDs OMIM: 147940 MGI: 96382 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Euteleostomi Orthologe...

(12 TMS) Membranprotein Bezeichner Gen-Namen SLC19A2, TC1, ThTr1 Externe IDs OMIM: 603941 UniProt O60779 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.48.2.1 Bezeichnung...

Aminosäuren Kofaktor Apolipoprotein C2 Bezeichner Gen-Namen LPL, LIPD Externe IDs OMIM: 238600 UniProt P06858 MGI: 96820 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.1.1...

Meta-Datenbank mit medizinischen Artikeln Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) – eine Gendatenbank MEDLINE von Ovid Technologies Deutsche Zentralbibliothek...

Gen Protein Amino- säuren UniProt OMIM Kommentar SDHA Flavoprotein-Untereinheit 621 P31040 600857 Komplex-II-Defizienz SDHB Eisen-Schwefel-Protein-Untereinheit...

Gen-Namen CCL1, P500, SISe, TCA3, I-309, SCYA1 Externe IDs GeneCards: CCL1 OMIM: 182281 UniProt P22362 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

aa; 13,3 kDa) Bezeichner Gen-Namen GAL, GALN, GLNN, MGC40167 Externe IDs OMIM: 137035 MGI: 95637 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Euteleostomi Orthologe...

Masse/Länge Primärstruktur 692 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name PCSK9 Externe IDs OMIM: 607786 UniProt Q8NBP7 MGI: 2140260 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4...

Gen-Namen PTGS2, COX2, PGG/HS, COX-2, PGHS-2, PHS-2, hCox-2 Externe IDs OMIM: 600262 UniProt P35354 MGI: 97798 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14...

153 Aminosäuren (mit Signalpeptid) Bezeichner Gen-Name(n) IL2 Externe IDs OMIM: 147680 UniProt P60568 CAS-Nummer: 110942-02-4 CAS-Nummer: 85898-30-2 (Aldesleukin)...

menschlichen Proteins Bezeichner Gen-Namen KISS1, KiSS-1, MGC39258 Externe IDs OMIM: 603286 MGI: 2663985 Arzneistoffangaben Wirkstoffklasse Hormon Vorkommen...

CC-CKR-5, CCCKR5, CCR-5, CD195, CKR-5, CKR5, CMKBR5, IDDM22 Externe IDs OMIM: 601373 UniProt P51681 MGI: 88338 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

Protein Sonic hedgehog kodiert. Die Datenbank Orphanet verlinkt den genannten OMIM-Eintrag mit Holoprosenzephalie und deren mikroforme Form. Ursächlich können...

Quartärstruktur Heterodimer Bezeichner Gen-Namen PRSS7, ENTK Externe IDs OMIM: 606635 UniProt P98073 MGI: 1197523 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4...

Primärstruktur 400 Aminosäuren, 46.029 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: OAS1 OMIM: 164350 UniProt P00973 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.7.84 Vorkommen...

Masse/Länge Primärstruktur 99 Aminosäuren, 11246 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL8 OMIM: 602283 UniProt P80075 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Primärstruktur 349 Aminosäuren, 38.154 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CEACAM8 OMIM: 615747 UniProt P31997 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Deficiency of Erythrocyte. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch), OMIM-Eintrag zur BPGM-Defizienz (englisch). J.R. Hess, T.G. Greenwalt: Storage...

Bellinzona 2023, S. 109–122. Gilberto Fusi (mit Video) In: cdt.ch/news/ticino OMIM Entry - # 615960 - PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME; PTBHS. Abgerufen am 11. Dezember...

(Isoform2) Kofaktor FAD Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name ACADM Externe IDs OMIM: 607008 UniProt P11310 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.3.8.7 Vorkommen...

Aminosäuren (Isoform 2) Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name CRBN Externe IDs OMIM: 609262 UniProt Q96SW2 MGI: 1913277 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Da Bezeichner Gen-Namen COL19A1, D6S228E Externe IDs GeneCards: COL19A1 OMIM: 120165 UniProt Q14993 MGI: 1095415 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

aa; 4,76 kDa Präkursor (196 aa) Bezeichner Gen-Namen CRH, CRF Externe IDs OMIM: 122560 MGI: 88496 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Euteleostomi Orthologe...

Cl− Isoformen S1, S2, T Bezeichner Gen-Namen ACE, ACE1, CD143 Externe IDs OMIM: 106180 UniProt P12821 MGI: 87874 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.15...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homotetramer Bezeichner Gen-Name A2M Externe IDs OMIM: 103950 UniProt P01023 Inhibitorklassifikation MEROPS I39.001 Vorkommen Homologie-Familie...

Bezeichner Gen-Namen HIF1A, HIF-1alpha, HIF1-ALPHA, MOP1, PASD8 Externe IDs OMIM: 603348 MGI: 106918 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Chordatiere Orthologe...

4 kDa Bezeichner Gen-Namen POMC, LPH, MSH, ACTH, CLIP, NPP, POC Externe IDs OMIM: 176830 MGI: 97742 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Wirbeltiere Orthologe Mensch...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homohexamer Bezeichner Gen-Name UGDH Externe IDs OMIM: 603370 UniProt O60701 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.1.1.22, Oxidoreduktase...

Isoformen 4 Bezeichner Gen-Namen GCH1, GTPCH1, GCH Externe IDs GeneCards: GCH1 OMIM: 600225 UniProt P30793 CAS-Nummer: 37289-19-3 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

Quartärstruktur Homohexamer Bezeichner Gen-Name(n) GLUD1, GLUD2 Externe IDs OMIM: 138130 UniProt P00367 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.4.1.3, Oxidoreduktase...

Sekundär- bis Quartärstruktur Monomer Bezeichner Gen-Name GAMT Externe IDs OMIM: 601240 UniProt Q14353 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.1.1.2, Methyltransferase...

Primärstruktur 509 Aminosäuren, 57.890 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: PRAME OMIM: 606021 UniProt P78395 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Proteins Masse/Länge Primärstruktur 1257 aa Bezeichner Gen-Namen L1CAM, MIC5 Externe IDs OMIM: 308840 UniProt P32004 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Kofaktor Fibrin Isoformen 4 Bezeichner Gen-Namen PLAT, T-PA, TPA Externe IDs OMIM: 173370 UniProt P00750 MGI: 97610 CAS-Nummer: 105857-23-6 Arzneistoffangaben...

(181 aa) Isoformen 4 (unbestätigt) Bezeichner Gen-Name FNDC5 Externe IDs OMIM: 611906 UniProt Q8NAU1 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

156. PMID 23900270. PMC 3953895 (freier Volltext). P. Fehlow: 3M-Syndrom (OMIM 273750): Miller-McKusick-Malvaux-Syndrom - Fallbericht. In: Klinische Padiatrie...

Primärstruktur 111 Aminosäuren, 13.078 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CXCL14 OMIM: 604186 UniProt O95715 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Sekundär- bis Quartärstruktur Monomer Bezeichner Gen-Name IL1B Externe IDs OMIM: 147720 UniProt P01584 Vorkommen Homologie-Familie IL1B Übergeordnetes Taxon...

bis Quartärstruktur Homopentamer Bezeichner Gen-Namen PLN, PLB Externe IDs OMIM: 172405 UniProt P26678 Transporter-Klassifikation TCDB 1.A.50.1.1 Bezeichnung...

sind die Patienten noch schwerer betroffen. Diese Phänotypen werden im OMIM-Katalog als Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy with Brain and...

Gen- Name Protein OMIM Varianten Größe Bemerkung CYB5R1 Q9UHQ9 608341 1 305 single pass Membranprotein (Nukleolus); weithin exprimiert CYB5R2 Q6BCY4 608342...

Masse/Länge Primärstruktur 458 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name GC Externe IDs OMIM: 139200 UniProt P02774 Vorkommen Homologie-Familie VDBP Übergeordnetes Taxon...

Primärstruktur 134 Aminosäuren, 14646 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL21 OMIM: 602737 UniProt O00585 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Primärstruktur 1.049 Aminosäuren, 114.536 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: ITGA5 OMIM: 135620 UniProt P08648 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Primärstruktur 104 Aminosäuren Kofaktor Häm Bezeichner Gen-Name CYCS Externe IDs OMIM: 123970 UniProt P99999 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Gen-Namen IL8, CXCL8, MDNCF, NAP-1, MONAP, GCP-1, Emoctakin Externe IDs OMIM: 146930 UniProt P10145 MGI: - Vorkommen Homologie-Familie Small inducible...

FOXP4) Kofaktor Zn2+ Isoformen 9 Bezeichner Gen-Name FOXP2 Externe IDs OMIM: 605317 UniProt O15409 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Kofaktor 2 Mg2+ Isoformen α/γ, γ/γ Bezeichner Gen-Namen ENO2, ENOG Externe IDs OMIM: 131360 UniProt P09104 MGI: 95394 CAS-Nummer: 9014-08-8 Enzymklassifikation...

Da / 222 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name PRG2 Externe IDs GeneCards: PRG2 OMIM: 605601 UniProt P13727 MGI: 103294 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Isoformen 1A, 1B, 1C, 2A, 2B, 2C, 3 Bezeichner Gen-Name NR1I2 Externe IDs OMIM: 603065 UniProt O75469 MGI: 1337040 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Körperfettanlagerung und Gegenregulation gegen das metabolische Syndrom (siehe OMIM). Der MC3R wird auf dem Chromosomenabschnitt 20q13.2-q13.3 kodiert und enthält...

Aminosäuren, 116.038 Da Bezeichner Gen-Name ITGAV Externe IDs GeneCards: ITGAV OMIM: 193210 UniProt P06756 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Primärstruktur 350 Aminosäuren, 39.336 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: C5AR1 OMIM: 113995 UniProt P21730 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer Bezeichner Gen-Name QPRT Externe IDs OMIM: 606248 UniProt Q15274 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.4.2.19, Glycosyltransferase...

Primärstruktur 185 Aminosäuren, 18.848 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD99 OMIM: 313470 UniProt P14209 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Eigenschaften des menschlichen Proteins Masse/Länge Primärstruktur 5 Aminosäuren Präkursor PRL1 Bezeichner Gen-Name PRL1 Externe IDs OMIM: 608936 UniProt P85047...

bis Quartärstruktur α+β Isoformen 10 Bezeichner Gen-Name MUC1 Externe IDs OMIM: 113720 UniProt P15941 Enzymklassifikation MEROPS S71.001 Reaktionsart Autolyse...

Präkursor Prothyroliberin, 218 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name TRH Externe IDs OMIM: 275120 UniProt P20396 MGI: 98823 CAS-Nummer: 24305-27-9 Arzneistoffangaben...

Primärstruktur 359 Aminosäuren, 40.220 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD72 OMIM: 107272 UniProt P21854 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Aminosäuren Kofaktor Zn2+ Bezeichner Gen-Name AICDA Externe IDs GeneCards: AICDA OMIM: 605257 UniProt Q9GZX7 MGI: 1342279 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.5...

Quartärstruktur Monomer Isoformen 6 Bezeichner Gen-Name AGL Externe IDs OMIM: 610860 UniProt P35573 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.4.1.25, Glykosyltransferase...

CDK4/6 Isoformen 4 Bezeichner Gen-Namen CDKN2A, CDK4I, p16-INK4 Externe IDs OMIM: 600160 UniProt P42771 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Youssef Awni u. a.: Classic Case Report of Donohue Syndrome (Leprechaunism; OMIM *246200). In: Medicine, Band 95, 2016, S. e2710, doi:10.1097/MD.0000000000002710...

für seltene Krankheiten) Combined malonic and methylmalonic aciduria auf OMIM Combined malonic and methylmalonic aciduria auf PatientsLikeMe Monique G...

Membranprotein Kofaktor 2 Kupfer Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name TYR Externe IDs OMIM: 606933 UniProt P14679 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14.18.1, Dioxygenase...

[computergestützt]) Bezeichner Gen-Name FURIN Externe IDs GeneCards: FURIN OMIM: 136950 UniProt P09958 MGI: 97513 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.21...

Kofaktor Pyridoxalphosphat Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name ALAS1 Externe IDs OMIM: 125290 UniProt P13196 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.3.1.37, Transferase...

Primärstruktur 251 Aminosäuren, 55 kD Bezeichner Gen-Namen IL2RA, IL2R CD25 IDDM10 Externe IDs OMIM: 147730 UniProt P01589 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Februar 2003, S. 408–409, ISSN 1552-4825. doi:10.1002/ajmg.a.10065. PMID 12522801. OMIM-Eintrag Akrozephalopolydaktyle Dysplasie oder Elejalde-Syndrom...

Procholecystokinin, 95 aa Bezeichner Gen-Namen CCK, MGC117187 Externe IDs OMIM: 118440 MGI: 88297 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Kiefermäuler Orthologe...

Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. Juni 2008. OMIM KRT14 B. Naegeli: Familiärer Chromatophorennavus. In: Schweiz. Med. Wschr...

Primärstruktur 585 Aminosäuren, 65.634 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD96 OMIM: 606037 UniProt P40200 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

multipass (12 TMS) Membranprotein Bezeichner Gen-Namen SLC2A6, GLUT6 Externe IDs OMIM: 606813 UniProt Q9UGQ3 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.1.1.88 Bezeichnung...

multipass Membranprotein Isoformen 4 Bezeichner Gen-Name SLC8A1 Externe IDs OMIM: 182305 UniProt P32418 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.19.3.1 Bezeichnung...

Aminosäuren Kofaktor 2 Zn2+ Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name LAP3 Externe IDs OMIM: 170250 UniProt P28838 MGI: 1914238 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4...

multipass (12 TMS) Membranprotein Bezeichner Gen-Name(n) SLC19A1 Externe IDs OMIM: 600424 UniProt P41440 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.48.1.1 Bezeichnung...

Primärstruktur 388 Aminosäuren, 43.831 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: DGAT2 OMIM: 606983 UniProt Q96PD7 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.3.1.20 Vorkommen...

Präkursor (2813 AS; 309 kDa) Bezeichner Gen-Namen vWF, F8VWF Externe IDs OMIM: 193400 MGI: 98941 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Euteleostomi Orthologe...

Quartärstruktur Heterodimer mit HLH-Protein Bezeichner Gen-Name MYOG Externe IDs OMIM: 159980 UniProt P15173 Vorkommen Homologie-Familie Myogene Faktoren Übergeordnetes...

Bezeichner Gen-Name(n) ALDOA, ALDOB, ALDOC Externe IDs GeneCards: ALDOA OMIM: 611881 UniProt P04075 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.1.2.13, Lyase...

Quartärstruktur 7TM Bezeichner Gen-Namen ADRB2, ADRB2R, B2AR Externe IDs OMIM: 109690 UniProt P07550 MGI: 87938 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Sekundär- bis Quartärstruktur Heterodimer Kofaktor Max Bezeichner Gen-Name MYC Externe IDs OMIM: 190080 UniProt P01106 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Aminosäuren, 226.753 Da Bezeichner Gen-Name(n) OTOF Externe IDs GeneCards: OTOF OMIM: 603681 UniProt Q9HC10 MGI: 1891247 Enzymklassifikationen EC, Kategorie 4...

Ca2+ Präkursor Profilaggrin (4061 aa) Bezeichner Gen-Name FLG Externe IDs OMIM: 135940 UniProt P20930 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Kofaktor Calcium, Thiaminpyrophosphat Bezeichner Gen-Name TKT Externe IDs OMIM: 606781 UniProt P29401 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.2.1.1, Transferase...

Quartärstruktur Homooligomer; Heterooligomer Bezeichner Gen-Name TRPV1 Externe IDs OMIM: 602076 UniProt Q8NER1 Transporter-Klassifikation TCDB 1.A.4.2.1 Bezeichnung...

Quartärstruktur Heterodimer (α-FSH + β-FSH) Bezeichner Gen-Name FSHB Externe IDs OMIM: 136530 UniProt P01225 MGI: 95582 CAS-Nummer: 9002-68-0 Arzneistoffangaben...

Bezeichner Gen-Namen ARPC3, ARC21, p21-ARC Externe IDs GeneCards: 10094 OMIM: 604225 UniProt O15145 MGI: 1928375 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Homodimer Kofaktor Pyridoxalphosphat Bezeichner Gen-Name HDC Externe IDs OMIM: 142704 UniProt P19113 MGI: 96062 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.1.1...

berichtet. Defekte von Foxa2 sind wahrscheinlich schon in utero letal: in der OMIM-Datenbank findet sich jedenfalls keine monogene Krankheit wegen eines angeborenen...

Primärstruktur 112 Aminosäuren, 12618 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL27 OMIM: 604833 UniProt Q9Y4X3 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Kilodalton / 3144 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen HTT, HD, IT15 Externe IDs OMIM: 613004 UniProt P42858 MGI: 96067 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

Primärstruktur 1.039 Aminosäuren, 113.377 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: ITGA2B OMIM: 601752 UniProt P08514 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Primärstruktur 9 Aminosäuren Präkursor Kininogen-1 (626 aa) Bezeichner Gen-Name KNG1 Externe IDs OMIM: 612358 UniProt P01042 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

(Isoform 2) Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen STOM, BND7, EPB72 Externe IDs OMIM: 133090 UniProt P27105 MGI: 95403 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

Sekundär- bis Quartärstruktur nichtkovalentes Heterodimer Bezeichner Externe IDs OMIM: 600934 UniProt Q04609 CAS-Nummer: 9074-87-7 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

Membranprotein Kofaktor Zn2+ Bezeichner Gen-Namen ZMPSTE24, FACE-1, STE24 Externe IDs OMIM: 606480 UniProt O75844 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.24.84, Metalloprotease...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer Bezeichner Gen-Name CS Externe IDs OMIM: 118950 UniProt O75390 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.3.3.1, Transferase...

Quartärstruktur Homodimer Kofaktor Magnesium Bezeichner Gen-Name TPK1 Externe IDs OMIM: 606370 UniProt Q9H3S4 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.6.2, Kinase...

Gen-Name(n) SLC26A4, DFNB4, EVA, PDS, TDH2B Externe IDs GeneCards: 5172 OMIM: 605646 UniProt O43511 MGI: 1346029 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Sekundär- bis Quartärstruktur Monomer Bezeichner Gen-Name CSF2 Externe IDs OMIM: 138960 UniProt P04141 CAS-Nummer: 83869-56-1 Arzneistoffangaben ATC-Code...

8 kDa Sekundär- bis Quartärstruktur 7TM Bezeichner Gen-Name HRH1 Externe IDs OMIM: 600167 UniProt P35367 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Primärstruktur 130 kDa, 65 kDa Präkursor (979 aa) Bezeichner Gen-Name KL Externe IDs OMIM: 604824 UniProt Q9UEF7 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Primärstruktur 179 Aminosäuren, 20.513 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: KLRD1 OMIM: 602894 UniProt Q13241 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Primärstruktur 301 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen SLC25A20, CAC, CACT Externe IDs OMIM: 212138 UniProt O43772 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.29.8.3 Bezeichnung...

Masse/Länge Primärstruktur 311 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name RPIA Externe IDs OMIM: 180430 UniProt P49247 Enzymklassifikation EC, Kategorie 5.3.1.6, Isomerase...

Membranprotein (13 TMS) Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name NPC1L1 Externe IDs OMIM: 608010 UniProt Q9UHC9 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.6.6.6 Bezeichnung...

Kofaktor PQQ, Ascorbat, Kupfer Bezeichner Gen-Namen DBH, DbetaH Externe IDs OMIM: 609312 UniProt P09172 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14.17.1, Monooxygenase...

Primärstruktur 345 Aminosäuren, 38.453 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: ASMT OMIM: 300015 UniProt P46597 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.1.1.4 Vorkommen...

Syndrom Enzym/Transporter Chromosom/Genlocus (Gen) Prävalenz ICD-10 OMIM Mukopolysaccharidosen Hurler-Pfaundler-Syndrom (MPS I-H) α-L-Iduronidase 4q16...

Masse/Länge Primärstruktur 113 Aminosäuren, 12248 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL15 OMIM: 601393 UniProt Q16663 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Kofaktor Dipyrromethan Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name HMBS Externe IDs OMIM: 609806 UniProt P08397 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.5.1.61, Transferase...

Primärstruktur 1.021 Aminosäuren, 115.109 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD101 OMIM: 604516 UniProt Q92854 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

gedruckte Ausgaben, unter der Bezeichnung „Online Mendelian Inheritance in Man“ (OMIM) ist auch eine fortlaufend aktualisierte Online-Version verfügbar. Darüber...

Masse/Länge Primärstruktur 243 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name APOA1 Externe IDs OMIM: 107680 UniProt P02647 MGI: 88049 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Masse/Länge Primärstruktur 163 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name CDKN1A Externe IDs OMIM: 116899 UniProt P38936 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Aminosäuren Kofaktor Häm-Thiolat Bezeichner Gen-Name CYP2R1 Externe IDs OMIM: 608713 UniProt Q6VVX0 MGI: 2449771 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14...

multipass Membranprotein (ER) Kofaktor Fe Bezeichner Gen-Name SC5DL Externe IDs OMIM: 602286 UniProt O75845 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14.21.6, Oxidoreduktase...

Gen-Namen IL10, CSIF, IL-10, IL10A, MGC126450, MGC126451, TGIF Externe IDs OMIM: 124092 UniProt P22301 MGI: 96537 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Primärstruktur 630 Aminosäuren, 67.994 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: SLC3A2 OMIM: 158070 UniProt P08195 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Masse/Länge Primärstruktur 323 Aminosäuren, 35.214 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD47 OMIM: 151460 UniProt Q08722 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Primärstruktur 219 Aminosäuren, 24.341 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD53 OMIM: 151525 UniProt P19397 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Primärstruktur 1.130 Aminosäuren, 126.606 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: ITGA6 OMIM: 147556 UniProt P23229 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

CFTR, ABC35, ABCC7, CF, CFTR/MRP, MRP7, TNR-CFTR, dJ760C5.1 Externe IDs OMIM: 602421 UniProt P13569 MGI: 88388 Transporter-Klassifikation TCDB 3.A.1.202...

Primärstruktur 290 Aminosäuren, 33.275 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD274 OMIM: 605402 UniProt Q9NZQ7 MGI: 1926446 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Gen-Namen MDA5, AGS7, Hlcd, IDDM19, MDA-5, RLR-2 Externe IDs GeneCards: IFIH1 OMIM: 606951 UniProt Q9BYX4 MGI: 1918836 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.6...

Primärstruktur 1.181 Aminosäuren, 129.295 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: ITGA2 OMIM: 192974 UniProt P17301 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Masse/Länge Primärstruktur 99 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name B2M Externe IDs OMIM: 109700 UniProt P61769 Vorkommen Homologie-Familie B2M Übergeordnetes Taxon...

49 Aminosäuren Präkursor (100 aa) Bezeichner Gen-Name BGLAP Externe IDs OMIM: 112260 UniProt P02818 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer Bezeichner Gen-Name NGF Externe IDs OMIM: 162030 UniProt P01138 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Membranprotein Bezeichner Gen-Namen UCP1, SLC25A7, UCP, Thermogenin Externe IDs OMIM: 113730 UniProt P25874 MGI: 98894 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.29...

Primärstruktur 153 aa; 17,26 kDa Isoformen 4 Bezeichner Gen-Name IL1RN Externe IDs OMIM: 147679 UniProt P18510 CAS-Nummer: 143090-92-0 Arzneistoffangaben ATC-Code...

Primärstruktur 1.051 Aminosäuren, 116.612 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: ITGA3 OMIM: 605025 UniProt P26006 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homotrimer Bezeichner Gen-Name NP Externe IDs OMIM: 164050 UniProt P00491 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.4.2.1, Glycosyltransferase...

Primärstruktur 360 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen CNR2, CB2A, CB2B Externe IDs OMIM: 605051 UniProt P34972 MGI: 104650 Vorkommen Homologie-Familie Cannabinoid...

Primärstruktur 693 Aminosäuren Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name TMPO Externe IDs OMIM: 188380 UniProt P42166 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Primärstruktur 229 Aminosäuren, 26.048 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD79B OMIM: 147245 UniProt P40259 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Genkopien (ADSS, ADSSL) in Leber, Muskeln Bezeichner Gen-Name ADS Externe IDs OMIM: 612498 UniProt Q8N142 Enzymklassifikation EC, Kategorie 6.3.4.4, Ligase...

Masse/Länge Primärstruktur 120 Aminosäuren, 13600 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL16 OMIM: 601394 UniProt O15467 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Aminosäuren Präkursor Prosekretin (103 aa) Bezeichner Gen-Name SCT Externe IDs OMIM: 182099 UniProt P09683 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Primärstruktur 114 Aminosäuren, 11.972 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CXCL5 OMIM: 600324 UniProt P42830 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Sekundär- bis Quartärstruktur Monomer Bezeichner Gen-Name IDUA Externe IDs OMIM: 252800 UniProt P35475 MGI: 96418 CAS-Nummer: 210589-09-6 Arzneistoffangaben...

multipass (12 TMS) Membranprotein Bezeichner Gen-Namen SLC2A1, GLUT1 Externe IDs OMIM: 138140 UniProt P11166 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.1.1.28 Bezeichnung...

Eigenschaften des menschlichen Proteins Bezeichner Gen-Name SSX2 Externe IDs GeneCards: SSX2 OMIM: 300192 UniProt Q16385 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Primärstruktur 877 Aminosäuren, 95.468 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: GRM6 OMIM: 604096 UniProt O15303 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

for Rare Disorders); abgerufen am 13. Mai 2016 Wildervanck-Syndrom in der OMIM-Datenbank Eintrag zu Wildervanck-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene...

Sekundär- bis Quartärstruktur Monomer Bezeichner Gen-Name GBE1 Externe IDs OMIM: 607839 UniProt Q04446 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.4.1.18, Glycosyltransferase...

Primärstruktur 748 Aminosäuren, 86196 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: SMURF2 OMIM: 605532 UniProt Q9HAU4 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Sekundär- bis Quartärstruktur multipass Rezeptor Bezeichner Gen-Name MC4R Externe IDs OMIM: 155541 UniProt P32245 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Rezeptor Isoformen Long, Short, CB1b Bezeichner Gen-Name CNR1 Externe IDs OMIM: 114610 UniProt P21554 Vorkommen Homologie-Familie Cannabinoid receptors...

Bezeichner Gen-Namen SOSTDC1, USAG1, ECTODIN, WISE, CDA019, DAND7 Externe IDs OMIM: 609675 UniProt Q6X4U4 MGI: 1913292 Enzymklassifikation EC, Kategorie , BMP-Antagonist...

Primärstruktur 288 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen HMOX1, HMOX2 Externe IDs OMIM: 141250 UniProt P09601 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14.99.3, Dioxygenase...

55.154 Da Bezeichner Gen-Name SERPING1 Externe IDs GeneCards: SERPING1 OMIM: 606860 UniProt P05155 Arzneistoffangaben ATC-Code B02AB03 Inhibitorklassifikation...

Bezeichner Gen-Namen PTEN, BZS, MGC11227, MHAM, MMAC1, PTEN1, TEP1 Externe IDs OMIM: 601728 UniProt P60484 MGI: 109583 Enzymklassifikationen EC, Kategorie 3...

Homotrimer Kofaktor FMN Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name PPCDC Externe IDs OMIM: 609854 UniProt Q96CD2 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.1.1.36, Lyase...

Quartärstruktur Monomer; selten Di-/Trimer Bezeichner Gen-Name AFP Externe IDs OMIM: 104150 UniProt P02771 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Kofaktor Zn2+ Isoformen 1 Bezeichner Gen-Name BHMT Externe IDs GeneCards: BHMT OMIM: 602888 UniProt Q93088 MGI: 1339972 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.1...

single pass Membranprotein Kofaktor Ca2+ Bezeichner Gen-Name CANX Externe IDs OMIM: 114217 UniProt P27824 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Masse/Länge Primärstruktur 620 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name(n) SLC6A3 Externe IDs OMIM: 126455 MGI: 94682 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Bilateria...

Aminosäuren, 217.232 Da (Proteinanteil) Bezeichner Externe IDs GeneCards: AGRN OMIM: 103320 UniProt O00468 MGI: 87961 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

multipass Membranprotein Kofaktor Vitamin K Bezeichner Gen-Name GGCX Externe IDs OMIM: 137167 UniProt P38435 Enzymklassifikation EC, Kategorie 6.4.-.-, Ligase...

Quartärstruktur Homodimer Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen TG, AITD3, TGN Externe IDs OMIM: 188450 UniProt P01266 MGI: 98733 Vorkommen Homologie-Familie Thyreoglobulin...

Primärstruktur 480 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen AKT1, RAC, PKB Externe IDs OMIM: 164730 UniProt P31749 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.11.1, Proteinkinase...

9, NONMUSCLE; MYH9. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch). OMIM: 22q11.2, MYH9 to 22q11.2, ZNF71 (englisch) Master Map: Genes On Cytogenetic...

Primärstruktur 309 Aminosäuren Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name ASRGL1 Externe IDs OMIM: 609212 UniProt Q7L266 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.5.1.1, Hydrolase...

Primärstruktur 676 Aminosäuren Kofaktor NAD Bezeichner Gen-Name UROC1 Externe IDs OMIM: 609457 UniProt Q96N76 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.2.1.49, Lyase...

Entry – *300157 – ACYL-CoA SYNTHETASE LONG CHAIN FAMILY, MEMBER 4; ACSL4 – OMIM. Abgerufen am 23. Februar 2025 (amerikanisches Englisch).  ACSL5 acyl-CoA...

Primärstruktur 127 Aminosäuren, 14280 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL28 OMIM: 605240 UniProt Q9NRJ3 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Primärstruktur 335 Aminosäuren, 37.732 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: FAS OMIM: 134637 UniProt P25445 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

(Isoform 2) Bezeichner Gen-Namen ARPC1A, SOP2L Externe IDs GeneCards: 10552 OMIM: 604220 UniProt Q92747 MGI: 1928896 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Primärstruktur 51 Kilodalton / 462 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name HPX Externe IDs OMIM: 142290 UniProt P02790 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Primärstruktur 574 Aminosäuren Kofaktor FAD Bezeichner Gen-Name SQLE Externe IDs OMIM: 602019 UniProt Q14534 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.14.99.7, Monooxygenase...

Primärstruktur 419 Aminosäuren, 47.223 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: PSG1 OMIM: 176390 UniProt P11464 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Primärstruktur 432 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name SERPINC1 Externe IDs OMIM: 107300 UniProt P01008 CAS-Nummer: 90170-80-2 Arzneistoffangaben ATC-Code...

Masse/Länge Primärstruktur 504 Aminosäuren, 55.330 Da Bezeichner Externe IDs OMIM: 609059 UniProt L7NSP5 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.1.1.3 Orthologe...

Primärstruktur 465 Aminosäuren Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name GCK Externe IDs OMIM: 138079 UniProt P35557 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.1.2, Kinase...

Präkursor Chymotrypsinogen B (245 AA) Bezeichner Gen-Name CTRB1 Externe IDs OMIM: 118890 UniProt P17538 MGI: 1913723 Arzneistoffangaben ATC-Code B06AA04,...

Aminosäuren Präkursor Pro-ADM (185 AS) Bezeichner Gen-Name ADM Externe IDs OMIM: 103275 UniProt P35318 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

34.807 Da / 314 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name MAGEA3 Externe IDs GeneCards: MAGEA3 OMIM: 300174 UniProt P43357 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Primärstruktur 97 Aminosäuren, 10732 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL11 OMIM: 601156 UniProt P51671 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Syndrom mit folgenden Einträgen in Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Syndrom der letalen Kontrakturen Typ 7, Mutationen im CNTNAP1-Gen auf Chromosom...

(170 aa) Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen VIP, MGC13587, PHM27 Externe IDs OMIM: 192320 MGI: 98933 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Euteleostomi Orthologe...

Bezeichner Gen-Namen DPP4, ADABP, ADCP2, CD26, DPPIV, TP103 Externe IDs OMIM: 102720 UniProt P27487 MGI: 94919 CAS-Nummer: 54249-88-6 Enzymklassifikation...

Präkursor 841 Aminosäuren, 93.074 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: TAS1R1 OMIM: 606225 UniProt Q7RTX1 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

042 Da Bezeichner Gen-Namen CD83, BL11, HB15 Externe IDs GeneCards: CD83 OMIM: 604534 UniProt Q01151 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Primärstruktur 727 Aminosäuren, 83550 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: PLOD1 OMIM: 153454 UniProt Q02809 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Gen-Namen COL1A1, EDSC, OI1, OI2, OI3, OI4 Externe IDs GeneCards: COL1A1 OMIM: 120150 UniProt P02452 MGI: 88467 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homopolymer Bezeichner Gen-Name VIM Externe IDs OMIM: 193060 UniProt P08670 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen TRHDE, PAP-II, PGPEP2, TRH-DE Externe IDs OMIM: 606950 UniProt Q9UKU6 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.19.6 Vorkommen...

Primärstruktur 119 Aminosäuren, 13.819 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CXCL17 OMIM: 611387 UniProt Q6UXB2 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Faktor Va, Ca2+, Phospholipid Bezeichner Gen-Namen F10, FX, FXA Externe IDs OMIM: 227600 UniProt P00742 MGI: 103107 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4...

ABCB1, ABC20, CD243, CLCS, GP170, MDR1, MGC163296, P-gp, PGY1 Externe IDs OMIM: 171050 UniProt P08183 MGI: 97570 Transporter-Klassifikation TCDB 3.A.1.201...

Isoformen 3 Bezeichner Gen-Namen ASNS, TS11 Externe IDs GeneCards: ASNS OMIM: 108370 UniProt P08243 MGI: 1350929 CAS-Nummer: 37318-72-2 Enzymklassifikation...

Quartärstruktur Heterodimer Isoformen 8 Bezeichner Gen-Name ABCG1 Externe IDs OMIM: 603076 UniProt P45844 Transporter-Klassifikation TCDB 3.A.1.204.1 Bezeichnung...

Calcium, Chlorid Bezeichner Gen-Namen AMY2A, AMY2B, AMYP, PA Externe IDs OMIM: 104650 UniProt P04746 MGI: 88019 CAS-Nummer: 9000-90-2 CAS-Nummer: 53608-75-6...

Membranrezeptor, Dimer Isoformen 4 Bezeichner Gen-Name EGFR Externe IDs OMIM: 131550 UniProt P00533 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.10.1, Tyrosinkinase...

Bezeichner Gen-Namen COL2A1, ANFH, AOM, SEDC, STL1 Externe IDs GeneCards: COL2A1 OMIM: 120140 UniProt P02458 MGI: 88452 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Quartärstruktur Heterodimer Kofaktor HLH-Protein Bezeichner Gen-Name AHR Externe IDs OMIM: 600253 UniProt P35869 MGI: 105043 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

1007/s00112-008-1697-8 Chromosome 1q21.1 Deletion Syndrome, 1.35-MB. In: OMIM-Datenbank der Johns Hopkins University. 1q21.1 recurrent microdeletion (susceptility...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer Bezeichner Gen-Name PPCS Externe IDs OMIM: 609853 UniProt Q9HAB8 Enzymklassifikation EC, Kategorie 6.3.2.5, Ligase...

Primärstruktur 128 Aminosäuren, 14.371 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: FABP6 OMIM: 600422 UniProt P51161 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Primärstruktur 107 Aminosäuren, 11.342 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CXCL3 OMIM: 139111 UniProt P19876 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Aminosäuren, 102380 Da Bezeichner Gen-Name HK2 Externe IDs GeneCards: HK2 OMIM: 601125 UniProt P52789 MGI: 1315197 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7...

Kofaktor 4 Calcium Bezeichner Gen-Name(n) CALM1, CALM2, CALM3 Externe IDs OMIM: 114180 UniProt P62158 Vorkommen Homologie-Familie Calmodulin Übergeordnetes...

Quartärstruktur Homodimer Bezeichner Gen-Namen UROD, URO-D, UPD Externe IDs OMIM: 176100 UniProt P06132 MGI: 98916 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.1.1...

Da Isoformen 5 Bezeichner Gen-Name EGFLAM Externe IDs GeneCards: EGFLAM OMIM: 617683 UniProt Q63HQ2 MGI: 2146149 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Sekundär- bis Quartärstruktur Homodimer Bezeichner Gen-Name GMPS Externe IDs OMIM: 600358 UniProt P49915 MGI: 2448526 Enzymklassifikation EC, Kategorie 6.3...

Heterodimer/-tetramer Kofaktor Ca2+, AXL Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name GAS6 Externe IDs OMIM: 600441 UniProt Q14393 Vorkommen Homologie-Familie GAS6/Protein S Übergeordnetes...

Masse/Länge Primärstruktur 99 Aminosäuren, 11200 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL7 OMIM: 158106 UniProt P80098 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Primärstruktur 983 Aminosäuren Kofaktor TPP Bezeichner Gen-Name OGDH Externe IDs OMIM: 613022 UniProt Q02218 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.2.4.2, Oxidoreduktasen...

Masse/Länge Primärstruktur 673 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name FOXO3 Externe IDs OMIM: 602681 UniProt O43524 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Volltext) – (englisch).  Combined Malonic and Methylamonic Aciduria. In: OMIM. Abgerufen am 20. April 2024 (englisch).  Combined malonic and methylmalonic...

Primärstruktur 11,471 kDa / 101 AS Bezeichner Gen-Namen S100A7, PSOR1 S100A7C Externe IDs OMIM: 600353 UniProt P31151 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Da Isoformen 2 Bezeichner Gen-Name COL23A1 Externe IDs GeneCards: COL23A1 OMIM: 610043 UniProt Q86Y22 MGI: 2653243 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3 Externe IDs GeneCards: COL11A2 OMIM: 120290 UniProt P13942 MGI: 88447 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Masse/Länge Primärstruktur 296 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name TST Externe IDs OMIM: 180370 UniProt Q16762 CAS-Nummer: 9026-04-4 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

PRKCI, Sulfat Bezeichner Gen-Namen GAPDH, GAPD Externe IDs GeneCards: GAPDH OMIM: 138400 UniProt P04406 MGI: 3646088 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.2...

658 Aminosäuren Bezeichner Gen-Namen CPT2, CPT1, IIAE4, CPTASE Externe IDs OMIM: 600650 UniProt P23786 MGI: 109176 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.3...

Kofaktor Pyridoxalphosphat Bezeichner Gen-Name FTCD Externe IDs GeneCards: FTCD OMIM: 606806 UniProt O95954 MGI: 1339962 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.3...

bis Quartärstruktur single pass Membranrezeptor Bezeichner Gen-Name IL1R1 Externe IDs OMIM: 147810 UniProt P14778 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Primärstruktur 374 Aminosäuren, 42.494 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCR6 OMIM: 601835 UniProt P51684 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Gen-Namen CTLA4, CD, CD152, CELIAC3, CTLA-4, GRD4, GSE, IDDM12 Externe IDs OMIM: 123890 Orthologe Mensch Maus Entrez 1493 12477 Ensembl ENSG00000163599 ENSMUSG00000026011...

Primärstruktur 757 Aminosäuren, 86114 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: SMURF1 OMIM: 605568 UniProt Q9HCE7 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Masse/Länge Primärstruktur 120 Aminosäuren, 13411 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CCL23 OMIM: 602494 UniProt P55773 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Gen-Namen COL4A1, ICH, BSVD, RATOR, POREN1 Externe IDs GeneCards: COL4A1 OMIM: 120130 UniProt P02462 MGI: 88454 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Primärstruktur 372 Aminosäuren, 42.187 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: SELL OMIM: 153240 UniProt P14151 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Quartärstruktur multipass Transmembranprotein Bezeichner Gen-Name PTGDR Externe IDs OMIM: 604687 UniProt Q13258 Vorkommen Homologie-Familie Prostanoidrezeptoren Übergeordnetes...

Gen (HGNC) Genlocus (human) Protein (UniProt) MEROPS Enzym (EC-Nummer) OMIM Bemerkungen CTSA 20q13.12 P10619 S10.002 3.4.16.5 256540 Lysosomen; Galaktosialidose...

FOXP3, AIID, DIETER, IPEX, JM2, MGC141961, MGC141963, PIDX, XPID Externe IDs OMIM: 300292 MGI: 1891436 Vorkommen Übergeordnetes Taxon Säugetiere Orthologe...

Aminosäuren Präkursor Plasminogen (791 AA) Bezeichner Gen-Name PLG Externe IDs OMIM: 173350 UniProt P00747 CAS-Nummer: 9001-90-5 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

Primärstruktur 287 Aminosäuren, 32.265 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: FCAR OMIM: 147045 UniProt P24071 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Masse/Länge Primärstruktur 128 Aminosäuren, 14.177 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD59 OMIM: 107271 UniProt P13987 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Gen Protein Aminosäuren UniProt OMIM Kommentar IDH1 IDH(NADP), zytoplasmisch 414 O75874 147700 Gliome IDH2 IDH(NADP), mitochondriell 413 P48735 147650...

Primärstruktur 2023 Aminosäuren Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name ACAN Externe IDs OMIM: 155760 UniProt P16112 Vorkommen Homologie-Familie Aggrecan Core Protein...

Primärstruktur 1.212 Aminosäuren, 132.469 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: GRM5 OMIM: 604102 UniProt P41594 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Bezeichner Gen-Namen CHLSN, C7orf50, YCR016W Externe IDs GeneCards: 84310 OMIM: 621174 UniProt Q9BRJ6 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

Primärstruktur 472 Aminosäuren, 53.053 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD36 OMIM: 173510 UniProt P16671 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

MME, NEP, CALLA, CD10, DKFZp686O16152, MGC126681, MGC126707 Externe IDs OMIM: 120520 UniProt P08473 MGI: 97004 CAS-Nummer: 82707-54-8 Enzymklassifikation...

Quartärstruktur Homodimer Kofaktor NAD+ Bezeichner Gen-Name GALE Externe IDs OMIM: 606953 UniProt Q14376 Enzymklassifikation EC, Kategorie 5.1.3.2, Isomerase...

Orosomucoid Masse/Länge Primärstruktur 180 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name(n) ORM1 Externe IDs OMIM: 138600 UniProt P02763 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

11,9 Kilodalton / 112 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name(n) CLPS Externe IDs OMIM: 120105 UniProt P04118 MGI: 88421 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

Präkursor (522 aa) Isoformen M, C, 2, 3, 4 Bezeichner Gen-Name GSR Externe IDs OMIM: 138300 UniProt P00390 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.8.1.7, Oxidoreduktase...

Quartärstruktur 7TM Bezeichner Gen-Namen CXCR1, IL-8R A, CDw128a, CD181 Externe IDs OMIM: 146929 UniProt P25024 MGI: 2448715 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Quartärstruktur multipass Membranrezeptor Bezeichner Gen-Name OPN4 Externe IDs OMIM: 606665 UniProt Q9UHM6 Vorkommen Homologie-Familie Opsin-4 Übergeordnetes...

Primärstruktur 1133 Aminosäuren Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name VCL Externe IDs OMIM: 193065 UniProt P18206 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

TAP1+TAP2 Isoformen 1 / 2 Bezeichner Gen-Name(n) TAP1, TAP2 Externe IDs OMIM: 170260 UniProt Q03518 Transporter-Klassifikation TCDB 3.A.1.209.1 Bezeichnung...

Aminosäuren Präkursor Dermcidin (110 Aminosäuren) Bezeichner Gen-Name DCD Externe IDs OMIM: 606634 UniProt P81605 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Primärstruktur 434 Aminosäuren, 48.705 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: AGPAT9 OMIM: 610958 UniProt Q53EU6 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.3.1.15 Vorkommen...

Kofaktor Ca2+, Häm b Präkursor (712 aa) Bezeichner Gen-Name LPO Externe IDs OMIM: 150205 UniProt P22079 MGI: 1923363 Enzymklassifikation EC, Kategorie 1.11...

Magnesium, Kalium Isoformen L, R, M1, M2 Bezeichner Gen-Name PKM2 Externe IDs OMIM: 179050 UniProt P14618 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.1.40, Kinase...

Masse/Länge Primärstruktur 630 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name SLC6A4 Externe IDs OMIM: 182138 UniProt P31645 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.22.1.1 Bezeichnung...

(11 TMS) Membranprotein Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name SLC23A1 Externe IDs OMIM: 603790 UniProt Q9UHI7 Transporter-Klassifikation TCDB 2.A.40.6.1 Bezeichnung...

Masse/Länge Primärstruktur 1354 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name ROCK1 Externe IDs OMIM: 601702 UniProt Q13464 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.11.1, Proteinkinase...

33888587, PMC 8092589 (freier Volltext) (englisch). FOLLICULIN; FLCN . Auf: omim.org Bernhard Zondek: Über das Schicksal des Follikelhormons (Folliculin)...

CA21H, CAH1, CYP21, CYP21B, MGC150536, MGC150537, P450c21B Externe IDs OMIM: 201910 MGI: 88591 CAS-Nummer: 9029-68-9 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

160 Aminosäuren (Isoform3) Isoformen 3 Bezeichner Gen-Name VHL Externe IDs OMIM: 608537 UniProt P40337 MGI: 103223 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

Häufigste Ursache ist der Albinismus mit fast 70 %. Die medizinische Datenbank OMIM unterscheidet je nach zugrunde liegender Mutation folgende Typen: Typ 1 (22 %)...

Kofaktor NAD Isoformen 3 Bezeichner Gen-Namen UXS1, SDR6E1, UGD Externe IDs OMIM: 609749 UniProt Q8NB27 MGI: 1915133 Enzymklassifikation EC, Kategorie 4.1...

Primärstruktur 250 Aminosäuren, 28.147 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD58 OMIM: 151290 UniProt P19256 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Aminosäuren; 386 kDa Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen RELN, RL Externe IDs OMIM: 600514 MGI: 103022 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4.21.-, Serinprotease...

Primärstruktur 745 Aminosäuren, 81745 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: JUP OMIM: 173325 UniProt P14923 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe Mensch...

β:6 Bezeichner Gen-Name(n) CD8A, CD8B Externe IDs GeneCards: CD8b CD8a CD8b OMIM: 608957 UniProt P01732 MGI: 88346 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

123.643 Da / 1.142 Aminosäuren Bezeichner Gen-Name MAGEC1 Externe IDs GeneCards: MAGEC1 OMIM: 300223 UniProt O60732 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen...

Gen (HGNC) Genlocus Länge (AA) Protein (UniProt) MEROPS EC-Nummer OMIM Bemerkungen TPSAB1 16p13.3 245 alpha-1 S01.143 3.4.21.59 191080 TPSAB1 16p13.3 245...

Primärstruktur 862 Aminosäuren, 96.150 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: SEMA4D OMIM: 601866 UniProt Q92854 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Gen-Name(n) COL7A1, EBD1, EBR1, EBDCT, NDNC8 Externe IDs GeneCards: 1294 OMIM: 120120 UniProt Q02388 MGI: 88462 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe...

Aminosäuren, 136.377 Da Bezeichner Gen-Namen NID1, NID Externe IDs GeneCards: NID1 OMIM: 131390 UniProt P14543 MGI: 97342 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

menschlichen Proteins Bezeichner Gen-Name PAK2 Externe IDs GeneCards: PAK2 OMIM: 605022 MGI: 1339984 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.7.11.1 Orthologe...

Gen-Namen PARP1, ADPRT, ADPRT1, PARP, PARP-1, PPOL, pADPRT-1 Externe IDs OMIM: 173870 MGI: 1340806 Enzymklassifikation EC, Kategorie 2.4.2.30, Glycosyltransferase...

Heterodimer Bezeichner Gen-Namen HABP2, HABP, PHBP, HGFAL, FSAP Externe IDs OMIM: 603924 UniProt Q14520 MGI: 1196378 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.4...

(AMPD2), 3 (AMPD3) Bezeichner Gen-Name(n) AMPD1, AMPD2, AMPD3 Externe IDs OMIM: 102770 UniProt P23109 CAS-Nummer: 9025-10-9 Enzymklassifikation EC, Kategorie...

2 Bezeichner Gen-Namen COL4A5, DA149D17.3 Externe IDs GeneCards: COL4A5 OMIM: 303630 UniProt P29400 MGI: 88456 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Adenosylcobalamin (Vitamin B12) Bezeichner Gen-Namen MCM, MUT, MUTA Externe IDs OMIM: 609058 UniProt P22033 MGI: 97239 Enzymklassifikation EC, Kategorie 5.4.99...

Primärstruktur 477 Aminosäuren Kofaktor Heparin Bezeichner Gen-Name LIPC Externe IDs OMIM: 151670 UniProt P11150 Enzymklassifikation EC, Kategorie 3.1.1.3, Lipasen...

Isoformen 2 Bezeichner Gen-Namen COL3A1, EDS4A Externe IDs GeneCards: COL3A1 OMIM: 120180 UniProt V9GZL2 MGI: 88453 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Übergeordnetes...

Primärstruktur 228 Aminosäuren, 25.416 Da Bezeichner Externe IDs GeneCards: CD9 OMIM: 143030 UniProt P21926 Vorkommen Homologie-Familie Hovergen Orthologe (Mensch)...

Primärstruktur 223 Aminosäuren Isoformen 5 Bezeichner Gen-Name OPRS1 Externe IDs OMIM: 601978 UniProt Q99720 Vorkommen Homologie-Familie Sigma-1 Übergeordnetes...